BPTF基因編碼功能及結構描述
該基因通過其編碼蛋白與針對阿爾茨海默病患者腦勻漿制備的單克隆抗體的反應性進行鑒定。對原蛋白（胎兒alz-50活性克隆1，fac1）的分析表明，該蛋白可能參與轉錄調控，是一種含有dna結合區和鋅指基序的810a a蛋白。胎兒腦和神經退行性疾病患者中檢測到高水平的FAC1這個基因編碼的蛋白質實際上比最初想象的要大得多，而且它還含有一種蛋白質的C-末端溴代胺，在增殖過程中調節轉錄。編碼蛋白與果蠅nurf（核小體重塑因子）復合物的最大亞單位高度相似。在果蠅中，nurf復合物催化核小體在dna上滑動，并與序列特異性轉錄因子相互作用，是轉錄所需的染色質重塑所必需的。兩個編碼不同亞型的替代轉錄本已經被完全描述。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene was identified by the reactivity of its encoded protein to a monoclonal antibody prepared......閱讀全文
BPTF基因編碼功能及結構描述
該基因通過其編碼蛋白與針對阿爾茨海默病患者腦勻漿制備的單克隆抗體的反應性進行鑒定。對原蛋白（胎兒alz-50活性克隆1，fac1）的分析表明，該蛋白可能參與轉錄調控，是一種含有dna結合區和鋅指基序的810a a蛋白。胎兒腦和神經退行性疾病患者中檢測到高水平的FAC1這個基因編碼的蛋白質實際上比最初
AHNAK基因編碼功能及結構描述
該基因編碼的蛋白是一個大的（700kda）結構支架蛋白，由一個具有128個a a重復序列的中心結構域組成。編碼蛋白可能在血腦屏障形成、細胞結構和遷移、心肌鈣通道調節、腫瘤轉移等多種過程中發揮作用。編碼該基因的17 kDa亞型存在更短的變體，更短的異構體啟動調節該基因的選擇性剪接的反饋環。[由RefS
FLNC基因編碼功能及結構描述
這個基因編碼三個相關的絲素基因之一，特別是γ-絲素。這些絲素蛋白將肌動蛋白絲交聯成皮質細胞質中的正交網絡，并參與肌動蛋白細胞骨架膜蛋白的錨定。在絲狀蛋白中存在三個功能域：N-末端絲狀肌動蛋白結合結構域、C-末端自結合結構域和膜糖蛋白結合結構域。已經發現了兩個編碼不同亞型的轉錄變體。[由RefSeq提
KRAS基因編碼功能及結構描述
KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)基因是GDP/GTP結合蛋白，比較重要的同家族基因還包括HRAS和NRAS。KRAS與GTP結合呈激活狀態，與GDP結合呈關閉狀態，KRAS可被生長因子或酪氨酸激酶（如EGFR）短暫活化，活化后的KRA
CREBBP基因編碼功能及結構描述
該基因廣泛表達，參與多種不同轉錄因子的轉錄共激活。首先作為一種結合cAMP反應元件結合蛋白（creb）的核蛋白被分離出來，該基因通過將染色質重塑與轉錄因子識別結合，在胚胎發育、生長控制和體內平衡中發揮關鍵作用。該基因編碼的蛋白質具有固有的組蛋白乙酰轉移酶活性，也作為支架穩定與轉錄復合物的額外蛋白質相
ACACA基因編碼功能及結構描述
乙酰輔酶a羧化酶（acc）是一個復雜的多功能酶系統。acc是一種生物素酶，催化乙酰輔酶a羧化為丙二酰輔酶a，這是脂肪酸合成的限速步驟。ACC有兩種形式，α和β，由兩種不同的基因編碼ACCα在成脂組織中高度富集該酶在轉錄和翻譯水平上處于長期控制之下，通過靶向絲氨酸殘基的磷酸化/去磷酸化和檸檬酸鹽或棕櫚
ACADSB基因編碼功能及結構描述
短/支鏈酰基輔酶a脫氫酶（ACADSB）是脂肪酸或支鏈氨基酸代謝中催化酰基輔酶a衍生物脫氫的酶家族中的一員底物特異性是定義該基因家族成員的主要特征。acadsb基因產物對短支鏈酰基輔酶a衍生物（s）-2-甲基丁基輔酶a具有最大的活性，但也與其他2-甲基支鏈底物和短直鏈酰基輔酶a發生顯著反應。該cDN
AADAC基因編碼功能及結構描述
微粒體芳基萊西坦脫乙酰基酶與胞漿芳胺N-乙酰轉移酶的活性競爭，后者催化芳胺和雜環胺致癌物的初始生物轉化途徑之一[由RefSeq提供，2008年7月]Microsomal arylacetamide deacetylase competes against the activity of cytoso
AFDN基因編碼功能及結構描述
該基因編碼一個多域蛋白，參與胚胎發育過程中細胞連接的信號和組織該基因與t（6；11）（q27；q23）易位的急性髓系白血病（americ myeloid leukemia，all-1）基因融合。另外，編碼不同亞型的剪接轉錄變體已經被描述用于該基因，然而，并不是所有的都已經被完全描述出來了。[由Ref
AGK基因編碼功能及結構描述
該基因編碼的蛋白質是一種參與脂質和甘油脂質代謝的線粒體膜蛋白。編碼蛋白是一種脂質激酶，催化磷脂酸和溶血磷脂酸的形成這個基因的缺陷與線粒體DNA缺失綜合征10有關。[ RefSeq，FEB 2012 ]提供The protein encoded by this gene is a mitochondr