關于腦苷脂沉積病的簡介
腦苷脂沉積病(cerebrosidosis)也稱之為Gaucher病或葡萄糖腦酰胺沉積病(glucosylceramidelipidosis)，為常染色體隱性遺傳代謝性疾病。腦苷脂沉積病(cerebrosidosis)根據起病年齡可區分為嬰兒型、少年型或成年型所有患者均有肝、脾、淋巴結腫大和長骨受累。嬰兒型患者可伴智能發育遲鈍和進行性加重的痙攣性癱瘓。......閱讀全文
關于脂質沉積性肌病的診斷標準介紹
主要根據患者多為青少年時期發病，病程緩慢進展，以四肢近端對稱性無力為主，也可累及面、咀嚼及吞咽肌。肌電圖呈肌源性損害，血清CK檢測，大多顯著升高。對患肌活檢組織的酶組化染色（HE及ATP酶染色），可見Ⅰ型肌纖維內大量空泡，油紅O染色呈陽性；電鏡觀察可見肌原纖維間有大量脂滴，即可確診。 對本病是
關于脂質沉積性肌病的檢查方式介紹
1.實驗室檢查 血清肌酸磷酸激酶（CK）顯著升高。其他肌酶如乳酸脫氫酶等也可顯著升高。Ⅰ型CPT缺乏的患者在肌紅蛋白尿發作時，血清CK可同時升高。 2.其他輔助檢查 肌電圖檢查多呈肌源性損害。
致密物沉積病的病因
病因不明。50%的患者有上呼吸道感染的前驅癥狀，其中21%~45%的患者ASO滴度升高，因此，推測DDD可能與A組鏈球菌感染有關，但有爭議。
腦苷脂 的結構信息
腦苷脂 cerebroside 亦稱為酰基鞘氨醇己糖苷，為神經鞘糖脂的一種。是酰基鞘氨醇上以糖苷鍵結合一分子己糖而成的化合物。
關于脂質沉積性肌病的臨床表現介紹
常見于兒童，成人亦可發病。大多緩慢起病主要累及骨骼肌。四肢呈對稱性肌無力，以肢帶肌受累嚴重少數可有程度較輕的肌萎縮。此外頸肌、咀嚼肌、吞咽肌及舌肌均可受累。肌肉運動稍久，無力現象明顯加重并伴肌肉脹痛。一般病程為數月至數年之久。如為肉堿缺乏致病，且屬全身性者則除表現進行性四肢近端骨骼肌無力外同時有
激光脈沖沉積（PLD)簡介
脈沖激光沉積 （Pulsed laser deposition），就是將激光聚焦于靶材上一個較小的面積，利用激光的高能量密度將部分靶材料蒸發甚至電離，使其能夠脫離靶材而向基底運動，進而在基底上沉積，從而形成薄膜的一種方式。 在眾多的薄膜制備方法中，脈沖激光沉積技術的應用最為廣泛，可用來制備金屬、
關于鼻硬結病的簡介
鼻硬結病是一種慢性進行性肉芽腫病變,常先發生于鼻部,緩慢向上唇、鼻咽、口咽、喉咽、氣管、支氣管、鼻竇、鼻淚管等處發展,故本病又稱呼吸道硬結病。本病也有少數可原發于咽、喉或氣管而不累及鼻部。鼻硬結病為散發性疾病,全世界各地均有報道。
關于糖原累積病的簡介
糖原累積病是一類由于先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病，多數屬常染色體隱性遺傳，發病因種族而異。根據歐洲資料，其發病率為 1/（2萬～2.5萬）。糖原合成和分解代謝中所必需的各種酶至少有8種，由于這些酶缺陷所造成的臨床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝臟病變為主；Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉組織
關于粘多糖病的簡介
因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代謝障礙。其特征是過多的寡聚糖堆積與排泄。粘多糖病I（H）型患者面容丑陋，形似中國古建筑屋檐下天溝（承霤）上的怪物，故也有承霤病之稱。患者中男性多于女性，多見于近親結婚者的后代，多有家族史。無特效治療，只有對癥和支持療法。因酶缺陷的類型不同，預后不一
關于HIV腦病的簡介
AIDS報道后不久，即發現本病會進行性發展為癡呆，本病曾有許多名稱，包括亞急性腦炎、AIDS癡呆綜合征、HIV腦病，近來稱為HIV?相關性主要感知/運動異常。本病精確的發生率尚不清楚，美國疾病控制中心（CDC）報道，2.8%的成人和5.3%的兒童以HIV腦病的表現起病，確診為AIDS時有4.0%
關于衣原體病的簡介
這種病是由鸚鵡熱衣原體所引起的。衣原體是類似于細菌或病毒的一種微生物。鸚鵡熱衣原體主要存在于病鳥的體內，通過各種方式傳播給別人的鳥或者人。患了這種病后，往往是急性發病，主要表現為發冷、喉痛、嚴重頭痛、全身不適、高熱，還有精神不安、失眠、甚至昏迷，而其主要的表現為肺炎，有干咳，少量粘液性痰，有時痰
關于毛囊角化病的簡介
又稱假性毛囊角化不良病。1889年首先由Darier命名，故又稱達里埃病。本病是一種少見的，以表皮細胞角化不良為基本病理變化的慢性角化性皮膚病。因皮損有融合、增殖的傾向，故又曾稱為增殖性毛囊角化病和增殖性毛囊角化不良病。
關于妊娠甲狀腺病的簡介
妊娠合并甲狀腺病，最常見的是甲狀腺功能亢進、功能低下、橋本氏病、單純性甲狀腺腫和結節性甲狀腺腫等。一般輕癥或經過系統治療的甲狀腺病不影響妊娠，臨床表現也不明顯，故一般孕期檢查時產科醫師多不注意檢查甲狀腺及其功能。
關于朊病毒病的簡介
除提到的幾種由朊病毒引起的疾病均發生在動物身上外，人的朊病毒病已發現有4種： 庫魯病Ku-rmm、克——雅氏綜合癥CJD、格斯特曼綜合癥GSS及致死性家族性失眠癥FFI。 臨床變化都局限于人和動物的中樞神經系統。 病理研究表明，隨著朊病毒的侵入、復制，在神經元樹突和細胞本身，尤其是小腦星狀
關于漿細胞病的簡介
漿細胞增生失調性疾病，表現為一系列病理和生化改變。病因未明，可能與遺傳、病毒感染有關。漿細胞和免疫球蛋白(Ig) 在外周血液中，一般不見漿細胞,風疹麻疹、水痘、血清病、慢性感染與多發性骨髓瘤等患者的血液中偶可發現。部分多發性骨髓瘤患者晚期的血液中可出現大量漿細胞，發展為漿細胞白血病。
關于分子病的簡介
分子病這一名詞是1949年美國化學家L．C鮑林在研究鐮形細胞貧血癥時提出的，他發現患者的異常血紅蛋白β鏈N端的第6位的谷氨酸被纈氨酸所替代并把它稱為血紅蛋白S（HbS）。迄今已發現的血紅蛋白異常達300多種，包括由于血紅蛋白分子結構異常導致的異常血紅蛋白病和血紅蛋白肽鏈合成速率異常導致的血紅蛋白
腦甙沉積病的輔助檢查
1、X射線檢查 廣泛性骨質疏松影響股骨、肱骨、腓骨等。表現為海綿樣多孔透明區改變、蟲蝕樣骨質破壞、骨干擴寬或在股骨下端可見擴寬的“三角燒瓶樣”畸形；骨皮質變薄，并有化骨核愈合較晚等發育障礙現象。 2、腦電圖檢查 腦電圖檢查可早發現神經系統浸潤。 3、B超檢查 B超檢查可提示肝脾腫大。
致密物沉積病的發病機制
盡管DDD形態學上與MPGN有相似之處，但在發病機制上卻有著本質的差異。Ⅰ型和Ⅲ型MPGN主要為免疫復合物介導的疾病，與之相反，DDD多與免疫復合物無關，而是由于體內存在補體活化調節異常，觸發補體系統功能紊亂的因素包括C3腎炎因子，H因子等。 1. C3腎炎因子（C3NeF） 正常時，體內補體
神經鞘磷脂沉積病的概述
隨著對病理組織的組織化學和酶學、分子生物學的研究對由類脂代謝障礙所引起的遺傳病認識逐步增多類脂質沉積病(lipoidosis)是一組類脂質代謝障礙引起類脂質沉積于體內細胞中所致的遺傳性疾病。由鞘磷脂降解過程中不同酶的缺陷所引起的不同代謝產物沉積于組織內，產生不同的臨床癥狀和不同的疾病。 類脂質沉
羥腦苷脂的結構信息
中文名稱羥腦苷脂英文名稱cerebron;phrenosin定 義腦白質富含的一種腦苷脂，由腦羥脂酸、D-半乳糖和鞘氨醇組成。應用學科生物化學與分子生物學（一級學科），脂質（二級學科）
腦苷脂的基本信息
腦苷脂 cerebroside 亦稱為酰基鞘氨醇己糖苷，為神經鞘糖脂的一種。是酰基鞘氨醇上以糖苷鍵結合一分子己糖而成的化合物。中文名腦苷脂外文名cerebroside別????名酰基鞘氨醇己糖苷類????型半乳糖型和葡萄糖型兩大類型
簡述葡糖腦苷脂的性質
系鞘脂類的中性鞘糖脂內的腦苷脂類化合物之一。最初因積累于高歇氏病（Gaucher’s癥，即家族性脾性貧血癥）患者的脾臟中而被發現。在機體各臟器中含量雖少但普遍存在。以腦和神經系統中含量頗多。其分子的結構特點是：神經酰胺的1位上羥基借β-糖苷鍵與葡萄糖分子相連接，并在細胞表面把無極性尾部伸入到細胞
關于神經鞘磷脂沉積病的并發癥和診斷介紹
1、并發癥 本病常并發肝功能衰竭脾功能亢進及感染如全身感染及肺部感染尤以典型嬰兒型多見。 2、診斷 新生兒或兒童中肝、脾腫大和智能低下，共濟失調者應考慮本病之可能性骨髓涂片中見到泡沫細胞有重要參考診斷價值周圍血白細胞和組織培養的成纖維細胞中神經鞘磷脂酶活力測定具有特異診斷意義應注意與肝臟病
關于類脂質沉積病實驗診斷的實驗室檢查介紹
1.血常規和血涂片檢查 紅細胞計數及血紅蛋白多降低,亦可正常，多數為輕度至中度正細胞性貧血；白細胞和血小板計數正常或減少，尼曼-匹克病單核細胞和淋巴細胞常顯示胞漿中特征性空泡。 2.病理檢查 骨髓涂片顯示骨髓增生活躍，分類基本正常，最突出表現是有一定數量泡沫細胞、戈謝細胞等特征性細胞；肝、
化學氣相沉積的原理簡介
化學氣相沉積技術是應用氣態物質在固體上產生化學反應和傳輸反應等并產生固態沉積物的一種工藝，它大致包含三步： （1）形成揮發性物質 ； （2）把上述物質轉移至沉積區域 ； （3）在固體上產生化學反應并產生固態物質 。 最基本的化學氣相沉積反應包括熱分解反應、化學合成反應以及化學傳輸反應等幾
如何診斷腦甙沉積病？
根據肝大、脾大或有中樞神經系統癥狀、骨髓檢查見有典型戈謝細胞、血清酸性磷酸酶增高可做出初步診斷。進一步確診應做白細胞或皮膚成纖維細胞GC活性測定。值得注意的是，有時在骨髓中看到一種與戈謝細胞很相似的假戈謝細胞（pseudo gaucher’s cell），它可出現在慢性粒細胞白血病、地中海貧血、
怎樣預防腦甙沉積病？
遺傳性代謝性疾病產前診斷（antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease）是防止遺傳病發生的有效措施之一，是人類遺傳學知識的實際應用，是優生的重要措施。腦甙沉積病確定患兒基因型后，其母再次妊娠可做產前基因診斷，也可予雜合子檢查。 羊膜腔穿
關于芽生菌病的簡介
芽生菌病又稱北美芽生菌病，是由皮炎芽生菌引起的一種以肺、皮膚和骨骼為主的慢性化膿性肉芽腫性病變。主要流行于北美洲。患者以往都有居住在美國或接觸過本菌污染物的病史。該病任何年齡均可發病。孢子進入肺泡后被巨噬細胞吞噬，引起炎癥反應包括多形核白細胞浸潤，而后形成肉芽腫。臨床表現為原發性肺芽生菌病，慢性
關于咽部硬結病的簡介
咽部硬結病是一種慢性進行性肉芽腫病變。常先發生于鼻部，緩慢向上唇、鼻咽、腭部、咽、喉、氣管、鼻竇、鼻淚管等處發展。病變一般不侵犯淋巴結或轉移他處。因鼻部有病變者占98%以上，故本病又稱鼻硬結病。少數病例可原發于咽、喉或氣管而不累及鼻部。
關于紅白血病的簡介
紅白血病是白血病中的一種。白血病是一種原因未明的造血組織惡性疾病，起源于造血干/祖細胞某一單株細胞的惡性變。致某一系的白血病細胞在骨髓和其它造血組織異常增殖， 干擾和抑制正常的造血和免疫功能，并浸潤全身各器官和組織，產生貧血、發熱、感染、出血、 肝脾淋巴結腫大等相應的臨床表現，周圍血中也有白細胞