PTPRZ基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼受體蛋白酪氨酸磷酸酶家族的一個成員。該基因的表達僅限于中樞神經系統，可能參與中樞神經系統特定發育過程的調控。另外，編碼不同亞型的剪接轉錄變體已經被描述為該基因。This gene encodes a member of the receptor protein tyrosine phosphatase family. Expression of this gene is restricted to the central nervous system (CNS), and it may be involved in the regulation of specific developmental processes in the CNS. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described ......閱讀全文
PTPRZ基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼受體蛋白酪氨酸磷酸酶家族的一個成員。該基因的表達僅限于中樞神經系統，可能參與中樞神經系統特定發育過程的調控。另外，編碼不同亞型的剪接轉錄變體已經被描述為該基因。This gene encodes a member of the receptor protein tyrosine phos
WAS基因編碼的功能和結構描述
The Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) family of proteins share similar domain structure, and are involved in transduction of signals from receptors on th
POLN基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼一個dna聚合酶a型家族成員。編碼蛋白在dna修復和同源重組中起著重要作用。該基因的5'外顯子與來自重疊基因的一些轉錄本共有：79441，它編碼一個擴增蛋白樣蛋白復合物亞單位。This gene encodes a DNA polymerase type-A family mem
PIGF基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼一種參與糖基磷脂酰肌醇（gpi）錨定生物合成的蛋白質。GPI錨定物是一種糖脂，在其核心骨架中含有三個甘露糖分子，在許多血細胞中被發現，用來將蛋白質錨定在細胞表面編碼蛋白和另一個gpi合成蛋白pigo在gpi中的乙醇胺磷酸轉移到第三個甘露糖中起作用。另外，還描述了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。
PML基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼的蛋白質是三部分基序（trim）家族的成員。裝飾圖案包括三個鋅結合域、一個環、一個B盒類型1和一個B盒類型2，以及一個卷曲的線圈區域。這種磷蛋白定位于核體，在那里作為轉錄因子和腫瘤抑制因子發揮作用。其表達與細胞周期相關，并調節p53對致癌信號的反應。該基因常與急性早幼粒細胞白血病（APL
POLG基因編碼的功能和結構描述
線粒體dna聚合酶是異三聚體，由一個副亞單位的同二聚體和一個催化亞單位組成。該基因編碼的蛋白質是線粒體dna聚合酶的催化亞單位。編碼的蛋白質在其n-末端附近含有一個可能是多態性的聚谷氨酸束。該基因的缺陷是漸進性外眼肌麻痹的原因，線粒體DNA缺失1（PUA1），感覺性共濟失調神經病變構音障礙和眼肌麻痹
PRCC基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼一種蛋白質，可能在前mrna剪接中起作用。染色體易位（X；1）（p11；q21）導致該基因與TFE3（基因id 7030）融合，與乳頭狀腎細胞癌有關PRCC-TFE3融合蛋白在癌組織中表達，可能與基因反式激活改變有關這種融合蛋白也與細胞周期的破壞有關。This gene encodes
PRX基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼一種參與周圍神經髓鞘維持的蛋白質。編碼蛋白包含2個pdz結構域，分別以psd95（突觸后密度蛋白）、dlga（果蠅椎間盤大腫瘤抑制蛋白）和zo1（哺乳動物緊密連接蛋白）命名。已經描述了該基因的兩個選擇性剪接轉錄變體，它們編碼不同的蛋白質亞型，并且在雪旺細胞中具有不同的靶向性。該基因突變可
RRCQL基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼的蛋白質是recq dna螺旋酶家族的一員。dna解旋酶是參與多種dna修復的酶，包括錯配修復、核苷酸切除修復和直接修復。編碼的蛋白參與霍利迪連接的處理，姐妹染色單體交換的抑制，端粒維持，并且是遺傳毒性應激抵抗所必需的。這種基因的缺陷與幾種癌癥有關。The protein encoded
RET基因編碼的功能和結構描述
RET蛋白是一種受體酪氨酸激酶，可以激活下游多種信號途徑，如RAS、PI3K及STAT等，誘導細胞增生。RET常以本身斷裂再與另一基因融合，重組成一新基因，具備自我磷酸化且持續激活，KIF5B-RET、CCDC6-RET、TRIM33-RET和NCOA4-RET是非小細胞肺癌中已發現的RET融合基因
RHOH基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼的蛋白質是鳥苷三磷酸（GTP）代謝酶Ras超家族的成員編碼蛋白在造血細胞中表達，在造血細胞中起負調節細胞生長和存活的作用。該基因可能在白血病和淋巴瘤中發生過突變或表達錯誤非霍奇金淋巴瘤的染色體易位發生在該位點與3號染色體上的b細胞cll/淋巴瘤6（bcl6）之間，導致融合轉錄產物的產生。
RNASEL基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼干擾素調節的2-5a系統的一個組成部分，該系統在干擾素的抗病毒和抗增殖作用中發揮作用。該基因突變與前列腺癌易感性有關，是遺傳性前列腺癌1（hpc1）等位基因的候選基因。This gene encodes a component of the interferon-regulated 2-5
RPGR基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼一個含有六個RCC1樣結構域（RLD）的蛋白質，具有高度保守的鳥嘌呤核苷酸交換因子的特征編碼的蛋白質存在于高爾基體中，并與rpgrip1相互作用。這種蛋白質定位于桿狀感光細胞的外段，對其生存能力至關重要。該基因突變與x連鎖視網膜色素變性（xlrp）有關。已經報道了編碼該基因不同亞型的多個選
RRAGC基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼GTR/RAG-GTP結合蛋白家族的一個成員編碼蛋白是一種單體鳥嘌呤核苷酸結合蛋白，與rraga和rragb形成異二聚體，主要定位于細胞質。編碼蛋白促進mTOR復合物的細胞內定位選擇性剪接導致多個轉錄變體。This gene encodes a member of the GTR/RAG
RXRB基因編碼的功能和結構描述
類視黃醇X受體 beta（RXR-beta），也稱為NR2B2（核受體亞家族2，B組，成員2）是人類的核受體，由RXRB基因編碼。 該基因編碼類視黃醇X受體（RXR）核受體家族的成員，其參與介導視黃酸（RA）的作用。 該受體與視黃酸，甲狀腺激素和維生素D受體形成異二聚體，增加了它們各自反應元件上的D
RXRG基因編碼的功能和結構描述
視黃酸受體gamma（RXR-gamma），也稱為NR2B3（核受體亞家族2，B組，成員3）是人類的核受體，由RXRG基因編碼。 該基因編碼類視黃醇X受體（RXR）核受體家族的成員，其涉及介導視黃酸（RA）的抗增殖作用。 該受體與視黃酸，甲狀腺激素和維生素D受體形成異二聚體，增加了它們各自反應元件上
SDHC基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼四個核編碼亞單位之一，包括琥珀酸脫氫酶，也被稱為線粒體復合物ii，一個三羧酸循環和線粒體有氧呼吸鏈的關鍵酶復合物。編碼的蛋白質是兩個完整的膜蛋白之一，它們將復合物的其他亞單位（形成催化核心）固定在線粒體內膜上。這個基因在不同染色體上有幾個相關的假基因。這個基因的突變與副神經節瘤有關。另外
SGCZ基因編碼的功能和結構描述
zeta肉瘤聚糖基因的大小超過465kb，定位于8p22。這種蛋白質是肉聚糖復合物的一部分，由6種蛋白質組成肉瘤聚糖均為N-糖基化跨膜蛋白，具有短的細胞內結構域、單一的跨膜結構域和大的胞外結構域，其中含有羧基末端簇和一些保守的半胱氨酸殘基肌甘聚糖復合物是肌營養不良相關糖蛋白復合物（dgc）的一部分，
Hedgehog基因編碼的功能和結構描述
Hedgehog（Hh）信號通過兩個跨膜蛋白Patched（Ptc）和Smoothened（Smo）介導，在無Hedgehog的情況下，Ptc抑制Smo。當Hedgehog與Ptc結合時，則解除了Ptc對Smo的抑制作用，激活的Smo可導致下游靶基因的活化。Smo或者Hh基因突變或表達異常均可導致細
SNCAIP基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼一種含有多個蛋白質相互作用域的蛋白質，包括錨蛋白樣重復序列、卷曲螺旋結構域和atp/gtp結合基序。編碼蛋白與神經元組織中的α-突觸核蛋白相互作用，可能在胞漿內含物的形成和神經變性中起作用。這個基因的突變與帕金森氏癥有關。選擇性剪接導致多個轉錄變體。This gene encodes a
SPOP基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼一種蛋白質，可調節死亡相關蛋白6（daxx）的轉錄抑制活性，daxx與組蛋白脫乙酰酶、核心組蛋白和其他組蛋白相關蛋白相互作用。在小鼠中，編碼的蛋白質與macroh2a1.2的假定亮氨酸拉鏈結構域結合，macroh2a1.2是一種富含失活x染色體的變異h2a組蛋白。該蛋白的btb/poz結構
SRY基因編碼的功能和結構描述
這個無內含子的基因編碼一個轉錄因子，它是DNA結合蛋白的高遷移率族（HMG）box家族的成員這種蛋白質是睪丸決定因子（TDF），它啟動男性性別決定該基因突變導致x y女性性腺發育不全（swyer綜合征）；含有該基因的y染色體部分移位到x染色體可導致xx男性綜合征。This intronless ge
SYK基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼一個非受體型酪氨酸蛋白激酶家族成員。這種蛋白在造血細胞中廣泛表達，并參與將激活的免疫受體與介導多種細胞反應（包括增殖、分化和吞噬）的下游信號事件耦合。它被認為是上皮細胞生長的調節劑和潛在的腫瘤抑制因子。另外，還發現了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。This gene encodes a mem
TAGAP基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼Rho-GTPase激活蛋白超家族的一個成員編碼蛋白可能作為Rho-GTPase激活蛋白發揮作用這種基因的改變可能與多種疾病有關，包括類風濕性關節炎、腹腔疾病和多發性硬化癥。交替剪接導致編碼不同亞型的多個轉錄變體。This gene encodes a member of the Rho
TDG基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼的蛋白屬于TDG/mug DNA糖基化酶家族胸腺嘧啶DNA糖基化酶（TDG）通過水解DNA糖磷酸骨架與錯配胸腺嘧啶之間的碳氮鍵，從G/T錯配中去除胸腺嘧啶部分由于活性較低，這種酶也能去除c/t和t/t錯配的胸腺嘧啶。tdg還可以去除尿嘧啶和5-溴脲醛與鳥嘌呤的錯配。這種酶在細胞防御5-甲基
TGFA基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼一種生長因子，作為表皮生長因子受體的配體，激活細胞增殖、分化和發育的信號通路。該蛋白可作為跨膜結合配體或可溶性配體。這種基因與許多類型的癌癥有關，也可能與唇腭裂有關。另外，還發現了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。This gene encodes a growth factor that is
THRB基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼的蛋白質是三碘甲狀腺原氨酸的核激素受體。它是甲狀腺激素的幾種受體之一，已被證明介導甲狀腺激素的生物活性。小鼠的基因敲除研究表明，不同的受體雖然有一定程度的冗余，但可能介導甲狀腺激素的不同功能。已知該基因突變是導致廣泛性甲狀腺激素抵抗（gthr）的原因，這是一種以甲狀腺腫和高水平循環甲狀腺
TIPARP基因編碼的功能和結構描述
This gene encodes a member of the poly(ADP-ribose) polymerase superfamily. Studies of the mouse ortholog have shown that the encoded protein catalyzes
TPMT基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼通過S-腺苷-L-蛋氨酸作為S-甲基供體和S-腺苷-L-同型半胱氨酸作為副產物代謝硫嘌呤藥物的酶。硫嘌呤類藥物如6-巰基嘌呤被用作化療藥物。影響這種酶活性的遺傳多態性與個體內對此類藥物的敏感性和毒性的變化相關，從而導致硫嘌呤s-甲基轉移酶缺乏。相關假基因已在第3、18和X染色體上鑒定。Th
TPR基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼一個巨大的卷曲螺旋蛋白，形成附著在核孔復合體（npc）內表面的核內絲。這種蛋白質直接與鼻咽癌的幾種成分相互作用它是mrnas和一些蛋白質的核輸出所必需的。在某些腫瘤中，該基因的5'端與幾種不同的激酶基因發生致癌融合。This gene encodes a large coiled