關于先天性肌強直的診斷和治療的介紹
診斷 根據患者臨床表現，結合肌電圖發現肌強直放電、基因檢測發現致病突變可明確診斷。在基因檢查前需與其他伴隨肌肉強直的兒童神經肌肉病鑒別。 治療 先天性肌強直可于成年后減輕，治療以對癥治療為主，可以使用一些鈉離子通道阻滯劑，如美西律、卡馬西平、苯妥英鈉。避免劇烈運動、寒冷、緊張等加重肌強直的因素，避免使用腎上腺素等導致癥狀加重的藥物等。......閱讀全文
關于先天性肌強直的診斷和治療的介紹
診斷 根據患者臨床表現，結合肌電圖發現肌強直放電、基因檢測發現致病突變可明確診斷。在基因檢查前需與其他伴隨肌肉強直的兒童神經肌肉病鑒別。 治療 先天性肌強直可于成年后減輕，治療以對癥治療為主，可以使用一些鈉離子通道阻滯劑，如美西律、卡馬西平、苯妥英鈉。避免劇烈運動、寒冷、緊張等加重肌強直的
關于先天性肌強直的輔助檢查介紹
主要包括肌電圖和基因檢查。 1.肌電圖 肌電圖可呈典型的肌強直電位，插入電位延長，揚聲器發出摩托車加速時的聲響。 2.基因檢測 對CLCN1和SCN4A基因進行檢查。
先天性肌強直的基本信息介紹
先天性肌強直是遺傳基因突變導致，以肢體肌肉強直為主要表現的骨骼肌疾病。臨床特征為嬰幼兒期發病、肌肉肥大和用力收縮后放松困難。根據基因缺陷和臨床表現不同，患病率約為1/100000；根據遺傳方式和臨床特點的不同，又分為氯離子通道相關常染色體顯性遺傳的Thomsen型和常染色體隱性遺傳的Becker
關于先天性肌性斜頸的檢查診斷介紹
檢查 超聲顯像是最好的檢查方法。超聲觀察雙側胸鎖乳突肌的連續性及腫塊的部位、大小內部回聲情況，以及與胸鎖乳突肌與周圍組織的關系。 診斷 根據新生兒出生后兩周內出現頸部質硬腫塊，無紅腫熱痛，邊界清楚，可活動，X線片未見頸椎異常可作出診斷。
簡述先天性肌強直的臨床表現
1.起病年齡 通常在嬰幼兒期或兒童期起病，主要表現是肌強直及肥大，病情一般穩定。Becker型起病比Thomsen型晚，臨床表現也略嚴重。 2.肌強直 Becker型和Thomsen型先天性肌強直通常累及全身骨骼肌，表現為行走起步時邁步困難，肢體僵硬，動作笨拙，久坐后站立也感到笨拙，握手后
關于肌陣攣性小腦協調障礙的診斷治療的介紹
診斷 根據發病年齡較輕，病程緩慢進展，主要表現為動作性肌陣攣及小腦性共濟失調，如有癲癇發作也不頻繁，無顯著的智力障礙，腦電圖呈棘波及棘慢綜合，家族中若有類似的患者更應考慮本病。 治療 小腦變性目前尚無特殊療法。對肌陣攣及癲癇發作可以采用安定類或丙戊酸鈉等抗癲癇類藥物治療。對于小腦性共濟失調
關于腺瘤的診斷和治療介紹
診斷 根據臨床表現和相關檢查不難得出診斷。 治療 1、甲狀腺腺瘤 甲狀腺腺葉切除術是一種比較徹底的手術方法。術時冰凍切片如果證實是分化性甲狀腺癌,只要探查頸部無腫大淋巴結即可定期隨訪。對于臨床認為單發而實際上是多發的腺瘤也可以徹底切除，避免再次手術。 2、乳腺纖維腺瘤 乳腺纖維瘤最有
關于痱子的診斷和治療介紹
一、診斷 根據皮疹在炎熱環境中發病，好發于皺襞部位，為密集分布的丘疹或非炎癥性水皰，出汗后明顯增多，自覺癥狀不明顯，天氣轉涼后好轉，診斷不難。有時需與夏季皮炎鑒別。后者發病有明顯季節性，皮疹為大片紅斑基礎上的丘疹、丘皰疹，有劇癢。 二、治療 1.局部治療 局部外用清涼粉劑如痱子粉外撲，或
關于頸項強直的鑒別診斷
1.頸型頸椎病 又稱韌帶關節囊型頸椎病，急性發作時常被俗稱“落枕”。該型頸椎病多因睡眠時枕頭高度不合適或睡姿不當，頸椎轉動超過自身的可動限度，或由于頸椎較長時間彎曲，一部分椎間盤組織逐漸移向伸側，刺激神經根，而引起疼痛。“落枕”也不排除非頸椎因素。如頸部股肉受寒出現風濕性肌炎、項背肌勞損或頸部
關于先天性梅毒性肝硬化的診斷和鑒別診斷介紹
診斷 確診可根據病史、臨床表現和有關檢查： 1.取胎盤、羊水、皮損等易感染部位標本，在視野顯微鏡下找梅毒螺旋體。 2.性病試驗試劑盒簡便、快速、敏感性極高，但有假陽性，可作為篩查試驗。 3.熒光螺旋體抗體吸附試驗特異性強，常用于確診。 鑒別診斷 應與HAV、HBV、HCV感染和其他原