與肺癌相關的CDKN2A基因編碼功能描述
CDKN2A基因通過可變剪切可產生不同的轉錄本,至少編碼3個不同的蛋白,其中的兩個蛋白分別為p16(INK4)與p14(ARF),p16為細胞周期蛋白依賴的激酶抑制劑,p14可與MDM2結合防止p53被泛素化降解,這兩種蛋白通過共同調節CDK4和p53,從而控制細胞從G1期轉到S期,基因突變或缺失與多種腫瘤相關,是一個非常重要的抑癌基因。......閱讀全文
與肺癌相關的ATM基因編碼功能描述
ATM基因編碼的蛋白屬于PI3/PI4激酶家族,這種蛋白是一種重要的細胞周期檢查點激酶,通過磷酸化調控下游一系列重要蛋白,包括抑癌蛋白p53和BRCA1、檢查點激酶CHK2、檢查點蛋白RAD17和RAD9以及DNA修復蛋白NBS1。ATM和與其密切相關的蛋白ATR被認為是在細胞周期調控以及DNA損傷
與肺癌相關的BCOR基因編碼功能描述
該基因編碼的蛋白被鑒定為bcl6的相互作用共壓子,bcl6是一種POZ/鋅指轉錄抑制因子,是生發中心形成所必需的,可能影響細胞凋亡。這種蛋白選擇性地與bcl6的poz結構域相互作用,但不與其他8種poz蛋白相互作用。特定的I類和II類組蛋白脫乙酰基酶(hdacs)與這種蛋白相互作用,這表明這兩類hd
與肺癌相關的BRAF基因編碼功能描述
該基因編碼蛋白屬于raf/mil家族的絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶,參與調控MAP/ERKs信號通路,在細胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突變與各種癌癥相關,包括非霍奇金淋巴瘤,結直腸癌,惡性黑色素瘤,甲狀腺癌,非小細胞肺癌,肺腺癌。
與肺癌相關的EGFR基因編碼功能描述
EGFR編碼的蛋白是一種跨膜糖蛋白,也是表皮生長因子受體家族中的一員,該家族包括HER1(erbB1,EGFR)、HER2(erbB2,NEU)、HER3(erbB3)及HER4(erbB4),也屬于受體酪氨酸激酶家族。EGFR作為細胞表面蛋白可與配體如表皮生長因子(EGF)結合,EGFR可被激活,
與肺癌相關的MET基因編碼功能描述
MET基因編碼的蛋白為肝細胞生長因子受體HGFR,具有酪氨酸激酶活性,與多種癌基因產物和調節蛋白相關,參與細胞信息傳導、細胞骨架重排的調控,是細胞增殖、分化和運動的重要因素。目前認為,c-met與多種癌的發生和轉移密切相關,研究表明,許多腫瘤病人在其腫瘤的發生和轉移過程中均有c-met過度表達和基因
與肺癌相關的MTHFR基因編碼功能描述
該基因編碼的蛋白質催化5,10-亞甲基四氫葉酸轉化為5-甲基四氫葉酸酯,這是同型半胱氨酸再甲基化為蛋氨酸的共基質。該基因的遺傳變異影響對閉塞性血管病、神經管缺陷、結腸癌和急性白血病的易感性,該基因的突變與亞甲基四氫葉酸還原酶缺乏有關。The protein encoded by this gene
與肺癌相關的PTEN基因編碼功能描述
PTEN基因編碼的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂質磷酸酶活性,是第一個具有磷酸酶活性的抑癌基因,也是是繼p53和Rb基因之后,與腫瘤發生密切相關的一種抑癌基因,其主要機制因為PTEN是PI3K/Akt通路的主要負調控因子。PTEN的功能缺陷在人類多種腫瘤中廣泛存在。
與肺癌相關的RET基因編碼功能描述
RET蛋白是一種受體酪氨酸激酶,可以激活下游多種信號途徑,如RAS、PI3K及STAT等,誘導細胞增生。RET常以本身斷裂再與另一基因融合,重組成一新基因,具備自我磷酸化且持續激活,KIF5B-RET、CCDC6-RET、TRIM33-RET和NCOA4-RET是非小細胞肺癌中已發現的RET融合基因
與肺癌相關的RHOA基因編碼功能描述
這個基因編碼一個小GTP酶的rho家族成員,在非活性GDP結合態和活性GTP結合態之間循環,在信號轉導級聯中起分子開關的作用。rho蛋白促進肌動蛋白細胞骨架的重組并調節細胞的形狀、附著和運動。該基因的過度表達與腫瘤細胞增殖和轉移有關。已識別出多個可選拼接變體。This gene encodes a
與肺癌相關的RICTOR基因編碼功能描述
Rictor和Mtor(frap1;mim 601231)是一種蛋白質復合物的組成部分,該復合物整合了營養和生長因子衍生的信號來調節細胞生長(Sarbassov等人,2004[PubMed 15268862])。RICTOR and MTOR (FRAP1; MIM 601231) are comp
與肺癌相關的TYMS基因編碼功能描述
胸苷酸合成酶利用5,10-亞甲基四氫葉酸(亞甲基四氫葉酸)作為輔因子催化脫氧尿苷酸甲基化為脫氧胸苷酸。此功能維持DNA復制和修復的關鍵DTMP(胸腺嘧啶-5-一磷酸素)池。這種酶作為腫瘤化療藥物的靶點一直備受關注。它被認為是5-氟尿嘧啶、5-氟尿嘧啶-2-原脫氧尿苷和一些葉酸類似物的主要作用部位。該
與肺癌相關的VEGFA基因編碼功能描述
血管內皮生長因子A(VEGF-A)是人類中由VEGFA基因編碼的蛋白質。 該基因是血小板衍生生長因子(PDGF)/血管內皮生長因子(VEGF)家族的成員,并且編碼通常作為二硫鍵連接的同型二聚體發現的蛋白質。該蛋白質是糖基化的有絲分裂原,其特異性地作用于內皮細胞并具有多種作用,包括介導增加的血管通透性
與肺癌相關的GNAS基因編碼功能描述
GNAS作為一個重要的信號轉導蛋白,主要功能是在G蛋白偶聯受體信號轉導途徑中,激活腺苷酸環化酶,導致cAMP水平的升高,參與調控細胞生長和細胞分裂。
與肺癌相關的KRAS-基因編碼功能描述
KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)基因是GDP/GTP結合蛋白,比較重要的同家族基因還包括HRAS和NRAS。KRAS與GTP結合呈激活狀態,與GDP結合呈關閉狀態,KRAS可被生長因子或酪氨酸激酶(如EGFR)短暫活化,活化后的KRA
與肺癌相關的ALK基因編碼功能描述
ALK基因編碼一種受體酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK),為跨膜蛋白,屬于胰島素受體超家族,在大腦發育與及特定的神經元中起重要作用。最初在間變性大細胞淋巴瘤(anaplastic large cell lymphoma, ALCL)發現ALK-NPM1融合蛋白,目
與肺癌相關的PDGFRA基因編碼功能描述
PDGFRA基因編碼的蛋白全名為血小板源性生長因子受體α,是一種細胞表面受體酪氨酸激酶,PDGFRA可以與其相應的配體PDGF結合后活化,再激活磷脂酰肌醇、cAMP及多種蛋白質的磷酸化途徑,調控細胞的分裂和增殖,當基因激活異常時,則會導致腫瘤的發生并促進腫瘤血管生成,PDGFRA的突變與胃腸道間質瘤
與肺癌相關的HRAS基因編碼功能描述
HRAS編碼的HRAS蛋白為GTP酶,HRas是一種小的G蛋白,屬于小GTP酶超家族,當HRas與鳥苷三磷酸結合后,會結合Raf激酶比如c-Raf,再進一步激活MAPK/ERK通路。這個基因的突變與多種癌癥相關,包括膀胱癌,濾泡狀甲狀腺癌,口腔鱗狀細胞癌。
與肺癌相關的PTPRF基因編碼功能描述
該基因編碼的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶(PTP)家族的成員。眾所周知,PTP是調節多種細胞過程的信號分子,包括細胞生長、分化、有絲分裂周期和致癌轉化。該PTP具有一個細胞外區、一個跨膜區和兩個串聯胞質內催化域,因此代表一種受體型PTP。細胞外區包含3個免疫球蛋白樣結構域,9個非免疫球蛋白樣結構域與神經細
與肺癌相關的EGFR基因編碼功能描述
EGFR編碼的蛋白是一種跨膜糖蛋白,也是表皮生長因子受體家族中的一員,該家族包括HER1(erbB1,EGFR)、HER2(erbB2,NEU)、HER3(erbB3)及HER4(erbB4),也屬于受體酪氨酸激酶家族。EGFR作為細胞表面蛋白可與配體如表皮生長因子(EGF)結合,EGFR可被激活,
與肺癌相關的AR基因編碼功能描述
雄激素受體(AR),也稱為NR3C4(核受體亞家族3,C組,成員4),是一種核受體,通過結合任何雄激素激活,包括睪酮和二氫睪酮在細胞質中,然后易位到細胞核。 雄激素受體與孕酮受體的關系最為密切,較高劑量的孕激素可以阻斷雄激素受體。 雄激素受體的主要功能是作為調節基因表達的DNA結合轉錄因子; 然而,
與肺癌相關的CREBBP基因編碼功能描述
該基因廣泛表達,參與多種不同轉錄因子的轉錄共激活。首先作為一種結合cAMP反應元件結合蛋白(creb)的核蛋白被分離出來,該基因通過將染色質重塑與轉錄因子識別結合,在胚胎發育、生長控制和體內平衡中發揮關鍵作用。該基因編碼的蛋白質具有固有的組蛋白乙酰轉移酶活性,也作為支架穩定與轉錄復合物的額外蛋白質相
與肺癌相關的ALK基因編碼功能描述
ALK基因編碼一種受體酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK),為跨膜蛋白,屬于胰島素受體超家族,在大腦發育與及特定的神經元中起重要作用。最初在間變性大細胞淋巴瘤(anaplastic large cell lymphoma, ALCL)發現ALK-NPM1融合蛋白,目
與肺癌相關的PDGFRA基因編碼功能描述
PDGFRA基因編碼的蛋白全名為血小板源性生長因子受體α,是一種細胞表面受體酪氨酸激酶,PDGFRA可以與其相應的配體PDGF結合后活化,再激活磷脂酰肌醇、cAMP及多種蛋白質的磷酸化途徑,調控細胞的分裂和增殖,當基因激活異常時,則會導致腫瘤的發生并促進腫瘤血管生成,PDGFRA的突變與胃腸道間質瘤
與肺癌相關的MTAP基因編碼功能描述
該基因編碼一種在多胺代謝中起主要作用的酶,對腺嘌呤和蛋氨酸的修復都很重要。編碼酶在許多癌癥中缺乏,因為這個基因和抑癌基因p16被共同刪除。已經描述了該基因的多個選擇性剪接轉錄變體,但它們的全長性質仍然未知。This gene encodes an enzyme that plays a major
與肺癌相關的pbk基因編碼功能描述
該基因編碼一種絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶,與雙特異性絲裂原活化蛋白激酶(MAPKK)家族有關。有證據表明,有絲分裂磷酸化是必需的催化活性。編碼蛋白可能參與淋巴細胞的激活和支持睪丸功能,并在精子發生過程中發揮作用。這種基因的過度表達與腫瘤發生有關。選擇性剪接導致多個轉錄變體。This gene encod
與肺癌相關的MET基因編碼功能描述
MET基因編碼的蛋白為肝細胞生長因子受體HGFR,具有酪氨酸激酶活性,與多種癌基因產物和調節蛋白相關,參與細胞信息傳導、細胞骨架重排的調控,是細胞增殖、分化和運動的重要因素。目前認為,c-met與多種癌的發生和轉移密切相關,研究表明,許多腫瘤病人在其腫瘤的發生和轉移過程中均有c-met過度表達和基因
與肺癌相關的KIT基因編碼功能描述
KIT基因編碼的蛋白是干細胞因子受體SCFR,也被稱為原癌基因c-kit或酪氨酸蛋白激酶kit或CD117,是一種受體酪氨酸激酶,這個基因突變與胃腸道間質瘤,肥大細胞病,急性髓性白血病有關。
與肺癌相關的CRKL基因編碼功能描述
該基因編碼一個包含sh2和sh3(SRC同源)結構域的蛋白激酶,該結構域已被證明激活ras和jun激酶信號通路并以ras依賴的方式轉化成纖維細胞。是bcr-abl酪氨酸激酶的底物,在bcr-abl的成纖維細胞轉化中起作用,可能致癌。This gene encodes a protein kinase
與肺癌相關的CIC基因編碼功能描述
該基因編碼的蛋白質是果蠅黑胃管Capicua基因的一個同源基因,是轉錄抑制因子的高遷移率群(HMG)盒超家族成員。該蛋白包含一個參與DNA結合和核定位的保守HMG結構域和一個保守的C端。研究表明,這種蛋白的N末端區域與ATXN1(geneid:6310)相互作用,形成轉錄抑制復合物,體外研究表明,A
與肺癌相關的PGR基因編碼功能描述
這個基因編碼類固醇受體超家族的一個成員。編碼蛋白介導孕酮的生理效應,孕酮在與妊娠的建立和維持有關的生殖事件中起著核心作用。這個基因使用第一外顯子中兩個不同的啟動子和翻譯起始位點來產生幾個轉錄變體,包括蛋白質編碼和非蛋白質編碼。兩種亞型(A和B)是相同的,除了在B亞型的N端發現的另外165個氨基酸外,