全基因組測序揭示肝癌相關基因突變
由亞洲癌癥研究組織(ACRG)、深圳華大基因研究院等多家單位合作完成的與肝細胞癌相關的基因突變研究成果于2013年6月20日在《基因組研究》(Genome Research)雜志上發表。這是繼2012年3月份在《自然-遺傳學》上發表的乙肝病毒整合機制研究之后,該研究團隊在肝癌研究中所取得的又一重大突破,為肝癌的分子診斷、治療及靶向藥物開發等奠定了重要的遺傳學基礎。 肝細胞癌(hepatocellular carcinoma, HCC)是目前最常見的一種肝癌,約占原發性肝癌的90%,我國更是該病的高發區之一。癌變本質上講是體細胞隨機積累起來的一些關鍵性基因組、轉錄組以及表觀遺傳變異所造成的。盡管當前已有眾多肝細胞癌相關的研究,但由于技術和樣本量的限制,依然沒有發現明確具有普遍意義的基因突變。新一代測序技術從全基因組水平上為肝細胞癌的研究提供了一條新途徑,能夠使科研人員更好地認識腫瘤生物學,從而為新藥研究及開發等奠......閱讀全文
肝癌相關的PRKACA基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼蛋白激酶A的一個催化亞單位,作為一種具有兩個調節亞單位和兩個催化亞單位的四聚體全酶以非活性形式存在。cAMP使非活性全酶解離成一個調節亞單位二聚體,與四個cAMP和兩個自由單體催化亞單位結合。人類已鑒定出四種不同的調節亞單位和三種催化亞單位。蛋白激酶A的cAMP依賴性磷酸化對許多細胞過程,
肝癌相關的KRAS基因突變類型及臨床解釋
KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)基因是GDP/GTP結合蛋白,比較重要的同家族基因還包括HRAS和NRAS。KRAS與GTP結合呈激活狀態,與GDP結合呈關閉狀態,KRAS可被生長因子或酪氨酸激酶(如EGFR)短暫活化,活化后的KRA
全基因組測序揭示肝癌相關基因突變
由亞洲癌癥研究組織(ACRG)、深圳華大基因研究院等多家單位合作完成的與肝細胞癌相關的基因突變研究成果于2013年6月20日在《基因組研究》(Genome Research)雜志上發表。這是繼2012年3月份在《自然-遺傳學》上發表的乙肝病毒整合機制研究之后,該研究團隊在肝癌研究中所取得的又
肝癌相關的GNAS基因突變類型及臨床解釋
GNAS作為一個重要的信號轉導蛋白,主要功能是在G蛋白偶聯受體信號轉導途徑中,激活腺苷酸環化酶,導致cAMP水平的升高,參與調控細胞生長和細胞分裂。
肝癌相關的KIF23基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼的蛋白質是運動蛋白樣蛋白家族的一員。這個家族包括在細胞分裂過程中運輸細胞器和移動染色體的微管依賴性分子馬達。這種蛋白已被證明能跨接反平行微管并在體外驅動微管運動。這種基因的交替剪接導致多個轉錄變體。
肝癌相關的PROM1基因突變類型及臨床解釋
這個基因編碼五跨膜糖蛋白。這種蛋白定位于膜突起,通常在成人干細胞上表達,在那里它被認為通過抑制分化來維持干細胞特性。該基因的突變已被證明會導致視網膜色素變性和Stargardt病。這種基因的表達也與幾種癌癥有關。該基因由至少5種以組織依賴方式表達的替代啟動子表達。已發現編碼該基因不同亞型的多種轉錄變
肝癌相關的NEDD9基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼的蛋白質是CRK相關底物家族的成員。這個家族的成員是粘附對接分子,它介導信號轉導途徑的蛋白質-蛋白質相互作用。這種蛋白是一種局灶性粘附蛋白,在細胞附著、遷移和侵襲以及細胞凋亡和細胞周期中起著重要的調控信號復合物的作用。這種蛋白也被報道在癌癥轉移中起作用。選擇性剪接導致多個轉錄變體。
肝癌相關的FGF3基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼的蛋白是成纖維細胞生長因子家族的成員。FGF家族成員具有廣泛的有絲分裂和細胞存活活性,并參與多種生物學過程,包括胚胎發育、細胞生長、形態發生、組織修復、腫瘤生長和侵襲。該基因與小鼠乳腺腫瘤病毒誘導的原癌基因fgf3/int-2相似。這種基因在人類腫瘤中頻繁擴增,可能對腫瘤的轉化和腫瘤的進展
肝癌相關的JAK1基因突變類型及臨床解釋
JAK1是人類酪氨酸激酶蛋白,對于某些I型和II型細胞因子的信號傳導是必需的。它與I型細胞因子受體的共同γ鏈(γc)相互作用,從IL-2受體家族(如IL-2R,IL-7R,IL-9R和IL-15R),IL-4受體中引發信號。家族(如IL-4R和IL-13R),gp130受體家族(如IL-6R,IL-
肝癌相關的FGFR2基因突變類型及臨床解釋
FGFR2基因所編碼的蛋白質是屬于成纖維細胞生長因子受體(FGFR)家族成員之一,目前已確定了四種由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR作為FGF的受體,它的主要功能是將FGF信號轉導到RAS-ERK和PI3K-AKT信號級聯放大,FGFR2基因的錯義突變發生在子
肝癌相關的IDH1基因突變類型及臨床解釋
IDH1基因所編碼的蛋白名為異檸檬酸脫氫酶1,人類IDH有三種類型,分別為IDH1、IDH2和IDH3,IDH1定位與細胞質和過氧化物酶體中,IDH2和IDH3定位與線粒體中。該類蛋白酶可以將異檸檬酸氧化為草酰琥珀酸,然后在轉化為α-酮戊二酸。最先研究發現IDH1的突變與腦膠質瘤密切相關,之后又發現
肝癌相關的ERBB2基因突變類型及臨床解釋
ERBB2編碼的蛋白屬于表皮生長因子受體家族,該家族包括HER1(erbB1,EGFR)、HER2(erbB2,NEU)、HER3(erbB3)及HER4(erbB4),也屬于受體酪氨酸激酶家族。ERBB2沒有與配體結合的結構域,但可以與家族成員形成異源二聚體來結合配體如表皮生長因子(EGF),從而
肝癌相關的ARID1A基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼Swi/Snf家族的一個成員,其成員具有螺旋酶和ATP酶活性,并被認為通過改變這些基因周圍的染色質結構來調節某些基因的轉錄。編碼蛋白是大型ATP依賴染色質重塑復合物snf/swi的一部分,這是染色質抑制的基因轉錄激活所必需的。它至少有兩個保守域,對其功能可能很重要。首先,它有一個DNA結合
肝癌相關的CTNNB1基因突變類型及臨床解釋
CTNNB1基因編碼的蛋白β-catenin是一種粘著連接蛋白,與鈣粘蛋白、α-catenin共同組成粘附連接(adherens junctions,AJs)復合體的,通過調控細胞生長以及細胞間的粘附,對上皮細胞層的構建與維持起著重要作用。β-catenin可與APC蛋白結合,發生突變后可導致結直腸
肝癌相關的PTPN6基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶(PTP)家族的成員。眾所周知,PTP是調節多種細胞過程的信號分子,包括細胞生長、分化、有絲分裂周期和致癌轉化。該PTP的N端部分包含兩個串聯的SRC同系物(SH2)結構域,作為蛋白磷酸-酪氨酸結合結構域,并介導該PTP與其底物的相互作用。這種PTP主要在造血細胞中
肝癌可以分幾期?怎樣檢查肝癌?
核心提示: 肝癌是一種惡性腫瘤,主要發生在肝臟的上皮或間葉組織上。此病在我國死亡率和發病率都是很高的,而且很容易會侵犯到人們的身體其他部位,所造成的影響性是很強烈的。肝癌是可以分為早期,亞臨床期,中期,晚期三個時期,不同時期所出現的癥狀和影響性都是不一樣的,需要有人做好早期的檢查和治療。
肝癌治療
2020年以來,肝細胞癌(HCC)治療領域也迎來了重大進展。其中,有兩款PD-1/PD-L1抑制劑獲批治療肝細胞癌;一款為恒瑞醫藥PD-1抑制劑卡瑞利珠單抗,該藥被批準用于接受過索拉非尼治療和/或含奧沙利鉑系統化療的晚期肝細胞癌患者的治療;另一款為羅氏的抑制劑阿替利珠單抗,該藥獲批聯合VEGF抑
如何區分原發肝癌和轉移肝癌?
核心提示: 對于肝癌病癥大家都不陌生,肝癌是一種惡性腫瘤,會讓病人的肝臟部位出現不同程度的損害,但是肝癌分為原發性肝癌和轉移肝癌,對于這兩者的區分,很多朋友是不太了解的,其實原發肝癌和轉移肝癌在病因和癥狀方面都是有很大區別的。 癌癥是每個人都比較懼怕的一種疾病,而且癌癥對于
高回聲區別肝癌-肝癌的診斷方法
核心提示: 通過B超檢查,能夠判斷肝癌是臨床輔助的檢查方法,肝內有回聲區并不一定就是肝癌,需要進一步的接受檢查,比如CT和核磁共振,判斷是否有肝癌,需要做常規的肝功能檢查,血清標志物的檢測,肝癌的早期診斷并不是很困難。 肝臟是具有消化、解毒、調節代謝等多重功能的重要器官,給
如何檢查肝癌?
核心提示: B超在臨床上能檢查很多的疾病,只不過人們不了解,很多人認為B超只能檢查女性懷孕后胎兒的發育狀況,其實能檢查很多的疾病,特別是對于肝癌疾病的了解也比較詳細,希望患者自身可以注意這個情況。 在臨床上,b超能檢查的疾病類型有不少,B超是否能檢查出肝癌,通過前期的檢查只
肝癌哪些檢查?
核心提示: 肝癌是一種相對來說比較嚴重的疾病,朋友們也都不陌生,而這種疾病的檢查相對來說也是比較復雜徹底的一個,幾乎就是一個全身性的檢查,了解這些,對于疾病的治療其實也是有很大幫助的,下面我們就來為大家詳細的介紹一下關于肝癌的一些常見的檢查項目吧。1、最常用的是肝臟超聲檢查,超
判斷肝癌指標
肝癌是一種肝臟的惡性腫瘤,也是很多人眼中的不治之癥,肝癌到了晚期的時候其實就離死亡也不遠了。那么判斷肝癌的指標是什么?判斷肝癌的指標是什么一般來說,肝癌標志物是指標物是指特異性和敏感性都有些高的生化物質。AFP(甲胎蛋白)是公認的原發性肝癌的特異性指標。判斷肝癌的指標是什么病理診斷肝組織學檢查證實為
原發性肝癌的肝癌血清標記物檢測介紹
(1)血清甲胎蛋白(AFP)測定 本法對診斷本病有相對的特異性。放射免疫法測定持續血清AFP≥400μg/L,并能排除妊娠、活動性肝病等,即可考慮肝癌的診斷。臨床上約30%的肝癌病人AFP為陰性。如同時檢測AFP異質體,可使陽性率明顯提高。 (2)血液酶學及其他腫瘤標記物檢查 肝癌病人血清中γ
肝癌5cm嚴重嗎?怎樣治療肝癌?
核心提示: 肝癌是肝臟出現的惡性腫瘤,此疾病的死亡率是很高的,而且給人們所帶來的痛苦性是很大。患病后患者會發生肝臟區疼痛,乏力,消瘦等一系列癥狀,需要及時的進行對癥治療。肝癌的嚴重性根據腫瘤的大小,一旦肝癌腫瘤達到相應的程度,是會給生命帶來很大的威脅。如果肝癌5cm,要特別重視,這種情況是很嚴重
肝癌治療新突破:揭秘肝癌形成的重要原因!
肝細胞的惡性轉化是大多數肝細胞癌的起源,這是一種具有高死亡率的侵襲性肝癌。但這些細胞不能單獨活動。西班牙國家癌癥研究中心(CNIO)科學家進行的研究揭示了肝細胞如何“招募”和“指導”肝祖細胞促進肝臟病變發生的。 “癌癥報告”雜志上的作者說:“肝癌的細胞起源以及腫瘤異質性的起源尚不清楚,可能與背
肝癌免疫治療新的途徑,肝癌患者新福音
?肝癌是世界上第六大常見癌癥,是全球第三大腫瘤死亡原因,全球約45%的肝癌都來源于我國。肝內膽管細胞癌(iCCA)是第二大原發性肝臟腫瘤(約占10%-15%),僅次于肝細胞肝癌。對于iCCA的治療十分有限,手術治療是iCCA唯一的潛在可治愈手段。但在手術后,iCCA有著很高的復發率,iCCA存在異質
肝癌的“剎車”分子
近日來自俄亥俄州立大學綜合癌癥中心的研究人員證實一種稱作microRNA-122 (miR-122)的小分子在防止肝細胞癌變的過程中發揮了重要的“剎車”功能,喪失這一小RNA分子有可能導致肝癌發生,修復該分子則可能減慢腫瘤生長,從而為治療該疾病指明了一條新的途徑。相關研究發表在《臨床研究期刊
肝癌的治療手段
核心提示: ?說到肝癌,有些人對于這種疾病可能沒有多少認識,但是肝癌現在也成為人們生活當中常見的一種疾病,困擾著人們。現在有不少人都在飽受著肝癌的折磨,與肝癌在做苦苦的斗爭,而選擇有效的肝癌治療方法,對于治愈肝癌是非常重要的。 現在人們的生活水平對比以前有了很大的提高,但是
肝癌如何鑒別診斷?
中醫診斷標準: 肝癌的中醫分型及四診要點 1.肝氣郁結型癥見胸脅疼痛,胸悶不舒,生氣后加重,肝大,納少,舌苔薄白,脈弦。治宜疏肝理氣。 2.脾虛濕困型癥見胸脅悶痛,脅下痞塊,食欲不振,或惡心噯氣,乏力,或便溏,舌淡紅邊有齒痕,苔薄白,脈沉緩。治宜健脾祛濕。 3.氣滯血瘀型癥見胸脅脹痛,痛
肝癌中期如何手術?
核心提示: 肝癌中期是否需要進行手術非常重要,如果患者發生了肝癌得不到有效的治療,就會對肝臟功能造成影響。肝癌中期是否需要通過手術來改善是很重要的問題,患者在發生肝癌疾病后,全身系統都會受到影響,需要盡可能的通過手術的方式來進行處理,手術治療方法非常重要。 肝癌到了中晚期會