關于細胞遺傳的簡介
早期的細胞遺傳學著重研究分離、重組、連鎖、交換等遺傳現象的染色體基礎以及染色體畸變和倍性變化等染色體行為的遺傳學效應，并涉及各種生殖方式如無融合生殖、單性生殖以及減數分裂驅動等方面的遺傳學和細胞學基礎。以后又衍生出一些分支學科，研究內容進一步擴大。......閱讀全文
關于細胞遺傳的簡介
早期的細胞遺傳學著重研究分離、重組、連鎖、交換等遺傳現象的染色體基礎以及染色體畸變和倍性變化等染色體行為的遺傳學效應，并涉及各種生殖方式如無融合生殖、單性生殖以及減數分裂驅動等方面的遺傳學和細胞學基礎。以后又衍生出一些分支學科，研究內容進一步擴大。
關于遺傳密碼的簡介
遺傳密碼是活細胞用于將DNA或mRNA序列中編碼的遺傳物質信息翻譯為蛋白質的一整套規則。mRNA的翻譯是通過核糖體完成的，核糖體利用轉運RNA（tRNA）分子一次讀取mRNA的三個核苷酸，并將其編碼的氨基酸按照信使RNA（mRNA）指定的順序連接完成蛋白質多肽鏈的合成。由于脫氧核糖核酸（DNA）
細胞遺傳學的簡介
細胞遺傳學，同時也是在細胞層次上進行遺傳學研究的遺傳學分支學科 行為和傳遞等機制及其生物學效應。 遺傳學和細胞學結合建立了細胞遺傳學，主要是從細胞學的角度, 特別是從染色體的結構和功能, 以及染色體和其他細胞器的關系來研究遺傳現象, 闡明遺傳和變異的機制。 細胞遺傳學是遺傳學與細胞學相結合的
關于遺傳性鐵粒幼細胞性貧血的簡介
遺傳性鐵粒幼細胞貧血患者大多為男性，常染色體遺傳的家族則女性亦可患病X伴性遺傳和常染色體遺傳的臨床特點相似雖為遺傳性疾病除少數典型病例于出生后或嬰兒出現貧血，大多數于10～20歲左右出現貧血，偶有至50～60歲后始被發現者。常染色體遺傳的家族則女性亦可患病。
細胞遺傳學的基本簡介
細胞遺傳學（英語：Cytogenetics）是遺傳學下的一個分支，主要研究的是染色體與細胞表現之間的關系（尤其是在有絲分裂和減數分裂期間）。與之相關的技術包括核型、G顯帶染色體分析、其他遺傳顯帶技術，以及諸如熒光原位雜交（FISH）和比較基因組雜交（CGH）等分子遺傳學技術。
關于遺傳多樣性的簡介
遺傳多樣性是指地球上所有生物所攜帶的遺傳信息的總和。但一般所指的遺傳多樣性是指種內的遺傳多樣性，即種內個體之間或一個群體內不同個體的遺傳變異總和。種內的多樣性是物種以上各水平多樣性的最重要來源。遺傳變異、生活史特點、種群動態及其遺傳結構等決定或影響著一個物種與其它物種及與環境相互作用的方式。而且
關于遺傳性腎炎的簡介
遺傳性腎炎(即Alport綜合征，AS) 是一種主要表現為血尿、腎功能進行性減退、感音神經性耳聾和眼部異常的遺傳性腎小球基底膜疾病，是由于編碼腎小球基底膜的主要膠原成分-IV膠原基因突變而產生的疾病。基因突變的發生率約為1/10000~1/5000。
關于遺傳性共濟失調的簡介
遺傳性共濟失調(hereditary ataxia，HA)是一組以共濟失調為主要臨床表現的神經系統遺傳變性病。病變部位主要在脊髓、小腦、腦干，故也稱脊髓-小腦一腦干疾病，也稱為脊髓小腦共濟失調(spinocerehenar ataxia，SCAs)。多于成年發病（大于30歲）表現為平衡障礙、進行
關于遺傳代謝病檢測的簡介
遺傳代謝病檢測是指為新生兒遺傳代謝病檢查是一種簡易、快速和廉價的血斑試驗。通過這種篩查可以及早發現孩子是否患有先天性遺傳病，并進行及時的治療，使其健康成長。 遺傳代謝病檢測指采用設備、醫學試劑并采用特定的生化醫學檢測方法對輔助確診遺傳代謝的測試。樣本多采用靜脈血或干血片，可檢測大分子類遺傳代謝
關于單基因遺傳病的簡介
單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，有8000多種，并且每年在以10-50種的速度遞增，單基因遺傳病已經對人類健康構成了較大的威脅。較常見的有紅綠色盲、血友病、白化病等。
關于小兒遺傳性橢圓形紅細胞增多癥的簡介
遺傳性橢圓形紅細胞增多癥(hereditary elliptocytosis，HE)是另一種紅細胞膜缺陷溶血性貧血。本癥特點是周圍血象中可見大量橢圓形成熟紅細胞。臨床癥狀輕重不一，最嚴重者可因胎兒水腫死于宮內。正常人血中也可見到少數橢圓形紅細胞，一般不超過15%。本癥此種紅細胞均在25%以上。
關于干細胞的細胞簡介
干細胞（stem cell，SC）的“干”，譯自英文“stem”，意為“莖干”、“干”和“起源”。干細胞群的功能即為控制和維持細胞的再生。一般來說，在干細胞和其終末分化的子代細胞之間存在著被稱為“定向祖細胞”的中間祖細胞群，它們具有有限的擴增能力和限制性分化潛能。這些細胞群的功能是增加干細胞每次
關于遺傳性代謝缺陷病的簡介
一切細胞、組織、器官和機體的生存與功能維持都必須依賴不斷進行的物質代謝過程，這種過程的每一步驟都有由多肽和（或）蛋白組成的相應的酶、受體、載體、膜泵等參與，當編碼這類多肽（蛋白）的基因發生突變、不能合成或合成了無活性的產物時，就會導致有關代謝途徑不能正常運轉，造成具有不同臨床表型的各種代謝缺陷病
關于單基因遺傳性肝病的簡介
單基因遺傳性肝病，是指因單個基因突變所引起的肝臟代謝障礙性疾病。由于人體內各種物質的代謝更新需要特異的功能酶，一旦編碼這些酶的基因發生突變，無論是編碼區還是調節區的改變，都將會導致酶的結構和（或）數量的變化，這將導致物質中間代謝的紊亂，最終引起可遺傳的代謝性疾病。按照酶的缺陷和代謝途徑可將單基因
關于遺傳性糞卟啉病的簡介
遺傳性糞卟啉病是卟啉病的一種類型，因糞卟啉原氧化酶缺乏所致的肝性卟啉病，屬常染色體顯性遺傳。臨床主要特點為腹痛、末梢神經癥狀、皮膚光敏癥狀以及糞中排出大量糞卟啉等。本病外顯率低，60%患者無癥狀，大多數為無癥狀攜帶者。
關于多基因遺傳性肝病的簡介
在遺傳性肝病中僅有很少一部分是單基因疾病，大部分常見的肝病均屬多基因遺傳性肝病，這些疾病的產生不單與某一個基因有關，而是由多個基因、環境因素及其多重相互作用綜合決定的結果，其遺傳性較單基因疾病要復雜的多。全基因組關聯分析(Genome-wide association studys，GWASs)
關于小兒遺傳性共濟失調的簡介
遺傳性共濟失調是一組以共濟失調為主要表現，有家族性傾向的神經系統變性病的總稱。多數病因不明。病變主要累及脊髓、小腦和腦干，故也被稱為脊髓-小腦-腦干變性。其他部位如脊神經、腦神經、基底節、丘腦及大腦皮質均可受累。還常伴有其他系統異常，如骨骼、眼球、心臟、內分泌及皮膚等。由于各種局灶性變性損害程度
關于遺傳性果糖不耐受的簡介
遺傳性果糖不耐受(hereditaryfructoseintolerance)系因果糖二磷酸醛縮酶(fruetaldolase，fructose-1，6-diphosphatealdolase)缺陷所致的先天性代謝紊亂性疾病。因缺乏1-磷酸果糖醛縮酶，1-磷酸果糖不能進一步代謝，在體內積聚，抑制
關于遺傳性進行性腎炎的簡介
遺傳性進行性腎炎(即Alport綜合征，遺傳性腎炎，家族性出血性腎 炎，遺傳性慢性腎炎，AS)是一種遺傳性疾病，屬腎臟內科，Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步報道，1927年Alport進一步報告了一個伴神經性耳聾的家系后才受到普遍重視。文獻中它被稱為遺傳性腎炎、
關于體細胞突變的遺傳形式介紹
惡性腫瘤的遺傳形式可以通過配子傳給后代；但是，惡性腫瘤的散發形式可以通過體細胞突變引起。可能是同一種惡性腫瘤的傳遞形式就有這兩種。 腫瘤可以看作是在個體遺傳素質的基礎上，尤其是在個體對腫瘤的遺傳易感性基礎上，致癌因子引起細胞遺傳物質結構或功能異常的結果。這種異常大多數不是由生殖細胞遺傳得來，而
關于白細胞的簡介
白細胞（英文名：leukocyte，white blood cell，簡稱：WBC）是無色、球形、有核的血細胞。正常成人總數為(4.0～10.0)x 109/L，可因每日不同時間、機體的功能狀態而在一定范圍內變化。 白細胞一般有活躍的移動能力，它們可以從血管內遷移到血管外，或從血管外組織遷移到
關于脂肪細胞的簡介
人體的胖瘦程度由脂肪細胞（Adipocyte）的數量和大小來決定。每個成人體內，大約含有300億個白色脂肪細胞。每個脂肪細胞中都含有三酰甘油酯俗稱脂肪球。脂肪球量變大脂肪細胞體積就擴增，造成肥胖反之燃燒三酰甘油酯，細胞萎縮身材就瘦下來了。 在正常情形下，脂肪細胞數目到了青春期后就不再增加。身體
關于白細胞的簡介
白細胞（英文名：leukocyte，white blood cell，簡稱：WBC）是一類無色、球形、有核的血細胞。正常成人白細胞總數為(4.0～10.0)x 109/L，可因每日不同時間和機體不同的功能狀態而在一定范圍內變化。白細胞不是一個均一的細胞群，根據其形態、功能和來源部位可以分為三大類
關于細胞凋亡的簡介
人體內的細胞注定是要死亡的，有些死亡是生理性的，有些死亡則是病理性的，有關細胞死亡過程的研究，已成為生物學、醫學研究的一個熱點。人們已經知道細胞的死亡起碼有兩種方式，即細胞壞死與細胞凋亡（apoptosis）。細胞壞死是早已被認識到的一種細胞死亡方式，而細胞凋亡則是逐漸被認識的一種細胞死亡方式。
關于記憶細胞的簡介
記憶細胞分化為漿細胞的過程比原來的途徑更迅速，更劇烈，但有可能產生過敏反應。在細胞免疫中，大部分T細胞增殖、分化產生T淋巴母細胞，然后分化為效應T細胞，小部分增殖、分化為記憶細胞。效應T細胞可以激活其它T細胞（抑制性T細胞、輔助性T細胞等）來破壞含抗原的細胞，也可以直接釋放分泌產物（腫瘤壞死因子
關于壁細胞的簡介
壁細胞亦稱泌酸細胞( oxyntic cell)，位于胃腺頸部，凸入腺腔。在未受刺激時，胞頸黏液細胞質內有許多管狀泡囊，頂端有分泌小管其內璧有許多微絨毛，受刺激時細胞內的分泌小管即時形成一致密的網絡而管壁細胞狀泡囊消失。微絨毛內有很多肌動蛋白組成的微絲，鹽酸由小管頂端表面分泌酸分泌為一主動轉運過
關于遺傳性血小板減少癥的簡介
遺傳性血小板減少癥是一組少見的遺傳性血小板異常疾病，表現為血小板數量減少，并往往伴有血小板功能異常。患者自幼有不同程度的出血傾向，并有血小板減少的家族史。根據遺傳方式分為常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳和性染色體隱性遺傳。
關于遺傳性視網膜色素變性的簡介
視網膜色素變性是一種少見的遺傳性眼病，其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性3種，以隱性遺傳最多(70%-90%)；顯性遺傳次之(3%-20%)；性連鎖遺傳最少(10%以下)，是由視神經和視網膜進行性變性萎縮而致。這種病的特殊表現是孩子的視力原來正常或稍低，10~20歲開始發病。初起人暮或黑
關于遺傳性ABCA3疾病的簡介
遺傳性ABCA3疾病屬于常染色體隱性遺傳病，已經發現ABCA3基因有150多種不同的突變，包括錯義突變、無義突變、移碼突變和剪接位點突變，以及插入和缺失，ABCA3基因突變嬰兒死亡率是100%。因為ABCA3基因突變的臨床表現、死亡率和病理組織學與遺傳性SP－B缺陷患者相似，所以肺移植被提議作為
遺傳性球形紅細胞增多癥簡介
遺傳性球形紅細胞增多癥（hereditaryspherocytosis）是紅細胞先天性膜缺陷引起的溶血性貧血中最常見的一種類型。因外周血中出現球形紅細胞而得名,系常染色體顯性遺傳,男女均可患病,父母一方患有同病,病人出生即患病。臨床表現有貧血、溶血性黃疸、脾大,感染可使病情加重,常伴膽石癥。血片