關于亨廷頓病的發病機制及病理生理
如果把大腦想成是一顆球，那么在靠近球心的部位 (也就是大腦的深部)，有個由眾多神經細胞組成的構造叫基底核 (basal ganglia)。它與大腦的運動、情緒、學習、記憶功能有密不可分的關系。就運動功能而言，基底核扮演著大腦秘書的角色，將大腦發出的命令先行處理、修飾過，再把這個命令傳回大腦負責運動的部位，然后才把指令傳送到身體各處肌肉，指揮我們的一舉一動。 亨廷頓病患者體內的異常亨廷頓蛋白首先會影響其腦內的基底核，使得基底核無法修飾或抑制大腦的指令，于是全身肌肉便不受控制地運動，表現為舞蹈樣動作。到了疾病的晚期，連負責下達指令的大腦表層也會逐漸死亡，屆時病人可能失去所有行動能力，并出現認知功能下降甚至癡呆。 亨廷頓病患者主要病理改變為基底節區萎縮，其中以尾狀核最為明顯，殼核和蒼白球也有不同程度的萎縮。神經元缺失主要見于基底節區，其中尾狀核和殼核的神經元功能障礙與舞蹈樣動作有關，皮質神經元缺失可能與癡呆有關。......閱讀全文
關于亨廷頓病的發病機制及病理生理
如果把大腦想成是一顆球，那么在靠近球心的部位 (也就是大腦的深部)，有個由眾多神經細胞組成的構造叫基底核 (basal ganglia)。它與大腦的運動、情緒、學習、記憶功能有密不可分的關系。就運動功能而言，基底核扮演著大腦秘書的角色，將大腦發出的命令先行處理、修飾過，再把這個命令傳回大腦負責運
Nature揭示亨廷頓氏病新病理機制
利用轉基因小鼠展開研究，來自約翰霍普金斯大學的神經科學家報告稱，他們確定了罹患亨廷頓氏病的嚙齒類動物和人類大腦紋狀體區域廣泛變性的原因：其喪失了生成半胱氨酸的能力。他們還發現喂給富含半胱氨酸的飲食可以減慢小鼠的疾病進程。半胱氨酸存在于小麥胚芽和乳清蛋白等食物之中。 他們的研究結果表明，有必
關于亨廷頓病的輔助檢查介紹
遺傳學檢測 是確診重要手段，PCR 法檢測亨廷頓基因(TT15)中CAG 重復拷貝數，正常人不超過38 個拷貝，患者在39 個以上，陽性率高，只需檢測患者本人，可作到疾病癥狀前診斷和產前診斷等。 腦電圖 可有彌漫性異常，無特異性。主要為低波幅快波，尤其額葉明顯，異常率占88.9%。α活動減
關于亨廷頓病的基本信息介紹
亨廷頓病（Huntington's disease，縮寫 HD），又稱大舞蹈病或亨廷頓舞蹈癥(Huntington's chorea)，是一種常染色體顯性遺傳性神經退行性疾病。 該病由美國醫學家喬治亨廷頓于1872年發現，因而得名。 主要病因是患者第四號染色體上的Huntingt
關于亨廷頓病的認知障礙介紹
進行性癡呆是亨廷頓病患者另一個特征。癡呆在早期具有皮質下癡呆的特征，后期表現為皮質和皮質下混合性癡呆。 認知障礙在亨廷頓病的早期即可出現。開始表現為日常生活和工作中的記憶和計算能力下降，患者記住新信息僅有輕度損害，但回憶有顯著缺陷。由于詞的流利性、視空間功能及對社會和人際關系的判斷能力下降，病
關于亨廷頓病的精神障礙介紹
情感障礙是最多見的精神癥狀，包括焦慮、緊張、興奮易怒、或淡漠、或不整潔以及興趣減退，且多出現在運動障礙發生之前。由于情感障礙出現在患者的運動障礙之前，所以不是反應性精神障礙而是疾病本身的表現。抑郁癥狀的發生率也很高，對患者的重度抑郁癥狀如能早期發現并及時治療，可預防自殺。亨廷頓病患者還可出現人格
亨廷頓病致病基因HTT
基因基本信息備注：標有√的意為賽業紅鼠庫有該種保存狀態的小鼠?HTT基因研究概況該基因與亨廷頓病（Huntington disease,HD）直接相關，致病區域在其1號外顯子上。在正常人中，HTT基因的1號外顯子數量只有不超過35個連續的CAG重復，編碼一段Huntingtin蛋白上的多聚谷氨酸
關于亨廷頓病的診斷和基因診斷介紹
亨廷頓病是一種顯性遺傳的神經系統退行性疾病，臨床根據陽性家族史、典型的舞蹈樣運動、精神障礙和進行性癡呆、以及基因檢測陽性結果而加以診斷。 影像學檢查發現對稱性尾狀核萎縮可以進一步支持亨廷頓病的診斷。在有癥狀的亨廷頓病患者中，左旋多巴可以使舞蹈樣動作加重。左旋多巴還可以誘發處于亞臨床狀態的患者出
亨廷頓病性癡呆的病因
亨廷頓病性癡呆的分子遺傳學進展是近年來分子生物學在神經科學取得引人注目的成就之一，也是分子生物學應用于臨床醫學的里程碑。亨廷頓病性癡呆為單基因常染色體顯性遺傳，呈完全外顯性。 本病的病理改變為大腦對稱性萎縮，以額葉和尾狀核萎縮較明顯。腦室系統明顯擴大，尾狀核嚴重萎縮，使側腦室表面弧形突出部位出
亨廷頓病性癡呆的檢查
心理學實驗檢查是診斷有無癡呆及癡呆嚴重程度的重要方法。近年來我國引進和修訂了許多國際通用的簡捷快速的篩查工具，診斷效度、敏感性和特異性均較高，簡要概述如下： 1.簡易智力狀況檢查（MMSE） 由Folstein于1975年編制，評定計分標準，如回答或操作正確記“1”，錯誤記“5”，拒絕回答或