簡述眼睛皮膚白化癥的遺傳模式
為一體染色體隱性遺傳，此型白化癥的基因已確知是位于十一號染色體長臂(11q14～q21)上的「酪胺酸酵素基因」，大部份都是基因點突變所造成，約有60種不同基因突變已被描述過。父母親雙方各帶有此一缺陷基因，不分性別，每一胎皆有1/4機率可遺傳此癥。......閱讀全文
簡述眼睛皮膚白化癥的遺傳模式
為一體染色體隱性遺傳，此型白化癥的基因已確知是位于十一號染色體長臂(11q14～q21)上的「酪胺酸酵素基因」，大部份都是基因點突變所造成，約有60種不同基因突變已被描述過。父母親雙方各帶有此一缺陷基因，不分性別，每一胎皆有1/4機率可遺傳此癥。
簡述眼睛皮膚白化癥的病因學
此癥患者缺少在色素細胞(melanocytes)中制造出來的黑色素(melanin)。人類的色素細胞主要存在于皮膚、毛囊及眼睛，其功能的正常運作又與酪胺酸酵素(tyrosinase)的活性有密切的關聯，這是因為酪胺酸是形成黑色素的原料，需要酪胺酸酵素做為催化連串生化反應步驟的開端，當負責轉換過程
眼睛皮膚白化癥的相關介紹
眼睛皮膚白化癥是一種罕見的遺傳疾病。眼珠顏色為灰色，淺棕色或紅褐色。此種病僅在黑人及白人中有零星的報告，視覺障礙通常嚴重，有的病人也會有眼球震顫的現象。主要是缺乏一種有助於酚性化合物氧化成黑色素的一種氧化酵素-胺酸酶(tyrosinase)，所以無法制造出黑色素。由于黑色素的缺乏，使患者的頭發及
關于眼睛皮膚白化癥的治療介紹
患孩視力不佳，看近看遠都有障礙，需要視力矯正，有些嚴重的患者雖經矯治，但其視力仍在法定盲人的范圍之內，必需接受視障者的特殊教育，因此建議從小就應注意其視力，定期至眼科做追蹤檢查。 因欠缺黑色素的防護而無法隔離光線，患孩的皮膚及眼睛極容易曬傷，日久可能導致皮膚癌或視神經傷害，應避免陽光直接曝曬或
關于眼睛皮膚白化癥的預后介紹
患孩約在3歲時，可運用不同粗細黑白或紅黃相間的條紋，放于其眼前刺激；利用臉部表情、聲音與玩具多逗弄他可以幫助他眼睛的刺激。眼球震顫尚無法矯治，開刀可能效果不彰。尋求兒童心智科醫師協助，參加病友聯誼會或青少年輔導團體給情緒上的支持與關懷。
關于眼睛皮膚白化癥的發生率介紹
約為1/20,000，在近親通婚的家族，其發生率會偏高，不過絕大多數的白化癥都是遺傳自沒有血緣關系，正常卻帶有體染色體隱性遺傳基因的父母親，對于家庭的沖擊很大，因為在生下第一個寶寶之前，帶因的父母親并不會有任何的警覺性，直到寶寶出生后才知道自己是帶因者。
關于眼睛皮膚白化癥的表現和分類介紹
1、臨床上表征 患孩的皮膚、毛發和眼睛的虹彩缺乏色素，所以皮膚與毛發極為白皙，怎么曬都不會變黑，頭發可能逐漸變成淺黃色，眼珠呈紅色，會懼光及減低視覺的敏銳性，常有眼球震顫的現象并有視力的缺陷，眼底亦缺乏色素。 2、分類 臨床上眼皮膚白化病第一型又細分為兩個亞型： OCA IA：無法產生酪
簡述白化癥的臨床表現
白化病全身皮膚呈乳白或粉紅色，毛發為淡白或淡黃色。由于缺乏黑色素的保護，患者皮膚對光線高度敏感，日曬后易發生曬斑和各種光感性皮炎。并可發生基底細胞癌或鱗狀細胞癌。眼部由于色素缺乏，虹膜為粉紅或淡藍色，常有畏光、流淚、眼球震顫及散光等癥狀。
簡述先天性高乳酸血癥的遺傳模式
以現有的資料來看，美國每年約有250-300位先天性高乳酸血癥新生兒患者存活，盛行率至少有1,000位個桉，但是有低估的可能。 遺傳模式有許多種，有母系遺傳，是由于mtDNA點突變而致病；偶發性，由于mtDNA缺失或重復而致病；若因nDNA缺失，可分為性聯隱性、自體隱性或自體顯性遺傳。
關于白化癥的分類介紹
白化病可分為兩大群，一為較常見的眼皮膚白化病，機體不能制造黑色素。另一類為伴有異常免疫系統的白化病，與黑色素及其他細胞蛋白的缺陷有關。 白化病是依據臨床表型特征分為三大類別： 1.眼白化病（OA） 病人僅眼色素減少或缺乏，具有不同程度的視力低下，畏光等癥狀。 2.眼皮膚白化病（OCA）
怎樣治療白化癥？
目前藥物治療無效，僅能通過物理方法，盡量減少紫外輻射對眼睛和皮膚的損害。還可以使用光敏性藥物、激素等治療后使白斑減弱甚至消失。此外還需關注白化病患者心理方面的問題。白化病除對癥治療外，目前尚無根治辦法，應以預防為主，通過遺傳咨詢禁止近親結婚，同時進行產前基因診斷也可預防此病患兒出生。
家族性高乳糜微粒血癥的遺傳模式
家族性高乳糜微粒血癥是一種自體隱性遺傳疾病。每一位患者（同型合子）的兄弟姐妹有25%的機會患有此癥，50%的機會成為沒有癥狀的隱性攜帶者，25%的機會完全不攜帶基因也不患此癥。 癥狀 1、孩童時期伴隨腹痛出現的高三酸甘油血癥； 2、反覆發作的急性胰臟炎； 3、皮膚上發疹般
關于白化癥的檢查診斷介紹
一、檢查 1.基因檢查、腫瘤標記物檢查。 2.組織病理檢查。 二、診斷 根據先天性發病和臨床表現可診斷。出生即有純白或粉紅色斑，日曬后易發生皮炎，毛發變白或淡黃；虹膜粉紅色，瞳孔發紅，畏光。組織病理為基底層有透明細胞，數量及外觀正常。銀染色證明表皮內黑色素缺乏。
Am?J?Hum?Genet：研究找到罕見致盲、致聾遺傳病的基因突變
日前科學家宣布他們已經找到了導致一種罕見疾病的遺傳因素，這種疾病會導致新生兒耳聾、失明、患白化病、骨頭脆弱等。這種綜合征叫做COMMAD，當小孩遺傳一個基因（MITF）的兩個突變（從父母處各遺傳一個）時就會發生這種疾病，同時父母還可能由于另一種叫做華爾登布爾氏綜合癥2A的罕見遺傳疾病而失聰。
基因治療白化病病因與方法
白化病目前尚無根治辦法，因此以對癥治療為主，如皮膚干燥者常用一些皮膚柔潤劑，眼睛怕光者可請眼科醫生開一些視網膜保護劑。白化病的診斷主要靠醫生對患者眼部癥狀與體征來判斷，其中對各類型白化病的診斷分型非常重要。基因診斷是目前鑒別診斷和產前診斷中最可靠的方法。白化病關鍵在預防，通過遺傳咨詢和檢測，可知曉夫
簡述皮膚斑貼試驗的適應癥
進行斑貼試驗的指征有： ①持續性或間斷性面部、眼瞼、耳部和會陰部濕疹。 ②慢性手足濕疹。 ③靜脈曲張所致濕疹。 ④皮膚濕疹樣改變，對預期治療的療效不好。 ⑤皮膚濕疹樣改變，懷疑或有待排除接觸性過敏原。
簡述白化病的臨床表現
白化病全身皮膚呈乳白或粉紅色，毛發為淡白或淡黃色。由于缺乏黑色素的保護，患者皮膚對光線高度敏感，日曬后易發生曬斑和各種光感性皮炎。并可發生基底細胞癌或鱗狀細胞癌。眼部由于色素缺乏，虹膜為粉紅或淡藍色，常有畏光、流淚、眼球震顫及散光等癥狀。
關于白化癥的基本信息介紹
白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的一種皮膚及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導致的遺傳性白斑病。患者視網膜無色素，虹膜和瞳孔呈現淡粉色，怕光。皮膚、眉毛、頭發及其他體毛都呈白色或黃白色。白化病屬于家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳，常發生于近親結婚的人群中。白化病遺傳圖譜：患者雙親均攜帶白化
歐洲人的頭發、眼睛和皮膚顏色之謎
歐洲人的頭發、眼睛和皮膚顏色之謎 歐洲人，特別是北歐和東歐人，身上有一些很不尋常的顏色。歐洲人頭發的顏色不僅有黑色的，還有棕色、亞麻色、金黃色或是紅色的，眼睛的顏色有棕色的、還有藍色、灰色、褐色或是綠色的。他們的膚色蒼白，就像白化病患者那樣。這種不尋常的配色是怎么回事
皮膚為何難逃美白化妝品的汞中毒
盛夏季節，許多人除了使用防曬霜外，更多的選擇是使用增白美白美容化妝品。那么，使用這類美白化妝品真的能使人皮膚變白嗎？其安全性又如何呢？請關注―― 美白是全世界的難題，目前還沒有一種添加劑能讓人既安全又快速達到美白目的，充其量只能減緩色斑生成過程，或者阻斷黑色素形成
黑素細胞的基本信息及結構特點
黑素細胞（melanocyte），又叫痣細胞（nevus cell），是一種動物細胞，帶有黑色素或是其他類似的色素，極大多數情況下位于皮膚表皮的基底層、眼睛的葡萄膜（虹膜后面的色素層）、內耳、陰道上皮、腦膜、骨骼及心臟中。每個黑素細胞通過樹突與30至40個角質形成細胞相連，組成一個黑素單位，基底層的
簡述皮膚粘膜淋巴結的其他并發癥
肺血管炎在X線胸片顯示肺紋一增多或有片狀陰影，偶有發生肺梗塞。急性期可有尿道炎，尿沉渣可見白細胞增多及輕度蛋白尿。虹膜睫狀體炎較少見。約2%患者發生體動脈瘤，以腋、髂動脈多見。偶見指趾壞疽。
簡述遺傳性口形細胞增多癥的治療
遺傳性口形細胞增多癥（hereditarystomatocytosis）是一種很少見的常染色體顯性遺傳性溶血。口形細胞在掃描電子顯微鏡下呈臼或研缽狀，血涂片干片在光學顯微鏡下，紅細胞的中心淡染區非圓形，而呈口形裂隙，故稱口形細胞。濕片在光鏡下，紅細胞有如碗形。 此種紅細胞的基本缺陷尚不完全明了
簡述遺傳性高凝血癥的調節因素
活化蛋白C抵抗（因子Ⅴleiden突變）―編碼因子Ⅴ蛋白的基因突變，因子Ⅴ可以正常被活化，但它對活化的蛋白C的降解有抵抗作用，從而影響血塊形成過程。 抗凝血酶Ⅲ缺乏或功能障礙―抗凝血酶Ⅲ通過抑制凝血因子Xa、 IXa和XIa因子以及凝血酶來抑制凝血，遺傳性的或者獲得性的抗凝血酶缺乏可以導致血塊的
治療白化病的基本介紹
目前藥物治療無效，僅能通過物理方法，盡量減少紫外輻射對眼睛和皮膚的損害。還可以使用光敏性藥物、激素等治療后使白斑減弱甚至消失。此外還需關注白化病患者心理方面的問題。白化病除對癥治療外，目前尚無根治辦法，應以預防為主，通過遺傳咨詢禁止近親結婚，同時進行產前基因診斷也可預防此病患兒出生。
遺傳性皮膚病遺傳方式的介紹
一、常染色體隱性遺傳，一般雙親為正常，但其兄弟姐妹可能患病是這類遺傳的特點，雙親家屬發病率較高，患者的智力等一些功能會有明顯性的障礙，看不到連續幾代遺傳，生命預后差等特點。白化病、先天性魚鱗病、著色干皮病、先天懷卟啉癥、類脂蛋白沉著癥、血色病、先天性閉汗性外胚葉發育不良等是常染色體隱性遺傳性皮膚
遺傳性皮膚病遺傳方式的介紹
一、常染色體隱性遺傳，一般雙親為正常，但其兄弟姐妹可能患病是這類遺傳的特點，雙親家屬發病率較高，患者的智力等一些功能會有明顯性的障礙，看不到連續幾代遺傳，生命預后差等特點。白化病、先天性魚鱗病、著色干皮病、先天懷卟啉癥、類脂蛋白沉著癥、血色病、先天性閉汗性外胚葉發育不良等是常染色體隱性遺傳性皮膚
我國學者創建首個白化病豬模型，或加速白化病治療進展
2010年上映的電影《狄仁杰之通天帝國》中，有一個非常驚艷的角色，就是由鄧超飾演的裴東來，電影中裴東皮膚雪白，頭發眉毛也皆白，外出時總是用遮陽帽、斗篷等用來遮陽。裴東來正是一個典型的眼皮膚白化病患者，不過由于鄧超對美瞳過敏，因此電影中裴東來的眼睛顏色正常。 眼皮膚白化病（OCA）是一類遺傳上的
簡述遺傳性多囊肝病的并發癥
主要并發癥包括囊內出血和感染。囊內出血表現為囊腫突然增大和上腹部疼痛，囊內感染癥狀可有高熱、肝區疼痛。囊內感染破裂可導致彌漫性腹膜炎，少數囊腫可癌變。
簡述小兒遺傳性共濟失調的并發癥
可出現視神經萎縮,智力低下,弓形足,脊柱后凸或側凸,心肌病，可發生心力衰竭和心律失常,糖尿病,伴有白內障，藍鞏膜，反復呼吸道感染,并發惡性腫瘤。橄欖橋小腦萎縮可出現帕金森綜合征，出現吞咽困難，晚期可有錐體束損害表現，尿失禁及視力障礙。