丹麥和美國研究人員發現一種由基因突變引起的罕見兒童疾病的致病原因。這一發現有助于及時了解患者病情，及早采取預防措施。
據丹麥媒體10月12日報道，丹麥已發現兩名患這種罕見疾病的孩子，他們的癥狀是身體的某些部位血管擴張，另一些部位的血管收縮。例如，心臟、膀胱和膽囊附近的血管擴張，而腦血管出現收縮。腦血管收縮導致患者大腦無法得到充足的氧，從而引發癱瘓，甚至死亡。
丹麥奧胡斯大學醫院的約翰·厄斯特高教授從美國學術刊物上獲悉，具有上述癥狀者的家庭成員中也有血管異常擴張或收縮癥狀。他聯系了美國研究人員，將丹麥的這兩名患兒及其父母的基因樣本送到美國檢測。經對比發現，這兩名丹麥患兒的ACTA2基因都發生了突變，而這種基因突變將影響身體肌肉的正常收縮能力，進而影響血管的擴張和收縮。
厄斯特高說：“這是一種遺傳基因重組導致的罕見疾病，目前還沒有命名。在美國已經確診了7例這種病，在英國也發現了2例。”
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