與白血病相關的CBFB基因編碼功能描述
該基因編碼的蛋白質是屬于pebp2/cbf轉錄因子家族的異二聚體核心結合轉錄因子的β亞單位,該轉錄因子家族主要調控造血(例如runx1)和成骨(例如runx2)特異性基因的宿主。β亞單位是一種非DNA結合調節亞單位;當復合物與各種增強子和啟動子(包括小鼠白血病病毒、多瘤病毒增強子、T細胞受體增強子和GM-CSF啟動子)的核心部位結合時,它通過α亞單位變構增強DNA結合。選擇性剪接產生兩個mRNA變異體,每個變異體編碼一個不同的羧基末端。在某些情況下,16號染色體的中心周圍逆轉錄[inv(16)(p13q22)]在與平滑肌肌球蛋白重鏈11的C端部分融合時產生由核結合因子β的N端組成的嵌合轉錄物。這種染色體重排與M4EO亞型的急性髓性白血病有關。兩個編碼不同亞型的轉錄變體已經被發現。The protein encoded by this gene is the beta subunit of a heterodimeric core......閱讀全文
與白血病相關的CBFB基因編碼功能描述
該基因編碼的蛋白質是屬于pebp2/cbf轉錄因子家族的異二聚體核心結合轉錄因子的β亞單位,該轉錄因子家族主要調控造血(例如runx1)和成骨(例如runx2)特異性基因的宿主。β亞單位是一種非DNA結合調節亞單位;當復合物與各種增強子和啟動子(包括小鼠白血病病毒、多瘤病毒增強子、T細胞受體增強子和
CBFB基因編碼功能及結構描述
該基因編碼的蛋白質是屬于pebp2/cbf轉錄因子家族的異二聚體核心結合轉錄因子的β亞單位,該轉錄因子家族主要調控造血(例如runx1)和成骨(例如runx2)特異性基因的宿主。β亞單位是一種非DNA結合調節亞單位;當復合物與各種增強子和啟動子(包括小鼠白血病病毒、多瘤病毒增強子、T細胞受體增強子和
與白血病相關的ATM基因編碼功能描述
ATM基因編碼的蛋白屬于PI3/PI4激酶家族,這種蛋白是一種重要的細胞周期檢查點激酶,通過磷酸化調控下游一系列重要蛋白,包括抑癌蛋白p53和BRCA1、檢查點激酶CHK2、檢查點蛋白RAD17和RAD9以及DNA修復蛋白NBS1。ATM和與其密切相關的蛋白ATR被認為是在細胞周期調控以及DNA損傷
與白血病相關的DGKH基因編碼功能描述
該基因編碼二酰甘油激酶(DGK)酶家族的一個成員。這個家族的成員參與調節二酰甘油和磷脂酸的細胞內濃度。這種基因的變異與雙相情感障礙有關。另外,還發現了剪接轉錄變體。This gene encodes a member of the diacylglycerol kinase (DGK) enzyme
與白血病相關的GNAS基因編碼功能描述
GNAS作為一個重要的信號轉導蛋白,主要功能是在G蛋白偶聯受體信號轉導途徑中,激活腺苷酸環化酶,導致cAMP水平的升高,參與調控細胞生長和細胞分裂。
與白血病相關的LYN基因編碼功能描述
酪氨酸蛋白激酶Lyn是人類中由LYN基因編碼的蛋白質。 Lyn是Src蛋白酪氨酸激酶家族的成員,該蛋白酪氨酸激酶主要在造血細胞,神經組織肝臟和脂肪組織中表達。在各種造血細胞中,Lyn已成為參與細胞活化調節的關鍵酶。 在這些細胞中,少量LYN與細胞表面受體蛋白相關,包括B細胞抗原受體(BCR),CD4
與白血病相關的BRAF基因編碼功能描述
該基因編碼蛋白屬于raf/mil家族的絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶,參與調控MAP/ERKs信號通路,在細胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突變與各種癌癥相關,包括非霍奇金淋巴瘤,結直腸癌,惡性黑色素瘤,甲狀腺癌,非小細胞肺癌,肺腺癌。
與白血病相關的BTK基因編碼功能描述
Bruton的酪氨酸激酶(縮寫為Btk或BTK)也稱為酪氨酸 - 蛋白激酶BTK,是人類中由BTK基因編碼的酶。 BTK是一種在B細胞發育中起關鍵作用的激酶。 BTK通過高親和力IgE受體在B細胞成熟以及肥大細胞活化中起關鍵作用。 Btk含有結合磷脂酰肌醇(3,4,5) - 三磷酸(PIP3)的PH
與白血病相關的ATM基因編碼功能描述
ATM基因編碼的蛋白屬于PI3/PI4激酶家族,這種蛋白是一種重要的細胞周期檢查點激酶,通過磷酸化調控下游一系列重要蛋白,包括抑癌蛋白p53和BRCA1、檢查點激酶CHK2、檢查點蛋白RAD17和RAD9以及DNA修復蛋白NBS1。ATM和與其密切相關的蛋白ATR被認為是在細胞周期調控以及DNA損傷
與白血病相關的EGFR基因編碼功能描述
EGFR編碼的蛋白是一種跨膜糖蛋白,也是表皮生長因子受體家族中的一員,該家族包括HER1(erbB1,EGFR)、HER2(erbB2,NEU)、HER3(erbB3)及HER4(erbB4),也屬于受體酪氨酸激酶家族。EGFR作為細胞表面蛋白可與配體如表皮生長因子(EGF)結合,EGFR可被激活,