關于遺傳性痙攣性截癱的鑒別診斷介紹
頸椎病常有上肢受累、神經根性疼痛，頸椎X線片及MRI示頸椎骨質增生。多發性硬化有緩解與復發的病史、視神經炎，MRI示腦部脫髓鞘改變。肌萎縮側索硬化有上肢肌萎縮、肌束震顫、肌電圖示巨大電位改變。Arnold-Chiari畸形有共濟失調表現，頭顱MRI可確診。脊髓小腦型共濟失調以共濟失調表現為主，還有眼球運動障礙、構音障礙等。本病須與Arnold-Chiari畸形、頸椎病，多發性硬化、腦性癱瘓和遺傳運動神經元病等鑒別。......閱讀全文
關于遺傳性痙攣性截癱的鑒別診斷介紹
頸椎病常有上肢受累、神經根性疼痛，頸椎X線片及MRI示頸椎骨質增生。多發性硬化有緩解與復發的病史、視神經炎，MRI示腦部脫髓鞘改變。肌萎縮側索硬化有上肢肌萎縮、肌束震顫、肌電圖示巨大電位改變。Arnold-Chiari畸形有共濟失調表現，頭顱MRI可確診。脊髓小腦型共濟失調以共濟失調表現為主，還
關于遺傳性痙攣性截癱的檢查診斷介紹
檢查 1.誘發電位 下肢體感誘發電位（SEPs）顯示后索神經纖維傳導速度減慢。皮質運動誘發電位顯示皮質脊髓束傳導速度顯著下降。相比而言，上肢誘發電位卻是正常的，或僅顯示輕度的傳導速度減慢。 2.肌電圖檢查 可發現失神經改變，但周圍神經傳導速度正常。 3.MRI檢查 頭顱MRI一般無異
關于遺傳性痙攣性截癱的預后介紹
遺傳性痙攣性截癱是一種遺傳病，沒有特效的治療方法，因此應將重點放在預防上。本病患者盡量不結婚，或結婚后不要生育。病程中應加強體育鍛煉，防止過早臥床而致殘廢。本病發展緩慢，只要注意護理，可維持數十年生命。
遺傳性痙攣性截癱的基本介紹
遺傳性痙攣性截癱（HSP）又稱家族性痙攣性截癱，是一種神經系統退行性變性疾病。其病理改變主要是脊髓中雙側皮質脊髓束的軸索變性和（或）脫髓鞘，以胸段最重。臨床表現為雙下肢肌張力增高，腱反射活躍亢進，病理反射陽性，呈剪刀步態。 遺傳性痙攣性截癱是一種比較少見的家族遺傳性疾病，最常見為常染色體顯性遺
治療遺傳性痙攣性截癱的方法介紹
目前無特異性治療可以預防、延緩、逆轉HSP患者的進行性功能殘疾。藥物治療的目標是減少殘疾和預防并發癥。肌力訓練可提高未受損肌肉的力量，代償無力肌的肌力，同時減緩肌肉萎縮，尤其是小腿肌，緩解背痛。做伸展訓練，減輕并發癥，如肌腱炎、滑囊炎和抽筋。有氧訓練可改善心血管適應性，減輕疲勞，提高耐力。步行、
遺傳性痙攣性截癱的研究進展
遺傳性痙攣性截癱（hereditary spastic paraplegia，HSP），又稱Strumpell-Lorrain病，是一組具有明顯臨床及遺傳異質性的神經系統變性疾病。臨床上以下肢緩慢進行性肌無力和遲緩性痙攣性截癱為主要癥狀。其發病率約為1.8/10萬。目前，已發現HSP致病基因位點
遺傳性痙攣性截癱的研究進展
遺傳性痙攣性截癱（hereditary spastic paraplegia，HSP），又稱Strumpell-Lorrain病，是一組具有明顯臨床及遺傳異質性的神經系統變性疾病。臨床上以下肢緩慢進行性肌無力和遲緩性痙攣性截癱為主要癥狀。其發病率約為1.8/10萬。目前，已發現HSP致病基因位點
簡述遺傳性痙攣性截癱的臨床表現
HSP的發病年齡多見于兒童期或青春期，但也可見于其他年齡段，男性略多于女性，常有陽性遺傳家族史。臨床表現為緩慢進展的雙下肢痙攣性肌無力，肌張力增高，腱反射活躍亢進，膝、踝陣攣，病理征陽性，呈剪刀樣步態等。可伴有視神經萎縮、視網膜色素變性、錐體外系癥狀、小腦性共濟失調、感覺障礙、癡呆、精神發育遲滯
遺傳性痙攣性截癱致病機理研究獲進展
2015年11月10日，國際學術期刊Human Mutation 在線發表了中國科學院上海生命科學研究院生物化學與細胞生物學研究所王恩多研究組與第四軍醫大學基礎醫學部DNA分型中心教授吳元明的最新合作研究成果，揭示了編碼線粒體苯丙氨酰-tRNA合成酶(mtPheRS)的FARS2基因可能是神經退
一例散發性遺傳性痙攣性截癱8型病例分析
遺傳性痙攣性截癱（hereditary spastic paraplegia，HSP），又稱Strümpell-Lorrain病，是一種比較少見的家族遺傳性變性病。本院2013-08收治1例散發性HSP，根據基因檢測結果，致病基因定位在SPG8的位點，即KIAA0196基因，且在KIAA01