患者對臨床基因測序有效性的評估

前言：基因測序的有效性是有目共睹的，盡管會影響診斷和治療。從醫學專家的角度來看，臨床基因測序不僅可以得出關于基因的結果，還可以指導患者治療。臨床醫生根據基因測序中發生的變化可得出患者的健康狀態。而關于“它真正有效嗎？”這一問題，意味著其能否正確指導治療，或者提供正確的診斷信息？然而，比如健康經濟專家或者保險業務員，則根據成本問題評估其有效性和實用性。盡管詢證醫學以及基因學方面的專家對其臨床實用性存在分歧，但是評估有效性仍局限在健康預后而不是成本問題。其中往往忽略了患者對其有效性的評估，關于從患者角度沒有考慮到的且較困難的是基因定量測序。的確，越來越多的人認識到基因醫學的重要性，特別是從單個患者的角度來講。在評估基因醫學的有效性方面，還應當考慮患者及家屬是否對測序結果有知情權。為了探討患者對基因醫學實用性的評估，將對其進行臨床外顯子基因測序的研究，以下陳述患者觀點。

    方法：對患者進行半結構定量基因測序，研究患者對基因測序在腫瘤及罕見疾病中有效性的評估。

    結果：在納入的37例患者中（不考慮臨床醫生已經給出的重要結果），其基因測序重要結果顯示出與正常人群不同的4種基因類型。患者認為他們能控制自己的健康，同時為基因技術在醫學中的應用做出了貢獻，而且這種測序是合法的。他們也為此方面的研究做了力所能及的事。

    討論：患者對基因測序表現出積極的態度。不僅僅因為基因測序的臨床實用性，而且其還能強化主觀情感。這些情感決定患者能否對結果產生合理的反應，因此臨床醫生必須到意識患者可能會拒絕基因測序。為了了解患者心態改變過程，我們必須記住諸如此類的動機和應用。臨床醫生有必要了解這種非醫學的推理，因為它關乎到患者做出決定及知情權。