RRAGC基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼GTR/RAG-GTP結合蛋白家族的一個成員編碼蛋白是一種單體鳥嘌呤核苷酸結合蛋白，與rraga和rragb形成異二聚體，主要定位于細胞質。編碼蛋白促進mTOR復合物的細胞內定位選擇性剪接導致多個轉錄變體。This gene encodes a member of the GTR/RAG GTP-binding protein family. The encoded protein is a monomeric guanine nucleotide-binding protein which forms a heterodimer with RRAGA and RRAGB and is primarily localized to the cytoplasm. The encoded protein promotes intracellular localization of the mTOR complex. Alt......閱讀全文
RRAGC基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼GTR/RAG-GTP結合蛋白家族的一個成員編碼蛋白是一種單體鳥嘌呤核苷酸結合蛋白，與rraga和rragb形成異二聚體，主要定位于細胞質。編碼蛋白促進mTOR復合物的細胞內定位選擇性剪接導致多個轉錄變體。This gene encodes a member of the GTR/RAG
WAS基因編碼的功能和結構描述
The Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) family of proteins share similar domain structure, and are involved in transduction of signals from receptors on th
POLG基因編碼的功能和結構描述
線粒體dna聚合酶是異三聚體，由一個副亞單位的同二聚體和一個催化亞單位組成。該基因編碼的蛋白質是線粒體dna聚合酶的催化亞單位。編碼的蛋白質在其n-末端附近含有一個可能是多態性的聚谷氨酸束。該基因的缺陷是漸進性外眼肌麻痹的原因，線粒體DNA缺失1（PUA1），感覺性共濟失調神經病變構音障礙和眼肌麻痹
PCLO基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼的蛋白質是突觸前細胞骨架基質的一部分，它參與建立活躍的突觸區和突觸小泡的運輸該基因的變異與雙相情感障礙和重度抑郁障礙有關已經發現了兩個編碼不同亞型的轉錄變體。The protein encoded by this gene is part of the presynaptic cytos
PC基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼丙酮酸羧化酶，它需要生物素和ATP來催化丙酮酸羧化為草酰乙酸活性酶是一種排列在四面體中的同四聚體，該四面體僅位于線粒體基質中。丙酮酸羧化酶參與糖異生、脂肪生成、胰島素分泌和神經遞質谷氨酸的合成該基因突變與丙酮酸羧化酶缺乏癥有關另外，已經發現該基因具有不同的5’utr，但編碼相同蛋白質的剪
PASK基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼絲氨酸/蘇氨酸激酶家族的一個成員，該家族包含兩個PAS結構域該基因的表達受葡萄糖調節，編碼蛋白在胰島素基因表達調控中起作用這種基因的下調可能在2型糖尿病中起作用。另外，已經觀察到該基因編碼多個亞型的剪接轉錄變體。This gene encodes a member of the serin
POLE基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼DNA聚合酶epsilon的催化亞單位。這種酶參與DNA修復和染色體DNA復制。該基因突變與結直腸癌12和面部畸形、免疫缺陷、利維多和身材矮小有關。This gene encodes the catalytic subunit of DNA polymerase epsilon. The
POLN基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼一個dna聚合酶a型家族成員。編碼蛋白在dna修復和同源重組中起著重要作用。該基因的5'外顯子與來自重疊基因的一些轉錄本共有：79441，它編碼一個擴增蛋白樣蛋白復合物亞單位。This gene encodes a DNA polymerase type-A family mem
PML基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼的蛋白質是三部分基序（trim）家族的成員。裝飾圖案包括三個鋅結合域、一個環、一個B盒類型1和一個B盒類型2，以及一個卷曲的線圈區域。這種磷蛋白定位于核體，在那里作為轉錄因子和腫瘤抑制因子發揮作用。其表達與細胞周期相關，并調節p53對致癌信號的反應。該基因常與急性早幼粒細胞白血病（APL
PDGFRA基因編碼的功能和結構描述
PDGFRA基因編碼的蛋白全名為血小板源性生長因子受體α，是一種細胞表面受體酪氨酸激酶，PDGFRA可以與其相應的配體PDGF結合后活化，再激活磷脂酰肌醇、cAMP及多種蛋白質的磷酸化途徑，調控細胞的分裂和增殖，當基因激活異常時，則會導致腫瘤的發生并促進腫瘤血管生成，PDGFRA的突變與胃腸道間質瘤