基因治療小兒β地中海貧血的介紹
從分子水平上糾正致病基因的表達，即基因治療，其途徑有兩個。 （1）將正常的β珠蛋白的基因導入患者的造血干細胞，以糾正β地貧的遺傳缺陷。 （2）采用某些藥物調節珠蛋白基因的表達。尚在實驗室階段。......閱讀全文
基因治療小兒β地中海貧血的介紹
從分子水平上糾正致病基因的表達，即基因治療，其途徑有兩個。 （1）將正常的β珠蛋白的基因導入患者的造血干細胞，以糾正β地貧的遺傳缺陷。 （2）采用某些藥物調節珠蛋白基因的表達。尚在實驗室階段。
小兒β地中海貧血的相關介紹
地中海貧血（簡稱地貧）又稱海洋性貧血（thalassemia），它是一組由遺傳性的原因，導致構成血紅蛋白的珠蛋白鏈的合成受到部分或完全抑制而引起的溶血性疾病。地中海貧血中最常見的類型是α地中海貧血和β地中海貧血。β地中海貧血是由于構成血紅蛋白的β珠蛋白基因的基因突變或缺失導致β珠蛋白鏈合成減少或
小兒地中海貧血的相關介紹
小兒地中海貧血又稱海洋性貧血、珠蛋白生成障礙性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導致血紅蛋白的組成成分改變，本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現為慢性血管外溶血性貧血。
關于小兒地中海貧血的分類介紹
根據病情輕重的不同，分為以下3型。 1.重型 出生數日即出現貧血、肝脾腫大進行性加重，黃疸，并有發育不良，其特殊表現有：頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出，其典型的表現是臀狀頭，長骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進、骨髓腔變寬、皮質變薄所致。少數患者在肋骨及脊椎之間發生胸腔腫塊，亦
小兒地中海貧血的鑒別診斷介紹
1.缺鐵性貧血 輕型地中海貧血的臨床表現和紅細胞的形態改變與缺鐵性貧血有相似之處，故易被誤診。但缺鐵性貧血常有缺鐵誘因，血清鐵蛋白含量減低，骨髓外鐵粒幼紅細胞減少，紅細胞游離原葉琳升高，鐵劑治療有效等可資鑒別。 2.傳染性肝炎或肝硬化 因HbH病貧血較輕，還伴有肝脾腫大、黃疽，少數病例還可
治療小兒地中海貧血的相關介紹
輕型地貧無需特殊治療。中間型和重型地貧應采取下列一種或數種方法給予治療。輸血和去鐵治療，在目前仍是重要治療方法之一。 1.一般治療 注意休息和營養，積極預防感染。適當補充葉酸和維生素B12。 2.紅細胞輸注 少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧，不主張用于重型β地貧。對于重型β地貧應從早期
小兒β地中海貧血的鑒別診斷介紹
1.缺鐵性貧血 需注意與發生于嬰兒期重癥缺鐵性貧血區別。 2.血紅蛋白E病 HbE/β海洋性貧血綜合征與本病相似，但前者Hb電泳可見HbE>30%。 3.紅細胞葡萄糖－6－磷酸脫氫酶（G-6PD）缺乏 紅細胞葡萄糖－6－磷酸脫氫酶（G-6PD）缺乏所致的先天性非球形細胞性溶血性貧血（C
關于小兒β地中海貧血的檢查介紹
地貧篩查通常包括：紅細胞滲透脆性、血紅蛋白電泳（HbA2、HbF含量）。 地貧基因分析可檢測到絕大多數的地貧異常基因型。目前世界范圍已發現200多種B基因突變類型，中國人中已發現34種，因此B地貧的遺傳缺陷具有高度異質性，但其中5種熱點突變：CD4l/42(一TCTT')、IVS-2-
關于小兒地中海貧血的檢查介紹
1.β地中海貧血 （1）重型外周血象呈小細胞低色素性貧血，紅細胞大小不等，中央淺染區擴大，出現異形、靶形、碎片紅細胞和有核紅細胞、點彩紅細胞、嗜多染性紅細胞、豪-周氏小體等；網織紅細胞正常或增高。骨髓象呈紅細胞系統增生明顯活躍，以中、晚幼紅細胞占多數，成熟紅細胞改變與外周血相同。紅細胞滲透脆性
治療小兒α-地中海貧血的相關介紹
1.治療原則 輕型地中海貧血不需治療；中間型α地中海貧血應避免感染和用過氧化性藥物，中度貧血伴脾腫大者可做切脾手術。造血干細胞移植（包括骨髓、外周血、臍血）是根治本病的惟一臨床方法，有條件者應爭取盡進行。 2.輸濃縮紅細胞 （1）低量輸血單純的輸血或輸紅細胞最終導致血色病。中等量輸血療法，
預防小兒β地中海貧血的方法介紹
積極開展優生優育工作，以減少/控制“地中海貧血”基因的遺傳。 1.在我國地貧高發地區應推廣專項婚前檢查，婚前地中海貧血篩查，避免輕型地中海貧血患者聯姻，可明顯降低重型/中間型地貧患者出生的機會。 2.推廣產前診斷技術，如夫婦雙方均為β地貧基因攜帶者（β地貧雜合子），可于妊娠第8～12孕周吸取
小兒β地中海貧血的并發癥介紹
可并發黃疸，肝脾腫大，膽石，可并發溶血危象，水腫，腹水，貧血，骨骼改變，生長發育停滯，常并發支氣管炎或肺炎，并發含鐵血黃素沉著癥，造成臟器損害，并發心力衰竭，肝纖維化，肝衰竭等。
關于小兒α-地中海貧血的檢查診斷介紹
1、檢查 地貧篩查通常包括：紅細胞滲透脆性、血紅蛋白電泳（HbA2、HbF等含量）。紅細胞體積亦能提示地貧：標準型和HbH病的紅細胞體積低于才正常，但靜止型的紅細胞體積正常無法識別。 地貧基因分析可檢測到絕大多數的地貧異常基因型。我國常見的α地中海貧血基因型包括3種缺失類型：--SEA/αα
關于小兒β地中海貧血的輸血療法介紹
輸血目的在于維持血紅蛋白濃度接近正常水平,保障機體攜氧能力,抑制自身骨髓產生的缺陷紅細胞? （1）輸血計劃：研究表明維持Hb>90～105g/L才能基本保證患兒正常生長發育,允許正常的日常活動,抑制骨髓及髓外造血,并將鐵負荷控制在最低限度?已經確診為重型B地貧患兒,推薦： ①Hb
關于小兒β地中海貧血的去鐵治療介紹
（1）鐵負荷評估：檢測血清鐵蛋白是反映機體鐵負荷狀況最簡單實用的方法。血清鐵蛋白升高提示鐵負荷增加，但需排除感染、肝炎或肝損害。而血清鐵蛋白降低提示鐵負荷減少，同時也需排除患兒維生素c缺乏所致。建議每3～6個月動態檢測一次。肝穿刺活檢后通過原子吸收光譜學測定肝鐵濃度（LIC）是評價機體鐵負荷狀況
關于小兒地中海貧血的遺傳和預防介紹
一般來說，如果兩名屬同一類型的地中海貧血患者結合，便有機會生下重型貧血患者。 要想知道自己是否有極輕型或輕型地中海貧血，需抽血進行肽鏈檢測和基因分析。若證實本身和配偶同屬β型極輕型或輕型地貧患者，其兒女將有四分之一的機會完全正常、二分之一的機會成為輕型貧血患者和四分之一的機會成為中型或重型
關于小兒地中海貧血的臨床表現介紹
1.β地中海貧血 （1）重型又稱Cooley貧血。患兒出生時無癥狀，至3～12個月開始發病，呈慢性進行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發育不良，常有輕度黃疽，癥狀隨年齡增長而日益明顯。由于骨髓代償性增生導致骨骼變大、髓腔增寬，先發生于掌骨，以后為長骨和肋骨；1歲后顱骨改變明顯，表現為頭顱變大、額部隆
小兒β地中海貧血的脾切除指征介紹
（1）依賴輸血量明顯增多。如維持Hb>90～105g/L，每年紅細胞輸注量>200ml/kg者；此外還需評估鐵負荷，對有效去鐵治療的患兒，盡管輸血量增加，脾切除也暫不考慮，而對于經過規則的去鐵治療而鐵負荷仍增加的患兒可考慮脾切除。 （2）脾功能亢進者，患兒出現紅細胞破壞增加，持續的白細胞減少或
小兒地中海貧血的病因分析
本病是由于珠蛋白肽鏈基因缺陷所致。正常人血紅蛋白（Hb）中的珠蛋白是由兩對不同的肽鏈組成。肽鏈有4種，即α、β、γ、δ鏈。根據肽鏈合成障礙的不同，可將地貧分為α-地貧、β-地貧、δ-地貧、γ-地貧。各類地貧之間可互相組合，可與各種異常Hb組合，稱為地中海貧血綜合征（如δβ地中海貧血、γδβ地中海
關于小兒α-地中海貧血的簡介
地中海貧血（簡稱地貧）又稱海洋性貧血（thalassemia），它是一組由于遺傳性的原因，導致構成血紅蛋白的珠蛋白鏈的合成受到部分或完全抑制而引起的溶血性疾病。地中海貧血中最常見的類型是α地中海貧血和β地中海貧血。α地中海貧血是由于構成血紅蛋白的α珠蛋白基因的缺失或功能缺陷而導致α珠蛋白鏈合成障
小兒α-地中海貧血的病因分析
屬常染色體不完全顯性遺傳。人類α珠蛋白基因簇位于16號染色體，每條染色體各有兩個α珠蛋白基因，大多數α地中海貧血是由于α珠蛋白基因缺失，少數是由于基因點突變造成。一條染色體上只有一個α珠蛋白基因缺失會引起α珠蛋白鏈合成部分受抑制，稱為α+缺失，一條染色體上兩個α珠蛋白基因全部缺失會引起α珠蛋白鏈
小兒α-地中海貧血的鑒別診斷
1.血紅蛋白H病 本病須與β地貧、紅細胞GbPD缺陷癥、黃疸型病毒型肝炎、HS鑒別。 2.HbBart胎兒水腫綜合征 與新生兒同族免疫性溶血所致胎兒水腫鑒別，臨床特征肝腫大比脾腫大明顯，特征性紅細胞形態及Hb電泳主要Hb為HbBart，以此即可鑒別。 3.缺鐵性貧血 小兒地貧常合并缺鐵
小兒β地中海貧血的病因分析
屬常染色體顯性遺傳，β珠蛋白基因位于11號染色體短臂1區2帶，本病除少數幾種為幾個核苷酸缺失外，絕大部分都是點突變（單個核苷酸置換，增加或缺失）所致，全世界已發現100種基因突變類型，我國有20種，突變致β鏈合成部分受抑制者稱“β+地中海貧血”；致β鏈完全受抑制者稱“βo地中海貧血”。βo/βo
NEJM：基因治療β地中海貧血安全有效
Brigham和婦女醫院（Brigham and Women's Hospital）、哈佛醫學院在《New England Journal of Medicine》發表文章，基因治療成功治愈了22例嚴重血液疾病患者。國際臨床醫生研究小組宣布，基因療法對患有嚴重血液疾病，β地中海貧血的病人
怎樣預防小兒α-地中海貧血？
積極開展優生優育工作，以減少/控制“地中海貧血”基因的遺傳。 1.婚前地中海貧血篩查 避免輕型地中海貧血患者聯婚，可明顯降低重型/中間型地貧患者出生的機會。 2.推廣產前診斷技術 對父母雙方或一方地貧基因攜帶者，孕4個月時，通過羊膜腔穿刺，或采集孕婦外周血，獲得胎兒DNA對高危胎兒進行產
簡述小兒β地中海貧血的治療原則
輕型地中海貧血不需治療；中間型β地中海貧血應避免感染和用過氧化性藥物，中度貧血伴脾腫大者可做切脾手術，中間型β地中海貧血一般不輸血，但遇感染、應激、手術等情況下，可適當予濃縮紅細胞輸注；重型β地中海貧血，高量輸血聯合除鐵治療是基本的治療措施；造血干細胞移植（包括骨髓，外周血，臍血）是根治本病的惟
簡述小兒α-地中海貧血的并發癥
可并發嚴重的慢性溶血性貧血，可發生溶血危象，重度貧血，骨骼改變，有庫氏面容，脾腫大明顯，需依靠輸血維持生命。黃疸、感染和（或）藥物可加重溶血，可合并膽石，有高間接膽紅素血癥，重癥胎兒可死于宮內或娩出后短期內死亡。全身重度水腫，腹水等。生長發育停滯，常并發支氣管炎或肺炎，并發含鐵血黃素沉著癥，造成
概述小兒β地中海貧血的臨床表現
根據嚴重程度可分為輕型、中間型及重型三等級。 1.輕型地中海貧血 無貧血癥狀也叫做地貧基因攜帶者。輕型可有輕到中度貧血而無癥狀。感染和妊娠時貧血加重。HbF正常或輕度增加。尋查遺傳基因，父或母為地貧雜合子。 2.中間型地中海貧血 癥狀和體征介于重型和輕型地貧之間。貧血程度、肝脾腫大、面部
簡述小兒α-地中海貧血的臨床表現
1.靜止型和標準型（輕型） 患兒無癥狀。 2.HbH病（中間型） 此型臨床表現差異較大，出現貧血的時間和貧血輕重不一。患兒出生時無明顯癥狀，大多在嬰兒期以后逐漸出現貧血、疲乏無力、肝脾大、輕度黃疸；年齡較大患兒可出現類似重型β地貧的特殊面容：頭顱大、額部突起、顴高、鼻梁低陷，眼距增寬，眼瞼
造血干細胞移植（HSCT）法治療小兒β地中海貧血的介紹
造血干細胞移植（HSCT）是目前臨床治愈重型B地貧的惟一方法。血緣相關供者的HSCT尤其是骨髓移植已經歷經30年的考驗，其臨床療效肯定；非血緣相關供者的HSCT實際臨床應用時間尚短，屬探索性的治療。根據干細胞來源分為骨髓移植（BMT）、外周血干細胞移植（PBSCT）和臍血移植（UCBT）。