關于小兒先天性腎上腺皮質增生癥的預防護理介紹
1.新生兒CAH的篩查 主要指新生兒21-OHD的篩查診斷。目的是預防危及生命的腎上腺皮質危象以及由此導致的腦損傷或死亡、預防女性患兒由于外生殖器男性化造成性別判斷錯誤，預防過多雄激素造成的以后身材矮小，心理、生理發育等障礙，使患兒在臨床癥狀出現之前及早得到診治。 新生兒CAH篩查方法是對每位出生的嬰兒在生后3～5天，于足跟采血，滴于特制的濾紙片上，通過用各種檢測方法，如酶聯免疫吸附法(ELISA)，熒光免疫法等測定濾紙血片中17-OHP濃度來進行早期診斷。正常嬰兒出生后17-OHP可＞90nmol/L，12～24h后降至正常。17-OHP水平與出生體重有一定關系，正常足月兒17-OHP水平在30nmol/L以下，出生低體重(1500～2700g)為一40nmol/L，極低體重(＜1500g)為50nmol/L，出生后的新生兒如合并某些心肺疾病時17-OHT也會上升，由于上述原因可導致假陽性率和召回率升高。一般篩查時17-......閱讀全文
關于小兒先天性腎上腺皮質增生癥的預防護理介紹
1.新生兒CAH的篩查 主要指新生兒21-OHD的篩查診斷。目的是預防危及生命的腎上腺皮質危象以及由此導致的腦損傷或死亡、預防女性患兒由于外生殖器男性化造成性別判斷錯誤，預防過多雄激素造成的以后身材矮小，心理、生理發育等障礙，使患兒在臨床癥狀出現之前及早得到診治。 新生兒CAH篩查方法是對每位
關于小兒先天性腎上腺皮質增生癥的預后介紹
1.腎上腺危象 是對生命的惟一威脅，可發生于未經治療的失鹽型嬰兒。 2.生長的影響 由于在治療前雄激素分泌增多生長過快，骨成熟提前，使骨骺早閉合，可導致身矮，非失鹽型男病兒易延誤診斷而致身矮，使用皮質激素過量，也常引起矮小。 3.性發育和生育影響 造成性發育和生育影響主要在于治療的不適當所造
關于小兒先天性腎上腺皮質增生癥的輔助檢查介紹
1.性染色體檢查 女性細胞核染色質為陽性，男性則為陰性，女性染色體計數性染色體為XX，男性則為XY,可確定其真正性別。 2.B型超聲檢查 先天性腎上腺皮質增生女性假兩性畸形的內生殖器正常，B超和經插管X線造影能顯示子宮和輸卵管。B超、CT、MRI有助于鑒別腎上腺增生或腫瘤，先天性增生為雙側腎上
關于小兒先天性腎上腺皮質增生癥的簡介
先天性腎上腺皮質增生癥(congenital adrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于腎上腺皮質激素生物合成酶系中某種或數種酶的先天性缺陷，使皮質醇等激素水平改變所致的一組疾病。常呈常染色體隱性遺傳。由于皮質醇水平降低，負反饋抑制垂體釋放ACTH的作用減弱，致AC
關于小兒先天性腎上腺皮質增生癥的疾病診斷介紹
在鑒別診斷方面： 1.主要與11β羥化酶缺乏癥(11β-OHD)鑒別 11β羥化酶(P450c11β)缺乏是CAH第二位常見的類型，僅占5%～8%。在人群中其發病率1/1萬。 當CYP11B1基因缺陷時，導致11β-OHD所致CAH，腎上腺11-脫氧皮質醇(S)不能轉變為皮質醇(F)，脫氧皮
關于小兒先天性腎上腺皮質增生癥的病理病因分析
幾乎所有CYP21突變都是CYP21和CYP21P之間重組的結果(不等交換或轉換)。約20%突變等位基因攜帶缺失突變。約75%的突變等位基因是基因轉換的結果。32%的失鹽型病人一條等位基因上有大片段缺失或轉換突變，56%在一條等位基因上有內含子2的點突變引起RNA切接異常。在體外實驗中證實這些突
先天性腎上腺皮質增生癥應該如何預防？
如果早期診斷。甚至在手術矯正重型器官畸形以前即開始抑制ACTH分泌。那么外觀可正常發現。發育也極好。延遲治療則不可避免引起生長受阻。如并發冠心病。會早期死于心肌梗塞。在某些女性假兩性畸形。治療后會來月經。當畸形不嚴重或經手術矯正后患者可能懷孕。生育。 1、新生兒CAH的篩查 主要指新生兒21-
關于小兒風疹的預防護理介紹
1、控制傳染源 隔離患兒，隔離期從起病至出疹后5日。 2、切斷傳播途徑 風疹流行期間，盡量不帶易感兒到公共場所，避免與風疹病兒接觸。對密切接觸者加強醫學觀察，注意皮疹與發熱，以利及早發現病人。幼托機構的接觸班級，在潛伏期內應與其他班級隔離，不收新生，防止傳播。 3、免疫接種 (1)主動
關于小兒先天性甲狀腺功能減低癥的預防護理介紹
應由政府大力推行碘化食鹽消滅地方性甲狀腺腫，地方性克汀病亦隨之消滅。孕婦妊娠末3～4個月可加服碘化鉀(1%溶液每天10～12滴)，或肌注碘油1次2ml。多吃含碘食物。對地方性克汀病應早期診治，有甲低表現者應自生后3個月內開始補充甲狀腺激素，原則同散發性克汀病。聾啞者應受專門訓練。
小兒先天性腎上腺皮質增生癥的實驗室檢查介紹
1.ACTH1～24興奮試驗 對于經典型21-羥化酶缺陷癥病人，根據臨床表現和基礎17-OHP，一般可以明確診斷。血清17-OHP基礎值不能提供足夠的診斷依據時，有必要進行ACTH1～24興奮試驗。一般而言60min時17-OHP水平在10ng/ml以上考慮非經典型21羥化酶缺陷癥的診斷。每個實
概述小兒先天性腎上腺皮質增生癥的癥狀體征
因P450c21缺乏程度不同，21OHD分為典型的失鹽型和單純男性化型及非典型(遲發型或輕型)三種。 1.典型的21-OHD的臨床表現 (1)單純男性化型：P450c21部分性缺乏，占21-OHD患者總數25%。血Aldo和皮質醇(F)合成部分受阻，在反饋性ACTH分泌增加情況下，尚能維持A
概述小兒先天性腎上腺皮質增生癥的發病機制
腎上腺合成3種類固醇：①糖皮質激素(皮質醇是最重要的一種)；②鹽皮質激素(醛固酮是最主要的一種)；③雄激素。皮質醇分泌有晝夜節律，在應激情況下至關重要；它的缺乏會引起腎上腺危象包括低血壓和低血糖，如果不及時救治會導致死亡。腎上腺雄激素生成過多會導致宮內男性化，女性嬰兒出生時有生殖器兩性畸形，在稍
關于小兒腹瀉病的預防護理介紹
WHO在科學研究的基礎上，結合各國的具體情況，最后推薦以下7項措施預防小兒腹瀉病，即母乳喂養、合理添加輔食、使用清潔水、飯前洗手、不隨地便溺、正確處理小兒糞便和麻疹免疫接種。 我國衛生部借鑒WHO的研究成果，結合我國多年來腹瀉病防治的經驗，針對目前的小兒腹瀉病防治情況，在國家腹瀉病控制規劃中，
用藥治療小兒先天性腎上腺皮質增生癥的概述
1.糖皮質激素 P450c21缺乏的CAH患兒一經診斷，應立即給予糖皮質激素，如氫化可的松(HC)或醋酸可的松治療。尤其是新生兒，開始治療劑量宜大些，足以抑制ACTH分泌。兒童一般口服劑量10～20mg/(m2·d)，稍大于生理需要量，總量一般分2～3次，早1/2，午、晚各1/4。一般CAH患者
簡述小兒先天性腎上腺皮質增生癥的并發癥
隨著骨骺成熟提前、早閉，導致成人身高明顯低于正常；出現不同程度的腎上腺皮質功能不足表現，如嘔吐、腹瀉、脫水和嚴重的代謝性酸中毒，難以糾正的低血鈉、高血鉀癥，導致血容量降低、血壓下降、休克，循環功能衰竭；睪丸發育欠佳，無精子或少精子癥；男性患者伴有真性性早熟，女性患者月經初潮延遲、繼發性月經過少或
治療先天性腎上腺皮質增生癥的介紹
早期診斷后及應及早應用糖皮質激素。 1.及時糾正水、電解質紊亂（針對失鹽型患兒） 靜脈補液可用生理鹽水，有代謝性酸中毒則用0.45%氯化鈉和碳酸氫鈉溶液。忌用含鉀溶液。重癥失鹽型需靜脈滴注氫化可的松，若低鈉和脫水不易糾正，則可肌肉注射醋酸脫氧皮質酮（DOCA）或口服氟氫可的松，脫水糾正后，糖
關于小兒中毒型痢疾的預防護理介紹
痢疾的預防要充分發動群眾，展開廣泛的衛生宣教工作，采取綜合性預防措施：加強小兒的衛生管理，講究個人衛生，照看人和小兒飯前便后要用肥皂洗手；改善飲水衛生，防止水源受污染，不喝生水；加強糞便管理，病人的糞便要用1%漂白粉浸泡或澆上沸水或撒上生石灰浸泡后才能倒入下水道或糞池，病兒的尿布和襯褲要煮過或用
關于小兒葉酸缺乏病的預防護理介紹
1.防止孕婦、乳母葉酸缺乏 重視孕前、孕早期及乳母葉酸的供給，我國育齡婦女膳食葉酸攝入量平均266μg/d，如減去烹調損失，估計攝入量不足200μg/d。經研究證實，婦女于孕前1個月～孕早期3個月內每天增補400μg葉酸預防初發，可有效地降低我國出生缺陷高危人群中，神經管畸形的發病率，降低效果到
關于小兒血清病的預防護理介紹
1.盡量避免使用馬血清或其他動物血清。 2.皮膚試驗 如必須用馬抗血清，則要做皮膚試驗，用1∶10稀釋液。皮膚試驗如為陰性，則可皮內注射0.02ml 1∶1萬稀釋液，如仍無反應，以后的皮膚試驗可用1∶1000，如仍為陰性，最后濃度為1∶100，對濃溶液的陰性皮膚反應表明，對馬血清不可能發生強的
先天性腎上腺皮質增生癥的檢查方式介紹
1.ACTH1-24興奮試驗 對于經典型21-羥化酶缺陷癥患者，根據臨床表現和基礎17-OHP（17-羥孕酮），一般可以明確診斷。血清17-OHP基礎值不能提供足夠的診斷依據時，有必要進行ACTH(促腎上腺皮質激素)1-24興奮試驗。一般而言60分鐘時17-OHP水平在10ng/ml以上考慮非
關于小兒霍奇金病的預防護理介紹
參考白血病預防措施： 1.避免接觸有害因素 避免接觸有害化學物質、電離輻射等引起白血病的因素，接觸毒物或放射性物質時，應加強各種防護措施；避免環境污染，尤其是室內環境污染；注意合理用藥，慎用細胞毒藥物等。 2.大力開展防治各種感染性疾病，尤其是病毒感染性疾病。做好預防接種。 3.做好優生工
關于小兒腎母細胞瘤的預防護理介紹
本癥發生有一定的遺傳性。參照一般腫瘤的預防方法，了解腫瘤的危險因素，制定相應的防治策略可降低腫瘤的危險。預防腫瘤的發生有2個基本線索，即使腫瘤在體內已經開始形成，它們也可幫助機體提高抵抗力，這些策略如下所述： 1.避免有害物質侵襲(促癌因素) 就是能夠幫助我們避免或盡可能少接觸有害物質。 腫
簡述小兒先天性高氨血癥的預防護理
1.雜合子檢出 可根據家系分析，蛋白負荷試驗，基因分析或酶活性檢查。 2.產前診斷 羊水細胞或絨毛做基因分析，可以早期診斷OTC缺乏。測羊水細胞或絨毛的酶活性，可診斷AL缺乏和AS缺乏；測羊水中特殊的氨基酸水平，可助診斷。 根據以上可做好遺傳學咨詢工作，必要時可終止妊娠。
先天性腎上腺皮質增生癥的簡介
先天性腎上腺皮質增生癥（CAH）是較常見的常染色體隱性遺傳病，由于皮質激素合成過程中所需酶的先天缺陷所致。皮質醇合成不足使血中濃度降低，由于負反饋作用刺激垂體分泌促腎上腺皮質激素（ACTH）增多，導致腎上腺皮質增生并分泌過多的皮質醇前身物質如11-去氧皮質醇和腎上腺雄酮等。而發生一系列臨床癥狀。
關于妊娠合并慢性腎上腺皮質功能減退的預防護理介紹
一、妊娠合并慢性腎上腺皮質功能減退的飲食保健：飲食宜清淡為主，注意衛生，合理搭配膳食。 二、妊娠合并慢性腎上腺皮質功能減退的預防護理： 1、合理飲食 飲食需富含糖類、蛋白質及維生素，多鈉鹽，少鉀鹽。如食物中氯化鈉不足可用藥片補充，每天約需10g以維持電解質平衡。 2、避免應激預防危象 避免
簡述小兒先天性腎病綜合征的預防護理
已明確此征為常染色體隱性遺傳性疾病，應重視遺傳病咨詢和產前診斷。妊娠13周時胎兒血中甲胎蛋白濃度達到高峰，當胎兒發生蛋白尿時，則AFP隨尿蛋白進入羊水中，故產前診斷常借助于羊水中的甲胎蛋白濃度檢測。對曾分娩過本病小兒的孕婦于再次妊娠11～18周時，檢測羊水的AFP可有助于產前診斷。近年由于對Np
如何診斷先天性腎上腺皮質增生癥？
診斷年齡在青春期以后的非經典型男性病例通常表現為痤瘡或不育。但大多數是在家系篩查中診斷的，沒有任何癥狀。在很少的情況下，男性非經典型21-羥化酶缺陷癥病例表現為單側睪丸增大。在男孩中，很難明確界定經典型單純男性化病例和非經典型病例之間的界線。因為在輕型和嚴重病例之間17-羥孕酮水平是連續的變化過
關于小兒原發性腹膜炎的預防護理介紹
成人可用諾弗沙星或TMP-SMZ預防原發性腹膜炎，但不推薦腹水患兒用抗生素預防本病，2歲以下兒童和年長兒患腎病綜合征或慢性腎功能衰竭(和有腹水可能的慢性肝臟疾病)需復種肺炎球菌疫苗。
關于小兒大腦半球膠質瘤的預防護理介紹
參照一般腫瘤的預防方法，了解腫瘤的危險因素，制定相應的防治策略可降低腫瘤的危險。預防腫瘤的發生有2個基本線索，即使腫瘤在體內已經開始形成，它們也可幫助機體提高抵抗力，這些策略如下所述： 1.避免有害物質侵襲(促癌因素) 就是能夠幫助我們避免或盡可能少接觸有害物質。 腫瘤發生的一些相關
關于小兒賴氏綜合征的預防護理介紹
遺傳性疾病的預防主要依靠遺傳咨詢與產前診斷，由于大部分本綜合征病例為散發的，所以產前診斷的開展目前并不普遍。 1.預防感染 尤其是病毒感染性疾病，做好各種預防接種工作。 2.慎用或停用某些藥 病毒感染患兒應停服水楊酸鹽，慎用抗癲癇藥丙戊酸。 3.避免各種毒素。 4.做好遺傳性疾病防治工作