遺傳性補體缺陷病的診斷
當患者反復發生細菌感染，尤其是化膿性細菌感染或萘瑟菌感染時應考慮到補全缺陷的可能。補體溶血試驗CH50和CH100可確定是否有C1、C2、C3、C4、C5、C16、C7及C8功能缺陷。缺乏上述任何一種成分，CH50都會降低，CH50是在補體存在時使抗體致敏的羊紅細胞發生溶血所致，因而是測定經典途徑成分的。應用含唾液酸低的兔紅細胞即APH50測定的溶血試驗可檢測旁路途徑成分缺陷。APH50正常提示有B因子、D因子、備解素、C3及C5—8存在。如果上述篩選試驗結果顯示CH50活性十分低下，則需進行每種補體成分的檢測。如果一個患者有重茺感染但無抗體缺陷或吞噬細胞異常時，應行CH50檢查；若CH50檢查結果正常，則行APH50檢查；如果APH50非常低或測不出其活性，則應行B因子測定，因為在H因子或I因子缺乏時都會有B因子過度消耗，而B因子的原發缺陷至今尚未發現。如果家族史提示有X連鎖遺傳時，則可能為備解紗缺陷，但最后確診仍需對每種......閱讀全文
遺傳性補體缺陷病的診斷
當患者反復發生細菌感染，尤其是化膿性細菌感染或萘瑟菌感染時應考慮到補全缺陷的可能。補體溶血試驗CH50和CH100可確定是否有C1、C2、C3、C4、C5、C16、C7及C8功能缺陷。缺乏上述任何一種成分，CH50都會降低，CH50是在補體存在時使抗體致敏的羊紅細胞發生溶血所致，因而是測定經典途
遺傳性補體缺陷病的診斷及治療措施
診斷 當患者反復發生細菌感染，尤其是化膿性細菌感染或萘瑟菌感染時應考慮到補全缺陷的可能。補體溶血試驗CH50和CH100可確定是否有C1、C2、C3、C4、C5、C16、C7及C8功能缺陷。缺乏上述任何一種成分，CH50都會降低，CH50是在補體存在時使抗體致敏的羊紅細胞發生溶血所致，因而是測
遺傳性補體缺陷病的介紹
在補體系統的組成成分中，幾乎每一種可有遺傳缺陷。大多數補體遺傳缺陷屬常染色體隱性遺傳，少數為常染色體顯性遺傳，而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體缺乏常伴發免疫性疾病及反復細菌感染。總的來說，補體系統的第一前端反應成分，如C1、C4和C2缺陷，常伴有免疫復合物性疾病，尤其是SLE；C3、H
治療遺傳性補體缺陷病的簡介
總地來講，補體缺陷并發感染時對抗生素治療的反應良好，但根本治療應在于糾正補體缺陷。有些學者采用替補性治療，即將純化的缺陷成分輸入患者體內以糾正缺陷。替補療法可將缺陷的補體成分水平補足至正常水平，又可改善臨床癥狀。有些學者采用輸入新鮮血漿的方法治療補體缺陷，但從理論上講，多次輸注可使患者產生免疫反
遺傳性補體缺陷病的治療措施
總地來講，補體缺陷并發感染時對抗生素治療的反應良好，但根本治療應在于糾正補體缺陷。有些學者采用替補性治療，即將純化的缺陷成分輸入患者體內以糾正缺陷。替補體療法可將缺陷的補體成分水平補足至正常水平，又可改善臨床癥狀。有些學者采用輸入新鮮血漿的方法治療補體缺陷，但從理論上講，多次輸注可使中患者產生免
關于遺傳性補體缺陷病的病因分析
大多數補體遺傳缺陷屬常染色體隱性遺傳，少數為常染色體顯性遺傳，而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。 根據遺傳特征，可將補體遺傳性缺陷病分為4類：純合遺傳缺陷，雜合遺傳缺陷，補體蛋白功能紊亂和同種異型所致的補體缺陷。純合遺傳缺陷者體內該補體成分完全缺失，常表現為無血清總補體活性（CH50活性）
遺傳性補體缺陷病的臨床表現
根據遺傳特征，可將補體遺傳性缺陷病分為4類：純合遺傳缺陷、雜合遺傳缺陷、補體蛋白功能紊亂和同種異型所致的補體缺陷。純合遺傳缺陷者體內該補體成分完全缺失，常表現為無CH50活性，而其他補體水平均正常；雜合缺陷患者所缺乏的補體的水平為正常水平的一半，CH50也是正常水平的一半，而其他補體成分水平正常
關于遺傳性補體缺陷病的檢查介紹
補體溶血試驗CH50和CH100可確定是否有C1、C2、C3、C4、C5、C16、C7及C8功能缺陷。缺乏上述任何一種成分，CH50都會降低，CH50是在補體存在時使抗體致敏的羊紅細胞發生溶血所致，因而是測定經典途徑成分的。應用含唾液酸低的兔紅細胞即APH50測定的溶血試驗可檢測旁路途徑成分缺陷
遺傳性補體缺陷病的流行病學
補體缺陷的男女發病率相似，但C2缺陷多見于女性，備解素缺陷僅見于男性。在整個人群中，遺傳性補體缺陷的發開門見山率為萬分之一。C2遺傳缺陷的為最常見的補體缺陷，C2雜合遺傳缺陷的發病率可高達1%。
簡述遺傳性補體缺陷病的臨床表現
當患者反復發生細菌感染，尤其是化膿性細菌感染或萘瑟菌感染時應考慮到補體缺陷的可能。補體溶血試驗CH50和CH100可確定是否有C1、C2、C3、C4、C5、C16、C7及C8功能缺陷。缺乏上述任何一種成分，CH50都會降低，CH50是在補體存在時使抗體致敏的羊紅細胞發生溶血所致，因而是測定經典途
簡述遺傳性補體缺陷病的流行病學
補體缺陷的男女發病率相似，但C2缺陷多見于女性，備解素缺陷僅見于男性。在整個人群中，遺傳性補體缺陷的發病率為萬分之一。C2遺傳缺陷為最常見的補體缺陷，C2雜合遺傳缺陷的發病率可高達1%。
關于遺傳性補體缺陷病的基本信息介紹
在補體系統的組成成分中，幾乎每一種可有遺傳缺陷。大多數補體遺傳缺陷屬常染色體隱性遺傳，少數為常染色體顯性遺傳，而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體缺乏常伴發免疫性疾病及反復細菌感染。總的來說，補體系統的第一前端反應成分，如 C1、C4和C2缺陷，常伴有免疫復合物性疾病，尤其是系統性紅斑狼瘡
遺傳性補體缺陷病的治療措施及流行病學
治療措施 總地來講，補體缺陷并發感染時對抗生素治療的反應良好，但根本治療應在于糾正補體缺陷。有些學者采用替補性治療，即將純化的缺陷成分輸入患者體內以糾正缺陷。替補體療法可將缺陷的補體成分水平補足至正常水平，又可改善臨床癥狀。有些學者采用輸入新鮮血漿的方法治療補體缺陷，但從理論上講，多次輸注可使
補體系統缺陷病的臨床特征
補體是人血清中一組具有重要非特異性免疫功能的蛋白質，由9個成分組成。臨床上可見與各種單一補體組分缺陷、補體掐制物缺陷、補體活化中某些因子缺陷及補體受體缺陷有關的病征。
獲得性補體缺陷癥的鑒別診斷
獲得性補體缺陷是補體活化（如循環免疫復合物或內毒素存在的情況下）過程中造成的，它可增加患者對感染的易感性。遺傳性和獲得性補體缺陷的區別見表80-2。在臨床上，獲得性初體缺陷很常見，如燒傷患者伴有的低補體血癥和敗血癥；腎病綜合征患者易患感染性疾病，其血清補體水平也有異常；腫瘤化療患者可伴有低補體血
關于補體缺陷病的臨床表現介紹
補體缺陷 補體在炎癥及免疫反應中起著重要作用，常見的補體缺陷有 ①C3缺乏或C3抑制物缺乏，后者使C3過度消耗同樣使血清中C3水平下降，導致反復細菌感染。 ②C1抑制物缺陷，C1抑制物是血清中的一種糖蛋白，除對Cis有抑制作用外，尚可抑制纖溶酶原、激肽等炎癥介質的激活，因此C1抑制物的缺陷，
怎樣預防遺傳性代謝缺陷病？
一、隨訪與觀察： 對遺傳性代謝缺陷病患者應定期隨訪，觀察其癥狀及化驗結果演變情況；注意預防繼發感染；對于嚴重的遺傳性代謝缺陷病應通過產前診斷終止妊娠。 二、護理： 1.按兒科護理常規。 2.根據代謝缺陷種類調整飲食、補充營養，避免有害食物。 3.加強照顧，防止外傷及繼發感染。 4.宣
遺傳性代謝缺陷病的相關概述
其病理生理改變大致可以分為3類： ①通過該代謝途徑的某些終末產物缺乏，如過氧化酶體病、溶酶體病等，產生的癥狀多為持續性、進行性的，且與進食等因素無關； ②受累代謝途徑的中間和（或）旁路代謝產物大量蓄積，如苯丙酮尿癥、甲基丙二酸尿癥、同型胱氨酸尿癥、楓糖尿癥、半乳糖血癥等，通常都呈現累積物導致
關于遺傳性代謝缺陷病的簡介
一切細胞、組織、器官和機體的生存與功能維持都必須依賴不斷進行的物質代謝過程，這種過程的每一步驟都有由多肽和（或）蛋白組成的相應的酶、受體、載體、膜泵等參與，當編碼這類多肽（蛋白）的基因發生突變、不能合成或合成了無活性的產物時，就會導致有關代謝途徑不能正常運轉，造成具有不同臨床表型的各種代謝缺陷病
遺傳性代謝缺陷病的用藥安全介紹
飲食療法：早期控制飲食對一些代謝缺陷疾病有明顯療效，可防止疾病發展，到年齡較大、酶活性增強，患兒可完全成為正常人。 1、半乳糖血癥：從新生兒開始不喂乳類及含半乳糖的食物，如豆漿、食糖等，代以谷類、水果、肉、蛋類食物。 2、苯丙酮酸尿癥：從出生后2個月開始，給予低苯丙酮酸飲食，代以水解蛋白，直
關于遺傳性代謝缺陷病的信息介紹
1、癥狀體征 除注意一般體格發育外，重點需作皮膚、肌肉、骨骼、肝脾、心臟、神經系統的詳細檢查。特別注意眼科情況，有無白內障、角膜色素沉著、虹膜缺損，眼底檢查注意有無黃斑色素沉著、視神經萎縮等。 2、疾病病因 詳詢有無近親結婚史，母親生育史中有無死胎、自然流產，家族中有無類似病例。智力和體格
關于遺傳性代謝缺陷病的病史介紹
1、病史 詳詢有無近親結婚史，母親生育史中有無死胎、自然流產，家族中有無類似病例。智力和體格發育情況。作出家系分析圖以確定遺傳方式(常染色體或性染色體的顯性或隱性遺傳)。注意詢問過去在其他單位診斷及治療情況，尤應重視實驗室生化檢查結果、心電圖及腦電圖的異常等。 2、體檢 除注意一般體格發育
概述遺傳性代謝缺陷病的治療方案
1.內科治療 (1)禁其所忌：早期控制飲食，對一些代謝缺陷病有明顯療效，可阻止病情發展。①苯丙酮尿癥：從生后2個月開始給低苯丙氨酸飲食，代以水解蛋白，直至6歲左右。②半乳糖血癥：從新生兒開始不喂乳類及含半乳糖食物，代以谷類、水果、代乳粉、肉、蛋類飲食。 (2)去其所余：用藥物將體內過多蓄積物
關于遺傳性代謝缺陷病的檢驗介紹
①初步過篩試驗：根據臨床表現查血中電解質、pH、血氨、尿酸、乳酸、血脂、膽紅素、蛋白質、血糖，尿中還原物質、氨基酸、酮體、乳酸等。X線、B超、腦電圖、心電圖、CT、磁共振等檢查視情況進行，作出初步診斷。 ②進一步診斷：根據初篩結果，選擇測定血中蓄積物質含量及尿中排泄物質情況，如血中半乳糖、果糖
原發性補體缺陷
原發性補體缺陷病是臨床醫學檢驗技士/技師/主管技師考試復習需要了解的檢驗基礎知識，醫學|教育網搜集整理了相關內容與考生分享，希望給予大家幫助! 在五類原發性免疫缺陷病中，補體缺陷的發病率最低。補體系統的各種成分均可發生缺陷，其中以C1q缺陷、C2缺陷（常染色體隱性遺傳）和C1抑制劑缺陷（常染色
遺傳性皮膚病的診斷
遺傳性皮膚病多種多樣，臨床表現各不相同，但除每種具體疾病所特有的體征外，還有以下共性特點，可供診斷參考：①絕大多數在出生時或在嬰兒、兒童期表現癥狀；②父母及其上代或兄弟姐妹有同樣疾病；③父母為近親結婚；④皮膚體征明顯，但缺少主觀癥狀，有的表現為多系統疾病；⑤長期存在，不易治療；⑥非遺傳性、先天性
如何診斷聯合免疫缺陷病？
1.嚴重聯合免疫缺陷病，依據臨床表現如反復感染和實驗室輔助檢查可以作出診斷。 2.伴有血小板減少及濕疹的免疫缺陷病，依據臨床表現及實驗室檢查，如血小板減少、濕疹、易感染三聯征、IgM降低，IgE、IgA升高，不同程度的細胞免疫功能異常等。 3.共濟失調毛細血管擴張癥根據臨床表現和免疫學檢查可
關于補體缺陷的基本介紹
補體在炎癥及免疫反應中起著重要作用，常見的補體缺陷有 ①C3缺乏或C3抑制物缺乏，后者使C3過度消耗同樣使血清中C3水平下降，導致反復細菌感染。 ②C1抑制物缺陷，C1抑制物是血清中的一種糖蛋白，除對Cis有抑制作用外，尚可抑制纖溶酶原、激肽等炎癥介質的激活，因此C1抑制物的缺陷，可導致血管
遺傳性糞卟啉病的鑒別診斷
診斷根據尿中ALA,PBG和糞卟啉增加,糞中糞卟啉過量。糞中糞卟啉量突出或僅有糞卟啉更提示是HCP,而不是肝卟啉病,后者糞中糞卟啉和原卟啉的濃度通常相等。在急性發作時尿中ALA,PBG,尿卟啉可能增加。糞卟啉原氧化酶缺乏可在除紅細胞以外的細胞得到論證,但是這不作為常規方法。
關于遺傳性血色病的診斷依據
由于血色病的病情隱匿,進展緩慢,組織受累程度多變,本病常在組織顯著受損后的病程后期作出診斷.并應排除非遺傳性鐵負荷過度如先天性溶血性貧血(鐮狀細胞貧血,地中海貧血). 遺傳性血色病血清鐵增高(>300mg/dl),血清轉鐵蛋白飽和度是一項反映鐵增加的敏感指標,當>50%有診斷價值.血清鐵蛋