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威斯康星醫學院和愛丁堡大學的研究者組成的合作研究團隊，鑒定了一種稱為Warburg Micro綜合癥的疾病的相關基因——一個稱為TBC1D20的的基因。這項研究發表在11月14日的The American Journal of Human Genetics上。 Warburg Micro綜合癥是一種罕見的遺傳病，包括一連串以眼睛、大腦和內分泌畸形為特征的失調癥，和由RAB3GAP1、RAb3GAP2和RAB18基因上的突變引起的內分泌畸形。Warburg Micro綜合癥的患者面臨著嚴重的生理和心理挑戰，他們不能學習如何走路或說話、失明和從小癱瘓。 威斯康星醫學院和愛丁堡大學的研究者組成的合作研究團隊，鑒定了一個Warburg Micro綜合癥相關基因——一個稱為TBC1D20的的基因。這項研究成果發表在11月14日的The American Journal of Human Geneti......閱讀全文
威斯康星醫學院和愛丁堡大學的研究者組成的合作研究團隊，鑒定了一種稱為Warburg Micro綜合癥的疾病的相關基因――一個稱為TBC1D20的的基因。這項研究發表在11月14日的The American Journal of Human Genetics上。 Warburg Micro綜合癥