MachadoJoseph病的診斷
診斷標準為： ①常染色體顯性遺傳。 ②主要神經系統表現包括小腦性共濟失調伴錐體束征（Ⅱ型），伴有各種程度的肌張力不全-僵直等錐體外系征（Ⅰ型），或周圍性肌萎縮及感覺障礙（Ⅲ型）。 ③次要的但更特異性的體征，如進行性眼外肌麻痹，面肌與舌肌束顫及突眼，這些體征雖非必需，但有助于對先證者家族成員進行體檢，有助于對患者的早期診斷。 PCR檢測有助診斷，Hsieh等應用PCR檢測MJD基因的CAG重復序列擴展數目，認為無假陽性或假陰性結果，是一種簡便，可靠，價格適中的診斷方法，可用于患者，癥狀前及出生前的診斷。......閱讀全文
Machado-Joseph病的診斷
診斷標準為： ①常染色體顯性遺傳。 ②主要神經系統表現包括小腦性共濟失調伴錐體束征（Ⅱ型），伴有各種程度的肌張力不全-僵直等錐體外系征（Ⅰ型），或周圍性肌萎縮及感覺障礙（Ⅲ型）。 ③次要的但更特異性的體征，如進行性眼外肌麻痹，面肌與舌肌束顫及突眼，這些體征雖非必需，但有助于對先證者家族成員
Machado-Joseph病的鑒別診斷
橄欖-腦橋-小腦萎縮（OPCA）可有類似于MJD的眼癥表現，Shimizu將Shy-Draer綜合征（SDS）眼運動障礙與27例OPCA作了比較，發現會聚不能，水平眼震，垂直性注視受限，溫水反應眼顫視覺抑制缺乏，OPCA出現率極低，差別有統計學意義，而眼瞼睜開困難，突眼和眼球不自主運動為MJD所
Machado-Joseph病的診斷及鑒別診斷
診斷 診斷標準為： ①常染色體顯性遺傳。 ②主要神經系統表現包括小腦性共濟失調伴錐體束征（Ⅱ型），伴有各種程度的肌張力不全-僵直等錐體外系征（Ⅰ型），或周圍性肌萎縮及感覺障礙（Ⅲ型）。 ③次要的但更特異性的體征，如進行性眼外肌麻痹，面肌與舌肌束顫及突眼，這些體征雖非必需，但有助于對先證者
Machado-Joseph病的診斷及檢查
檢查 周圍血淋巴細胞，羊水，絨膜絨毛等的聚合酶鏈反應（PCR）檢測，可示MJD基因的CAG重復序列擴展數目。 顱腦MRI檢查，可有腦干和小腦萎縮；T2加權像示MJD患者腦橋橫行纖維有45.2%為高信號，而散發性橄欖腦橋小腦萎縮患者均為高信號，對照組無高信號，結果顯示MJD患者MRI特征為小腦
Machado-Joseph病的介紹
Machado-Joseph病（Machado-Joseph’s disease，MJD）是以初發兩位患者的姓（Antone Joseph及Machado）命名的，同時又因此病集中于Azores群島，故又稱Azorean病，為常染色體顯性遺傳性神經系統退化疾病。Machado-Joseph病屬遺
Machado-Joseph病的癥狀
1.主要臨床特征 以小腦性共濟失調及不同程度的錐體束征，錐體外系征或周圍性肌萎縮為主要臨床特征。 2.臨床分型 不同發病年齡者臨床表現略有不同，Coutinho根據臨床表現將本病分為3型：Ⅰ型占15%，發病年齡較早，20～30歲發病，具有錐體束征，錐體外系損害征，進行性眼外肌麻痹，可有面肌
Machado-Joseph病的檢查
周圍血淋巴細胞，羊水，絨膜絨毛等的聚合酶鏈反應（PCR）檢測，可示MJD基因的CAG重復序列擴展數目。 顱腦MRI檢查，可有腦干和小腦萎縮；T2加權像示MJD患者腦橋橫行纖維有45.2%為高信號，而散發性橄欖腦橋小腦萎縮患者均為高信號，對照組無高信號，結果顯示MJD患者MRI特征為小腦傳出及傳
Machado-Joseph病的治療
醫治 本病無特效治療。有報告抗膽堿藥可使癥狀減輕。Sakai報告1例本病患者，腦脊液中HVA及5-HIAA濃度下降，建議試用5-HT制劑治療，有待進一步研究。 預后 分型不同，預后亦不同。年輕起病的，伴發肌束顫動的病者極易與運動神經元疾病相混淆，預后差，極少活過45歲；Ⅱ型患者多在60歲死
Machado-Joseph病的發病機制
有研究表明突變的ataxin-3可整合進入培養的細胞及MJD患者腦受損區域，致使神經元形成神經元核內包涵體（neuronal intranuclear inclusions，Nlls），并可引起受染細胞死亡。 MJD是CAG重復序列引起的至少8種神經變性疾病（Huntington病，SCA1等
Machado-Joseph病的發病原因
已有的研究結果顯示，Machado-Joseph病基因（MJDl）定位于染色體14q32.1區，該基因第3外顯子靠近3端的一段是不穩定CAG重復序列（C：胞嘧啶；A：腺嘌呤；G：鳥嘌呤），編碼MJDl基因產物ataxin-3，即多聚谷氨酰胺鏈，ataxin-3的正常功能尚不清楚，其發生擴展突變導
Machado-Joseph病的并發癥
Machado-Joseph病屬遺傳性脊髓小腦性共濟失調中的一種類型（Ⅲ型，SCA3），以小腦性共濟失調、錐體束征、肌張力異常及強直等錐體外系綜合征、四肢肌萎縮和感覺障礙、眼外肌癱瘓和眼球震顫等為特征。[1]
Machado-Joseph病的癥狀及并發癥
癥狀 1.主要臨床特征 以小腦性共濟失調及不同程度的錐體束征，錐體外系征或周圍性肌萎縮為主要臨床特征。 2.臨床分型 不同發病年齡者臨床表現略有不同，Coutinho根據臨床表現將本病分為3型：Ⅰ型占15%，發病年齡較早，20～30歲發病，具有錐體束征，錐體外系損害征，進行性眼外肌麻痹，
Machado-Joseph病的并發癥及檢查
并發癥 Machado-Joseph病屬遺傳性脊髓小腦性共濟失調中的一種類型（Ⅲ型，SCA3），以小腦性共濟失調、錐體束征、肌張力異常及強直等錐體外系綜合征、四肢肌萎縮和感覺障礙、眼外肌癱瘓和眼球震顫等為特征。[1] 檢查 周圍血淋巴細胞，羊水，絨膜絨毛等的聚合酶鏈反應（PCR）檢測，可示
Machado-Joseph病的發病原因及發病機制
發病原因 已有的研究結果顯示，Machado-Joseph病基因（MJDl）定位于染色體14q32.1區，該基因第3外顯子靠近3端的一段是不穩定CAG重復序列（C：胞嘧啶；A：腺嘌呤；G：鳥嘌呤），編碼MJDl基因產物ataxin-3，即多聚谷氨酰胺鏈，ataxin-3的正常功能尚不清楚，其發
線粒體病的診斷
線粒體肌病的診斷依賴于典型的臨床癥狀：四肢近端極度不能耐受疲勞，身體矮小和神經性耳聾等，伴各亞型臨床特征；血清乳酸，丙酮酸增高和肌肉活組織檢查發現RRF，mtDNA缺失或點突變等之結果，線粒體腦肌病患者CT或MRI檢查可見白質腦病，基底核鈣化，腦軟化，腦萎縮和腦室擴大等。
嗓音病的診斷
有效的病史和體格檢查是嗓音疾病診斷的基礎。病史的詢問和普通耳鼻喉科病史有所不同。著重詢問聲音變化的特性，導致聲音變化的誘因，患者的用聲習慣，和用聲相關的生活習慣，和嗓音疾病相關的全身疾病發病情況，即往嗓音疾病發病和手術的情況。如果是專業人士，還必須詢問發音訓練的方法、演出計劃、演出環境等。目前有
脊柱病的診斷
對于 頸椎病的發生原因，白主任解釋是，夏季氣溫偏高，人體遭到空調、冷風、冷水的突襲，頸部肌肉受到長時間的冷刺激以后，為避免過分散熱，局部肌肉發生保護性收縮，對 神經根造成刺激；另外，頸部張力增高，出現力的失衡，導致頸椎間隙變窄，神經、血管受壓，因而產生相應的臨床癥狀。頸椎病根據刺激和壓迫程度的不
Kennedy病的診斷
根據Kennedy病僅累及下運動神經元，四肢呈進行性弛緩性癱瘓，近端重于遠端，下肢重于上肢等臨床表現，結合頸椎或腰椎影像學未見與臨床相一致的表現，以及肌電圖、肌肉病理檢查等特點，一般不難做出診斷。 如有陽性家族史則更支持診斷。基因檢測可為確立診斷提供可靠的證據。依據臨床特點、發病年齡、預后和遺
CG病的診斷
典型病例診斷不難，具有蛋白尿、血尿(相差顯微鏡檢多見多形態改變的紅細胞)、高血壓、水腫、腎功能不全等腎小球腎炎臨床表現，病程持續1年以上，除外繼發性腎小球腎炎引起者，應考慮本病。
Stargardt病的診斷
根據病史、視功能檢查、眼底表現及熒光血管造影的特征健康搜索對本病的診斷不難做出。與遺傳因素有關，可以進行家系調查。
恙蟲病的診斷
（一）流行病學 夏秋季節，發病前3周內在流行地區有野外作業史。??? （二）臨床特點 有發熱、焦痂、潰瘍、局部淋巴結腫大，皮疹及肝脾腫大。??? （三）實驗診斷??? 1.血象 白細胞總數多減少，最低可達2×109個/L，亦可正常或增高；分類常有核左移。??? 2.血清學檢查??? （1）外斐氏反應
Stargardt病的診斷及鑒別診斷
診斷： 根據病史、視功能檢查、眼底表現及熒光血管造影的特征健康搜索對本病的診斷不難做出。與遺傳因素有關，可以進行家系調查。 鑒別診斷： 1.中心性暈輪狀視網膜脈絡膜萎縮(central areolar retinochoroidal atrophy) 本病是常染色體顯性遺傳病，兩眼黃斑部有
Kennedy病的診斷及鑒別診斷
診斷 根據Kennedy病僅累及下運動神經元，四肢呈進行性弛緩性癱瘓，近端重于遠端，下肢重于上肢等臨床表現，結合頸椎或腰椎影像學未見與臨床相一致的表現，以及肌電圖、肌肉病理檢查等特點，一般不難做出診斷。 如有陽性家族史則更支持診斷。基因檢測可為確立診斷提供可靠的證據。依據臨床特點、發病年齡、
發否病的診斷及鑒別診斷
診斷 由于本病的臨床表現有時變化多端，所以必須提高對本病的警惕以防漏診或誤診。 發否病一般根據急性起病、發熱、咽峽炎、淋巴結腫大，外周血異型淋巴細胞增多（＞10%），嗜異性凝集試驗陽性即可診斷。EBV特異性血清學檢查，如：EBV的IgM抗體陽性，或動態觀察IgG抗體滴度明顯上升可確診為EBV
跳躍病的診斷方法及診斷要點
診斷方法 單憑臨床癥狀、病理變化和流行病學資料很難作出診斷，必須靠實驗室診斷才能確診。 1．標本采集 主要采取病山羊初次發熱期的血液，瀕死期的腦和脊髓作10%一20%病毒懸液分離標本。采急性發病期和恢復期雙份血清做血清學診斷的標本。 2．病毒分離 經雞胚絨尿膜和卵黃囊接種或乳鼠腦內接種
血友病的診斷和鑒別診斷
診斷：1.發病特點男性，＜2 歲或童年以后發病，發病越早癥狀越重，反復出血，終身不已。2.出血特點自發或輕微外傷即見滲血不止，甚至持續數天，多為瘀斑、血腫；膝、踝、肘、腕等關節易出血，反復出血可致關節畸形，口鼻黏膜出血也多見。3.實驗室檢查（1）凝血象檢查：見凝血時間延長(輕型可正常)，凝血酶原消耗
隱球菌病的診斷和鑒別診斷
診斷 本病的早期診斷對于預后及減少或避免后遺癥的發生尤為重要。早期主要依靠臨床醫師的高度警惕，懷疑出現腦病時應及時行腦脊液檢查，如直接墨汁涂片查是否有厚莢膜的菌體，同時行腦脊液培養。 鑒別診斷 中樞神經系統隱球菌病須與結核性腦膜炎、顱內占位性病變及其他顱內疾病相鑒別。
鮑溫病的診斷與鑒別診斷
診斷金標準是病理，臨床懷疑鮑溫病的時候一定要行病理檢查。 鑒別診斷包括日光角化、淺表型基底細胞癌、銀屑病、錢幣狀濕疹等。 要提及的是鮑溫病僅是原位皮膚鱗狀細胞癌的一個類型，當原位鱗癌發生于特異解剖部位或具有特殊形態時會有特異專有名詞。例如發生于男性龜頭表現為紅色斑塊的原位鱗癌常診斷為Quey
囊尾蚴病的診斷與鑒別診斷
（一）疑似診斷 1、在皮下觸到彈力性硬的圓或橢圓形結節，約0.5—1cm直徑大小。 2、無其他原因可查的癲癇發作，若在本病流行區尤其有償絳蟲史或查體有典型的皮肌囊尾蚴病者，應疑似腦囊尾蚴病。 （二）臨床診斷與實驗診斷 1、凡疑似病例經IHA、ELISA等方法檢查陽性，可臨床診斷。 2、CT或M
糖尿病心臟病的診斷
1.休息時心動過速 糖尿病早期可累及迷走神經，而交感神經處于相對興奮狀態，故心率常有增快傾向。凡在休息狀態下心率超過90次/min者應疑及自主神經功能紊亂。此種心率增快常較固定，不易受各種條件反射所影響，有時心率可達130次/min，則更提示迷走神經損傷。 2.無痛性心肌梗死 由于糖尿病病人常