基因突變的應用介紹
誘變育種通過誘發使生物產生大量而多樣的基因突變,從而可以根據需要選育出優良品種,這是基因突變的有用的方面。在化學誘變劑發現以前,植物育種工作主要采用輻射作為誘變劑;化學誘變劑發現以后,誘變手段便大大地增加了。在微生物的誘變育種工作中,由于容易在短時間中處理大量的個體,所以一般只是要求誘變劑作用強,也就是說要求它能產生大量的突變。對于難以在短時間內處理大量個體的高等植物來講,則要求誘變劑的作用較強,效率較高并較為專一。所謂效率較高便是產生更多的基因突變和較少的染色體畸變。所謂專一便是產生特定類型的突變型。以色列培育“彩色青椒”關鍵技術就是把青椒種子送上太空,使其在完全失重狀態下發生基因突變來育種。害蟲防治用誘變劑處理雄性害蟲使之發生致死的或條件致死的突變,然后釋放這些雄性害蟲,便能使它們和野生的雄性昆蟲相競爭而產生致死的或不育的子代。誘變物質檢測多數突變對于生物本身來講是有害的,人類的癌癥的發生也和基因突變有密切的關系,因此環境中......閱讀全文
基因突變的應用介紹
誘變育種通過誘發使生物產生大量而多樣的基因突變,從而可以根據需要選育出優良品種,這是基因突變的有用的方面。在化學誘變劑發現以前,植物育種工作主要采用輻射作為誘變劑;化學誘變劑發現以后,誘變手段便大大地增加了。在微生物的誘變育種工作中,由于容易在短時間中處理大量的個體,所以一般只是要求誘變劑作用強,也
基因突變檢測的臨床應用
基因突變檢測可用于多種疾病的早期篩查、診斷及預后判斷。多種惡性腫瘤，如惡性黑色素瘤、甲狀腺癌、結直腸癌、肺癌等存在不同比例的B-raf基因突變；結直腸癌、胰腺癌、肺癌等存在不同比例的K-ras基因突變。良性腫瘤的患者若是檢出B-raf或K-ras基因突變，提示有腫瘤惡變的可能。PIK3CA基因突
基因突變檢測的臨床應用
基因突變檢測可用于多種疾病的早期篩查、診斷及預后判斷。多種惡性腫瘤，如惡性黑色素瘤、甲狀腺癌、結直腸癌、肺癌等存在不同比例的B-raf基因突變；結直腸癌、胰腺癌、肺癌等存在不同比例的K-ras基因突變。良性腫瘤的患者若是檢出B-raf或K-ras基因突變，提示有腫瘤惡變的可能。PIK3CA基因突
基因突變的主要類型介紹
基因突變可以是自發的也可以是誘發的。自發產生的基因突變型和誘發產生的基因突變型之間沒有本質上的不同,基因突變誘變劑的作用也只是提高了基因的突變率。按照表型效應,突變型可以區分為形態突變型、生化突變型以及致死突變型等。這樣的區分并不涉及突變的本質,而且也不嚴格。因為形態的突變和致死的突變必然有它們的生
基因突變檢測的檢測方法及臨床應用
常見檢測方法 1．焦磷酸測序法 測序法的基本原理是雙脫氧終止法，是進行基因突變檢測的可靠方法，也是使用最多的方法。但其過程繁瑣、耗時長，靈敏度不高，對環境和操作者有危害，故在臨床應用中存在一定的限制。 2．單鏈構象異構多態分析技術 依據單鏈DNA在某一種非變性環境中具有其特定的第二構象，
基因突變的基本信息介紹
基因突變（gene mutation）一個基因內部可以遺傳的結構的改變，又稱為點突變，通常可引起一定的表型變化。廣義的突變包括染色體畸變，狹義的突變專指點突變。實際上畸變和點突變的界限并不明確，特別是微細的畸變更是如此。野生型基因通過突變成為突變型基因。突變型一詞既指突變基因，也指具有這一突變基
基因突變的主要特點介紹
不論是真核生物還是原核生物的突變,也不論是什么類型的突變,都具有隨機性、低頻性和可逆性等共同的特性。普遍性基因突變在自然界各物種中普遍存在。隨機性T.H.摩爾根在飼養的許多紅色復眼的果蠅中偶然發現了一只白色復眼的果蠅。這一事實說明基因突變的發生在時間上、在發生這一突變的個體上、在發生突變的基因上,都
關于P53基因突變的介紹
P53正常功能的喪失，最主要的方式是基因突變，通過腫瘤中大量的突變體分 析，證實大部分突變是位于4個突變熱點之一的錯義突變。這4個突變熱點是aa129～146、 171～179、234～260、270～287：正對應于P53基因進化最保守區段，體外實驗證實突 變體失去特異位點的結合能力，此外，突
關于ras基因突變致癌的機制介紹
ras基因激活構成癌基因，其表達產物Ras蛋白發生構型改變，功能也隨之改變，與GDP的結合能力減弱，和GTP結合后不需外界生長信號的刺激便自身活化.此時Ras蛋白內在的GTP酶活性降低，或影響了GTP的活性，使Ras蛋白和GTP解離減少，失去了GTP與GDP的有節制的調節，活化狀態的Ras蛋白持
MAGIoh基因突變與藥物因子介紹
果蠅的mago-nashi（無孫）基因突變產生的后代在種質組合和種系發育方面存在缺陷這個基因編碼哺乳動物的mago-nashi同源基因在哺乳動物中，mRNA的表達并不局限于原生質，而是在成體組織中廣泛表達，可通過血清刺激靜止成纖維細胞誘導表達[由RefSeq提供，2008年7月]Drosophila
ATRIP基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼DNA損傷檢查點的一個重要組成部分。編碼的蛋白質結合到具有復制蛋白A的單鏈DNA上。該蛋白質還與共濟失調毛細血管擴張癥和RAD3相關蛋白激酶相互作用，導致其在DNA損傷引起的核內聚集。已發現該基因編碼不同亞型的多個轉錄變體。[由RefSeq提供，2012年8月]This gene enc
BTLA基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼免疫球蛋白超家族的一個成員編碼的蛋白質包含一個免疫球蛋白（Ig）結構域，是一個受體，通過傳遞抑制信號來抑制免疫應答選擇性剪接導致多個轉錄變體這個基因的多態性與類風濕關節炎的風險增加有關[由RefSeq提供，2011年8月]This gene encodes a member of the
APLNR基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼G蛋白偶聯受體基因家族的一個成員編碼蛋白與血管緊張素受體有關，但實際上是一種抑制腺苷酸環化酶活性的apelin受體，通過發揮高血壓作用，對血管緊張素ii的壓力作用起反調節作用。它在心血管和中樞神經系統、葡萄糖代謝、胚胎和腫瘤血管生成以及作為人類免疫缺陷病毒（HIV-1）受體發揮作用由選擇性
ASMTL基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼的蛋白有一個N-末端，與枯草芽孢桿菌的多拷貝相關絲狀（maf）蛋白和大腸桿菌的orfE相似，而C-末端與N-乙酰5-羥色胺O-甲基轉移酶相似該基因位于X染色體和Y染色體的假常染色體區1（PAR1）。已經發現了三個編碼不同亞型的轉錄變體[由RefSeq提供，2010年3月]The prote
CROT基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼肉堿/膽堿乙酰轉移酶家族的一個成員。編碼的蛋白質將4，8-二甲基壬酰基-CoA轉化為相應的肉堿酯這種酯交換反應發生在過氧化物酶體中，是將長鏈酰基-CoA分子從過氧化物酶體轉運到細胞質和線粒體所必需的。因此，蛋白質在脂質代謝和脂肪酸β氧化中起作用。已經描述了選擇性剪接的轉錄變體。[由ref
CHFR基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一種E3泛素蛋白連接酶，維持調控細胞周期進入有絲分裂的前相檢查點，因此可能在細胞周期進展和腫瘤發生中起關鍵作用編碼的蛋白質具有一個N末端叉頭相關結構域、一個中央無名指結構域和一個富含半胱氨酸的C末端區域。已經描述了編碼不同蛋白質亞型的選擇性剪接轉錄變體[由RefSeq提供，2014年3月]
FPGS基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼葉酸聚谷氨酸合成酶這種酶在建立和維持細胞液和線粒體的葉酸多聚谷氨酸濃度方面起著中心作用，因此，對于葉酸的穩態和增殖細胞的生存至關重要這種酶催化谷氨酸部分對葉酸和葉酸衍生物的ATP依賴性加成選擇性剪接導致編碼不同亞型的轉錄變體。[由RefSeq提供，2014年1月]This gene enc
NUBPL基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼mrp/nbp35 atp結合蛋白家族的一個成員。編碼的蛋白質是組裝呼吸鏈nadh脫氫酶（復合物i）所必需的，該復合物是位于線粒體內膜的低聚酶復合物。該基因突變導致線粒體復合物I缺乏選擇性剪接導致多個轉錄變體[由RefSeq提供，2014年5月]This gene encodes a me
NAPRT基因突變與藥物因子介紹
煙酸（na；煙酸）通過煙酸磷酸核糖基轉移酶（naprt；ec 2.4.2.11）轉化為na單核苷酸（namn），然后轉化為na腺嘌呤二核苷酸（naad），最后轉化為nicotinamide腺嘌呤二核苷酸（nad），在細胞氧化還原反應中起到輔酶的作用，是多種O型化合物的重要組成部分。f細胞代謝過程，包
WAS基因突變因子與藥物介紹
The Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) family of proteins share similar domain structure, and are involved in transduction of signals from receptors on th
NIN基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼一種對中心體功能重要的蛋白質這種蛋白質對于定位和錨定上皮細胞中的微管負端非常重要。這種蛋白質定位到中心體需要三個亮氨酸拉鏈在中央卷曲線圈域已經報道了編碼不同亞型的多個選擇性剪接轉錄變體[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes one of the prot
KEL基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一種II型跨膜糖蛋白，是高度多態性的Kell血型抗原。kell糖蛋白通過一個二硫鍵連接到攜帶kx抗原的xk膜蛋白。編碼的蛋白質包含鋅內肽酶的尼泊爾素（m13）家族成員的序列和結構相似性。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes a type II trans
ASPM基因突變與藥物因子介紹
該基因是果蠅“紡錘體異常”基因（asp）的人類同源基因，對胚胎神經母細胞的正常有絲分裂紡錘體功能至關重要在小鼠中的研究也表明該基因在有絲分裂紡錘體調控中的作用，在調節神經發生中具有優先作用。該基因突變與小頭畸形原發性5型相關。已發現該基因編碼不同亞型的多個轉錄變體。[由RefSeq提供，2011年5
kLLN基因突變與藥物因子介紹
這種無內含子基因編碼的蛋白質存在于細胞核中，在那里它可以抑制DNA合成，促進S相停滯，并與凋亡相結合。這種DNA結合蛋白的表達被轉錄因子p53上調。The protein encoded by this intronless gene is found in the nucleus, where i
CENPA基因突變與藥物因子介紹
著絲粒是分化的染色體結構域，它規定了染色體的有絲分裂行為。該基因編碼著絲粒蛋白，該蛋白包含一個組蛋白h3相關的組蛋白折疊結構域，該結構域是靶向著絲粒所必需的。著絲粒蛋白a被認為是修飾核小體或核小體樣結構的一個組成部分，其中它取代了核小體顆粒（h3-h4）2四聚體核心中1個或兩個常規組蛋白h3的拷貝。
ALCAM基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼激活的白細胞粘附分子（alcam），也稱為CD166（分化簇166），是免疫球蛋白受體的一個亞家族的成員，在細胞外區域有五個免疫球蛋白樣結構域（vvc2c2c2）。該蛋白與T細胞分化抗原CD6結合，參與細胞粘附和遷移過程。發現了編碼不同亞型的多種選擇性剪接轉錄變體。This gene en
NKAp基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一種參與普遍存在的轉錄因子nf-kappab激活的蛋白質。該蛋白和組蛋白去乙酰化酶HDAC3和Notch共加壓因子復合物相關，從而充當Notch靶基因的轉錄抑制因子它也是αβT細胞發育所必需的在x染色體上發現了一個相關的假基因，而在6號染色體上發現了一個相關的無內含子的逆轉錄酶，該逆轉錄酶
CRBN基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼一種與lon蛋白酶蛋白家族相關的蛋白質。在嚙齒動物和其他哺乳動物中，這種基因產物存在于含有鈣通道膜蛋白的細胞質中，被認為在大腦發育中起作用。該基因突變與常染色體隱性非綜合征性精神發育遲滯有關。已發現編碼該基因不同亞型的多種轉錄變體。This gene encodes a protein
BMX基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一個屬于Tec激酶家族的非受體酪氨酸激酶該蛋白包含一個PH樣結構域，通過結合磷脂酰肌醇3,4,5-三磷酸（PIP3）介導膜靶向性，以及一個結合酪氨酸磷酸化蛋白和信號轉導功能的SH2結構域該蛋白參與多種信號轉導途徑，包括stat途徑，并調節多種癌細胞的分化和致瘤性。另外，已經發現該基因的剪接
FNTA基因突變與藥物因子介紹
Prenyl轉移酶可通過C-末端Caax盒將硫醚連接的法尼酰基或香葉基與蛋白質的半胱氨酸殘基結合。caax-geranylgeranyltransferase和caax-farnesyltransfer是具有相同α亞基但具有不同β亞基的異二聚體。這個基因編碼這些轉移酶的α亞單位。選擇性剪接導致多個轉