影響基因突變的外因
物理因素：x射線、激光、紫外線、伽馬射線等。化學因素：亞硝酸、黃曲霉素、堿基類似物等。生物因素：某些病毒和細菌等。......閱讀全文
基因突變的概念
基因組DNA分子發生的突然的、可遺傳的變異現象（gene mutation）。從分子水平上看，基因突變是指基因在結構上發生堿基對組成或排列順序的改變。基因雖然十分穩定，能在細胞分裂時精確地復制自己，但這種穩定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式，就是在一個
基因突變的特性
不論是真核生物還是原核生物的突變，也不論是什么類型的突變，都具有隨機性、低頻性和可逆性等共同的特性。普遍性基因突變在自然界各物種中普遍存在。隨機性T.H.摩爾根在飼養的許多紅色復眼的果蠅中偶然發現了一只白色復眼的果蠅。這一事實說明基因突變的發生在時間上、在發生這一突變的個體上、在發生突變的基因上，都
基因突變的種類
基因突變可以是自發的也可以是誘發的。自發產生的基因突變型和誘發產生的基因突變型之間沒有本質上的不同，基因突變誘變劑的作用也只是提高了基因的突變率。按照表型效應，突變型可以區分為形態突變型、生化突變型以及致死突變型等。這樣的區分并不涉及突變的本質，而且也不嚴格。因為形態的突變和致死的突變必然有它們的生
PNPLA1基因突變或通過影響脂質代謝導致魚鱗病淺析
先天性常染色體隱性遺傳性魚鱗病（ARCI）是一種以皮膚干燥、全身脫屑為主要特點的角質形成細胞分化障礙性疾病，有一定的遺傳異質性，可伴有系統損害而出現相應的綜合征。PNPLA1基因為目前已發現的9個ARCI致病基因之一，迄今只報道5個家系。趙惠娟等在臨床中發現一個由PNPLA1基因突變所致的ARCI家
兒童及青少年家族性高膽固醇血癥十大要點
? 家族性高膽固醇血癥（FH）是兒童期最常見的遺傳性高脂血癥，也是脂質代謝疾病中最嚴重的一種，可導致各種危及生命的心血管疾病并發癥出現。下列為兒童及青少年FH治療管理中需要記住的10件事。[Eur Heart J 2015 May 25]??? 1.FH是早發冠心病（CHD）的常見遺傳因素。純合子（
基因突變
基因組DNA分子發生的突然的、可遺傳的變異現象叫做基因突變。基因突變是變異的主要來源，也是生物進化發展的根本原因之一。從分子水平上看，基因突變是指基因在結構上發生堿基對組成或排列順序的改變。基因雖然十分穩定，能在細胞分裂時精確地復制自己，但這種穩定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在
7000年前的一次基因突變，竟影響了全球400多萬人……
近日，《美國人類遺傳學雜志（American Journal of Human Genetics）》雜志上發表了一項由美國國立衛生研究院的基因組學和全球健康研究中心開展的一項重大研究成果：科學家通過基因測序梳理出在7300年的時間跨度里，鐮狀紅細胞突變在全球傳播的宏偉歷史。這一發現對于鐮狀細胞貧
基因突變的表現類型
基因突變（gene mutation）一個基因內部可以遺傳的結構的改變，又稱為點突變，通常可引起一定的表型變化。廣義的突變包括染色體畸變，狹義的突變專指點突變。實際上畸變和點突變的界限并不明確，特別是微細的畸變更是如此。野生型基因通過突變成為突變型基因。突變型一詞既指突變基因，也指具有這一突變基因的
DNA基因突變的類別
按照基因結構改變分類小規模突變小規模突變影響基因中的一個或幾個核苷酸 （只影響到一個核苷酸的突變稱為點突變）。小規模突變包括：插入：將一個或多個額外的核苷酸添加到DNA中。它們通常由轉座因子引起，或由重復元件錯誤復制所致。位于基因編碼區的插入可改變mRNA的剪接（剪接位點突變）或引起閱讀框架的移位（
基因突變的應用介紹
誘變育種通過誘發使生物產生大量而多樣的基因突變,從而可以根據需要選育出優良品種,這是基因突變的有用的方面。在化學誘變劑發現以前,植物育種工作主要采用輻射作為誘變劑;化學誘變劑發現以后,誘變手段便大大地增加了。在微生物的誘變育種工作中,由于容易在短時間中處理大量的個體,所以一般只是要求誘變劑作用強,也
基因突變的研究歷史
基因突變首先由T.H.摩爾根于1910年在果蠅中發現。H.J.馬勒于1927年、L.J.斯塔德勒于1928年分別用X射線等在果蠅、玉米中最先誘發了突變。1947年C.奧爾巴克首次使用了化學誘變劑,用氮芥誘發了果蠅的突變。1943年S.E.盧里亞和M.德爾布呂克最早在大腸桿菌中證明對噬菌體抗性的出現是
基因突變檢測的方法
1．焦磷酸測序法 測序法的基本原理是雙脫氧終止法，是進行基因突變檢測的可靠方法，也是使用最多的方法。但其過程繁瑣、耗時長，靈敏度不高，對環境和操作者有危害，故在臨床應用中存在一定的限制。 2．單鏈構象異構多態分析技術 依據單鏈DNA在某一種非變性環境中具有其特定的第二構象，構象不同導致電泳
關于嬰兒濕疹的基本信息介紹
濕疹是由多種內外因素引起的瘙癢劇烈的一種皮膚炎癥反應。分急性、亞急性、慢性三期。急性期具滲出傾向，慢性期則浸潤、肥厚。有些病人直接表現為慢性濕疹。皮損具有多形性、對稱性、瘙癢和易反復發作等特點。 濕疹病因復雜，常為內外因相互作用結果。內因如慢性消化系統疾病、精神緊張、失眠、過度疲勞、情緒變化、
基因檢測的最主要的作用
一、疾病診斷例如對結核桿菌感染的診斷，以前主要依靠痰、糞便或血液培養，整個檢驗流程需要在兩周以上，現在采用基因診斷的方法，不僅敏感性大大提高，而且在1小時內就能得出結果。二、疾病預防檢測健康人群的基因型，預測個人患病的風險，并向受檢者提出生活上的指導，避免疾病的發生。現代醫學認為：疾病是由于先天的基
母性影響之暫短影響的概念
指母親的基因型僅影響子代個體的幼齡期。例如麥粉蛾（面粉蛾）的色素遺傳中的母性影響。野生型：幼蟲皮膚有色，成蟲復眼深褐色。突變型：幼蟲皮膚無色，成蟲復眼紅色（缺乏犬尿素）。P 有色AA×aa無色→F1 Aa 有色↙ ↘♀aa ×Aa♂ ♀Aa×aa♂↓ ↓1/2Aa 1/2aa 1/2Aa 1/2aa
大氣污染的影響影響因素
影響大氣污染范圍和強度的因素有污染物的性質（物理的和化學的），污染源的性質（源強、源高、源內溫度、排氣速率等），氣象條件（風向、風速、溫度層結等），地表性質（地形起伏、粗糙度、地面覆蓋物等）。大氣中有害物質的濃度越高，污染就越重，危害也就越大。污染物在大氣中的濃度，除了取決于排放的總量外，還同排放源
母性影響之持久影響的概念
指母親的基因型對子代個體的影響是持久的，影響子代個體的終生。例如：錐實螺的外殼旋轉方向的遺傳就是母性影響一個比較典型的例證。錐實螺♀♂同體，繁殖時異體受精，但是如果是單個飼養，就自體受精。錐實螺的外殼旋轉方向可以是右旋的，也可以是左旋的。判斷的方法：使螺殼的開口朝向自己，如果開口在右邊即右旋，如果開
基因突變的概念和誘因
基因組DNA分子發生的突然的、可遺傳的變異現象(gene mutation)。從分子水平上看,基因突變是指基因在結構上發生堿基對組成或排列順序的改變。基因雖然十分穩定,能在細胞分裂時精確地復制自己,但這種穩定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式,就是在一個
基因突變檢測的臨床應用
基因突變檢測可用于多種疾病的早期篩查、診斷及預后判斷。多種惡性腫瘤，如惡性黑色素瘤、甲狀腺癌、結直腸癌、肺癌等存在不同比例的B-raf基因突變；結直腸癌、胰腺癌、肺癌等存在不同比例的K-ras基因突變。良性腫瘤的患者若是檢出B-raf或K-ras基因突變，提示有腫瘤惡變的可能。PIK3CA基因突
基因突變檢測的臨床應用
基因突變檢測可用于多種疾病的早期篩查、診斷及預后判斷。多種惡性腫瘤，如惡性黑色素瘤、甲狀腺癌、結直腸癌、肺癌等存在不同比例的B-raf基因突變；結直腸癌、胰腺癌、肺癌等存在不同比例的K-ras基因突變。良性腫瘤的患者若是檢出B-raf或K-ras基因突變，提示有腫瘤惡變的可能。PIK3CA基因突
ras基因突變致癌的機制
ras基因激活構成癌基因，其表達產物Ras蛋白發生構型改變，功能也隨之改變，與GDP的結合能力減弱，和GTP結合后不需外界生長信號的刺激便自身活化.此時Ras蛋白內在的GTP酶活性降低，或影響了GTP的活性，使Ras蛋白和GTP解離減少，失去了GTP與GDP的有節制的調節，活化狀態的Ras蛋白持續地
基因突變的主要類型介紹
基因突變可以是自發的也可以是誘發的。自發產生的基因突變型和誘發產生的基因突變型之間沒有本質上的不同,基因突變誘變劑的作用也只是提高了基因的突變率。按照表型效應,突變型可以區分為形態突變型、生化突變型以及致死突變型等。這樣的區分并不涉及突變的本質,而且也不嚴格。因為形態的突變和致死的突變必然有它們的生
基因檢測能夠預防癌癥嗎？
談癌色變的年代，如何能躲過癌癥的襲擊？不僅是科學家們在研究，普通人也在尋覓。隨著科技的進步，“基因檢測”變成了熱門話題。撲面而來的各種信息也讓很多人不知所措。家里有多個癌癥患者，其他人該不該進行基因檢測？ 目前，我國各種疾病及腫瘤的發病率均不斷升高，面對該現狀，我國的醫學研究更多的亦趨向于基因
“常喝飲料致白血病”不科學－多喝飲料仍有害無益
近期，網絡上瘋狂傳播一則名為"為什么得白血病的都是孩子"的帖子，稱孩子患白血病的"元兇"是飲料中的甜味素。專家表示，白血病成因復雜，目前沒有證據能表明飲料同白血病的發病具有因果關系，但是常喝飲料會導致齜齒、兒童肥胖等問題，所以兒童還是少喝為好。 "常喝飲料致白血病"不科學 該帖子稱，
血液尿素氮/肌酐比值的相關介紹
BUN還受腎外因素的影響，如高蛋白飲食、消化道出血、脫水及高分解代謝時，可致BUN增高。肌酐是肌酸代謝的終末產物，基本上不受腎外因素的影響；在外源性肌酐攝入量穩定、體內肌酐生成量恒定的情況下，Scr主要取決于腎小球的濾過能力，故較BUN更為準確。因此血清尿素氮與肌酐的比值的觀察具有一定臨床意義。
基因突變－薩摩耶牙疼
SCL24A4基因的突變，能導致薩摩耶牙釉質發育不良。美國加州大學伴侶動物健康中心科學家近日將相關論文刊登于開放獲取期刊《犬類遺傳學與流行病學》。 攜帶這一突變的狗狗牙齒會褪色、變形，并可能牙齒脫落、牙齒嚴重侵蝕和牙根感染。于是，研究人員設計了一個檢測，讓狗育種者可以在育種過程中有選擇性地剔
吸煙導致基因突變
吸煙有害健康是不爭事實，然而，香煙如何對人體造成傷害?英國研究人員發現，香煙中的致癌物直接導致脫氧核糖核酸(DNA)突變，估計煙民平均每吸15支煙，DNA就發生一次突變。 研究結果刊載于最新一期英國《自然》雜志網絡版。 ? 譯癌癥基因 英國韋爾科姆基金會桑格研究所分別對肺癌患
egfr基因突變陽性
說明EGFR基因的第19外顯子有缺失。這通常意味著這是導致癌癥的原因,可以適用于EGFR-TKI類靶向藥治療(如吉非替尼、厄洛替尼等)。
基因突變檢測方法
基因突變檢測方法：1.PCR-SSCP法是在非這性聚丙烯酰胺凝膠上，短的單鏈DNA和RNA分子依其大街基序列不同而形成不同構象，一個堿基的改變將影響其構象而導致其在凝膠上的移動速度改變。其基本原理為單鏈DNA在中性條件下會形成二級結構，這種二級結構依賴于其堿基組成，即使一個堿基的不同，也會形成不同的
基因突變概述（二）
? （二)移碼突變 移碼突變（frame-shift mutation)是指DNA鏈上插入或丟失1個、2個甚至多個堿基（但不是三聯體密碼子及其倍數)，在讀碼時，由于原來的密碼子移位，導致在插入或丟失堿基部位以后的編碼都發生了相應改變。移碼突變造成的肽鏈延長或縮短，取決于移碼終止密碼子推后或提前