關于小兒高磷酸酶血癥的鑒別診斷介紹
本病應與Paget's病鑒別，Paget's病又稱變形性骨炎，多見于成人，為常染色體顯性遺傳病，有陽性家族史。臨床表現和生化檢查與高磷酸酶血癥相似，降鈣素增高。主要鑒別點是Paget's病有特殊的地區分布，英國德國發病率高于北美，我國少見。本病指、趾骨很少受累。有時可同時患有原發性甲狀旁腺功能亢進。二者治療相同。......閱讀全文
關于小兒高磷酸酶血癥的鑒別診斷介紹
本病應與Paget's病鑒別，Paget's病又稱變形性骨炎，多見于成人，為常染色體顯性遺傳病，有陽性家族史。臨床表現和生化檢查與高磷酸酶血癥相似，降鈣素增高。主要鑒別點是Paget's病有特殊的地區分布，英國德國發病率高于北美，我國少見。本病指、趾骨很少受累。有時可同時
關于小兒高磷酸酶血癥的檢查診斷介紹
一、檢查 1.血清堿性磷酸酶升高顯著，血清鈣、磷正常。尿亮氨酸、羥脯胺酸排泄增多。 2.X線顯示長骨骨膜下骨樣組織增生，骨干骨質疏松，皮質和髓質腔界限不清，可見散在脫鈣區，呈不規則蜂窩狀。顱骨X線表現顱板增厚，密度不均勻，呈棉花絨狀改變。 二、診斷 根據臨床表現特點（骨疼、骨骼畸形），實
關于小兒高磷酸酶血癥的簡介
高磷酸酶血癥是常染色體隱性遺傳病，多數認為本癥為骨組織代謝紊亂性疾病，極為少見。臨床主要表現為過多的溶骨和成骨過程，使骨化不全。受累部位多見于顱骨、脛骨、股骨、脊柱等。其特點為血清堿性磷酸酶明顯增高，血清鈣、磷正常。
治療小兒高磷酸酶血癥的簡介
本病病因不明，無特效治療。以對癥治療為主。 1.止痛 （1）抑酸制劑 除阿司匹林外，還可應用雙膦酸鹽，每日一次，持續數周。 （2）降鈣素 靜脈給藥，每日2次，持續數周可緩解癥狀。 2.其他 合并骨折時患肢制動。注意健側肢體的運動和患肢的適當的功能鍛煉，防止骨骼進一步脫鈣。
關于低堿性磷酸酶血癥的鑒別診斷介紹
低堿性磷酸酶血癥應與低磷抗D性佝僂病、維生素D依賴性佝僂病、范科尼綜合征及成骨發育不全等鑒別。低磷抗D性佝僂病、維生素D依賴性佝僂病、范科尼綜合征與低堿性磷酸酶血癥可通過血清堿性磷酸酶測定、電解質檢查等鑒別，患者血清堿性磷酸酶水平顯著升高，并伴有低磷血癥或低鈣血癥。成骨發育不全癥患者以反復骨折、
關于高血氮的鑒別診斷介紹
1、漿細胞瘤：可能有淺表骨的腫脹(肋骨.胸骨.鎖骨).進行性體重下降.貧血.發熱.高血氮.出血傾向.高鈣血癥和高尿酸血癥.骨外腫瘤和淀粉樣變性所致的巨舌.少數病例有腎功能不全.嚴重者可致尿毒癥. 2、腎功能不全:腎功能約僅正常的25%至50%，此階段的腎功能已不足以維持正常運作，特征為輕微
關于高睪酮血癥的診斷介紹
1．根據臨床表現，尤其是月經稀發，閉經或功能失調性子宮出血者，加某些男性化表現則應考慮有本癥之可能。診斷根據是血睪酮的增高>7.0ng/m1或>2．44nmol/L。 2．為鑒別病變來源于卵巢或腎上腺皮質，可用ACTH興奮試驗：肌注ACTH 20mg，注射前、后分別測定24小時尿17—酮及17
小兒磷酸酶過少癥的鑒別診斷
出生后表現肢體短小、彎曲和顱骨軟化的病例需與成骨不全、顱鎖骨發育不全或軟骨發育障礙等疾病鑒別；乳牙早脫尚需與組織細胞增生癥、頜骨感染及發生于齒、頜骨的腫瘤等疾病相鑒別；尿中排出大量的磷酰乙醇氨，可與其他磷酸酶低下的疾病相區分。有高鈣血癥的病例主要依據X線檢查與其他各種原因造成的高鈣血癥如甲狀旁腺
小兒磷酸酶過少癥的診斷及鑒別診斷
診斷 臨床表現、血、尿生化檢查和X線檢查，是診斷本癥的主要依據。 鑒別診斷 出生后表現肢體短小、彎曲和顱骨軟化的病例需與成骨不全、顱鎖骨發育不全或軟骨發育障礙等疾病鑒別；乳牙早脫尚需與組織細胞增生癥、頜骨感染及發生于齒、頜骨的腫瘤等疾病相鑒別；尿中排出大量的磷酰乙醇氨，可與其他磷酸酶低下的
簡述小兒高磷酸酶血癥的臨床表現
本病患者生長緩慢，在2～3歲發病。主要臨床的癥狀是骨疼。疼痛造成肢體行走困難，如跛行或步態不穩等。四肢骨骼畸形，如X形腿或O形腿，以及其他不規則畸形。出現自發性或因輕微外傷引起骨折。若顱骨受累，顱骨變厚，頭圍不斷增大，顱骨變形，可伴有頭痛。病變侵犯脊柱可發生脊柱后突或側彎畸形。 暫時性高磷酸酶
關于丙酸血癥的鑒別診斷介紹
1.甲基丙二酸血癥 甲基丙二酸血癥患者也表現為血丙酰肉堿、丙酰肉堿/游離肉堿比值增高，但同時伴有尿液中甲基丙二酸、甲基枸櫞酸增加，而丙酸血癥患者尿中的甲基丙二酸水平正常。 2.多種羧化酶缺乏癥 多種羧化酶缺乏癥包括生物素酶缺乏癥、全羧化酶合成酶缺乏癥，患者尿有機酸譜與丙酸血癥類似，尿3-羥
關于嬰兒高膽紅素血癥的鑒別介紹
應與各種其它可引起同樣癥狀的疾病相鑒別。 1、全身水腫要與遺傳性珠蛋白肽鏈合成障礙的α—地中海貧血HbBant´；s胎兒水腫型和先天畸形相鑒別，其它還應考慮母患糖尿病、先天性腎病、胎盤功能不足，胎一胎或胎一母輸血、宮內感染等因素，這些都能通過臨床檢查血清學檢查等予以鑒別。 2、黃疸
關于小兒半乳糖血癥的診斷方式介紹
診斷主要根據臨床癥狀及相關酶活性測定確診，尿中葡萄糖水平正常而班氏試驗陽性者應疑為半乳糖血癥，結合紅細胞內半乳糖代謝酶缺乏通常可確診。 如果產前懷疑胎兒可能有半乳糖血癥，可通過羊膜穿刺術進行產前診斷或出生時取臍帶血檢查紅細胞內的酶活性。如果孕婦血半乳糖濃度升高，無論是否存在半乳糖-1-磷酸尿苷
關于氮質血癥的鑒別診斷介紹
尿毒癥：是指腎機能衰竭嚴重時引起全身性機能和代謝障礙的綜合征。原因是隨尿排出的毒性物質在體內蓄積所致。尿毒癥時血漿中的毒素主要有：①尿素，從腸壁進入腸腔后受腸道內細菌尿素酶作用可分解為氨及銨鹽，氨如被吸收入血液，可引起神經系統中毒癥狀。尿毒癥表現的最主要的機能變化是神經系統，全身可出現精神沉郁、
關于低鈣血癥的鑒別診斷介紹
病史 應注意詢問有無慢性腎功能不全，甲狀腺功能亢進經手術或放射治療，其他甲狀腺和頸部手術，肝臟疾病，腸道吸收不良，攝入不足，缺乏光照，多次妊娠，長期哺乳的歷史。長期應用抗癲痛藥（如撲癲酮、苯妥英鈉、苯巴比妥、卡馬西平等）或魚精蛋白、肝素、反復輸入含拘檬酸鈉的血液均可導致低鈣血癥。此外應詢問有無
關于高鉛血癥的診斷與分級介紹
兒童高鉛血癥和鉛中毒要依據兒童靜脈血鉛水平進行診斷。 高鉛血癥：連續兩次靜脈血鉛水平為100--199ug/L； 鉛中毒：連續兩次靜脈血鉛水平等于或高于200ug/L ；并依據血鉛水平分為輕、中、重度鉛中毒。 輕度鉛中毒：血鉛水平為200--249ug/L； 中度鉛中毒：血鉛水平為250
關于小兒先天性高氨血癥的治療介紹
1.急性高氨血癥性昏迷的治療 (1)禁蛋白攝入：靜脈輸入葡葡糖和胰島素，以補充熱卡，減少體內蛋白分解。 (2)做血液透析或腹腔透析：以清除過多的氨。 (3)藥物治療： ①苯甲酸鈉：靜脈注入苯甲酸鈉0.25g/kg，隨之0.25～0.5g/(kg·d)；或用同量的苯乙酸鈉。 ②鹽酸精氨酸
如何診斷小兒先天性高氨血癥？
1.新生兒一過性高氨血癥(neonatal transient hyperammonemia) 主要見于早產兒。血氨極高者癥狀出現早，有嚴重神經系統抑制癥狀，呼吸困難。如及早血液透析，可在5天內癥狀緩解，預后較好。低體重兒也可見到無癥狀性高氨血癥，原因不明。 2.有機酸尿癥(organic a
關于催乳素過高血癥的診斷鑒別介紹
一）癥狀常是本癥的線索，并需詳細了解病人的月經史、生育史、哺乳史與藥物使用情況，以及男性性功能改變，亦需注意患者所患的疾病是否與PRL水平增高有關。要注意除外生理性、藥理性因素，對于相關疾病的病因也需初步鑒別。 二）血清PRL測定及PRL動態試驗非泌乳素瘤所致的高PRL血癥，PRL很少>2
關于小兒低血糖癥的鑒別診斷介紹
1.對發作性(特別在空腹)精神-神經異常，驚厥，行為異常，意識障礙或昏迷者，尤其是對用胰島素或口服降糖藥治療的糖尿病患者，應考慮到低血糖癥的可能，及時查驗血糖。有些低血糖患者在就診時血糖正常，并無低血糖癥狀，往往僅表現為慢性低血糖的后遺癥，如偏癱、癡呆、癲癇、精神失常、兒童智商明顯低下等，以致臨
關于小兒先天性高氨血癥的檢查方式介紹
一、實驗室檢查： 1.血氨增高 本病時血氨常為234.8～587μmol/L(400～1000μg/dl)，正常值為27～82μmol/L(46～139μg/dl)。高氨血癥昏迷時，血氨可高達352.2～1526.2μmol/L(600～2600μg/dl)。 2.氨基酸定量分析 檢查血和尿
高血氮的鑒別診斷
1、漿細胞瘤：可能有淺表骨的腫脹(肋骨.胸骨.鎖骨).進行性體重下降.貧血.發熱.高血氮.出血傾向.高鈣血癥和高尿酸血癥.骨外腫瘤和淀粉樣變性所致的巨舌.少數病例有腎功能不全.嚴重者可致尿毒癥. 2、腎功能不全:腎功能約僅正常的25%至50%，此階段的腎功能已不足以維持正常運作，特征為輕微氮血
高膽紅素血癥的診斷
黃疸是很多疾病的重要癥狀及體征，黃疸的起因源于膽紅素代謝環節的異常，通過對膽紅素、尿膽原、糞膽原的分析，可初步對黃疸的性質進行歸類，但要對病因作出準確的判定仍有賴于臨床醫師根據病史、體征、實驗室和其他輔助檢查等所取得的結果，進行綜合分析與判斷，才能得到正確診斷。
高泌乳素血癥的診斷
根據病史、查體及實驗室檢查即可做出診斷。 1.病史 重點了解月經史、婚育史、閉經和溢乳出現的始因、誘因、全身疾病及引起HPRL相關藥物治療史。 2.查體 全身查體。注意有無肢端肥大、黏液性水腫等癥象。溢出物性狀和數量。
高催乳素血癥的診斷
對于溢乳和性腺功能減退的病人應想到高PRL血癥的可能，通過測定血PRL可明確診斷。正常男性血PRL一般不超過0.68nmol/L（15ng/ml），女性一般在0.23～0.91nmol/L（5～20ng/ml）。由于PRL呈脈沖性分泌且受很多因素影響，故最好重復測定。值得注意的是，有少數人清晨血
關于巨淀粉酶血癥的鑒別診斷介紹
1.急性胰腺炎 急性胰腺炎多發生于成年人，有過度進食、高脂餐和飲酒等誘因，有腹痛、腹脹、惡心、嘔吐、發熱等典型臨床癥狀，血、尿淀粉酶明顯升高，血清脂肪酶升高，CAm/CCr>6%，影像學檢查可見胰腺腫大。 2.慢性胰腺炎及胰腺癌 慢性胰腺炎及胰腺癌患者CAm/CCr>1%，而巨
關于小兒甲狀腺功能亢進癥的鑒別診斷介紹
1.淋巴細胞性甲狀腺炎（橋本病） 在病程早期可呈現甲亢癥狀，但多數是一過性的，經隨訪可區別檢測TGAb和TMAb有助于與Graves病鑒別但無法區別兩者同時并存的患兒。當甲狀腺可觸及結節或血清T3值極度增高時，應進行甲狀腺B超和（或）核素掃描檢查，以正確診斷結節性甲狀腺腫和鑒別癌腫；對甲狀腺輕
關于小兒丙酸血癥的基本介紹
小兒丙酸血癥為常染色體隱性遺傳性疾患，由于丙酰輔酶A羧化酶缺乏，導致有機酸血癥以反復發作的代謝性酮癥酸中毒，蛋白質不耐受和血漿甘氨酸水平顯著增高為特征。本病多在攝入蛋白尤其是富含支鏈氨基酸、甲硫氨酸和蘇氨酸飲食后發作。患兒血中有大量丙酸積聚，白細胞中丙酸氧化障礙，成纖維細胞中羧化酶缺陷等。
關于小兒丙酸血癥的檢查介紹
1.血、尿、羊水檢查 測定血或尿中丙酸及代謝產物濃度，及白細胞或成纖維細胞中丙酰輔酶A羧化酶活性。由于丙酸積聚亦可見于甲基丙二酸代謝缺陷患兒，故酶活性測定為必須。通過測定培養羊水細胞或絨毛膜絨毛組織酶活性，或羊水中甲基枸櫞酸水平可進行產前診斷。培養成纖維細胞中丙酰輔酶A羧化酶缺乏或幾乎完全缺乏
酪氨酸血癥的鑒別診斷介紹
本病的臨床癥狀甚易與果糖不耐癥、果糖-l，6-二磷酸酶缺乏、半乳糖血癥、糖原累積病和嬰兒病毒性肝炎等癥狀混淆。尿液中琥珀酰丙酮定量和肝活檢組織、紅細胞或淋巴細胞中延胡索酰乙酰乙酸水解酶活性測定可作為確診依據。 不少國家和地區已開展本病的新生兒期篩查，以往應用Guthrie方法測定血中酪氨酸，由