關于遺傳性進行性腎炎的預防和流行病學介紹
1、預防 應注意避免感染、勞累及妊娠，還應禁用腎毒性藥物以預防本病發生。 2、流行病學 Alport綜合征并非罕見，現已報道約100人家系，其是導致終末性腎臟病的原因之一。Waldherr統計此病約占其腎活檢病例的1%，在歐洲透析與移植病例中此病約為3%。......閱讀全文
關于遺傳性進行性腎炎的預防和流行病學介紹
1、預防 應注意避免感染、勞累及妊娠，還應禁用腎毒性藥物以預防本病發生。 2、流行病學 Alport綜合征并非罕見，現已報道約100人家系，其是導致終末性腎臟病的原因之一。Waldherr統計此病約占其腎活檢病例的1%，在歐洲透析與移植病例中此病約為3%。
關于遺傳性進行性腎炎的治療預防介紹
Alport綜合征為基因病變，尚無特效治療，但應予避免感染、勞累及妊娠，還應禁用腎毒性藥物。如果患者已有高血壓，亦應積極控制高血壓。患者進展至終末期腎衰時，可進行透析或腎移植治療。隨著腎移植患者增多，發現約有10%男性患者在移植后(尤其第1年內)能出現抗GBM抗體，并發生移植腎抗GBM腎炎。所以
關于遺傳性進行性腎炎的基本介紹
亦稱“遺傳性腎炎”、“家族性腎炎”、“眼-耳-腎綜合征”及“阿爾鮑特綜合征”。是一種遺傳性腎臟疾病，為伴性顯性遺傳或常染色顯性遺傳。臨床腎炎表現與一般腎炎相似，但血尿突出，腎功能隨年齡增長呈進行性衰退，并伴有高頻率性耳聾及眼異常。目前無特效治療。
關于遺傳性進行性腎炎的預后介紹
女性患者預后較好，一般可存活到60歲以上，而男性患者多在30歲以后發生腎功能衰竭。影響預后的臨床病理指征有男性預后比女性差；發生重度蛋白尿及腎病綜合征者預后差；耳聾嚴重者預后差，尤其男性患者；有前球形晶體及黃斑中心凹周圍微粒表現者預后差；電鏡下GBM廣泛增厚分層者蛋白尿重者預后差。總之，腎外疾患
關于遺傳性進行性腎炎的腎臟表現介紹
奧爾波特綜合征最主要的臨床表現是血尿，受影響的男性患者表現為持續性鏡下血尿。在20歲以內，許多患者在上呼吸道感染后常突然出現發作性肉眼血尿。受影響的女性實際上往往是雜合子，可能會表現出間斷性血尿，10%～15%雜合子女性從未發生血尿。受影響的男孩在1歲之內就可發生血尿，并很可能一出生就發生。10
關于遺傳性進行性腎炎的輔助檢查介紹
1.光鏡光學顯微鏡下腎臟病變無特異性。疾病早期腎小球病變大致正常，僅有輕度局灶節段性系膜組織增生，隨病變進展，腎小球漸發展至腎小球硬化，晚期腎小球出現纖維化及球性硬化，腎間質可從炎癥細胞浸潤發展到纖維化，并伴腎小管萎縮。本病在腎臟皮、髓質交界處常見間質泡沫細胞。此泡沫細胞胞質含有中性脂肪、黏多糖
關于遺傳性進行性腎炎的鑒別診斷介紹
1.家族性良性薄基底膜病(家族性良性血尿)家族性良性薄基底膜病為常染色體顯性遺傳。臨床特點為反復發作肉眼血尿，非進行性疾病，預后良好，不發生腎功能衰竭，無耳、眼疾患。腎活檢光鏡下正常，免疫熒光陰性，電鏡下GBM彌漫變薄。盡管彌漫性基底膜變薄被認為是良性家族性血尿的標志，但有一些彌漫性基底膜變薄的
關于遺傳性進行性腎炎的簡介
遺傳性進行性腎炎(即Alport綜合征，遺傳性腎炎，家族性出血性腎 炎，遺傳性慢性腎炎，AS)是一種遺傳性疾病，屬腎臟內科，Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步報道，1927年Alport進一步報告了一個伴神經性耳聾的家系后才受到普遍重視。文獻中它被稱為遺傳性腎炎、
關于遺傳性進行性腎炎的病因分析
Alport綜合征是單基因遺傳病，患者是雜合子。現代認為本病遺傳存在異質性，共有3種遺傳方式，即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。 性連鎖顯性遺傳 性連鎖顯性遺傳(sex-linkeddominantinheritance)為本病主要遺傳方式。由于致病基因在X染色體上，故遺
概述小兒遺傳性慢性進行性腎炎的預防護理
本癥屬一種家族性慢性進行性腎炎，約85%遺傳性慢性進行性腎炎病人為性連鎖顯性遺傳，為基因突變所致；其余病人為常染色體隱性遺傳和常染色體顯性遺傳，前者致病基因為COL4A3或COL4A4基因，而后者具有遺傳多源性。因此，應詳細進行家系調查，做好遺傳咨詢，進行生育指導。 遺傳性疾病是影響嬰兒和兒童
關于遺傳性進行性腎炎的血小板缺陷表現介紹
1922年，Epstein等報道了的兩個遺傳性腎炎和耳聾的家族同時伴有巨血小板病，患者常在早年就表現出出血傾向，多被診斷為特發性血小板減少性紫癜，繼而發生血尿、蛋白尿和感覺神經性耳聾，腎病呈進展性，光鏡下特點與奧爾波特綜合征相符。在Parsa等報道的家族中，為父向子的傳遞，呈常染色體顯性遺傳。另
關于遺傳性進行性腎炎的實驗室檢查介紹
血尿和蛋白尿，男性患者表現為持續性鏡下血尿。開始時只是微量蛋白尿， 尿蛋白隨著年齡的增長逐漸增加，常發展至腎病綜合征蛋白尿。可有血小板缺陷及明顯出血傾向。發生腎功能衰竭時可有尿素氮、肌酐增高等改變。
遺傳性進行性腎炎的聽力缺失表現介紹
奧爾波特綜合征患者聽力喪失不是先天性的，而是常在15歲左右在男性患者發生。在患奧爾波特綜合征家族的成員中，聽力的損害往往伴隨著腎臟損害。耳聾但不伴腎臟疾病的男性不會將奧爾波特綜合征傳遞給子代。在早期聽力缺失只有用聽力測試可發現。聽力雙側減少至2000～8000Hz范圍。男性患者聽力的缺失是進展性
小兒遺傳性慢性進行性腎炎的預后介紹
遺傳性慢性進行性腎炎的預后與其基因突變的特點、遺傳方式有關。反復血尿可持續多年，其預后與性別密切相關。男性患者通常于20歲后漸進入慢性腎功能衰竭，據前述EDTA的資料，479例男性患者平均24.3歲時，進入慢性腎功能衰竭，需行替代療法。女性患者較輕，很少進入腎衰。據我國77例材料，48例男性患者
概述遺傳性進行性腎炎的病理生理介紹
遺傳性腎炎是一基底膜病，而膠原Ⅳ是構成基底膜的主要成分，因此在討論本病發病機制前，先簡要復習一下現代對膠原Ⅳ結構的認識。 膠原Ⅳ分子由3條α(Ⅳ)肽鏈組成，為三股螺旋結構。除中央螺旋區外，其氨基端為TS區，羧基端為終端膨大的非膠原NC1區。四個膠原Ⅳ分子的氨基端相連，兩個膠原Ⅳ分子的羧基端相接
關于遺傳性腎炎的分類介紹
根據遺傳方式可分為 ①X連鎖顯性遺傳（X-linked dominant，XL，約占80%），致病基因在X染色體上，遺傳與性別有關。 ②常染色體隱性遺傳（autosomal recessive，AR；約占15%），致病基因在常染色體上。 ③常染色體顯性遺傳（autosomal domina
遺傳性進行性腎炎的眼缺陷的表現介紹
眼缺陷盡管不如耳聾那么普遍，但也很常見，發生率為15%～30%。前 圓錐晶狀體(即晶狀體的中心部分形成圓錐狀突起前囊)實質上是奧爾波特綜合征的特征性病變。Nielson發現所有有圓錐狀晶體的患者經仔細檢查后都能獲得慢性腎炎和感覺神經性耳聾的證據。Atkin等觀察到前圓錐狀晶體限于那些快速進展至終
關于小兒遺傳性慢性進行性腎炎的實驗室檢查介紹
1.尿液檢查 血尿為持續性鏡下血尿，上感或勞累后可出現陣發性肉眼血尿，雜合子可為間歇性血尿。早期有微量蛋白尿，以后可發展至腎病樣蛋白尿，往往提示預后不良。 2.血液檢查 血小板巨大，數量減少，常在(30～70)×109/L，呈球形直徑，約5～15μm(正常1～2μm)，另外血液涂片可見白細
關于小兒遺傳性慢性進行性腎炎的病理病因分析
病變的根本原因為基底膜的重要組分Ⅳ型膠原不同α鏈(α1-αa6)的突變，其編碼基因稱為COL4A1-COL4A6，分別位于不同的染色體上。約85%AS病人為性連鎖顯性遺傳(X-Linked AS，XLAS)，致病基因定位于X染色體長臂中段Xq 22，為編碼Ⅳ型膠原α5鏈(COL4A5)基因突變所
小兒遺傳性慢性進行性腎炎的簡介
遺傳性腎炎又稱Alports syndrome(AS)，屬一種家族性慢性進行性腎炎，臨床特征以血尿為主，部分病例可表現為蛋白尿或腎病綜合征。常伴有神經性聽力障礙及進行性腎功能減退。現今在其遺傳方式、臨床表現、病理特點方面的認識已比較清楚，且近10年來隨著分子生物學的迅猛發展，對于AS的研究已進入
遺傳性進行性腎炎的中醫茶療法
幾千年來，通過各種茶療實踐，人們逐步了解到茶具備的27種藥用功效：補腎、利尿、安神除煩、少寐、明目、清頭目、下氣、消食、醒酒、去膩、清熱解毒、止渴生津、祛痰、治痢、、通便、祛風解表、益氣力、堅齒、療肌、減肥、降血脂、降血壓、強心、補血、抗衰老、抗癌、抗輻射。 日常生活中以茶為飲品除預防和改善治
關于遺傳性腎炎的簡介
遺傳性腎炎(即Alport綜合征，AS) 是一種主要表現為血尿、腎功能進行性減退、感音神經性耳聾和眼部異常的遺傳性腎小球基底膜疾病，是由于編碼腎小球基底膜的主要膠原成分-IV膠原基因突變而產生的疾病。基因突變的發生率約為1/10000~1/5000。
診斷小兒遺傳性慢性進行性腎炎的簡介
1.良性家族性血尿 病人可有陽性家族史。臨床主要表現為無癥狀性單純性血尿，腎臟病變不呈進行性，故又名良性血尿。病理改變光鏡下正常。電鏡下特征為彌漫性GBM變薄，為正常人的1/3～2/3厚度，腎小球內無電子致密物沉積。近年來發現家族性薄基底膜病(TBMD)的Ⅳ型膠原α4(COL4A4)有變異，有些
小兒遺傳性慢性進行性腎炎的輔助檢查
常規做X線檢查，B超、腦電圖、心電圖檢查，做眼底檢查，電測聽檢查等。電測聽器檢查可發現，雙側性神經性耳聾。裂隙燈檢查發現白內障，角膜色素沉著等異常。X線骨片見肢端骨質溶解病變及食道、支氣管，生殖器平滑肌瘤。
簡述遺傳性進行性腎炎的并發癥
遺傳性腎炎家族中，患者常并發許多非特異性病變，如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動脈瘤、肛門直腸畸形、精神病和纖維肌性發育不良等。
遺傳性進行性腎炎的免疫熒光檢查
Alport綜合征的診斷應包括臨床-病理診斷及基因診斷兩個水平，后者正在試用中。如果基因診斷成功，則既能檢出無癥狀致病基因攜帶者(多為女性)，又能作出產前診斷，在優生優育上將會發揮重大作用。 在臨床-病理診斷上標準并未統一。綜合各家意見，我們認為以下幾方面為診斷要點： 1.陽性家族史，遺傳方
關于遺傳性腎炎的基本信息介紹
遺傳性腎炎(即Alport綜合征，AS) 是一種主要表現為血尿、腎功能進行性減退、感音神經性耳聾和眼部異常的遺傳性腎小球基底膜疾病，是由于編碼腎小球基底膜的主要膠原成分-IV膠原基因突變而產生的疾病。基因突變的發生率約為1/10000~1/5000。
遺傳性進行性腎炎的彌漫性平滑肌瘤病的介紹
據報道一些患奧爾波特綜合征的家族同時伴有上消化道和氣管支氣管樹的平滑肌瘤病。在這些家族中，一些女性患者表現為典型的生殖器平滑肌瘤、陰蒂肥大以及陰唇和子宮的不同改變。這些家族中的患者常發生后囊下型、雙側型白內障。
概述小兒遺傳性慢性進行性腎炎的癥狀體征
1.腎臟表現 多數以持續性或間歇性血尿為主要表現，血尿為腎小球性。也可表現程度不等的蛋白尿以及腎病樣蛋白尿，常于急性感染時加劇。受累男孩的發病可早在出生后第1年，血壓升高的發生率和嚴重性，隨年齡而增加，且多發生于男孩。受累男孩腎臟幾乎全部將發展至終末期腎臟病，但進展速度各家系之間有差異，根據終末
簡述小兒遺傳性慢性進行性腎炎的發病機制
遺傳性慢性進行性腎炎是一種以血尿、進行性腎臟損害為主要表現的腎小球基底膜(basement membrane，BM)病，可伴有眼、耳等腎外表現。電鏡下，基底膜表現為彌漫性厚薄不均，可有分層現象，此為特征性的病理改變。 然而在發病機制方面，從Ⅳ型膠原編碼基因上單個或多個堿基突變，直至BM上的相應