llumina向ClinVar數據庫貢獻人類遺傳變異

　　近日，來自圣地亞哥的消息– Illumina公司（納斯達克股票代碼：ILMN）宣布，它已向美國國家生物技術信息中心（NCBI）主辦的公共數據庫ClinVar貢獻了超過95,000個人類遺傳變異（信息）。Illumina所貢獻的信息包括從致病變異到良性變異在內的各種類別的變異，這些變異是在Illumina經過CLIA認證和CAP認證的臨床服務實驗室所產生的全基因組序列的解讀過程中所確定的。

　　ClinVar提供了一個針對在醫學上重要的變異和表型之間關系的公共數據庫，可公開訪問。它讓基因檢測實驗室能夠獲取一系列廣泛的臨床解釋和數據，并納入他們的分析。ClinVar也對那些希望將此信息納入其應用的個人用戶和機構開放。當實驗室以不同的方式解釋相同的變異時，這些重要的科學數據將有助于鑒定和改善有關變異詮釋的質量，并促進醫生了解這些變異的影響。

　　“在公共領域分享經過審核的人類遺傳變異信息有著巨大的價值，”Partners Healthcare Personalized Medicine的分子醫學實驗室主任Heidi Rehm表示：“Illumina的慷慨貢獻是對數據共享和ClinVar數據庫的極大支持。我們希望其他尚未行動的人也能積極貢獻，以使得ClinVar中的豐富知識能持續增長，并為依賴基因組醫學精準度的更多患者帶來好處。”

　　7月6日，美國食品和藥品管理局（FDA）發布了一份指導文件草案：《Use of Public Human Genetic Variant Databases to Support Clinical Validity for Next Generation Sequencing Based In Vitro Diagnostics》，它鼓勵“在此類數據庫中存儲變異信息，減少檢測開發商的監管負擔，并促進精準醫學的解釋和實施。”

　　如指導文件所述，FDA認為遺傳變異數據庫中基因型——表型臨床關聯的集合、審核和解釋可以支持由新一代測序檢測和疾病或病癥所檢測到的變異的臨床有效性。

　　“基因檢測結果的準確解釋對于將基因組學轉化成醫療保健至關重要，并從這些反映目前遺傳變異知識的高質量資源中獲益良多”，Illumina的副總裁兼首席科學家David Bentley說。“我們很高興有機會向ClinVar貢獻經過審核的變異信息，并支持該計劃提高共享基因組知識的準確性。”

　　關于Illumina

　　Illumina公司通過釋放基因組的力量而改善人類健康。我們注重創新，這使我們成為DNA測序和芯片技術的全球領導者，并為科研、臨床和應用市場的客戶提供服務。我們的產品應用在生命科學、腫瘤學、生殖保健、農業及其他新興市場上。