實體腫瘤檢測JAK2基因介紹
JAK2基因所編碼的蛋白是一種非受體酪氨酸激酶，是Janus激酶家族的一員，該家族包括JAK1、JAK2、JAK3和TYK2。JAK/STAT是一條非常重要的信號通路，許多細胞因子如IFN、IL-2等和生長因子如EGF、CSF等都通過該信號傳導途徑誘導細胞的增殖、分化和凋亡。JAK與多種腫瘤尤其是血液腫瘤密切相關，AG490是近十幾年JAK-STAT通路中應用較為廣泛的JAKs抑制劑，在血液系統腫瘤和各實體瘤中發揮阻斷JAK-STAT通路從而抑制腫瘤細胞生長侵襲。......閱讀全文
實體腫瘤檢測JAK－2基因介紹
JAK2基因所編碼的蛋白是一種非受體酪氨酸激酶，是Janus激酶家族的一員，該家族包括JAK1、JAK2、JAK3和TYK2。JAK/STAT是一條非常重要的信號通路，許多細胞因子如IFN、IL-2等和生長因子如EGF、CSF等都通過該信號傳導途徑誘導細胞的增殖、分化和凋亡。JAK與多種腫瘤尤其是血
實體腫瘤檢測JAK－1基因介紹
JAK1是人類酪氨酸激酶蛋白，對于某些I型和II型細胞因子的信號傳導是必需的。它與I型細胞因子受體的共同γ鏈（γc）相互作用，從IL-2受體家族（如IL-2R，IL-7R，IL-9R和IL-15R），IL-4受體中引發信號。家族（如IL-4R和IL-13R），gp130受體家族（如IL-6R，IL-
實體腫瘤檢測JAK3基因介紹
JAK3基因所編碼的蛋白是一種受體酪氨酸激酶，是Janus激酶家族的一員，該家族包括JAK1、JAK2、JAK3和TYK2。JAK3主要表達在免疫細胞中，在被白介素激活后通過酪氨酸磷酸化傳遞信號。JAK/STAT是一條非常重要的信號通路，許多細胞因子如IFN、IL-2等和生長因子如EGF、CSF等都
實體腫瘤檢測TSC2基因介紹
這個基因的突變導致結節性硬化癥。其基因產物被認為是一種腫瘤抑制因子，能夠刺激特定的GTP酶。這種蛋白在細胞溶質復合體中與哈馬汀結合，可能作為哈馬汀的伴侶。選擇性剪接導致編碼不同亞型的多個轉錄變體。Mutations in this gene lead to tuberous sclerosis co
實體腫瘤檢測CDKN2A基因介紹
CDKN2A基因通過可變剪切可產生不同的轉錄本，至少編碼3個不同的蛋白，其中的兩個蛋白分別為p16(INK4)與p14(ARF)，p16為細胞周期蛋白依賴的激酶抑制劑，p14可與MDM2結合防止p53被泛素化降解，這兩種蛋白通過共同調節CDK4和p53，從而控制細胞從G1期轉到S期，基因突變或缺失與
實體腫瘤檢測SOD2基因介紹
該基因屬于鐵錳超氧化物歧化酶家族。它編碼一種線粒體蛋白，形成一個同四聚體，每個亞單位結合一個錳離子。這種蛋白質與氧化磷酸化的超氧化物副產物結合，并將其轉化為過氧化氫和雙原子氧。該基因突變與特發性心肌病（IDC）、早衰、散發性運動神經元疾病和癌癥有關。該基因的選擇性剪接導致多個轉錄變體。在1號染色體上
實體腫瘤檢測MDM2基因介紹
這個基因編碼一個核定位的E3泛素連接酶。編碼蛋白可通過靶向腫瘤抑制蛋白（如p53）促進蛋白酶體降解形成腫瘤。這個基因本身是由p53轉錄調節的。這種基因座的過度表達或擴增可在多種不同的癌癥中檢測到。在2號染色體上有一個這個基因的假基因。選擇性剪接導致大量轉錄變異，其中許多可能只在腫瘤細胞中表達。Thi
實體腫瘤檢測PMS2基因介紹
該基因編碼的蛋白質是失配修復系統的關鍵組成部分，其功能是糾正DNA復制和同源重組過程中可能發生的DNA失配、小插入和缺失。該蛋白與mutl同源1（mlh1）基因的基因產物形成異二聚體，形成mutlα異二聚體。mutlα異二聚體具有一種內核溶解活性，在mutsα和mutsβ異二聚體識別不匹配和插入/刪
實體腫瘤檢測BRCA2基因介紹
BRCA1和BRCA2基因的遺傳突變會增加患乳腺癌或卵巢癌的終生風險。BRCA1和BRCA2都參與了基因組穩定性的維持，特別是雙鏈DNA修復的同源重組途徑。BRCA2蛋白含有一個70 a a基序的幾個拷貝，稱為BRC基序，這些基序介導了與在DNA修復中起作用的RAD51重組酶的結合。BRCA2被認為
實體腫瘤檢測ERBB2基因介紹
ERBB2編碼的蛋白屬于表皮生長因子受體家族，該家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也屬于受體酪氨酸激酶家族。ERBB2沒有與配體結合的結構域，但可以與家族成員形成異源二聚體來結合配體如表皮生長因子（EGF），從而
實體腫瘤檢測IDH2基因介紹
IDH2基因所編碼的蛋白名為異檸檬酸脫氫酶2，人類IDH有三種類型，分別為IDH1、IDH2和IDH3，IDH1定位與細胞質和過氧化物酶體中，IDH2和IDH3定位與線粒體中。該類蛋白酶可以將異檸檬酸氧化為草酰琥珀酸，然后在轉化為α-酮戊二酸。最先研究發現IDH1的突變與腦膠質瘤密切相關，之后又發現
實體腫瘤檢測NTRK2基因介紹
原肌球蛋白受體激酶B（TrkB），也稱為酪氨酸受體激酶B，[5]或BDNF / NT-3生長因子受體或神經營養酪氨酸激酶受體，2型是人體中由NTRK2基因編碼的蛋白質。 TrkB是腦源性神經營養因子（BDNF）的受體。
實體腫瘤檢測PALB2基因介紹
這個基因編碼一種可能抑制腫瘤的蛋白質。這種蛋白與乳腺癌2早發蛋白（BRCA2）在核病灶結合并與之共定位，可能允許BRCA2穩定的核內定位和積累。This gene encodes a protein that may function in tumor suppression. This prote
實體腫瘤檢測XRCC2基因介紹
該基因編碼reca/rad51相關蛋白家族的一個成員，參與同源重組以維持染色體穩定性和修復dna損傷。該基因通過同源重組參與dna雙鏈斷裂的修復，并在功能上與中國倉鼠irs1互補，irs1是一種修復缺陷突變體，對多種不同的dna損傷劑表現出超敏反應。This gene encodes a membe
實體腫瘤檢測DDR2基因介紹
含有盤狀結構域結構域的受體2，也稱為CD167b（分化簇167b），是人體中由DDR2基因編碼的蛋白質。 含有盤狀結構域結構域的受體2是受體酪氨酸激酶（RTK）。 RTK在細胞與微環境的交流中起著關鍵作用。 這些分子參與細胞生長，分化和代謝的調節。 在一些情況下，RTK通過膜轉導信號的生化機制已顯示
實體腫瘤檢測ABCC2基因介紹
該基因編碼的蛋白質是atp結合盒（abc）轉運蛋白超家族的成員。abc蛋白通過細胞外和細胞內的膜運輸各種分子。abc基因分為七個不同的亞家族（abc1，mdr/tap，mrp，ald，oabp，gcn20，white）。該蛋白是mrp亞家族的一員，參與多藥耐藥。這種蛋白在肝細胞的小管（頂端）部分表達
實體腫瘤檢測FGFR2基因介紹
FGFR2基因所編碼的蛋白質是屬于成纖維細胞生長因子受體（FGFR）家族成員之一，目前已確定了四種由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR作為FGF的受體，它的主要功能是將FGF信號轉導到RAS-ERK和PI3K-AKT信號級聯放大，FGFR2基因的錯義突變發生在子
實體腫瘤檢測CHEK2基因介紹
在對DNA損傷和復制阻滯作出反應時，通過控制關鍵的細胞周期調節器，細胞周期進程停止。該基因編碼的蛋白質是一種細胞周期檢查點調節因子和假定的腫瘤抑制因子。它包含一個叉頭相關蛋白相互作用域，在對DNA損傷作出反應時對激活至關重要，并在對復制阻滯和DNA損傷作出反應時迅速磷酸化。當被激活時，編碼蛋白被認為
實體腫瘤檢測MSH2基因介紹
該基因座在遺傳性非息肉性結腸癌（HNPCC）中經常發生突變。克隆時，發現它是大腸桿菌錯配修復基因muts的人類同源物，與在hnpcc中發現的微衛星序列（rer+表型）的特征性變化一致。兩個編碼不同亞型的轉錄變體已經被發現。This locus is frequently mutated in her
實體腫瘤檢測NFE2L2基因介紹
這個基因編碼一個轉錄因子，它是堿性亮氨酸拉鏈（bzip）蛋白的一個小家族的成員。編碼的轉錄因子調節啟動子中含有抗氧化反應元件（are）的基因；其中許多基因編碼參與對損傷和炎癥反應的蛋白質，包括自由基的產生。編碼不同亞型的多個轉錄變體已經被鑒定為該基因。This gene encodes a tran
實體腫瘤檢測MAP2K2基因介紹
雙特異性絲裂原活化蛋白激酶激酶2是人體中由MAP2K2基因編碼的酶。 它通常被稱為MEK2，但有許多替代名稱，包括CFC4，MKK2，MAPKK2和PRKMK2。 由該基因編碼的蛋白質是屬于MAP激酶激酶家族的雙特異性蛋白激酶。 已知該激酶在有絲分裂原生長因子信號轉導中起關鍵作用。 它磷酸化并因此激
實體腫瘤檢測B2M基因介紹
該基因編碼與主要組織相容性復合體（MHC）I類重鏈在幾乎所有有核細胞的表面上發現的血清蛋白。這種蛋白主要是β-折疊片結構，在某些病理條件下可以形成淀粉樣纖維。編碼的抗菌蛋白在羊水中顯示出抗菌活性。這種基因的突變已被證明導致高凝性低蛋白血癥。This gene encodes a serum prot
實體腫瘤檢測U2AF1基因介紹
該基因屬于基因的剪接因子SR家族。u2輔助因子包括一個大的和一個小的亞單位，是一種非snrnp蛋白，它是u2 snrnp結合到pre-mrna分支位點所必需的。該基因編碼小亞單位，通過直接介導大亞單位和與增強子結合的蛋白質之間的相互作用，在組成和增強子依賴的RNA剪接中起關鍵作用。另外，還發現了編碼
實體腫瘤檢測DYNC2H1基因介紹
這個基因編碼一個大的細胞質動力蛋白，它參與纖毛的逆行運輸，并在鞭毛內運輸中發揮作用，這是纖毛/鞭毛組裝所必需的過程。該基因的突變引起與原發性纖毛功能改變有關的異質性疾病譜，常涉及多指畸形、骨骼發生和多囊腎。選擇性剪接導致編碼不同蛋白質的多個轉錄變體。This gene encodes a large
實體腫瘤檢測CYP2C9基因介紹
該基因編碼細胞色素p450酶超家族的一個成員。細胞色素p450蛋白是一種單加氧酶，催化藥物代謝和膽固醇、類固醇等脂類的合成。該蛋白定位于內質網，由利福平誘導表達。眾所周知，這種酶能代謝許多外源性物質，包括苯妥英鈉、甲苯磺脲、布洛芬和s-華法林。鑒定苯妥英鈉和甲苯磺丁胺代謝不良個體的研究表明，該基因具
實體腫瘤檢測MAP2K1基因介紹
雙特異性絲裂原活化蛋白激酶激酶1是人體中由MAP2K1基因編碼的酶。 由該基因編碼的蛋白質是雙特異性蛋白激酶家族的成員，其充當促分裂原活化蛋白（MAP）激酶激酶。 MAP激酶，也稱為細胞外信號調節激酶（ERK），充當多種生化信號的整合點。 該蛋白激酶位于MAP激酶的上游，并且在多種細胞外和細胞內信號
實體腫瘤檢測NT5C2基因介紹
該基因編碼水解酶，主要作用于肌苷5’-單磷酸和其他嘌呤核苷酸，在細胞嘌呤代謝中起重要作用。This gene encodes a hydrolase that serves as an important role in cellular purine metabolism by acting pr
實體腫瘤檢測DYNC2H1基因介紹
這個基因編碼一個大的細胞質動力蛋白，它參與纖毛的逆行運輸，并在鞭毛內運輸中發揮作用，這是纖毛/鞭毛組裝所必需的過程。該基因的突變引起與原發性纖毛功能改變有關的異質性疾病譜，常涉及多指畸形、骨骼發生和多囊腎。選擇性剪接導致編碼不同蛋白質的多個轉錄變體。This gene encodes a large
實體腫瘤檢測CYP2D6基因介紹
這個基因編碼細胞色素P450超家族的一個成員。細胞色素P450蛋白是單加氧酶，催化藥物代謝和膽固醇、類固醇和其他脂質合成的許多反應。這種蛋白定位于內質網，已知能代謝多達25%的常用藥物。其底物包括抗抑郁藥、抗精神病藥、止痛藥和鎮咳藥、β-腎上腺素能阻滯劑、抗焦慮藥和止吐藥。該基因在人群中具有高度多態
JakSTAT信號通路相關基因功能介紹JAK2基因
JAK2基因所編碼的蛋白是一種非受體酪氨酸激酶，是Janus激酶家族的一員，該家族包括JAK1、JAK2、JAK3和TYK2。JAK/STAT是一條非常重要的信號通路，許多細胞因子如IFN、IL-2等和生長因子如EGF、CSF等都通過該信號傳導途徑誘導細胞的增殖、分化和凋亡。JAK與多種腫瘤尤其是血