關于特發性癲癇綜合癥的簡介
特發性癲癇綜合征(epilepsysyndrome)是一組癥狀體征組成的特定癲癇現象，不僅僅是癲癇發作類型特發性癲癇綜合征(年齡依賴性起病)以往也稱之為“原發性癲癇”，系診斷技術尚找不到明確病因的癲癇，這并不意味“無原因”，僅是尚未找到病原大多數具有單基因遺傳背景，確定致病基因及功能是探索癲癇綜合征防治的基礎。......閱讀全文
關于特發性癲癇綜合癥的簡介
特發性癲癇綜合征(epilepsysyndrome)是一組癥狀體征組成的特定癲癇現象，不僅僅是癲癇發作類型特發性癲癇綜合征(年齡依賴性起病)以往也稱之為“原發性癲癇”，系診斷技術尚找不到明確病因的癲癇，這并不意味“無原因”，僅是尚未找到病原大多數具有單基因遺傳背景，確定致病基因及功能是探索癲癇綜
關于特發性癲癇綜合癥的病因分析
認為特發性癲癇綜合征大多數具有單基因遺傳背景。 1、良性家族性新生兒癲癇(benignfamilialneonmalconvulsion，BFNC)是常染色體顯性遺傳存在遺傳異質性，20世紀80年代基因連鎖分析多個家系基因定位在20號染色體20q13.3，20世紀90年代證明一個墨西哥-美洲起
關于特發性癲癇綜合癥的診斷介紹
診斷應解決四個方面的問題： 1、患者的發作性癥狀是否為癲癇性的 患者就診時絕大多數是在發作間歇期，體格檢查無異常所見。因此診斷的依據根據病史，但患者于發作時除單純的部分性發作外多有意識喪失，難以自述病情。只能依靠目睹患者發作的親屬、或其他人敘述發作時的表現和整個發作過程包括當時的環境，發作時
關于癲癇綜合癥的簡介
癲癇（epilepsy）即俗稱的“羊角風”或“羊癲風”，是大腦神經元突發性異常放電，導致短暫的大腦功能障礙的一種慢性疾病。據中國最新流行病學資料顯示，國內癲癇的總體患病率為7.0‰，年發病率為28.8/ 10 萬，1年內有發作的活動性癲癇患病率為4.6‰。據此估計中國約有900萬左右的癲癇患者，
簡述特發性癲癇綜合癥的發病機制
單基因或多基因遺傳均可引起癇性發作，已知150種以上少見的基因缺陷綜合征表現癲癇大發作或肌陣攣發作其中常染色體顯性遺傳病25種，如結節性硬化、神經纖維瘤病等，常染色體隱性遺傳病約100種如家族性黑蒙性癡呆、類球狀細胞型腦白質營養不良等以及20余種性染色體遺傳基因缺陷綜合征。
概述特發性癲癇綜合癥的臨床表現
1、良性家族性新生兒癲癇(benignfamilialneonmalconvulsions，BFNC)是特發性癲癇綜合征，10%～14%的患兒可發展為成人癲癇。家系研究表明，良性家族性嬰兒癲癇基因定位于19號染色體短臂。 新生兒出生后2～3天發病約6個月時停止發作，為局灶性或全身性肌陣攣發作可
預防特發性癲癇綜合癥的相關介紹
癲癇病的預防非常重要。預防癲癇不僅涉及醫學領域，而且與全社會有關。預防癲癇應著眼于三個層次：一是著眼于病因，預防癲癇的發生；二是控制發作；三是減少癲癇對患者軀體、心理和社會的不良影響。 1、預防癲癇病的發生 遺傳因素使某些兒童具有驚厥易感性，在各種環境因素的促發下產生癲癇發作對此，要特別強調
關于特發性長Q-T間期綜合癥的簡介
（1）避免劇烈體力活動及精神刺激，以免誘發Tdp發作。 （2）β腎上腺素受體阻滯藥：β阻滯藥是藥物治療的首選藥物，預防暈厥發作的有效率約75%～80%。雖然各種β受體阻滯藥均可選用，但最常用的是普萘洛爾（Propranolol，心得安）。一般劑量為2mg/（kg·d），必要時增加劑量到3mg/
預防特發性癲癇綜合征的簡介
應詳細地進行家系調查，了解患者雙親、同胞和近親中是否有癲癇發作及其發作特點，對能引起智力低下和癲癇的一些嚴重遺傳性疾病，應進行產前診斷或新生兒期過篩檢查，以決定終止妊娠或早期進行治療。 對于繼發性癲癇應預防其明確的特殊病因，產前注意母體健康，減少感染營養缺乏及各系統疾病。新生兒產傷是癲癇發病的
關于癲癇綜合癥的基本信息介紹
一個綜合征的重要臨床特征包括發作的類型、頻率、定位、事件的后果、周期性分布、誘發因素、對于治療的反應、發病的年齡、遺傳的模式以及心理和精神的癥狀和體征。癲癇綜合征是一種癲癇障礙，以一組連和出現的癥狀和體征為特征，具體包括發作類型、病因、解剖結構、觸發因素、發病年齡、嚴重性、癥狀出現的時間次序、發
關于特發性癲癇綜合征的鑒別診斷介紹
1.癔癥 癔癥有時表現為全身肌肉的不規則收縮，而且反復發生，須與強直-陣攣發作鑒別。詢問病史可以發現癔癥發作皆在有人在場和受到情感刺激時出現，發作過程一般較長持續數十分鐘或數小時，甚至整日整夜的發作。常伴有哭泣和叫喊，并無意識喪失和大小便失禁，也無撞傷。 2.暈厥 暈厥也是短暫的意識障礙，
關于繼發性癲癇的簡介
癲癇是大腦神經細胞異常放電引起的短暫的發作性大腦功能失調，按病因可分為原發性和繼發性兩類。原發性癲癇，指除了遺傳因素之外，尚查不出致病原因的癲癇。繼發性癲癇，又稱癥狀性癲癇，指由其他疾病導致的癲癇，可見于任何年齡，大多起病于青壯年之后。發作形式多為部分性發作，如單純部分性發作（運動性、感覺性、植
關于特發性震顫的簡介
特發性震顫（essential tremor,ET)是最常見的運動障礙性疾病，主要為手、頭部及身體其他部位的姿位性和運動性震顫。特發性震顫具有相互矛盾的臨床本質，一方面這是一種輕微的單癥狀疾病，另一方面，又是常見的進展性疾病，有顯著的臨床變異。本病的震顫，在注意力集中、精神緊張、疲勞、饑餓時加重
關于特發性癲癇綜合征的診斷依據介紹
是否為特發性癲癇綜合征，如能掌握各類型發作的特點，通過仔細詢問病史，仔細分析大多數患者的發作類型，判斷并不困難。但確有少數患者其發作類型難以從病史得到明確的答案，通過上述各項檢查和視頻腦電圖監測對此有很大幫助。
特發性嗜酸性粒細胞增多綜合癥的簡介
特發性嗜酸性粒細胞增多綜合癥常人嗜酸性粒細胞為白細胞數的0～7%，直接計數為(0.05～0.45)×109/L，超過正常后稱為嗜酸性粒細胞增多癥。嗜酸性粒細胞在體內有防御功能，但其增多也可對自身組織造成損傷。特發性高嗜酸性粒細胞綜合征(idiopathichypereosinophilic sy
關于慢性特發性低鉀血癥的簡介
慢性特發性低鉀血癥是因腎小球球旁細胞增生，分泌大量的腎素引起的繼發性醛固酮增多癥候群，為一常染色體隱性遺傳病。 由Bartter（1962）首次報道，故稱為慢性特發性低鉀血癥。其臨床特征為嚴重的低鉀血癥和代謝性堿中毒，伴有高腎素、高醛固酮血癥、腎小球旁器增生和肥大及腎小管保鈉和濃縮功能障礙，但
癲癇的簡介
癲癇是一組由于腦部神經元異常過度放電所引起的突然、短暫、反復發作的CNS功能失常的慢性疾病和綜合征。按照異常放電神經元涉及部位和放電擴散范圍的不同，臨床上可表現為不同的運動、感覺、意識、自主神經等不同的功能障礙，或兼而有之。一次神經元的突然異常放電所致短暫過程的神經功能障礙稱為癲癇發作，是腦內神
概述癲癇綜合癥的癥狀表現
癲癇雖然發作起來比較突然，但是通過早期癥狀就能在第一時間發現它，然后去治療、去控制它的發作。有的患者在早期時會很煩躁、心情也不好、而且容易激動。此外，患者會有一些視覺癥狀和聽覺的癥狀等，癲癇的早期癥狀都有哪些呢? (1)早期癥狀一般表現有易激惹、煩燥不安、情緒憂郁、心境不佳、常挑剔或抱怨他人的
關于Usher綜合癥的簡介
Usher綜合征并不罕見。Usher綜合征發病率在瑞典為3/100 000，芬蘭為3.5/100 000，美國為4.4/100 000。在先天性重-深度神經性聾患者中Usher綜合征發生率為0.6%～28%，在視網膜色素變性患者中重-深度神經性耳聾占8.0%～33%。在美國16 000聾盲人中一
特發性癲癇綜合征的相關介紹
特發性癲癇綜合征，是特定癲癇現象，不僅僅是癲癇發作類型。特發性癲癇綜合征也稱之為原發性癲癇，系診斷技術尚找不到明確病因的癲癇。大多數具有單基因遺傳背景，確定致病基因及功能是探索癲癇綜合征防治的基礎。
特發性癲癇綜合征的病因分析
目前認為特發性癲癇綜合征大多數具有單基因遺傳。 1.良性家族性新生兒癲癇 是常染色體顯性遺傳，存在遺傳異質性，家系研究表明，良性家族性嬰兒癲癇基因定位于19號染色體短臂。 2.兒童良性中央顳區癲癇 又稱具有中央-顳部棘波的良性兒童期癲癇，屬特發性部分性癲癇，為常染色體顯性遺傳。 3.兒
關于癥狀性癲癇綜合征的簡介
各種明確或可能的中樞神經系統病變影響結構或功能所致本征，如染色體異常、局灶性或彌漫性腦部疾病，以及某些系統性疾病。近年來神經影像學技術的進步和廣泛應用，特別是神經外科手術的開展，已可查出癥狀性癲癇及癲癇綜合征病人的神經生化改變。
特發性癲癇綜合征的檢查方式介紹
1.實驗室檢查 血、尿、大便常規檢查及血糖、電解質（鈣、磷）測定。 2.基因檢測 對診斷有一定意義。 3.電生理檢查 常規EEG及采用EEG監測技術，包括便攜式盒式磁帶記錄腦電圖、視頻腦電圖及多導無線電遙測等，可長時間動態觀察自然狀態下清醒和睡眠EEG，檢出率提高到70%～80%，40
治療特發性癲癇綜合征的相關介紹
抗癲癇藥常為對某一發作類型療效最佳，而對其他類型的發作療效差或無效，甚至有相反的作用。如乙琥胺對失神發作療效最佳，對其他類型發作無效。苯妥英（苯妥英鈉）對強直陣攣發作有效，有報道可以誘發失神發作。臨床上可根據癲癇發作類型選用不同的抗癲癇藥物。 1.良性家族性新生兒癲癇 多預后良好，發作不頻繁
關于副腫瘤綜合癥的簡介
副腫瘤綜合癥，是指由于腫瘤的產物（包括異位激素的產生）異常的免疫反應（包括交叉免疫、自身免疫和免疫復合物沉著等）或其他不明原因，可引起內分泌、神經、消化、造血、骨關節、腎臟及皮膚等系統發生病變，出現相應的臨床表現。這些表現不是由原發腫瘤或轉移灶所在部位直接引起的而是通過上述途徑間接引起，故稱為副
關于酒精戒斷綜合癥的簡介
長期酗酒者停止飲酒一般會在12~48小時后出現一系列癥狀和體征。輕度戒斷綜合征表現為震顫，乏力，出汗，反射亢進以及胃腸道癥狀。有些人還會發生癲癇大發作，但一般不會在短期內發作2次以上(酒精性癲癇或酒痙攣)。
關于脆性X綜合癥的簡介
脆性X染色體是指在Xq27～Xq28帶之間的染色體呈細絲樣,導致其相連的末端呈隨體樣結構。由于這一細絲樣部位易發生斷裂。故稱脆性部位（fragilesite）。 將Xq27處有脆性部位的X染色體稱為脆性X染色體(fragileXchromosome),簡稱fra(x),因此所導致的疾病稱為脆性
關于特發性肺動脈高壓的簡介
特發性肺動脈高壓（IPAH）是指原因不明的肺血管阻力增加，引起持續性肺動脈高壓力升高，導致評價肺動脈壓力在靜息狀態下≥25mmHg，排除所有引起肺動脈高壓的繼發性因素。原發性肺動脈高壓原指病因未明的肺動脈高壓，已發現骨形成蛋白II受體基因突變等原發性肺動脈高壓的病因。將以往的原發性肺動脈高壓患者
關于幼年特發性關節炎的簡介
幼年型類風濕關節炎（JRA）是小兒時期一種常見的結締組織病，以慢性關節炎為其主要特點，可伴有全身多系統損害。 國際風濕病學聯盟兒科常委專家組將兒童時期不明原因關節腫脹持續6周以上，統一定為幼年特發性關節炎（JIA），從而取代幼年類風濕關節炎和幼年慢性關節炎。
概述特發性癲癇綜合征的臨床表現
1.良性家族性新生兒癲癇 新生兒出生后2～3天發病，約6個月時停止發作，為局灶性或全身性肌陣攣發作可伴呼吸暫停，多預后良好，不遺留后遺癥，無精神發育遲滯。良性家族性嬰兒癲癇多在生后3.5～12個月發病，主要表現局灶性發作。 2.兒童良性中央顳區癲癇 18個月～13歲發病，5～10歲為發病高