氨基酸代謝病的發病機制
引起氨基酸代謝病的主要原因有兩種，即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障礙。前者為已知某種酶或尚不能肯定的某種酶活性缺乏或降低如苯丙氨酸羥化酶的缺乏引起苯丙酮尿癥；分支氨基酸α-酮酸脫羧酶的缺乏或降低引起楓糖漿尿病(maplesyrupurinedisease)；異戊酰輔酶A脫氫酶缺乏引起的異戊酸血癥；胱硫醚合成酶缺乏引起的同型胱氨酸尿癥；精氨酸酶缺乏引起的精氨酸血癥；賴氨酸酮戊二酸還原酶缺乏引起的高賴氨酸血癥等等。后者系由氨基酸的轉逆、吸收障礙所引起，常為腸道或其他組織對某種氨基酸的吸收障礙如肝-腦-腎(Lowe)綜合征Hartnup病等。 1.遺傳性酪氨酸血癥(hereditarytyrosinemia)為常染色體隱性遺傳，由15號染色體上編碼延胡索酰乙酰乙酸水解酶(fumarylacetoacetatehydrolase)基因缺陷導致酪氨酸及代謝產物蓄積。 2.Hartnup病是中性氨基酸(如單氨酸、單羧基氨基酸等)轉運蛋......閱讀全文
氨基酸代謝病的發病機制
引起氨基酸代謝病的主要原因有兩種，即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障礙。前者為已知某種酶或尚不能肯定的某種酶活性缺乏或降低如苯丙氨酸羥化酶的缺乏引起苯丙酮尿癥；分支氨基酸α-酮酸脫羧酶的缺乏或降低引起楓糖漿尿病(maplesyrupurinedisease)；異戊酰輔酶A脫氫酶缺乏引起的異戊酸血癥；
氨基酸代謝病的發病機制
引起氨基酸代謝病的主要原因有兩種，即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障礙。前者為已知某種酶或尚不能肯定的某種酶活性缺乏或降低如苯丙氨酸羥化酶的缺乏引起苯丙酮尿癥；分支氨基酸α-酮酸脫羧酶的缺乏或降低引起楓糖漿尿病(maplesyrupurinedisease)；異戊酰輔酶A脫氫酶缺乏引起的異戊酸血癥；
氨基酸代謝病的病因及發病機制
發病機制 引起氨基酸代謝病的主要原因有兩種，即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障礙。前者為已知某種酶或尚不能肯定的某種酶活性缺乏或降低如苯丙氨酸羥化酶的缺乏引起苯丙酮尿癥；分支氨基酸α-酮酸脫羧酶的缺乏或降低引起楓糖漿尿病(maplesyrupurinedisease)；異戊酰輔酶A脫氫酶缺乏引起的
氨基酸代謝病的診斷
主要依據不同類型氨基酸代謝病的典型臨床表現，以及實驗室檢查做出診斷基因檢測具有確診和鑒別意義。需與其他病因如脂類沉積病、圍生期疾病、神經系統損傷等導致的精神發育遲緩癲癇發作震顫共濟失調腱反射亢進及肝病皮炎等相鑒別。
氨基酸代謝病的診斷
主要依據不同類型氨基酸代謝病的典型臨床表現，以及實驗室檢查做出診斷基因檢測具有確診和鑒別意義。需與其他病因如脂類沉積病、圍生期疾病、神經系統損傷等導致的精神發育遲緩癲癇發作震顫共濟失調腱反射亢進及肝病皮炎等相鑒別。
氨基酸代謝病的診斷
主要依據不同類型氨基酸代謝病的典型臨床表現，以及實驗室檢查做出診斷基因檢測具有確診和鑒別意義。需與其他病因如脂類沉積病、圍生期疾病、神經系統損傷等導致的精神發育遲緩癲癇發作震顫共濟失調腱反射亢進及肝病皮炎等相鑒別。
氨基酸代謝病的概述
當神經系統受累時通常只出現輕度精神運動發育遲滯直到發病2～3年后才有明顯癥狀像其他遺傳性代謝性疾病一樣氨基酸病不影響胎兒的子宮內生長發育或分娩，早期可無體征。除個別情況，氨基酸病(aminoacidopathy)均為常染色體隱性遺傳。苯丙酮尿癥(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血
怎樣預防氨基酸代謝病
不同類型氨基酸代謝病預后不盡相同，多數預后不良癇性發作和共濟失調都是常見的生化異常所致。大多數患兒表現為學習能力降低并有不同程度的智力衰退。 遺傳病治療困難療效不滿意，預防顯得更為重要預防措施包括避免近親結婚推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。
二羧基氨基酸尿的發病機制
正常人腎小球濾液中的氨基酸含量與血漿大致相等，絕大部分由近端小管給予重吸收。在尿中排出的氨基酸主要有甘氨酸(70～200mg/d)、組氨酸(10～300mg/d)、牛黃酸(85～320mg/d)、甲基組氨酸(50～210mg/d)等。當腎小管對某種氨基酸轉運發生障礙時即出現該種氨基酸尿。 在多
二羧基氨基酸尿的發病原因及發病機制
發病原因 本癥是由于遺傳性膜轉運缺陷，導致尿中氨基酸排泄量增加，這種疾病的發生是常染色體隱性遺傳病所致膜載體改變的后果。正常時腎小球濾過的氨基酸在近端腎小管經特異性能量轉運過程幾乎全部被重吸收。在先天性氨基酸代謝異常時，未能很好代謝的氨基酸在血漿內濃度升高，而出現在尿中，此乃超濾負荷增加所致，