與腎癌相關的AMER1基因編碼功能描述
該基因編碼的蛋白上調了wilms腫瘤蛋白的轉錄激活,并與許多其他蛋白相互作用,包括ctnnb1、apc、axin1和axin2。這種基因的缺陷是導致頭顱硬化(OSCS)的紋狀體骨病變的原因。The protein encoded by this gene upregulates trancriptional activation by the Wilms tumor protein and interacts with many other proteins, including CTNNB1, APC, AXIN1, and AXIN2. Defects in this gene are a cause of osteopathia striata with cranial sclerosis (OSCS).......閱讀全文
與腎癌相關的AMER1基因編碼功能描述
該基因編碼的蛋白上調了wilms腫瘤蛋白的轉錄激活,并與許多其他蛋白相互作用,包括ctnnb1、apc、axin1和axin2。這種基因的缺陷是導致頭顱硬化(OSCS)的紋狀體骨病變的原因。The protein encoded by this gene upregulates trancripti
與腎癌相關的ALK基因編碼功能描述
ALK基因編碼一種受體酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK),為跨膜蛋白,屬于胰島素受體超家族,在大腦發育與及特定的神經元中起重要作用。最初在間變性大細胞淋巴瘤(anaplastic large cell lymphoma, ALCL)發現ALK-NPM1融合蛋白,目
與腎癌相關的KLLN基因編碼功能描述
這種無內含子基因編碼的蛋白質存在于細胞核中,在那里它可以抑制DNA合成,促進S相停滯,并與凋亡相結合。這種DNA結合蛋白的表達被轉錄因子p53上調。The protein encoded by this intronless gene is found in the nucleus, where i
與腎癌相關的MET基因編碼功能描述
MET基因編碼的蛋白為肝細胞生長因子受體HGFR,具有酪氨酸激酶活性,與多種癌基因產物和調節蛋白相關,參與細胞信息傳導、細胞骨架重排的調控,是細胞增殖、分化和運動的重要因素。目前認為,c-met與多種癌的發生和轉移密切相關,研究表明,許多腫瘤病人在其腫瘤的發生和轉移過程中均有c-met過度表達和基因
與腎癌相關的MTOR基因編碼功能描述
雷帕霉素(mTOR)的哺乳動物靶標,也稱為雷帕霉素和FK506結合蛋白12-雷帕霉素相關蛋白1(FRAP1)的機制靶標,是人類中由MTOR基因編碼的激酶。 mTOR是蛋白激酶的磷脂酰肌醇3-激酶相關激酶家族的成員。 mTOR與其他蛋白質結合,并作為兩種不同蛋白質復合物的核心成分,mTOR復合物1和m
與腎癌相關的RHEB基因編碼功能描述
該基因是小GTP酶超家族的成員,編碼一種脂質錨定的細胞膜蛋白,具有5個重復的ras相關GTP結合區。由于這種蛋白在胰島素/Tor/S6K信號通路中的作用,它在調節生長和細胞周期進程中是至關重要的。蛋白質具有GTP酶活性,在GDP結合形式和GTP結合形式之間穿梭,這種活性需要蛋白質的法呢酰化。已經繪制
與腎癌相關的TRET基因編碼功能描述
端粒酶是一種核糖核蛋白聚合酶,通過添加端粒重復序列TTagg來維持端粒末端。這種酶由一種具有逆轉錄酶活性的蛋白質成分(由該基因編碼)和一種作為端粒重復模板的RNA成分組成。端粒酶的表達在細胞衰老中起作用,因為它通常在出生后的體細胞中被抑制,導致端粒逐漸縮短。體細胞端粒酶表達的放松調控可能與腫瘤發生有
與腎癌相關的VHL基因編碼功能描述
VHL基因的突變會導致林島綜合征(Von Hippel—Lindau Syndrome,VHL),即VHL綜合征,也VHL基因名字的來源。VHL綜合征是常染色體顯性遺傳性腫瘤疾病,一般包括腎囊腫、腎細胞癌、胰腺囊腫、胰腺癌、嗜鉻細胞瘤、視網膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大腦脊髓的血管瘤病。發病機制為VHL
與腎癌相關的ALCAM基因編碼功能描述
該基因編碼激活的白細胞粘附分子(alcam),也稱為CD166(分化簇166),是免疫球蛋白受體的一個亞家族的成員,在細胞外區域有五個免疫球蛋白樣結構域(vvc2c2c2)。該蛋白與T細胞分化抗原CD6結合,參與細胞粘附和遷移過程。發現了編碼不同亞型的多種選擇性剪接轉錄變體。This gene en
與腎癌相關的ARAF基因編碼功能描述
絲氨酸/蘇氨酸 - 蛋白激酶A-Raf或簡稱A-Raf是人類中由ARAF基因編碼的酶。[5] A-Raf是絲氨酸/蘇氨酸特異性蛋白激酶的Raf激酶家族的成員。 與該家族的其他成員(Raf-1和B-Raf)相比,對A-Raf知之甚少。它似乎具有其他同種型的許多特性,但其生物學功能尚未得到徹底研究。所有
與腎癌相關的AREG基因編碼功能描述
這個基因編碼的蛋白質是表皮生長因子家族的一員。它是一種自分泌生長因子,也是星形細胞、雪旺細胞和成纖維細胞的有絲分裂原。與表皮生長因子(egf)和轉化生長因子α(tgfα)有關。該蛋白與EGF/TGFα受體相互作用,促進正常上皮細胞的生長,抑制某些侵襲性癌細胞系的生長。在乳腺、卵母細胞和骨組織發育中也
與腎癌相關的BRAF基因編碼功能描述
該基因編碼蛋白屬于raf/mil家族的絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶,參與調控MAP/ERKs信號通路,在細胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突變與各種癌癥相關,包括非霍奇金淋巴瘤,結直腸癌,惡性黑色素瘤,甲狀腺癌,非小細胞肺癌,肺腺癌。
與腎癌相關的DCC基因編碼功能描述
這個基因編碼一個netrin 1受體。跨膜蛋白是細胞粘附分子免疫球蛋白超家族的成員,介導神經元生長錐軸突向netrin 1配體來源的引導。胞質尾與酪氨酸激酶SRC和局灶性粘附激酶(FAK,也稱為PTK2)相互作用,介導軸突的吸引。該蛋白部分定位于脂質筏,在沒有配體的情況下誘導細胞凋亡。這種蛋白作為腫
與腎癌相關的EGFR基因編碼功能描述
EGFR編碼的蛋白是一種跨膜糖蛋白,也是表皮生長因子受體家族中的一員,該家族包括HER1(erbB1,EGFR)、HER2(erbB2,NEU)、HER3(erbB3)及HER4(erbB4),也屬于受體酪氨酸激酶家族。EGFR作為細胞表面蛋白可與配體如表皮生長因子(EGF)結合,EGFR可被激活,
與腎癌相關的EREG基因編碼功能描述
該基因編碼一種分泌肽激素和表皮生長因子(egf)蛋白家族成員。編碼蛋白是表皮生長因子受體(egfr)和結構相關的erb-b2受體酪氨酸激酶4(erbb4)的配體。編碼蛋白可能參與多種生物學過程,包括炎癥、傷口愈合、卵母細胞成熟和細胞增殖。此外,編碼蛋白可能促進各種人體組織癌癥的進展。This gen
與腎癌相關的GNAS基因編碼功能描述
GNAS作為一個重要的信號轉導蛋白,主要功能是在G蛋白偶聯受體信號轉導途徑中,激活腺苷酸環化酶,導致cAMP水平的升高,參與調控細胞生長和細胞分裂。
與腎癌相關的HRAS基因編碼功能描述
HRAS編碼的HRAS蛋白為GTP酶,HRas是一種小的G蛋白,屬于小GTP酶超家族,當HRas與鳥苷三磷酸結合后,會結合Raf激酶比如c-Raf,再進一步激活MAPK/ERK通路。這個基因的突變與多種癌癥相關,包括膀胱癌,濾泡狀甲狀腺癌,口腔鱗狀細胞癌。
與腎癌相關的JUN基因編碼功能描述
該基因是禽肉瘤病毒17的假定轉化基因。它編碼一種與病毒蛋白高度相似的蛋白質,并與特定靶DNA序列直接相互作用以調節基因表達。這個基因是無內含子的,被定位到1P32-P31,一個涉及人類惡性腫瘤易位和缺失的染色體區域。This gene is the putative transforming gen
與腎癌相關的KDR基因編碼功能描述
KDR所編碼的蛋白也命名為血管內皮生長因子受體-2(Vascular endothelial growth factor receptor-2,VEGFR-2),是血管生長因子重要信號轉導的重要受體,迄今已發現的VEGF信號轉導的主要受體包括fms樣酪氨酸激酶VEGFR-1,即Flt- 1,胎兒肝激
與腎癌相關的KRAS基因編碼功能描述
KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)基因是GDP/GTP結合蛋白,比較重要的同家族基因還包括HRAS和NRAS。KRAS與GTP結合呈激活狀態,與GDP結合呈關閉狀態,KRAS可被生長因子或酪氨酸激酶(如EGFR)短暫活化,活化后的KRA
與腎癌相關的MET基因編碼功能描述
MET基因編碼的蛋白為肝細胞生長因子受體HGFR,具有酪氨酸激酶活性,與多種癌基因產物和調節蛋白相關,參與細胞信息傳導、細胞骨架重排的調控,是細胞增殖、分化和運動的重要因素。目前認為,c-met與多種癌的發生和轉移密切相關,研究表明,許多腫瘤病人在其腫瘤的發生和轉移過程中均有c-met過度表達和基因
與腎癌相關的NRAS基因編碼功能描述
NRAS基因是GDP/GTP結合蛋白,比較重要的同家族基因還包括KRAS和HRAS。NRAS與GTP結合呈激活狀態,與GDP結合呈關閉狀態,該基因的突變與黑色素瘤密切相關,機制為該基因的突變導致其下游基因的如Raf激酶的異常持續激活。
與腎癌相關的POLE基因編碼功能描述
該基因編碼DNA聚合酶epsilon的催化亞單位。這種酶參與DNA修復和染色體DNA復制。該基因突變與結直腸癌12和面部畸形、免疫缺陷、利維多和身材矮小有關。This gene encodes the catalytic subunit of DNA polymerase epsilon. The
與腎癌相關的PTEN基因編碼功能描述
PTEN基因編碼的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂質磷酸酶活性,是第一個具有磷酸酶活性的抑癌基因,也是是繼p53和Rb基因之后,與腫瘤發生密切相關的一種抑癌基因,其主要機制因為PTEN是PI3K/Akt通路的主要負調控因子。PTEN的功能缺陷在人類多種腫瘤中廣泛存在。
與腎癌相關的TYMS基因編碼功能描述
胸苷酸合成酶利用5,10-亞甲基四氫葉酸(亞甲基四氫葉酸)作為輔因子催化脫氧尿苷酸甲基化為脫氧胸苷酸。此功能維持DNA復制和修復的關鍵DTMP(胸腺嘧啶-5-一磷酸素)池。這種酶作為腫瘤化療藥物的靶點一直備受關注。它被認為是5-氟尿嘧啶、5-氟尿嘧啶-2-原脫氧尿苷和一些葉酸類似物的主要作用部位。該
與腎癌相關的VEGFA基因編碼功能描述
血管內皮生長因子A(VEGF-A)是人類中由VEGFA基因編碼的蛋白質。 該基因是血小板衍生生長因子(PDGF)/血管內皮生長因子(VEGF)家族的成員,并且編碼通常作為二硫鍵連接的同型二聚體發現的蛋白質。該蛋白質是糖基化的有絲分裂原,其特異性地作用于內皮細胞并具有多種作用,包括介導增加的血管通透性
與腎癌相關的TOP-1基因編碼功能描述
這個基因編碼一種DNA拓撲異構酶,這種酶在轉錄過程中控制和改變DNA的拓撲狀態。這種酶催化單鏈DNA的瞬間斷裂和重新結合,使單鏈DNA彼此穿過,從而改變DNA的拓撲結構。該基因定位于20號染色體,并具有位于1號和22號染色體上的假基因。This gene encodes a DNA topoisom
與腎癌相關的ARID1A基因編碼功能描述
該基因編碼Swi/Snf家族的一個成員,其成員具有螺旋酶和ATP酶活性,并被認為通過改變這些基因周圍的染色質結構來調節某些基因的轉錄。編碼蛋白是大型ATP依賴染色質重塑復合物snf/swi的一部分,這是染色質抑制的基因轉錄激活所必需的。它至少有兩個保守域,對其功能可能很重要。首先,它有一個DNA結合
與腎癌相關的BAP1基因編碼功能描述
該基因屬于參與從蛋白質中去除泛素的去泛素酶的泛素C末端水解酶亞家族。編碼酶通過乳腺癌1型易感性蛋白(BRCA1)的環指域與之結合,并作為腫瘤抑制因子。此外,該酶還可能參與轉錄調節、細胞周期和生長調節、對DNA損傷的反應和染色質動力學。該基因的種系突變可能與腫瘤易感綜合征(TPDS)有關,該綜合征會增
與腎癌相關的HIMOX1基因編碼功能描述
血紅素加氧酶是血紅素分解代謝中的一種重要酶,它將血紅素分解成膽綠素,膽綠素還原酶和一氧化碳(一種公認的神經遞質)隨后將膽綠素轉化為膽紅素。血紅素加氧酶活性是由底物血紅素和各種非血紅素物質誘導的。血紅素加氧酶以2種同工酶、一種誘導性血紅素加氧酶-1和一種組成性血紅素加氧酶-2的形式存在。hmox1和h