證實基因組測序成功鑒定癌癥相關突變

　　最近，UT西南醫學中心的癌癥研究人員表明，全基因組測序可以用來確定患者遺傳性癌癥的風險，這可能會促進癌癥的預防、診斷和護理。

　　這項研究首次采用全基因組測序來評估258名癌癥患者的基因組，以提高癌癥誘發突變的診斷能力。相關研究結果發表在12月份的國際期刊《EBioMedicine》。

　　UT西南醫學中心遺傳學項目主任、內科醫學教授Theodora Ross博士說：“全基因組測序是一種新的遺傳學工具，可比以往確定一個人更多的DNA序列。我們的研究結果表明，臨床上發現的突變有近90%是確信檢測到的，另外還發現了其他的癌癥基因突變，加之全基因組測序相關成本的降低，從而意味著這種方法將能夠改善患者的護理，也會促進發現新的癌癥基因。”

　　UT西南醫學中心癌癥遺傳學診所的醫生和遺傳咨詢師，幫助患者評估他們對許多類型癌癥的發展風險，包括腎癌、皮膚癌、肺癌、乳腺癌、卵巢癌、結腸癌、內分泌和前列腺癌。如果一種已知的癌癥遺傳傾向被發現，那么Ross博士和她的研究小組就建議患者選擇早期檢測癌癥的最佳途徑，或者更好的是，預防癌癥的不斷生成。

　　大約5%到10%的癌癥是由遺傳基因突變引起的。這些突變經一代一代遺傳下來。BRCA1和BRCA2基因突變是遺傳性乳腺癌的最常見原因。BRCA基因突變最為人稱道的是它們的乳腺癌風險，但是它們也會導致卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌和其他癌癥的風險增加。此外，有許多不同的基因，包括ATM、CDH1、CHEK2、PALB2、PTEN和TP53，與乳腺癌風險增加有關，研究人員還在不斷發現更多可能影響癌癥易感性的基因。

　　在這項研究中，研究人員開發了新的方法，來分析全基因組測序所產生的大量數據。具體而言，Ross博士的研究小組設計了一種方法，將攜帶BRCA1或BRCA2突變的患者與不攜帶BRCA突變的患者進行對比。所有預期的BRCA1和BRCA2突變在BRCA患者當中都被檢測到，至少有88.6%的突變是確信檢測到的。相反，在不攜帶BRCA突變的患者當中發現了不同的癌癥基因突變。

　　Ross博士說：“結果表明，全基因組測序可以在非BRCA‘神秘’患者中檢測到新的癌癥基因突變，表明附加值全基因組測序將來可用于癌癥診所。”但是，為了能夠解釋所發現突變的確切臨床學意義，我們還需要進一步的調查研究。

　　Ross博士指出：“神秘患者是那些有強烈癌癥家族史的人，但是經過標準遺傳檢測后，并沒有做出遺傳診斷。在這項研究中，測序可讓我們在這些神秘患者當中發現新的候選癌癥基因突變。”