關于戈謝病的基本信息介紹
戈謝病（GD）即葡糖腦苷脂病,是一種家族性糖脂代謝疾病,為染色體隱性遺傳,是溶酶體沉積病中最常見的一種。葡糖腦苷脂是一種可溶性的糖脂類物質,是細胞的組成成分之一,在人體內廣泛存在。由于葡糖腦苷脂酶的缺乏而引起葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積而發病,產生相應的臨床表現。戈謝病在世界各地均有發病。猶太人群發病率較高。我國在1948年首次報道以來,各地均有報告,尤其河北、山東、河南及遼寧病例報告較多。......閱讀全文
關于戈謝病的基本信息介紹
戈謝病（GD）即葡糖腦苷脂病,是一種家族性糖脂代謝疾病,為染色體隱性遺傳,是溶酶體沉積病中最常見的一種。葡糖腦苷脂是一種可溶性的糖脂類物質,是細胞的組成成分之一,在人體內廣泛存在。由于葡糖腦苷脂酶的缺乏而引起葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積而發病,產生相應的臨床表現。
關于戈謝病的預后介紹
戈謝病Ⅰ型進展緩慢,脾切除后可長期存活,智力正常,但生長發育落后。對葡糖腦苷脂酶制劑替代治療反應顯著,預后最好。 戈謝病Ⅱ型多于發病后1年內死于繼發性感染,少數患者可存活2年以上。 戈謝病Ⅲ型多由于神經系統癥狀較重,死于并發癥。 產前診斷：患者的母親再次妊娠時可取絨毛或羊水細胞經葡糖腦苷脂
關于戈謝病的病因分析
戈謝病為常染色體隱性遺傳,致病基因位于1號染色體。目前發現位于染色體1q21的GBA基因點突變。GBA基因可見到錯義突變、剪接突變、轉移突變、基因缺失、基因與假基因融合等,導致葡糖腦苷脂酶的催化功能和穩定性下降,使大量的葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼、肺和腦組織的單核-巨噬細胞中蓄積,形成典型的戈謝細
檢查戈謝病的方法介紹
1.血常規 多為輕至中度,正細胞正色素性貧血,血小板可輕度減少,淋巴細胞比值相對增多。 2.組織病理學檢查 骨髓細胞涂片的尾部找到戈謝細胞。戈謝細胞體積大,直徑約20～80μm,多呈卵圓形,含有一或數個偏心胞核,核染色質粗糙,胞漿量多,呈淡藍色,充滿交織成網狀或洋蔥皮樣的條紋結構。細胞做糖
治療戈謝病的方法介紹
1.脾切除 適用于巨脾,伴脾功能亢進者,年齡在4～5歲或5歲以上,可以改善臨床癥狀。對于Ⅰ型和Ⅲ型部分患者建議脾切除術。 2.酶替代治療 Ceredase基因重組的β-葡糖腦苷脂酶制劑,對于延長患者壽命、提高生存質量有顯著效果。絕大多數臨床癥狀改善,臟器不再繼續受累。主要用于戈謝病Ⅰ型治療
關于弱視的基本信息介紹
視覺發育期內由于單眼斜視、屈光參差、高度屈光不正以及形覺剝奪等異常視覺經驗引起的單眼或雙眼最佳矯正視力低于相應年齡正常兒童，且眼部檢查無器質性病變，稱為弱視。不同年齡兒童視力的正常值下限：年齡為3～5歲兒童視力的正常值下限為0.5，6歲及以上兒童視力的正常值下限為0.7。弱視是一種嚴重危害兒童視
關于耳鳴的基本信息介紹
耳鳴是患者在缺乏外部聲源的情況下，耳內或顱內產生嗡嗡、嘶鳴等不成形的異常聲幻覺。這種聲音感覺可以是一種或一種以上，并且持續一定的時間。 耳鳴本身并不是一種疾病，它是一些疾病的癥狀。人可以出現生理性耳鳴，當耳鳴超過了生理限度，就成為癥狀性耳鳴。 聽力下降的患者常伴發耳鳴，耳鳴往往是聽力系統出現
關于閉經的基本信息介紹
閉經（amenorrhea）是多種疾病導致的女性體內病理生理變化的外在表現，是一種臨床癥狀而并非某一疾病。按生殖軸病變和功能失調的部位分為下丘腦性閉經、垂體性閉經、卵巢性閉經、子宮性閉經以及下生殖道發育異常性閉經。WHO將閉經歸納為3種類型：I型：無內源性雌激素產生，卵泡刺激素（FSH）水平正常
關于白喉的基本信息介紹
白喉（diphtheria）是由白喉桿菌所引起的一種急性呼吸道傳染病，以發熱，氣憋，聲音嘶啞，犬吠樣咳嗽，咽、扁桃體及其周圍組織出現白色偽膜為特征。嚴重者全身中毒癥狀明顯，可并發心肌炎和周圍神經麻痹。 2022年7月3日，澳大利亞新南威爾士州北部的一名2歲兒童確診白喉，4日，一名6歲兒童確認為
關于色盲的基本信息介紹
先天性色覺障礙通常稱為色盲，它不能分辨自然光譜中的各種顏色或某種顏色；而對顏色的辨別能力差的則稱色弱，色弱者，雖然能看到正常人所看到的顏色，但辨認顏色的能力遲緩或很差，在光線較暗時，有的幾乎和色盲差不多，或表現為色覺疲勞，它與色盲的界限一般不易嚴格區分。色盲與色弱以先天性因素為多見。男性患者遠多