FANCI基因編碼功能及結構描述
fanconi貧血互補組（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也稱為brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也稱為brip1）、fancl、fancm和fancn（也稱為palb2）。先前定義的組fanch與fanca相同。范科尼貧血是一種遺傳異質性隱性疾病，其特征是細胞遺傳不穩定、對dna交聯劑過敏、染色體斷裂增加和dna修復缺陷。范科尼貧血互補組的成員不具有序列相似性；它們通過組裝成一個共同的核蛋白復合物而相互關聯。該基因編碼互補組i的蛋白質。選擇性剪接導致兩個轉錄變體編碼不同的亞型。[由RefSeq提供，2008年7月]The Fanconi anemia complementation group (FANC) currently includes FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1 (also called BRCA2)......閱讀全文
FANCI基因編碼功能及結構描述
fanconi貧血互補組（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也稱為brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也稱為brip1）、fancl、fancm和fancn（也稱為palb2）。先前定義的組fanch與fanca相
KEL基因編碼功能及結構描述
該基因編碼一種II型跨膜糖蛋白，是高度多態性的Kell血型抗原。kell糖蛋白通過一個二硫鍵連接到攜帶kx抗原的xk膜蛋白。編碼的蛋白質包含鋅內肽酶的尼泊爾素（m13）家族成員的序列和結構相似性。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes a type II trans
LEPR基因編碼功能及結構描述
該基因編碼的蛋白質屬于細胞因子受體gp130家族，已知該家族通過激活細胞溶質stat蛋白來刺激基因轉錄。該蛋白是瘦素（一種調節體重的脂肪細胞特異性激素）的受體，參與脂肪代謝的調節，以及正常淋巴生成所需的新的造血途徑。該基因突變與肥胖和垂體功能障礙有關。另外，還描述了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。值得注
FNTA基因編碼功能及結構描述
Prenyl轉移酶可通過C-末端Caax盒將硫醚連接的法尼酰基或香葉基與蛋白質的半胱氨酸殘基結合。caax-geranylgeranyltransferase和caax-farnesyltransfer是具有相同α亞基但具有不同β亞基的異二聚體。這個基因編碼這些轉移酶的α亞單位。選擇性剪接導致多個轉
GABRP基因編碼功能及結構描述
γ-氨基丁酸（GABA）A受體是介導中樞神經系統最快抑制性突觸傳遞的多亞單位氯通道該基因編碼的亞單位在包括子宮和卵巢在內的一些非神經組織中表達。該亞單位可以與已知的GABA A受體亞單位結合，并且該亞單位的存在改變了重組受體對如孕烯醇酮等調節劑的敏感性另外，已經發現該基因編碼不同亞型的剪接轉錄變體[
GANC基因編碼功能及結構描述
糖基水解酶水解兩種或多種碳水化合物之間或碳水化合物和非碳水化合物部分之間的糖苷鍵。該基因編碼糖基水解酶家族31的一個成員這種酶水解末端的非還原1,4-連接的α-d-葡萄糖殘基并釋放α-d-葡萄糖。這是糖原代謝中的關鍵酶，其基因定位于與糖尿病易感性相關的染色體區域（15q15）。選擇性剪接導致編碼不同
GAPDH－基因編碼功能及結構描述
這個基因編碼甘油醛-3-磷酸脫氫酶蛋白家族的一個成員。編碼的蛋白質已被鑒定為一個月光蛋白的基礎上，它能執行機械上不同的功能該基因產物在糖代謝過程中起著重要的產能作用，在無機磷和煙酰胺腺嘌呤二核苷酸（NAD）的存在下，可逆的氧化磷酸化作用。編碼的蛋白質在細胞核中還具有尿嘧啶DNA糖苷酶活性此外，這種蛋
GGH基因編碼功能及結構描述
該基因通過去除γ鏈多聚谷氨酸鹽和谷氨酸鹽來催化葉酸聚γ-谷氨酸鹽和抗多聚γ-谷氨酸鹽的水解。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene catalyzes the hydrolysis of folylpoly-gamma-glutamates and antifolylpoly-ga
GMPS基因編碼功能及結構描述
在嘌呤核苷酸的從頭合成中，IMP是支點代謝物，在支點代謝物處，途徑分化為鳥嘌呤或腺嘌呤核苷酸的合成。在鳥嘌呤核苷酸途徑中，有2種酶參與IMP轉化為GMP，即IMP脫氫酶（IMPd1），它催化IMP氧化成XMP和GMP合成酶，催化XMP向GMP的胺化。[由RefSeq提供，2008年7月]In the
GNAQ基因編碼功能及結構描述
GNAQ基因所編碼的蛋白屬于鳥嘌呤核苷酸結合蛋白（G蛋白）的家族，GNAQ與GNA11形成的復合物為G蛋白α亞基，這兩個基因調控細胞分裂，增強MEK（有絲分裂原活化蛋白激酶的激酶）蛋白活性，在80%的葡萄膜黑色素瘤病人中發現GNA11和GNAQ基因的突變，其機制為基因突變導致MEK的異常激活，目前正
GNAS基因編碼功能及結構描述
GNAS作為一個重要的信號轉導蛋白，主要功能是在G蛋白偶聯受體信號轉導途徑中，激活腺苷酸環化酶，導致cAMP水平的升高，參與調控細胞生長和細胞分裂。
GOPC基因編碼功能及結構描述
該基因編碼一個具有PDZ結構域的高爾基蛋白PDZ結構域是球狀的，含有它們的蛋白質通過C末端附近的短基序與其他蛋白質結合缺乏原代蛋白的小鼠有球形精子癥，并且不育。已發現該基因編碼不同亞型的多個轉錄變體。[由RefSeq提供，2011年12月]This gene encodes a Golgi prot
GUSB基因編碼功能及結構描述
該基因編碼一種降解糖胺聚糖的水解酶，包括硫酸乙酰肝素、硫酸皮膚素和硫酸軟骨素。這種酶形成一個定位于溶酶體的四聚體該基因突變導致粘多糖病第七型。選擇性剪接導致多個轉錄變體人類基因組中有許多這個位點的假基因。[由RefSeq提供，2014年5月]This gene encodes a hydrolase
HCK基因編碼功能及結構描述
這個基因編碼的蛋白質是酪氨酸激酶src家族的成員。這種蛋白質主要是造血的，特別是在髓系和B淋巴細胞系的細胞中。它可能有助于將fc受體與呼吸爆發的激活結合起來。此外，它可能在中性粒細胞遷移和中性粒細胞脫顆粒中發揮作用。由于選擇性剪接和選擇性翻譯起始密碼子（包括非aug密碼子）的使用，產生了具有不同亞細
HFE基因編碼功能及結構描述
該基因編碼的蛋白是一種膜蛋白，與mhcⅠ類蛋白相似，與beta2微球蛋白（beta2m）相關。認為該蛋白通過調節轉鐵蛋白受體與轉鐵蛋白的相互作用來調節鐵的吸收。鐵儲存障礙，遺傳性血色素沉著癥，是一種隱性遺傳疾病，是由該基因缺陷引起的。至少有9個選擇性剪接的變異已經被描述為這個基因。已發現其他變體，但
HGF基因編碼功能及結構描述
該基因編碼一種與肝細胞生長因子受體結合的蛋白質，在許多細胞和組織類型中調節細胞生長、細胞運動和形態發生。選擇性剪接產生多個轉錄變體，其中至少一個編碼蛋白前體，蛋白水解后生成α和β鏈，形成成熟異二聚體。這種蛋白由間充質細胞分泌，在主要來源于上皮細胞的細胞上起多功能細胞因子的作用。這種蛋白也在血管生成、
HGF基因編碼功能及結構描述
該基因編碼轉錄因子缺氧誘導因子-1（hif-1）的α亞單位，是由α亞單位和β亞單位組成的異二聚體。HIF-1通過激活許多基因的轉錄，包括那些參與能量代謝、血管生成、細胞凋亡和其他蛋白質產物增加氧氣輸送或促進對缺氧的代謝適應的基因，作為細胞和全身對缺氧的穩態反應的主要調節器。因此，HIF-1在胚胎血管
hlF基因編碼功能及結構描述
該基因編碼脯氨酸和富含酸性（PAR）蛋白家族的成員，BZIP轉錄因子的一個子集。編碼的蛋白質與其他PAR家族成員形成同源二聚體或異源二聚體，并結合序列特異性啟動子元件以激活轉錄。染色體易位將該基因的一部分與e2a基因融合，導致兒童b系急性淋巴細胞白血病的一個子集。已經描述了選擇性剪接的轉錄變體，但其
HMBS基因編碼功能及結構描述
這個基因編碼羥甲基雙烷合酶超家族的一個成員。編碼的蛋白質是血紅素生物合成途徑的第三種酶，催化四種恐孔素原分子的從頭到尾縮合成線性羥甲基雙烷。該基因突變與常染色體顯性遺傳病急性間歇性卟啉癥有關。另外，還描述了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene enco
HRAS基因編碼功能及結構描述
HRAS編碼的HRAS蛋白為GTP酶，HRas是一種小的G蛋白，屬于小GTP酶超家族，當HRas與鳥苷三磷酸結合后，會結合Raf激酶比如c-Raf，再進一步激活MAPK/ERK通路。這個基因的突變與多種癌癥相關，包括膀胱癌，濾泡狀甲狀腺癌，口腔鱗狀細胞癌。
IFNG基因編碼功能及結構描述
這個基因編碼一種可溶性細胞因子，它是Ⅱ型干擾素的一個成員。編碼的蛋白質由先天免疫系統和適應性免疫系統的細胞分泌。活性蛋白是一種與干擾素γ受體結合的同二聚體，它觸發細胞對病毒和微生物感染的反應。這種基因突變與病毒、細菌和寄生蟲感染以及一些自身免疫疾病的易感性增加有關。[由RefSeq提供，2015年1
IKBKB基因編碼功能及結構描述
由該基因編碼的蛋白質使抑制劑/nf-kappa-b復合物磷酸化，導致抑制劑離解和nf-kappa-b活化。編碼的蛋白質本身存在于蛋白質復合物中。已經發現了一些轉錄變體，有些是蛋白質編碼的，有些不是。[由RefSeq提供，2011年9月]The protein encoded by this gene
INHBA基因編碼功能及結構描述
這個基因編碼tgfβ（轉化生長因子β）超家族的一個成員。編碼的前蛋白經蛋白質水解處理，生成二聚激活素和抑制素蛋白復合物的亞單位。這些復合物分別激活和抑制垂體的促卵泡激素分泌。編碼的蛋白質也在眼睛、牙齒和睪丸的發育中起作用。該基因的高表達可能與癌癥惡病質有關。[由RefSeq提供，2016年8月]Th
INSR基因編碼功能及結構描述
胰島素受體（IR）是一種由胰島素，IGF-I，IGF-II激活的跨膜受體，屬于大類酪氨酸激酶受體。在細胞學上，胰島素受體在調節葡萄糖穩態中起關鍵作用， 在退化條件下可能導致一系列臨床表現的功能性過程，包括糖尿病和癌癥。生物化學上，胰島素受體由單個基因INSR編碼，轉錄期間的交替剪接導致IR-A或IR
ITGAL基因編碼功能及結構描述
ITGAL編碼整合素αL鏈整合素是由α鏈和β鏈組成的異二聚體膜蛋白含有α整合素的I-結構域與β2鏈（ITGB2）結合形成整合素淋巴細胞功能相關抗原-1（LFA-1），在所有白細胞上表達LFA-1通過與其配體ICAMs 1-3（細胞間粘附分子1-3）的相互作用，在白細胞間粘附中發揮中心作用，并在淋巴細
ITK基因編碼功能及結構描述
該基因編碼在t細胞中表達的細胞內酪氨酸激酶。該蛋白包含sh2和sh3兩個結構域，它們通常存在于細胞內激酶中。它被認為在t細胞增殖和分化中起作用。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes an intracellular tyrosine kinase expresse
ITPA基因編碼功能及結構描述
該基因編碼一種肌苷三磷酸焦磷酸水解酶。編碼蛋白水解肌苷三磷酸和脫氧肌苷三磷酸，得到一磷酸核苷酸和二磷酸。這種蛋白質是ham1 ntpase蛋白家族的一員，存在于細胞質中，起著同二聚體的作用。編碼蛋白的缺陷可導致肌苷三磷酸焦磷酸化酶缺乏，從而導致紅細胞中itp的積聚。交替剪接導致多個轉錄變體。[由Re
JUN基因編碼功能及結構描述
該基因是禽肉瘤病毒17的假定轉化基因。它編碼一種與病毒蛋白高度相似的蛋白質，并與特定靶DNA序列直接相互作用以調節基因表達。這個基因是無內含子的，被定位到1P32-P31，一個涉及人類惡性腫瘤易位和缺失的染色體區域。This gene is the putative transforming gen
KRAS基因編碼功能及結構描述
KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)基因是GDP/GTP結合蛋白，比較重要的同家族基因還包括HRAS和NRAS。KRAS與GTP結合呈激活狀態，與GDP結合呈關閉狀態，KRAS可被生長因子或酪氨酸激酶（如EGFR）短暫活化，活化后的KRA
KDR基因編碼功能及結構描述
KDR所編碼的蛋白也命名為血管內皮生長因子受體-2（Vascular endothelial growth factor receptor-2，VEGFR-2)，是血管生長因子重要信號轉導的重要受體，迄今已發現的VEGF信號轉導的主要受體包括fms樣酪氨酸激酶VEGFR-1，即Flt- 1，胎兒肝激