基因檢測對生殖健康產業的革新

　　2014年2月國家衛計委緊急叫停了國內無創產前基因檢測等項目，然而2014年12月國家衛計委又謹慎的放開了包括遺傳病診斷、產前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學診斷等項目的試點應用單位，正式拉開二代基因測序用于醫學臨床相關項目的序幕。

　　 根據國泰君安的最新報告，隨著社會與科技的發展，人類在甚至健康領域發生了多維度變化：對孕婦而言：生育年齡普遍推遲，高危產婦比重逐年上升，不孕不育概率大幅上漲；對生殖檢測而言，診療技術順應精準時局，朝向個性化發展。對國家局勢和政策而言，老齡化趨勢加重，家庭結構發生變革，新生代父母注重“優生優育”；國家雖放開二孩政策，但孕育市場喜憂參半。

　　 其中，產前篩查和診斷水平伴隨基因檢測技術的發展也在不斷革新和突破，大力輔佐生殖健康產業闊步朝前。但是，伴隨著生殖遺傳檢測的話題爭議也此起彼伏。

　　 基因測序技術的發展，革新生殖健康產業

　　得益于基因測序技術的發展，二代測序技術在輔助生殖和無創產前診斷領域的作為意義深遠。其中，輔助生殖目前的遺傳檢查包括：胚胎植入前遺傳學篩查（PGS）和種植前基因診斷（PGD）。PGS主要針對未植入著床的早期胚胎進行染色體數目和結構異常的檢測，通過比來分析胚胎遺傳物質正常與否。而PGD主要檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。

　　 目前。產前遺傳篩查已經成為生殖健康重要部分。傳統的產前篩查主要基于超聲波或者血清檢查，這種檢測準確率不高，且達不到基因水平。隨后的羊膜穿刺術 、絨毛膜絨毛取材術（CVS）常用于檢測染色體異常，例如唐氏綜合征（21三體綜合癥）、18三體綜合征、特納氏綜合征。這種診斷雖然快速、及時，但是因為是入侵式手術，存在一定風險，易誘發1%-2%的流產率。

　　 NGS技術的興起助力產前檢測朝著新方向發展。無創產前診斷（NIPT）為臨床醫生、孕婦提供了一個更為精準的檢測手段，介于血清學和侵入式檢查之間。該技術通過采集孕婦的外周血，對其胎兒游離DNA（cffDNA）進行測序，分析、檢測胎兒是否存在染色體異常。該測試還能夠用于檢測胎兒性別和RH血型。NIPT優勢在于其準確率相對較高，且安全性提高。

　　 NGS檢測價格的降低讓不少臨床醫生認為NIPT將成為產前診斷的熱門手段。但是，北京協和醫院邊旭明教授肯定NIPT優勢的同時，也提醒臨床醫生和患者適者慎用。

　　 生殖遺傳檢測的未來，需要臨床遺傳咨詢醫生

　　 2014年2月國家衛計委緊急叫停了國內無創產前基因檢測等項目，然而2014年12月國家衛計委又謹慎的放開了包括遺傳病診斷、產前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學診斷等項目的試點應用單位，正式拉開二代基因測序用于醫學臨床相關項目的序幕。

　　 中國作為人口第一大國，老齡化趨勢嚴重，人口結構出現危機。2014年9月，國家全面放開單獨二孩政策。2015年10月，十八屆五中全會決定全面實施二孩政策。11月，在國務院新聞發布會上，衛計委副主任王培安表示“全國人大修法通過之日，就是全面二孩政策生效之時。”產前檢測也順應這一生育主流觀念再次受到熱捧。

　　 研究的深入使得無創檢測的條件和范圍有望不斷擴大，延伸至包括微缺失/重復綜合征和常見的孟德爾遺傳病等。檢測染色體非整倍體的商業化進程正在提速，市場規模穩步增加。在未來，NIPT主要目標是朝著亞染色體水平發展，并專注于提高基因變異檢測的準確性。

　　 但是需要注意的是，基因測序后的大數據革新產期篩查的同時，也給臨床咨詢帶來了挑戰。準父母們的家族譜分析、優生優育知識普及、遺傳檢測結果解析都離不開專業的臨床遺傳醫生。遺傳咨詢師的介入和參與，多種技術平臺的合作，才能將真正發揮其臨床價值。

　　 隨著測序技術的快速發展和測序成本的不斷降低，生殖健康檢測有效結合多學科知識，將成為一種產業和服務朝著精準且個性化方向發展。