嘌呤代謝異常的臨床表現
患兒初生時正常，開始發育正常，但可能在尿布上有橘黃色沙粒狀的尿酸結晶，或有血尿、尿路感染、尿結石等。約6～8個月開始出現神經系統癥狀，如手、足、面部的不自主運動，表現為舞蹈手足徐動。運動發育倒退，肌張力增高，或肌張力不全。約1～2歲逐漸開始有自殘行為，咬傷自己的手指、舌、口唇，使之破裂斷殘，由于疼痛而大聲喊叫。自殘是一種強迫行為，有的猛撞自己頭部，自發性暴怒發作、罵人。不自主運動、肌張力不全以及肌張力增高，可致步行困難、剪刀步態，腱反射亢進，有的有巴氏征。激動時可誘發突然角弓反張體位。多有智力低下但不似運動障礙那樣嚴重，患兒有的尚能理解語言，但沒有一例能夠走路者。少數患兒智力近正常，但有嚴重攻擊性行為。少數可有驚厥發作。EEG多為正常，CT、MRI或為正常或有腦萎縮。還可有高尿酸血癥的臨床癥狀即泌尿道結石，晚期有痛風性關節炎、痛風結節、巨細胞性貧血等。尿酸腎病如不經治療，多在10歲以前因腎功不全而死亡。......閱讀全文
嘌呤代謝異常臨床表現
患兒初生時正常，開始發育正常，但可能在尿布上有橘黃色沙粒狀的尿酸結晶，或有血尿、尿路感染、尿結石等。約6～8個月開始出現神經系統癥狀，如手、足、面部的不自主運動，表現為舞蹈手足徐動。運動發育倒退，肌張力增高，或肌張力不全。約1～2歲逐漸開始有自殘行為，咬傷自己的手指、舌、口唇，使之破裂斷殘，由于疼痛
嘌呤代謝異常的臨床表現
患兒初生時正常，開始發育正常，但可能在尿布上有橘黃色沙粒狀的尿酸結晶，或有血尿、尿路感染、尿結石等。約6～8個月開始出現神經系統癥狀，如手、足、面部的不自主運動，表現為舞蹈手足徐動。運動發育倒退，肌張力增高，或肌張力不全。約1～2歲逐漸開始有自殘行為，咬傷自己的手指、舌、口唇，使之破裂斷殘，由于疼痛
嘌呤代謝異常表現
嘌呤代謝異常：尿酸過多引起痛風癥，患者血中尿酸含量升高，尿酸鹽晶體可沉積于關節、軟組織、軟骨及腎等處，導致關節炎、尿路結石及腎疾病。臨床上常用別嘌呤醇治療痛風癥。
嘌呤代謝異常病因
本病的基本生化異常是次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶（hypoxanthineguanine phosphoribosyltransferase，HGPRT或HPRT）的缺陷。正常時HPRT存在于人體各種組織中，在腦的基底節內活性較高。本酶的功能是使磷酸核糖基轉移到次黃嘌呤和鳥嘌呤，分別形成次黃嘌呤苷酸
嘌呤代謝異常的病因
本病的基本生化異常是次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶（hypoxanthineguanine phosphoribosyltransferase，HGPRT或HPRT）的缺陷。正常時HPRT存在于人體各種組織中，在腦的基底節內活性較高。本酶的功能是使磷酸核糖基轉移到次黃嘌呤和鳥嘌呤，分別形成次黃嘌呤苷酸
嘌呤代謝異常治療說明
治療尿酸過高可用別嘌呤醇（allopurinol），使血清尿酸維持在179μmol/L（3mg/dl）以下，可預防腎結石，改進腎功能。開始劑量為2.5mg/kg/d，再根據尿酸水平調整劑量，年長患兒可用到每日200～400mg。對患兒應加強護理，保證營養，防止自殘，進行必要的約束。別嘌呤醇未能改善運
嘌呤代謝異常治療說明
治療尿酸過高可用別嘌呤醇（allopurinol），使血清尿酸維持在179μmol/L（3mg/dl）以下，可預防腎結石，改進腎功能。開始劑量為2.5mg/kg/d，再根據尿酸水平調整劑量，年長患兒可用到每日200～400mg。對患兒應加強護理，保證營養，防止自殘，進行必要的約束。別嘌呤醇未能改善運
嘌呤代謝異常診斷說明
血清尿酸增高，常為357～595μmol/L（6～10mg/dl）。尿中排出的尿酸過多，大于25mg/kg/24小時。尿酸/肌酐的比值增高，正常時小于1，病兒可達2～4比1。確診要靠酶活性測定，患兒紅細胞或皮膚成纖維細胞中HPRT活性減低或消失。腺嘌呤磷酸核糖轉移酶的活性為正常或增高。雜合子的檢出和
嘌呤代謝異常診斷說明
血清尿酸增高，常為357～595μmol/L（6～10mg/dl）。尿中排出的尿酸過多，大于25mg/kg/24小時。尿酸/肌酐的比值增高，正常時小于1，病兒可達2～4比1。確診要靠酶活性測定，患兒紅細胞或皮膚成纖維細胞中HPRT活性減低或消失。腺嘌呤磷酸核糖轉移酶的活性為正常或增高。雜合子的檢出和
嘌呤代謝異常的病因、臨床表現及治療方法
嘌呤代謝異常病因本病的基本生化異常是次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶（hypoxanthineguanine phosphoribosyltransferase，HGPRT或HPRT）的缺陷。正常時HPRT存在于人體各種組織中，在腦的基底節內活性較高。本酶的功能是使磷酸核糖基轉移到次黃嘌呤和鳥嘌呤，分別
關于脂質代謝異常的臨床表現介紹
1.脂質在真皮內沉積引起黃色瘤。 2.脂質在血管內皮沉積引起動脈粥樣硬化，產生冠狀動脈粥樣硬化性心臟病（冠心病）和外周血管病等，多數患者早期無癥狀，發展至晚期時導致高血壓、動脈硬化、冠狀動脈粥樣硬化性心臟病、心肌梗死、卒中、脂肪肝、胰腺炎和高尿酸血癥等。 3.脂質減少表現為皮膚松弛，消瘦等，
腺嘌呤的合成代謝
腺嘌呤合成代謝包括從頭合成途徑和補救合成途徑。從頭合成途徑主要在肝臟，以磷酸核糖、天冬氨酸、甘氨酸、谷氨酰胺、一碳單位為原料。嘌呤核苷酸是在磷酸核糖分子基礎上逐步合成的，不是首先單獨合成嘌呤堿然后再與磷酸核糖結合的。嘌呤核苷酸的補救合成主要是體內某些組織器官如腦、骨髓等缺乏從頭合成嘌呤核苷酸的酶系，
嘌呤核苷酸的合成代謝
體內嘌呤核苷酸的合成有兩條途徑，一是從頭合成途徑，一是補救合成途徑，其中從頭合成途徑是主要途徑。⒈嘌呤核苷酸的從頭合成肝是體內從頭合成嘌呤核苷酸的主要器官，其次是小腸粘膜和胸腺。嘌呤核苷酸合成部位在胞液，合成的原料包括磷酸核糖、天冬氨酸、甘氨酸、谷氨酰胺、一碳單位及CO2等。主要反應步驟分為兩個階段
細胞化學基礎--嘌呤的合成代謝
體內嘌呤核苷酸的合成有兩條途徑，一是從頭合成途徑，一是補救合成途徑，其中從頭合成途徑是主要途徑。1．嘌呤核苷酸的從頭合成肝是體內從頭合成嘌呤核苷酸的主要器官，其次是小腸粘膜和胸腺。嘌呤核苷酸合成部位在胞液，合成的原料包括磷酸核糖、天門冬氨酸、甘氨酸、谷氨酰胺、一碳單位及CO2等。主要反應步驟分為兩個
血脂代謝異常的概述
血脂是血液中脂質的總稱，總脂量約為600mg/dl。血脂的成分較復雜，主要有總膽固醇（TC，其中2/3為膽固醇脂，1/3為游離膽固醇）、甘油三脂（TG）、磷脂（PL）、游離脂肪酸（FFA）、脂溶性維生素、固醇類激素等。它們是脂溶性的，在血液中必須與蛋白質結合成水溶性的物質才能存在和運轉，其中除了
關于嘌呤合成代謝途徑介紹
腺嘌呤合成代謝包括從頭合成途徑和補救合成途徑。從頭合成途徑主要在肝臟，以磷酸核糖、天冬氨酸、甘氨酸、谷氨酰胺、一碳單位為原料。嘌呤核苷酸是在磷酸核糖分子基礎上逐步合成的，不是首先單獨合成嘌呤堿然后再與磷酸核糖結合的。嘌呤核苷酸的補救合成主要是體內某些組織器官如腦、骨髓等缺乏從頭合成嘌呤核苷酸的酶系，
鈣、磷代謝異常
鈣、磷代謝異常：（一）高鈣血癥按病因學分類（表6-3）引起高鈣血癥（hypercalcemia）的原因包括溶骨作用增強、小腸鈣吸收增加以及腎對鈣的重吸收增加等。高鈣血癥是由于過多的鈣進入細胞外液，超過了細胞外液鈣濃度調節系統的調節能力或鈣濃度調節系統的異常所致。較多見的是惡性腫瘤，其次是原發性甲狀旁
鈣、磷代謝異常
鈣、磷代謝異常： （一）高鈣血癥 按病因學分類（表6-3）引起高鈣血癥（hypercalcemia）的原因包括溶骨作用增強、小腸鈣吸收增加以及腎對鈣的重吸收增加等。高鈣血癥是由于過多的鈣進入細胞外液，超過了細胞外液鈣濃度調節系統的調節能力或鈣濃度調節系統的異常所致。較多見的是惡性腫瘤，其次是原發
關于腺嘌呤的代謝合成的介紹
腺嘌呤合成代謝包括從頭合成途徑和補救合成途徑。從頭合成途徑主要在肝臟，以磷酸核糖、天冬氨酸、甘氨酸、谷氨酰胺、一碳單位為原料。嘌呤核苷酸是在磷酸核糖分子基礎上逐步合成的，不是首先單獨合成嘌呤堿然后再與磷酸核糖結合的。嘌呤核苷酸的補救合成主要是體內某些組織器官如腦、骨髓等缺乏從頭合成嘌呤核苷酸的酶
嘌呤核苷酸的合成代謝（三）
? （二)補救合成途徑： 大多數細胞更新其核酸(尤其是RNA)過程中，要分解核酸產生核苷和游離堿基。細胞利用游離堿基或核苷重新合成相應核苷酸的過程稱為補救合成(saluage pathway)。與從頭合成不同，補救合成過程較簡單，消耗能量亦較少。由二種特異性不同的酶參與嘌呤核苷酸的補救合成
嘌呤核苷酸的分解代謝
分解代謝分解代謝反應基本過程是核苷酸在核苷酸酶的作用下水解成核苷，進而在酶作用下成自由的堿基及1-磷酸核糖。嘌呤堿最終分解成尿酸，隨尿排出體外。黃嘌呤氧化酶是分解代謝中重要的酶。嘌呤核苷酸分解代謝主要在肝、小腸及腎中進行。嘌呤代謝異常：尿酸過多引起痛風癥，患者血中尿酸含量升高，尿酸鹽晶體可沉積于關節
嘌呤核苷酸的合成代謝（一）
? 一、嘌呤核苷酸的合成 體內嘌呤核苷酸的合成有兩條途徑：①利用磷酸核糖、氨基酸、一碳單位及CO2等簡單物質為原料合成嘌呤核苷酸的過程,稱為從頭合成途徑(denovo synthesis)，是體內的主要合成途徑。②利用體內游離嘌呤或嘌呤核苷，經簡單反應過程生成嘌呤核苷酸的過程，稱重新利用(
細胞化學基礎--嘌呤的分解代謝
嘌呤核苷酸分解代謝反應基本過程是核苷酸在核苷酸酶的作用下水解成核苷，進而在酶作用下成自由的堿基及1-磷酸核糖。嘌呤堿最終分解成尿酸，隨尿排出體外。黃嘌呤氧化酶是分解代謝中重要的酶。嘌呤核苷酸分解代謝主要在肝、小腸及腎中進行。嘌呤代謝異常：尿酸過多引起痛風癥，患者血中尿酸含量升高，尿酸鹽晶體可沉積于關
嘌呤核苷酸的合成代謝（二）
? 2.由IMP生成AMP和GMP 上述反應生成的IMP并不堆積在細胞內，而是迅速轉變為AMP和GMP。AMP與IMP的差別僅是6位酮基被氨基取代(圖8－5)。此反應由兩步反應完成。(1)天門冬氨酸的氨基與IMP相連生成腺苷酸代琥珀酸(adenylosuccinate)，由腺苷酸代琥珀酸合成酶催化
關于氧化代謝異常慢性肉芽腫病的臨床表現
是吞噬細胞內氧化代謝異常的代表性疾病。吞噬細胞遭遇刺激如病原微生物入侵后不能提高氧耗，因而，不能產生超氧陰離子和過氧化氫，喪失氧化殺菌功能。常在10歲以內發病。皮膚、肺、骨骼和淋巴結最常受累。肺部感染表現包括彌漫性浸潤、肺門淋巴結腫大或肺不張、肺膿腫形成、“局限性”肺炎等。病原體多為觸酶陽性菌如
糖代謝異常孕婦的管理
（1）妊娠期血糖控制滿意標準 孕婦無明顯饑餓感，空腹血糖控制在3.3～5.6mmol/L；餐前30分鐘：3.3～5.8mmo1/L；餐后2小時：4.4～6.7mmol/L；夜間：4.4～6.7mmol/L。 （2）飲食治療 飲食控制很重要。理想的飲食控制目標是既能保證和提供妊娠期間熱量和營養需
鎂代謝異常-生化檢驗
鎂代謝異常： 鎂代謝異常包括低鎂血癥（包括鎂缺乏）和高鎂血癥兩方面。低鎂血癥時處于鎂缺乏狀態。其原因可能是鎂攝取不足，吸收不良，由腎臟喪失，鎂向細胞內移動，經消化道等途徑喪失等。高鎂血癥的原因可能是外因或內因性鎂負荷的增加或腎對鎂排泄的障礙，較為多見的則是腎功能不全時投予鎂制劑。 （一）低鎂血癥與
鎂代謝異常-生化檢驗
鎂代謝異常：鎂代謝異常包括低鎂血癥（包括鎂缺乏）和高鎂血癥兩方面。低鎂血癥時處于鎂缺乏狀態。其原因可能是鎂攝取不足，吸收不良，由腎臟喪失，鎂向細胞內移動，經消化道等途徑喪失等。高鎂血癥的原因可能是外因或內因性鎂負荷的增加或腎對鎂排泄的障礙，較為多見的則是腎功能不全時投予鎂制劑。（一）低鎂血癥與鎂缺乏
鎂代謝異常-生化檢驗
鎂代謝異常：鎂代謝異常包括低鎂血癥（包括鎂缺乏）和高鎂血癥兩方面。低鎂血癥時處于鎂缺乏狀態。其原因可能是鎂攝取不足，吸收不良，由腎臟喪失，鎂向細胞內移動，經消化道等途徑喪失等。高鎂血癥的原因可能是外因或內因性鎂負荷的增加或腎對鎂排泄的障礙，較為多見的則是腎功能不全時投予鎂制劑。（一）低鎂血癥與鎂缺乏
腺嘌呤缺乏的臨床表現
維生素B4缺乏表現有智力發育遲緩、血液疾病、皮膚疾病、低血糖、免疫功能降低，過敏、肌無力。還會導致脂肪代謝障礙、使脂肪在細胞內沉積、出現肝脂肪變性，以及腎臟濃縮功能受損。