關于巨球蛋白血癥的基本介紹
巨球蛋白血癥(又名瓦爾登斯特倫巨球蛋白血癥，Waldenstrǎm's macroglobulinemia)是血液中堆積有漿細胞產生的大量巨球蛋白(即巨大抗體)的一種疾病。 巨球蛋白血癥源于異常的腫瘤性淋巴細胞和漿細胞克隆性增殖。男性發病多于女性，平均發病年齡65歲。病因尚不清楚。......閱讀全文
關于巨球蛋白血癥的基本介紹
巨球蛋白血癥(又名瓦爾登斯特倫巨球蛋白血癥，Waldenstrǎm's macroglobulinemia)是血液中堆積有漿細胞產生的大量巨球蛋白(即巨大抗體)的一種疾病。 巨球蛋白血癥源于異常的腫瘤性淋巴細胞和漿細胞克隆性增殖。男性發病多于女性，平均發病年齡65歲。病因尚不清楚。
關于酮血癥的基本介紹
當畜體患有糖尿病，糖類物質利用受阻或長期不能進食，機體所需能量不能從糖的氧化取得，于是大量動用脂肪提供能量，脂肪酸大量氧化，生成的酮體超過了肝外組織所能利用的限度，導致血液中酮體堆積，含量升高，臨床上稱為酮血癥。 在肝臟中脂肪代謝特有產物酮體 包括（乙酰乙酸、β-羥丁酸、丙酮） ，酮體在肝內生
關于高乳酸血癥的基本介紹
高乳酸血癥主要由丙酮酸羧化酶、丙酮酸脫氫酶缺陷所致。丙酮酸的氧化代謝通過丙酮酸脫氫酶、Krebs循環和呼吸鏈完成，而無氧代謝主要通過丙酮酸羧化酶進行。這些途徑中任何缺陷均可導致丙酮酸和乳酸從循環中清除障礙，產生乳酸血癥。
關于高碳酸血癥的基本介紹
最初報道PHY于1965年，由Bendixen和他的同事偶然發現，在pH值>7.20～7.25，PaO2正常、PaCO2>100 mm Hg情況下患兒存活了。此后Darioli和Perret報道了PHY第1次被用于嚴重的急性哮喘患者，采用低呼吸頻率6～10次/min、低潮氣量8～12 ml/kg
關于高黏血癥的基本介紹
高粘血癥（或稱高粘滯血癥）是由于一種或幾種血液粘滯因子升高,使血液過渡粘稠、血流緩慢造成,以血液流變學參數異常為特點的臨床病理綜合癥。通俗地講,就是血液過度粘稠了,是由于血液中紅細胞聚集成串,喪失應有的間隙和距離,或者血液中紅細胞在通過微小毛細血管時的彎曲變形能力下降,使血液的粘稠度增加,循環阻
關于高睪酮血癥的基本介紹
正常月經周期的卵泡期，血清睪酮濃度平均為0.43ng/ml，高限為0.68ng/ml，如超過 0.7ng/m1(等于2.44nmol/L)，即稱為高睪酮血癥，或高雄激素血癥。 卵巢、腎上腺皮質等都可從乙酸合成膽固醇，或從血中吸收膽固醇作為基質，合成甾體激素，分泌入血液循環。高睪酮血癥，即是這幾種
關于小兒丙酸血癥的基本介紹
小兒丙酸血癥為常染色體隱性遺傳性疾患，由于丙酰輔酶A羧化酶缺乏，導致有機酸血癥以反復發作的代謝性酮癥酸中毒，蛋白質不耐受和血漿甘氨酸水平顯著增高為特征。本病多在攝入蛋白尤其是富含支鏈氨基酸、甲硫氨酸和蘇氨酸飲食后發作。患兒血中有大量丙酸積聚，白細胞中丙酸氧化障礙，成纖維細胞中羧化酶缺陷等。
關于高鉛血癥的基本介紹
高鉛血癥就是血鉛水平超過或等于100ug/L，無論是否有相應的臨床癥狀、體癥及其他血液生化變化即可診斷為“兒童鉛中毒”。兒童高鉛血癥及鉛中毒的處理過程應遵循環境干預、健康教育和驅鉛治療的基本原則，首先尋找孩子身邊的鉛污染源，并盡快脫離鉛污染源；應針對不同情況進行衛生指導，提出營養干預意見；對鉛中
關于低鈣血癥和低鎂血癥的基本介紹
血清CA++低于2mmol/L時，稱為低鈣血癥。血清Mg++低于0．75mmol/L時，稱為低鎂血癥。他們常互相影響，可同時發生。常見于急性胰腺炎、甲狀旁腺功能受損害，長期腸瘺、膽瘺等。臨床上并非少見，逐漸引起人們注意。低鎂、低鈣血癥臨床表現相似，主要為神經、肌肉的興奮性增強。兩者不易區別，測定
關于酪氨酸血癥(tyrosinemia)的基本介紹
本病是由于患者缺少對羥苯丙酮酸氧化酶(hydroxylphenyl puruvic acid oxidase)而導致酪氨酸代謝異常可引起Fanconi綜合征。其特征是血中酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸、丙氨酸顯著增加，其他氨基酸很少增加。在尿中排出酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸和對羥苯丙酮酸，對羥苯乙酸的酚
關于高黏滯血癥的基本介紹
骨髓瘤細胞分泌大量單克隆免疫球蛋白，促使血液內紅細胞聚集形成緡錢狀，血漿外移而使血液濃縮，致使全血黏滯度增高，可引起腎小球毛細血管阻塞，腎血流量顯著降低，出現腎功能不全。此外，高度紅細胞聚集及高黏滯血癥可引起腎靜脈血栓形形形形成，進一步損害腎功能。雖然產生高黏滯綜合征（hyperviscosit
關于小兒半乳糖血癥的基本介紹
小兒半乳糖血癥是由于半乳糖代謝途徑中酶的遺傳性缺陷所引起的先天性代謝性疾病，為常染色體隱性遺傳。根據半乳糖分解代謝中酶（激酶、轉移酶和異構酶）的缺陷不同可分為3型，以半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶缺陷較為多見。
關于脂血癥的基本信息介紹
由于血漿中膽固醇和甘油三酯是疏水分子，也就是說它們不能溶于水中，所以它們不能直接在血液中被轉運，必須與血液中的蛋白質和其他類脂如磷脂一起組合成親水性的球狀巨分子復合物——脂蛋白（主要是由膽固醇、甘油三酯、磷脂和蛋白質組成），使它們能夠完全溶于血液中以便于在體內轉運。所以血漿中膽固醇和/或甘油三酯
關于丙酸血癥的基本信息介紹
丙酸血癥（propionic acidemia，PA）又稱丙酸尿癥，是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，屬于先天性有機酸代謝障礙。由于線粒體多聚體酶丙酰輔酶A羧化酶(PCC)缺乏導致丙酸及其代謝產物蓄積，以反復發作的代謝性酮癥酸中毒、蛋白質不耐受、高氨血癥和血漿甘氨酸增高為主要臨床特征。經過飲食、藥
關于高尿酸血癥腎病的基本介紹
高尿酸血癥腎病是指原發性或繼發性高尿酸血癥伴有尿酸（或尿酸鹽）沉積于腎，引起腎結石、梗阻、間質性腎炎、急性或慢性腎衰竭為表現的腎臟疾病。 包括低嘌呤飲食、禁酗酒，應用抑制尿酸合成藥（如別嘌呤醇），堿化尿液至pH6.2～6.5（過分堿化易形成磷酸鈣或碳酸鈣結石），大量飲水保持每日尿量在2000m
關于低氧血癥的基本信息介紹
低氧血癥是指血液中含氧不足，動脈血氧分壓（PaO2）低于同齡人的正常下限，主要表現為血氧分壓與血氧飽和度下降。成人正常動脈血氧分壓（PaO2）：83～108mmHg。各種原因如中樞神經系統疾患，支氣管、肺病變等引起通氣和（或）換氣功能障礙都可導致缺氧的發生。因低氧血癥程度、發生的速度和持續時間不
關于多血癥的基本信息介紹
多血癥，又叫紅細胞增多癥，與平常見到的貧血癥狀相反，它是由于體內紅細胞增多產生的。通常會伴有頭痛、暈眩失眠等癥狀，其病程發展緩慢，患病期間也可能會出現其他疾病。 提起貧血，許多人都知道，但說到多血癥，恐怕知者甚少。
華氏巨球蛋白血癥腎損害的基本介紹
華氏巨球蛋白血癥腎損害（renal lesion of Waldenstroms macroglobulinemia）指以血液中出現大量單克隆巨球蛋白（IgM）及漿細胞，淋巴瘤骨髓浸潤為特征的B淋巴細胞惡性疾病引起的腎臟病變。華氏巨球蛋白血癥又稱原發性巨球蛋白血癥，是血液中呈現大量單克隆巨球蛋白
關于巨球蛋白血癥的發病機制介紹
遺傳學的多項研究雖病例數有限，但也證明了巨球蛋白血癥病人多存在染色體數目或結構異常。常見的數目異常的有17、18、19、20、21、22、X及Y染色體缺失，另外3、4、12號染色體數目的增加也有報導。40-90%巨球蛋白血癥病人存在6q21-22缺失，尤其有家族史的病人出現率相對更高。該區域可能
關于半乳糖血癥的基本信息介紹
半乳糖血癥是一種糖類代謝病。患兒出生后數日至數周即有嘔吐、腹瀉、黃疸，隨之發生脫水、體重下降、肝損害，1～2個月后出現白內障。如不戒奶，則智力發育障礙，癥狀進行性加劇。 正常嬰兒體內的半乳糖經腸道吸收后，在肝內轉變成1-磷酸葡萄糖而被利用。患兒因缺乏1-磷酸半乳糖尿苷轉移酶，進含乳食物后，
關于瓜氨酸血癥2型的基本介紹
瓜氨酸血癥2型的病徵一般會在成年時出現，主要是影響神經系統。特徵包括有精神錯亂、異常的行徑（如帶有侵略性、過敏及過動）、癲癇及昏迷。這些徵狀亦是可以致命的，且是因某些藥物、感染及喝酒所引發。瓜氨酸血癥2型主要在日本發現，約每100,000至230,000的人口中就會有1人患上。在東亞及中東等地區
關于低鎂血癥的基本信息介紹
血清鎂的正常濃度為0.75～1.25mmol/L。其調節主要由腎臟完成，腎臟排鎂和排鉀相仿，即雖有血清鎂濃度降低，腎臟排鎂并不停止。在許多疾病中，常可出現鎂代謝異常。血清鎂
關于高半胱氨酸血癥的基本介紹
高半胱氨酸血癥，在純合子胱硫醚β合成酶缺乏時,血漿半胱氨酸水平可增高10倍或更多.這些患者是動脈或靜脈血栓栓塞的高危人群,高半胱氨酸血癥與動脈粥樣硬化之間存在強相關性.雜合子胱硫醚β合成酶缺乏和葉酸代謝異常(包括甲基4氫葉酸脫氫酶缺乏)可引發輕型病例。 在飲食中補充葉酸可使半胱氨酸水平恢復正常
關于胡蘿卜素血癥的基本介紹
一、病因 由飲食、藥物或疾病因素導致血中胡蘿卜素含量過高引起。 二、診斷要點 1、皮損表現為皮膚顏色變黃，重者伴有惡心、嘔吐、食欲減退、倦怠乏力等癥鞏膜不黃染。 2、皮損先從手掌和足掌開始，其次是鼻唇溝、額、頦、耳后、指關節處，嚴重者及全身皮膚。 3、多有較長時間大量服用胡蘿卜素食物史
關于谷固醇血癥的基本信息介紹
谷固醇血癥又稱植物固醇血癥，是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝病，由于谷固醇等植物固醇代謝障礙，血清谷固醇、豆固醇含量異常升高，引起黃色瘤、早發心血管疾病、溶血性貧血等病變，如不能有效控制，青壯年時期死亡率很高。 2018年5月11日，該疾病被列入國家衛生健康委員會等5部門聯合制定的《第一批罕見
關于胡蘿卜素血癥的基本介紹
一、胡蘿卜素血癥的病因：由飲食、藥物或疾病因素導致血中胡蘿卜素含量過高引起。 二、胡蘿卜素血癥的診斷要點： 1、皮損表現為皮膚顏色變黃，重者伴有惡心、嘔吐、食欲減退、倦怠乏力等癥鞏膜不黃染。 2、皮損先從手掌和足掌開始，其次是鼻唇溝、額、頦、耳后、指關節處，嚴重者及全身皮膚。 3、多有較
瓜氨酸血癥的基本介紹
位于9號染色體上隱性遺傳的精氨琥珀酸酶合成缺陷。正常情況下，瓜氨酸與天冬氨酸結合形成精氨琥珀酸。要是后者不能裂解，瓜氨酸與氨便積累起來，結果便會發生失禁、失眠、出汗、嘔吐、腹瀉、驚厥、精神異常、甚至陣發性昏迷。 2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》發布
半乳糖血癥的基本介紹
半乳糖血癥為血半乳糖增高的中毒性臨床代謝綜合征。半乳糖代謝中有3種相關酶中的任何一種酶先天性缺陷均可致半乳糖血癥。 半乳糖血癥均為常染色體隱性遺傳的先天性代謝性疾病，雜合子者，上述半乳糖代謝的3種相關酶活性約為正常人的1/2，而純合子者酶活性則顯著降低。控制上述3種酶的基因位點現已清楚，尿苷酰
診斷丙酸血癥的基本介紹
丙酸血癥患者臨床表現缺乏特異性，臨床誤診率較高，對于原因不明反復發生的嘔吐、驚厥、酸中毒、發育落后、肌張力異常、昏迷患者，應考慮到本病，及早進行生化代謝分析及基因分析。 如果患者血甘氨酸水平增高，丙酰肉堿（C3）、丙酰肉堿與乙酰肉堿比值（C3/C2）增高，尿3-羥基丙酸和甲基枸櫞酸增高，可診斷
催乳素過高血癥的基本介紹
催乳素過高血癥指由內外環境因素引起的，以催乳素(PRL)升高(>25ng/ml)，閉經、溢乳、無排卵和不孕為特征的綜合征。從病理改變看，可分為腫瘤性高催乳素血癥，產后型高催乳素血癥，特發性高催乳素血癥，醫源性高催乳素血癥。臨床特點以閉經、不孕、溢乳為主要特點。 HP在正常成人中發生率為0.4%