DBT基因編碼功能及結構描述
支鏈α-酮酸脫氫酶復合物（BCKD）是一種線粒體內酶復合物，參與支鏈氨基酸異亮氨酸、亮氨酸和纈氨酸的分解bckd復合物被認為是由24個轉酰酶（e2）亞基和相關的脫羧酶（e1）、脫氫酶（e3）和調節亞基組成。這個基因編碼轉酰酶（E2）亞單位該基因突變導致楓糖尿病，2型。已經描述了選擇性剪接的轉錄變體，但其生物學有效性尚未確定。[由RefSeq提供，2008年7月]The branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex (BCKD) is an inner-mitochondrial enzyme complex involved in the breakdown of the branched-chain amino acids isoleucine, leucine, and valine. The BCKD complex is thought to be compos......閱讀全文
DBT基因編碼功能及結構描述
支鏈α-酮酸脫氫酶復合物（BCKD）是一種線粒體內酶復合物，參與支鏈氨基酸異亮氨酸、亮氨酸和纈氨酸的分解bckd復合物被認為是由24個轉酰酶（e2）亞基和相關的脫羧酶（e1）、脫氫酶（e3）和調節亞基組成。這個基因編碼轉酰酶（E2）亞單位該基因突變導致楓糖尿病，2型。已經描述了選擇性剪接的轉錄變體，
LPL基因編碼功能及結構描述
LPL編碼脂蛋白脂酶，在心臟、肌肉和脂肪組織中表達LPL是一種同二聚體，具有甘油三酯水解酶和配體/橋連因子的雙重作用導致lpl缺乏的嚴重突變可導致i型高脂蛋白血癥，而lpl中較少的極端突變與許多脂蛋白代謝紊亂有關。[由RefSeq提供，2008年7月]LPL encodes lipoprotein
APC基因編碼功能及結構描述
APC為抑癌基因，所編碼的蛋白在Wnt信號通路中起負調控作用，也參與到細胞遷移、粘附、轉錄激活和凋亡中。這個基因缺陷導致家族性腺瘤性息肉（FAP），這是一種常染色體顯性遺傳疾病，通常易發生癌變，主要機制為突變的APC基因缺失了與Axin的結合序列，因而不能與Axin、CK1和GSK-3β形成β-ca
FH基因編碼功能及結構描述
該基因編碼的蛋白質是三羧酸循環（tca）或krebs循環的酶組分，催化富馬酸鹽生成L-蘋果酸。它以胞質形式和n-末端延伸形式存在，僅在所使用的翻譯起始位點不同。n-末端延伸形式的靶向是線粒體，在線粒體中，延伸的移除產生與細胞質中相同的形式。它類似于一些耐高溫的Ⅱ類延胡索酸酶，具有四聚體的功能。該基因
KITLG基因編碼功能及結構描述
該基因編碼KIT位點編碼的酪氨酸激酶受體配體這種配體是一種多效性因子，在子宮生殖細胞、神經細胞發育和造血中起作用，所有這些都被認為反映了細胞遷移的作用在成人中，它的功能是多方面的，而主要是以它在造血方面的持續需求而聞名。已經發現了兩個編碼不同亞型的轉錄變體。[由RefSeq提供，2008年7月]Th
INHBA基因編碼功能及結構描述
這個基因編碼tgfβ（轉化生長因子β）超家族的一個成員。編碼的前蛋白經蛋白質水解處理，生成二聚激活素和抑制素蛋白復合物的亞單位。這些復合物分別激活和抑制垂體的促卵泡激素分泌。編碼的蛋白質也在眼睛、牙齒和睪丸的發育中起作用。該基因的高表達可能與癌癥惡病質有關。[由RefSeq提供，2016年8月]Th
FUS基因編碼功能及結構描述
該基因編碼異質核核糖核蛋白（hnrnp）復合物的多功能蛋白成分。hnRNP復合物參與mRNA的前剪接和全加工mRNA向細胞質的輸出該蛋白屬于FET家族的RNA結合蛋白，參與了包括基因表達調控、基因組完整性維護和mRNA/microRNA處理在內的細胞過程選擇性剪接導致多個轉錄變體該基因缺陷導致肌萎縮
MAFB基因編碼功能及結構描述
該基因編碼的蛋白質是一種堿性亮氨酸拉鏈（bZIP）轉錄因子，在血緣特異性造血調控中起重要作用編碼的核蛋白抑制ets1介導的髓系細胞中紅系特異基因的轉錄。這個基因不含內含子[由RefSeq提供，2008年7月]The protein encoded by this gene is a basic le
APOB基因編碼功能及結構描述
該基因產物是乳糜微粒和低密度脂蛋白的主要載脂蛋白它以兩種主要亞型apoB-48和apoB-100存在于血漿中：前者僅在腸道合成，后者在肝臟合成apoB的腸型和肝型是由一個來自一個非常長的mRNA的單個基因編碼的這兩個亞型共用一個n-末端序列。較短的apob-48蛋白在殘基2180（caa->；uaa
CAST基因編碼功能及結構描述
該基因編碼的蛋白質是一種內源性鈣蛋白酶（鈣依賴半胱氨酸蛋白酶）抑制劑它由一個N-末端結構域L和四個重復的鈣蛋白酶抑制結構域（結構域1-4）組成，參與淀粉樣前體蛋白的蛋白水解。calpain/calpastatin系統參與許多膜融合事件，如神經囊泡胞吐、血小板和紅細胞聚集編碼的蛋白質也被認為會影響編碼
BLK基因編碼功能及結構描述
該基因編碼src原癌基因家族的一個非受體酪氨酸激酶，典型地參與細胞增殖和分化該蛋白在b細胞受體信號傳導和b細胞發育中起作用。該蛋白還刺激胰島素的合成和分泌，對葡萄糖作出反應，并增強一些胰腺β細胞轉錄因子的表達[由RefSeq提供，2010年8月]This gene encodes a nonrece
CASR基因編碼功能及結構描述
這個基因編碼的蛋白質是一種質膜G蛋白偶聯受體，能感覺到循環鈣濃度的微小變化。編碼的蛋白質將這些信息與細胞內的信號傳導途徑結合起來，這些信號傳導途徑可以調節甲狀旁腺激素的分泌或腎離子的處理，因此這種蛋白質在維持礦物離子的穩態中起著至關重要的作用該基因突變是家族性低鈣血癥、新生兒重度甲狀旁腺功能亢進和常
BCOR基因編碼功能及結構描述
該基因編碼的蛋白被鑒定為bcl6的相互作用共壓子，bcl6是一種POZ/鋅指轉錄抑制因子，是生發中心形成所必需的，可能影響細胞凋亡。這種蛋白選擇性地與bcl6的poz結構域相互作用，但不與其他8種poz蛋白相互作用。特定的I類和II類組蛋白脫乙酰基酶（hdacs）與這種蛋白相互作用，這表明這兩類hd
FHIT基因編碼功能及結構描述
該基因編碼的蛋白是一種參與嘌呤代謝的P1-P3-雙（5'-腺苷）三磷酸水解酶這個基因包含了3號染色體上常見的脆性位點fra3b，致癌物引起的損傷可導致易位和異常轉錄。事實上，在大約一半的食管癌、胃癌和結腸癌中發現了這種基因的異常轉錄物。編碼的蛋白質也是一種腫瘤抑制因子，因為其活性的喪失會導致
AXL基因編碼功能及結構描述
酪氨酸蛋白激酶受體UFO是一種人類由AXL基因編碼的酶。 該基因最初被命名為UFO，因為這種蛋白質的功能不明。 然而，自其發現以來的幾年中，對AXL表達譜和機制的研究使其成為一個越來越有吸引力的目標，特別是對于癌癥治療。 近年來，AXL已成為癌癥細胞免疫逃逸和耐藥性的關鍵促進因素，導致侵襲性和轉移性
NKAP基因編碼功能及結構描述
該基因編碼一種參與普遍存在的轉錄因子nf-kappab激活的蛋白質。該蛋白和組蛋白去乙酰化酶HDAC3和Notch共加壓因子復合物相關，從而充當Notch靶基因的轉錄抑制因子它也是αβT細胞發育所必需的在x染色體上發現了一個相關的假基因，而在6號染色體上發現了一個相關的無內含子的逆轉錄酶，該逆轉錄酶
GABRP基因編碼功能及結構描述
γ-氨基丁酸（GABA）A受體是介導中樞神經系統最快抑制性突觸傳遞的多亞單位氯通道該基因編碼的亞單位在包括子宮和卵巢在內的一些非神經組織中表達。該亞單位可以與已知的GABA A受體亞單位結合，并且該亞單位的存在改變了重組受體對如孕烯醇酮等調節劑的敏感性另外，已經發現該基因編碼不同亞型的剪接轉錄變體[
LTK基因編碼功能及結構描述
該基因編碼的蛋白質是酪氨酸激酶ros/胰島素受體家族的成員。蛋白質酪氨酸特異性磷酸化是控制細胞生長和分化的多種途徑的關鍵。已發現該基因編碼不同亞型的多個轉錄變體。[由RefSeq提供，2008年10月]The protein encoded by this gene is a member of t
GAPDH－基因編碼功能及結構描述
這個基因編碼甘油醛-3-磷酸脫氫酶蛋白家族的一個成員。編碼的蛋白質已被鑒定為一個月光蛋白的基礎上，它能執行機械上不同的功能該基因產物在糖代謝過程中起著重要的產能作用，在無機磷和煙酰胺腺嘌呤二核苷酸（NAD）的存在下，可逆的氧化磷酸化作用。編碼的蛋白質在細胞核中還具有尿嘧啶DNA糖苷酶活性此外，這種蛋
LPP基因編碼功能及結構描述
該基因編碼LIM結構域蛋白亞家族的一個成員，其特征是N端富含脯氨酸區域和3個C端LIM結構域編碼蛋白定位于細胞周圍的局灶性粘連，可能與細胞粘附和細胞運動有關。這種蛋白質也通過細胞核穿梭，并可能作為轉錄輔激活劑發揮作用。該基因位于某些與疾病相關的染色體易位的接合處，導致可能促進腫瘤生長的嵌合蛋白的表達
FANCB基因編碼功能及結構描述
該基因編碼fanconi貧血補體b組的一個成員。該蛋白被組裝成一個核蛋白復合物，參與dna損傷的修復。該基因突變可導致染色體不穩定和腦積水的Vacterl綜合征。[由RefSeq提供，2016年4月]This gene encodes a member of the Fanconi anemia c
AURKB基因編碼功能及結構描述
這個基因編碼絲氨酸/蘇氨酸激酶的極光激酶亞家族的一個成員。編碼這個亞科另外兩個成員的基因位于19號和20號染色體上。這些激酶通過與微管的結合參與有絲分裂和減數分裂過程中染色體排列和分離的調節。這個基因的一個假基因位于8號染色體上。另外，已經發現該基因的剪接轉錄變體。[由RefSeq提供，2015年9
CREBBP基因編碼功能及結構描述
該基因廣泛表達，參與多種不同轉錄因子的轉錄共激活。首先作為一種結合cAMP反應元件結合蛋白（creb）的核蛋白被分離出來，該基因通過將染色質重塑與轉錄因子識別結合，在胚胎發育、生長控制和體內平衡中發揮關鍵作用。該基因編碼的蛋白質具有固有的組蛋白乙酰轉移酶活性，也作為支架穩定與轉錄復合物的額外蛋白質相
CEBPA基因編碼功能及結構描述
這個無內含子基因編碼一個轉錄因子，該轉錄因子包含一個堿性亮氨酸拉鏈（bzip）結構域，并識別目標基因啟動子中的ccaat基序。編碼蛋白在具有CCAAT/增強子結合蛋白β和γ的同二聚體和異二聚體中起作用。這種蛋白的活性可以調節參與細胞周期調節和體重平衡的基因表達。該基因突變與急性髓系白血病有關。在非a
LYN基因編碼功能及結構描述
酪氨酸蛋白激酶Lyn是人類中由LYN基因編碼的蛋白質。 Lyn是Src蛋白酪氨酸激酶家族的成員，該蛋白酪氨酸激酶主要在造血細胞，神經組織肝臟和脂肪組織中表達。在各種造血細胞中，Lyn已成為參與細胞活化調節的關鍵酶。 在這些細胞中，少量LYN與細胞表面受體蛋白相關，包括B細胞抗原受體（BCR），CD4
MYCN基因編碼功能及結構描述
這個基因是myc家族的一員，編碼一個具有基本螺旋-環-螺旋（bhlh）結構域的蛋白質。這種蛋白位于細胞核內，必須與另一種bhlh蛋白二聚以結合DNA。這種基因的擴增與多種腫瘤有關，尤其是神經母細胞瘤。該基因有多種編碼不同亞型的選擇性剪接轉錄變體。This gene is a member of th
ITGAL基因編碼功能及結構描述
ITGAL編碼整合素αL鏈整合素是由α鏈和β鏈組成的異二聚體膜蛋白含有α整合素的I-結構域與β2鏈（ITGB2）結合形成整合素淋巴細胞功能相關抗原-1（LFA-1），在所有白細胞上表達LFA-1通過與其配體ICAMs 1-3（細胞間粘附分子1-3）的相互作用，在白細胞間粘附中發揮中心作用，并在淋巴細
FGA基因編碼功能及結構描述
這個基因編碼凝血因子纖維蛋白原的α亞單位，它是血凝塊的組成部分。血管損傷后，編碼的前蛋白在纖維蛋白原轉化為纖維蛋白的過程中被凝血酶蛋白水解。該基因突變可導致多種疾病，包括纖維蛋白原異常、低纖維蛋白原血癥、無纖維蛋白原血癥和腎淀粉樣變性。選擇性剪接導致多個轉錄變體，其中至少一個編碼經歷蛋白水解處理的亞
MSN基因編碼功能及結構描述
Moesin（膜組織延伸棘蛋白）是ErM家族的成員，包括Ezrin和Rexin。erm蛋白在質膜和肌動蛋白細胞骨架之間起交聯作用。moesin定位于絲狀體和其他膜性突起，對細胞識別、信號傳導和細胞運動具有重要意義。[由RefSeq提供，2008年7月]Moesin (for membrane-org
CSK基因編碼功能及結構描述
該基因編碼的蛋白參與多種途徑，包括src家族激酶的調控。它通過與蛋白酪氨酸磷酸酶（ptpn22）基因編碼的蛋白結合，在t細胞活化中發揮重要作用。該蛋白也在多種底物上磷酸化C末端酪氨酸殘基，包括SRC原癌基因、非受體酪氨酸激酶基因編碼的蛋白質磷酸化抑制src家族酪氨酸激酶的激酶活性。該基因的內含子多態