關于遺傳性補體缺陷病的基本信息介紹
在補體系統的組成成分中，幾乎每一種可有遺傳缺陷。大多數補體遺傳缺陷屬常染色體隱性遺傳，少數為常染色體顯性遺傳，而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體缺乏常伴發免疫性疾病及反復細菌感染。總的來說，補體系統的第一前端反應成分，如 C1、C4和C2缺陷，常伴有免疫復合物性疾病，尤其是系統性紅斑狼瘡（SLE）；C3、H因子和I因子缺乏增加了患者對化膿性細菌感染的易感性，而備解素、C5、C6、 C7和C8缺陷的患者則易于發生嚴重的萘瑟菌感染。......閱讀全文
關于遺傳性補體缺陷病的基本信息介紹
在補體系統的組成成分中，幾乎每一種可有遺傳缺陷。大多數補體遺傳缺陷屬常染色體隱性遺傳，少數為常染色體顯性遺傳，而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體缺乏常伴發免疫性疾病及反復細菌感染。總的來說，補體系統的第一前端反應成分，如 C1、C4和C2缺陷，常伴有免疫復合物性疾病，尤其是系統性紅斑狼瘡
關于遺傳性補體缺陷病的檢查介紹
補體溶血試驗CH50和CH100可確定是否有C1、C2、C3、C4、C5、C16、C7及C8功能缺陷。缺乏上述任何一種成分，CH50都會降低，CH50是在補體存在時使抗體致敏的羊紅細胞發生溶血所致，因而是測定經典途徑成分的。應用含唾液酸低的兔紅細胞即APH50測定的溶血試驗可檢測旁路途徑成分缺陷
遺傳性補體缺陷病的介紹
在補體系統的組成成分中，幾乎每一種可有遺傳缺陷。大多數補體遺傳缺陷屬常染色體隱性遺傳，少數為常染色體顯性遺傳，而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體缺乏常伴發免疫性疾病及反復細菌感染。總的來說，補體系統的第一前端反應成分，如C1、C4和C2缺陷，常伴有免疫復合物性疾病，尤其是SLE；C3、H
關于遺傳性補體缺陷病的病因分析
大多數補體遺傳缺陷屬常染色體隱性遺傳，少數為常染色體顯性遺傳，而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。 根據遺傳特征，可將補體遺傳性缺陷病分為4類：純合遺傳缺陷，雜合遺傳缺陷，補體蛋白功能紊亂和同種異型所致的補體缺陷。純合遺傳缺陷者體內該補體成分完全缺失，常表現為無血清總補體活性（CH50活性）
遺傳性補體缺陷病的診斷
當患者反復發生細菌感染，尤其是化膿性細菌感染或萘瑟菌感染時應考慮到補全缺陷的可能。補體溶血試驗CH50和CH100可確定是否有C1、C2、C3、C4、C5、C16、C7及C8功能缺陷。缺乏上述任何一種成分，CH50都會降低，CH50是在補體存在時使抗體致敏的羊紅細胞發生溶血所致，因而是測定經典途
治療遺傳性補體缺陷病的簡介
總地來講，補體缺陷并發感染時對抗生素治療的反應良好，但根本治療應在于糾正補體缺陷。有些學者采用替補性治療，即將純化的缺陷成分輸入患者體內以糾正缺陷。替補療法可將缺陷的補體成分水平補足至正常水平，又可改善臨床癥狀。有些學者采用輸入新鮮血漿的方法治療補體缺陷，但從理論上講，多次輸注可使患者產生免疫反
遺傳性補體缺陷病的治療措施
總地來講，補體缺陷并發感染時對抗生素治療的反應良好，但根本治療應在于糾正補體缺陷。有些學者采用替補性治療，即將純化的缺陷成分輸入患者體內以糾正缺陷。替補體療法可將缺陷的補體成分水平補足至正常水平，又可改善臨床癥狀。有些學者采用輸入新鮮血漿的方法治療補體缺陷，但從理論上講，多次輸注可使中患者產生免
遺傳性補體缺陷病的臨床表現
根據遺傳特征，可將補體遺傳性缺陷病分為4類：純合遺傳缺陷、雜合遺傳缺陷、補體蛋白功能紊亂和同種異型所致的補體缺陷。純合遺傳缺陷者體內該補體成分完全缺失，常表現為無CH50活性，而其他補體水平均正常；雜合缺陷患者所缺乏的補體的水平為正常水平的一半，CH50也是正常水平的一半，而其他補體成分水平正常
遺傳性補體缺陷病的流行病學
補體缺陷的男女發病率相似，但C2缺陷多見于女性，備解素缺陷僅見于男性。在整個人群中，遺傳性補體缺陷的發開門見山率為萬分之一。C2遺傳缺陷的為最常見的補體缺陷，C2雜合遺傳缺陷的發病率可高達1%。
關于補體缺陷病的臨床表現介紹
補體缺陷 補體在炎癥及免疫反應中起著重要作用，常見的補體缺陷有 ①C3缺乏或C3抑制物缺乏，后者使C3過度消耗同樣使血清中C3水平下降，導致反復細菌感染。 ②C1抑制物缺陷，C1抑制物是血清中的一種糖蛋白，除對Cis有抑制作用外，尚可抑制纖溶酶原、激肽等炎癥介質的激活，因此C1抑制物的缺陷，
簡述遺傳性補體缺陷病的臨床表現
當患者反復發生細菌感染，尤其是化膿性細菌感染或萘瑟菌感染時應考慮到補體缺陷的可能。補體溶血試驗CH50和CH100可確定是否有C1、C2、C3、C4、C5、C16、C7及C8功能缺陷。缺乏上述任何一種成分，CH50都會降低，CH50是在補體存在時使抗體致敏的羊紅細胞發生溶血所致，因而是測定經典途
遺傳性補體缺陷病的診斷及治療措施
診斷 當患者反復發生細菌感染，尤其是化膿性細菌感染或萘瑟菌感染時應考慮到補全缺陷的可能。補體溶血試驗CH50和CH100可確定是否有C1、C2、C3、C4、C5、C16、C7及C8功能缺陷。缺乏上述任何一種成分，CH50都會降低，CH50是在補體存在時使抗體致敏的羊紅細胞發生溶血所致，因而是測
簡述遺傳性補體缺陷病的流行病學
補體缺陷的男女發病率相似，但C2缺陷多見于女性，備解素缺陷僅見于男性。在整個人群中，遺傳性補體缺陷的發病率為萬分之一。C2遺傳缺陷為最常見的補體缺陷，C2雜合遺傳缺陷的發病率可高達1%。
關于遺傳性代謝缺陷病的信息介紹
1、癥狀體征 除注意一般體格發育外，重點需作皮膚、肌肉、骨骼、肝脾、心臟、神經系統的詳細檢查。特別注意眼科情況，有無白內障、角膜色素沉著、虹膜缺損，眼底檢查注意有無黃斑色素沉著、視神經萎縮等。 2、疾病病因 詳詢有無近親結婚史，母親生育史中有無死胎、自然流產，家族中有無類似病例。智力和體格
關于遺傳性代謝缺陷病的病史介紹
1、病史 詳詢有無近親結婚史，母親生育史中有無死胎、自然流產，家族中有無類似病例。智力和體格發育情況。作出家系分析圖以確定遺傳方式(常染色體或性染色體的顯性或隱性遺傳)。注意詢問過去在其他單位診斷及治療情況，尤應重視實驗室生化檢查結果、心電圖及腦電圖的異常等。 2、體檢 除注意一般體格發育
關于遺傳性代謝缺陷病的檢驗介紹
①初步過篩試驗：根據臨床表現查血中電解質、pH、血氨、尿酸、乳酸、血脂、膽紅素、蛋白質、血糖，尿中還原物質、氨基酸、酮體、乳酸等。X線、B超、腦電圖、心電圖、CT、磁共振等檢查視情況進行，作出初步診斷。 ②進一步診斷：根據初篩結果，選擇測定血中蓄積物質含量及尿中排泄物質情況，如血中半乳糖、果糖
關于補體缺陷的基本介紹
補體在炎癥及免疫反應中起著重要作用，常見的補體缺陷有 ①C3缺乏或C3抑制物缺乏，后者使C3過度消耗同樣使血清中C3水平下降，導致反復細菌感染。 ②C1抑制物缺陷，C1抑制物是血清中的一種糖蛋白，除對Cis有抑制作用外，尚可抑制纖溶酶原、激肽等炎癥介質的激活，因此C1抑制物的缺陷，可導致血管
遺傳性補體缺陷病的治療措施及流行病學
治療措施 總地來講，補體缺陷并發感染時對抗生素治療的反應良好，但根本治療應在于糾正補體缺陷。有些學者采用替補性治療，即將純化的缺陷成分輸入患者體內以糾正缺陷。替補體療法可將缺陷的補體成分水平補足至正常水平，又可改善臨床癥狀。有些學者采用輸入新鮮血漿的方法治療補體缺陷，但從理論上講，多次輸注可使
關于免疫缺陷病的基本信息介紹
免疫缺陷病（IDD）是一組由于免疫系統發育不全或遭受損害所致的免疫功能缺陷引起的疾病。有二種類型： ①原發性免疫缺陷病，又稱先天性免疫缺陷病，與遺傳有關，多發生在嬰幼兒。 ②繼發性免疫缺陷病，又稱獲得性免疫缺陷病，可發生在任何年齡，多因嚴重感染，尤其是直接侵犯免疫系統的感染、惡性腫瘤、應用免
關于遺傳性代謝缺陷病的簡介
一切細胞、組織、器官和機體的生存與功能維持都必須依賴不斷進行的物質代謝過程，這種過程的每一步驟都有由多肽和（或）蛋白組成的相應的酶、受體、載體、膜泵等參與，當編碼這類多肽（蛋白）的基因發生突變、不能合成或合成了無活性的產物時，就會導致有關代謝途徑不能正常運轉，造成具有不同臨床表型的各種代謝缺陷病
關于抗體免疫缺陷病的基本信息介紹
抗體免疫缺陷病包括一組疾病，特征為抗體生成及抗體功能缺陷。本組疾病一般均有血清免疫球蛋白的減少或缺乏。抗體免疫缺陷病分類包括： ①Bruton免疫球蛋白缺乏癥，又稱先天性免疫球蛋白缺乏癥。 ②常見的可變異型免疫球蛋白缺乏癥，又稱特發性晚發免疫球蛋白缺乏癥、可變異型免疫球蛋白缺乏。 ③選擇性
關于補體的基本信息介紹
補體是一種血清蛋白質，存在于人和脊椎動物血清及組織液中，不耐熱，活化后具有酶活性、可介導免疫應答和炎癥反應。可被抗原-抗體復合物或微生物所激活，導致病原微生物裂解或被吞噬。可通過三條既獨立又交叉的途徑被激活，即經典途徑、旁路途徑和凝集素途徑。
遺傳性代謝缺陷病的用藥安全介紹
飲食療法：早期控制飲食對一些代謝缺陷疾病有明顯療效，可防止疾病發展，到年齡較大、酶活性增強，患兒可完全成為正常人。 1、半乳糖血癥：從新生兒開始不喂乳類及含半乳糖的食物，如豆漿、食糖等，代以谷類、水果、肉、蛋類食物。 2、苯丙酮酸尿癥：從出生后2個月開始，給予低苯丙酮酸飲食，代以水解蛋白，直
補體系統缺陷病的臨床特征
補體是人血清中一組具有重要非特異性免疫功能的蛋白質，由9個成分組成。臨床上可見與各種單一補體組分缺陷、補體掐制物缺陷、補體活化中某些因子缺陷及補體受體缺陷有關的病征。
吞噬功能缺陷病的基本信息介紹
吞噬功能缺陷病，包括慢性肉芽腫病（CGD）和Chédiak-Higashi綜合征。吞噬功能是抗體防御感染的第一道防線。吞噬細胞在清除入侵病原體中起十分重要的作用。吞噬功能缺陷將導致機體對病原微生物的易感性增高，常發生各種化膿菌感染及條件致病菌的感染。原發性吞噬功能缺陷系指先天性或遺傳性的內源性吞
怎樣預防遺傳性代謝缺陷病？
一、隨訪與觀察： 對遺傳性代謝缺陷病患者應定期隨訪，觀察其癥狀及化驗結果演變情況；注意預防繼發感染；對于嚴重的遺傳性代謝缺陷病應通過產前診斷終止妊娠。 二、護理： 1.按兒科護理常規。 2.根據代謝缺陷種類調整飲食、補充營養，避免有害食物。 3.加強照顧，防止外傷及繼發感染。 4.宣
遺傳性代謝缺陷病的相關概述
其病理生理改變大致可以分為3類： ①通過該代謝途徑的某些終末產物缺乏，如過氧化酶體病、溶酶體病等，產生的癥狀多為持續性、進行性的，且與進食等因素無關； ②受累代謝途徑的中間和（或）旁路代謝產物大量蓄積，如苯丙酮尿癥、甲基丙二酸尿癥、同型胱氨酸尿癥、楓糖尿癥、半乳糖血癥等，通常都呈現累積物導致
原發性免疫缺陷病的基本信息介紹
原發性免疫缺陷病是一組少見病，與遺傳相關，常發生在嬰幼兒，出現反復感染，嚴重威脅生命。因其中有些可能獲得有效的治療，故及時診斷仍很重要。按免疫缺陷性質的不同，可分為體液免疫缺陷為主、細胞免疫缺陷為主以及兩者兼有的聯合性免疫缺陷三大類。此外，補體缺陷、吞噬細胞缺陷等非特異性免疫缺陷也屬于本組。我國
治療抗體免疫缺陷病的基本信息介紹
1.X性連鎖無丙種球蛋白血癥 原則是用替代療法補充病人不能產生的抗體。 （1）免疫球蛋白 是治療的重要措施，肌內注射，每周1次。也可用人血丙種球蛋白（丙種球蛋白）制劑，肌內注射。每月1次或1～2周1次。 （2）凍干血漿 大量丙種球蛋白治療無效者，可每月輸入凍干血漿1次。 （3）抗菌藥物
概述遺傳性代謝缺陷病的治療方案
1.內科治療 (1)禁其所忌：早期控制飲食，對一些代謝缺陷病有明顯療效，可阻止病情發展。①苯丙酮尿癥：從生后2個月開始給低苯丙氨酸飲食，代以水解蛋白，直至6歲左右。②半乳糖血癥：從新生兒開始不喂乳類及含半乳糖食物，代以谷類、水果、代乳粉、肉、蛋類飲食。 (2)去其所余：用藥物將體內過多蓄積物