線粒體病的檢查
（一）實驗室檢查 1.血生化檢查 （1）血乳酸、丙酮酸最小運動量試驗：約80%的病人運動后10分鐘血乳酸和丙酮酸仍不能恢復正常，為陽性；線粒體腦肌病患者CSF乳酸含量也增高； （2）線粒體呼吸鏈復合酶活性降低。 2.mtDNA分析 （1）CPEO和KSS為mtDNA片段缺失，可能發生在卵子或胚胎形成期； （2）80%的MELAS病人為mtDNA、tRNA基因3243點突變；MERRF綜合征是tRNA基因位點8344點突變。 （二）其他輔助檢查 1.肌肉冰凍切片Gomori染色活檢 可見肌細胞內線粒體堆積，RRF和糖原脂肪增多。 2.CT或MRI檢查 線粒體腦肌病患者可見白質腦病、基底核鈣化、腦軟化、腦萎縮和腦室擴大等。 3.肌電圖 可表現為肌源性損害或神經源性損害。......閱讀全文
線粒體病的病因
基因突變（90%）： 線粒體是細胞內提供能量的細胞器，人類mtDNA是長16569bp的環狀雙鏈分子，分輕鏈和重鏈，含37個基因，主要編碼呼吸鏈及與能量代謝有關蛋白，mtDNA缺失或點突變使編碼線粒體氧化代謝過程必需的酶或載體發生障礙，糖原和脂肪酸等不能進入線粒體充分利用和產生足夠的ATP，導
線粒體病的檢查
（一）實驗室檢查 1.血生化檢查 （1）血乳酸、丙酮酸最小運動量試驗：約80%的病人運動后10分鐘血乳酸和丙酮酸仍不能恢復正常，為陽性；線粒體腦肌病患者CSF乳酸含量也增高； （2）線粒體呼吸鏈復合酶活性降低。 2.mtDNA分析 （1）CPEO和KSS為mtDNA片段缺失，可能發生在
線粒體病的鑒別
但應注意炎癥肌病和其他肌病可同時伴存線粒體和糖原堆積之可能，嚴防過多過濫診斷線粒體肌病。線粒體肌病需與多發性肌炎，重癥肌無力，周期性癱瘓和眼咽型進行性肌營養不良等鑒別。
線粒體病的診斷
線粒體肌病的診斷依賴于典型的臨床癥狀：四肢近端極度不能耐受疲勞，身體矮小和神經性耳聾等，伴各亞型臨床特征；血清乳酸，丙酮酸增高和肌肉活組織檢查發現RRF，mtDNA缺失或點突變等之結果，線粒體腦肌病患者CT或MRI檢查可見白質腦病，基底核鈣化，腦軟化，腦萎縮和腦室擴大等。
線粒體病的癥狀體征
1.線粒體肌病(mitochondrial myopathy)：多在20歲時起病，也有兒童及中年起病，男女均受累，臨床特征是骨骼肌極度不能耐受疲勞，輕度活動即感疲乏，常伴肌肉酸痛及壓痛，肌萎縮少見，易誤診為多發性肌炎，重癥肌無力和進行性肌營養不良等。 2.線粒體腦肌病(mitochondria
線粒體病的發病機制
線粒體是密切與能量代謝相關的細胞器，無論是細胞的成活(氧化磷酸化)和細胞死亡(凋亡)均與線粒體功能有關，特別是呼吸鏈的氧化磷酸化異常與許多人類疾病有關。 由于受精卵線粒體均來自卵子，故線粒體病是與孟德爾遺傳不同的母系遺傳方式，與常染色體遺傳病類似，但每一代發病個體多于常染色體遺傳病，母親將mt
線粒體腦肌病的病學進展
隨著遺傳學和分子生物學的飛速發展，對線粒體腦肌病發病機制的探索取得了顯著進展。首先Anderson等于1987年完成了mtDNA的全部序列分析，Holt于1988年發現線粒體肌病的肌肉組織中mtDNA大片段缺失，同年Wallace報道了第一例LHON病人的mtDNA點突變，Zeviani報道了m
線粒體病的診斷及鑒別
診斷 線粒體肌病的診斷依賴于典型的臨床癥狀：四肢近端極度不能耐受疲勞，身體矮小和神經性耳聾等，伴各亞型臨床特征；血清乳酸，丙酮酸增高和肌肉活組織檢查發現RRF，mtDNA缺失或點突變等之結果，線粒體腦肌病患者CT或MRI檢查可見白質腦病，基底核鈣化，腦軟化，腦萎縮和腦室擴大等。 鑒別 但應
線粒體腦肌病的簡介
線粒體是真核細胞內一種重要和獨特的細胞器，被稱為細胞內的“動力工廠”。線粒體通過氧化磷酸化作用，進行能量轉換，為細胞進行各種生命活動提供所需的能量。而且在細胞凋亡及某些代謝途徑中也起重要作用。線粒體是細胞內最易受損傷的一個敏感的細胞器，它可顯示細胞受損傷的程度。線粒體DNA (mitochond
線粒體病的并發癥
線粒體病一般在嬰兒、兒童或成年早期發病，呈進行性或階段進展性病程，嬰幼兒常見的表現主要有死胎或死產、進行性腦病、肌無力、癲癇、生長發育遲滯等，成人常見的表現包括雙眼視力下降、年青人卒中樣發作、肌陣攣癲癇、肌無力、眼瞼下垂和視物成雙、糖尿病、胃腸疾病等。mtDNA突變導致的疾病一般母系遺傳，即患者