胎兒染色體非整倍體無創基因檢測15問

　　1.無創基因檢測有哪些優點？

　　無創，安全，早期，準確，快速。

　　孕早期，只需抽取5ml孕婦外周血就可以進行。結果準確率高達99%以上，能夠極大的減輕孕婦的心理負擔，不用擔心穿刺等刺激帶來的流產等傷害，2-3周即可拿到檢測結果。

　　2.無創基因檢測與唐氏篩查有區別嗎？

　　無創基因檢測在孕早期（12周）即可進行，通過對母體外周血中胎兒的遺傳物質DNA進行直接測序分析，具有很高的準確性；唐氏篩查檢測的最佳時間為孕15-20周，是根據孕婦的激素水平結合年齡、孕周、體重等參數進行計算的，因影響因素較多，這些參數經常不是很準確，所以計算出的風險值也是有誤差的。雖然檢測的都是21，18，13號染色體是否異常，但無創基因檢測的準確率較高，可以達到99%。

　　3.無創基因檢測可以代替羊水穿刺嗎？

　　不能互相代替，是兩種檢測方法。無創產前檢測只需要抽取孕婦的靜脈血，對孕婦及胎兒均無傷害，孕12周即可進行檢測，三周左右出檢測結果，對于21，18，13號染色體的檢測準確率和羊水穿刺是一樣的，99%以上；羊水穿刺需要抽取羊水，最佳檢測時間為孕20-24周，對孕婦有一定的創傷，存在流產風險，也存在細胞培養失敗的可能，大概要1個月出結果，目前是檢測染色體異常的金標準，是診斷方法。

　　4.哪些人比較適合做無創基因檢測？

　　所有希望排除胎兒染色體非整倍體，特別是21、18、13號染色體非整倍體的孕婦；唐氏篩查高危、臨近高危但不愿首選創傷性檢查的孕婦；年齡大于35歲，不能做唐氏篩查，又不愿首選創傷性檢查的孕婦；因懼怕流產等風險拒絕創傷性檢查的孕婦；情況特殊且有較強意愿參加無創基因檢測的孕婦，包括：因各種原因錯過唐篩、羊穿最佳時間的孕婦；因羊穿后細胞培養失敗未能得到核型分析結果，不愿再次重復創傷性檢查的孕婦；特殊體質（如子宮肌瘤、熊貓血、部分傳染性疾病等）的孕婦。

　　5.懷孕多少周可以進行無創基因檢測？

　　最佳檢測孕周為12-21周，部分大于21孕周的孕婦如有特殊需求并有較強意愿的，也可參加無創產前基因檢測。

　　6.如果無創基因檢測是低風險，還用做羊水穿刺嗎？

　　無創產前基因檢測項目目前承諾檢測21，18，13號染色體的準確率是99%以上，如果希望了解其他染色體，可以依據自己的情況選擇是否羊穿或者遵醫囑。

　　7.無創基因檢測高風險怎么辦？

　　醫生會第一時間通知孕婦，及早到醫院進行羊水穿刺核型分析等產前診斷；接受產前診斷產生的費用，對國家統籌支付之外的和個人支付部分，由中國人保報銷支付，最高限額2500元。投保費用屬無償贈送，不需另行支付。

　　8.無創基因檢測低風險，是不是孩子就沒任何問題了？

　　無創檢測，羊水穿刺檢測都是針對染色體異常的檢測，如果是發育異常引起的畸形等問題需要靠孕期B超監測，孕期的各項檢測都很重要，一項檢測不能解決所有的問題。

　　9.無創基因檢測低風險，還是生出有問題的孩子怎么辦？

　　如果無創檢測為低風險，嬰兒出生1年內經縣級以上醫院專科醫生明確診斷為21-三體、18-三體、13-三體綜合征的孕婦，由中國人保給付保險金20萬元。

　　10.無創基因檢測為什么不查其他染色體異常？

　　染色體病中最常見的是21 號染色體異常，發生率大概是1/800，21 號染色體異常大多數孩子是可以活著生出來的，而且可以存活很長時間，患者智力低下，并伴發多種并發癥；其次是18號、13號染色體異常，這種胎兒多會胎死宮內，或者出生后死亡；其他染色體異常的發病率低，臨床癥狀較輕。

　　11.做無創產前基因檢測是否需要空腹？

　　不需要，常規的飲食對該檢測結果不會產生影響。

　　12.無創產前檢測結果其他醫生或者醫院認可嗎？還會堅持要做羊水穿刺嗎？

　　目前全國30多家可以做無創產前基因檢測的醫院是認可檢測結果的，醫生建議羊水穿刺的目的就是提醒你要重視，以免生出染色體異常的寶寶，每位醫生都有這個責任去告知你，但是不會因為沒有做羊穿而拒絕接收你的。對于無創基因檢測結果為高風險的孕婦，需聽從醫生的安排做進一步的核型診斷。

　　13.什么情況下不能做無創基因檢測？

　　懷有多胞胎的孕婦；接受過異體輸血、移植手術、干細胞治療、免疫治療等的孕婦無法進行該檢測。

　　14.無創基因檢測可以醫保報銷嗎？

　　目前大部分醫院不能作為醫保報銷憑證，可以開具發票。

　　15.目前為止有多少孕婦做過無創基因檢測？

　　截至2011年12月，已經有接近15000位孕婦參加了無創基因檢測。

　　常見 B 超異常（可選做無創檢測，但無創正常不代表胎兒正常，仍需B超等后期監測）

　　1、NT（頸部透明層）增厚：檢測最佳孕周為11~13+6W， NT 增厚多發生在 T18、T21 等患者身上，先天心臟病、畸形等也存在NT 增厚的可能。如果核型分析染色體正常，不排除胎兒可能存在心臟病、畸形等情況，需要 B 超監測胎兒情況。

　　2、NF（項褶）：80%的唐氏兒會出現NF 增厚，其它染色體異常也會出現NF 增厚現象，如T18、T13、45，X0。若超聲提示NF 增厚需排除染色體異常，也可能因為胎兒頸部肥胖所致。

　　3、雙腎盂分離：雙腎盂擴張與孕周有關，很多會隨著胎齡增大而消失，有2-2.8%的正常胎兒存在腎盂擴張的的現象。但腎盂擴張會增加檢出T21 的風險。

　　4、腸回聲增高：在妊娠4-6 個月或者7-9 個月，有0.1%-1.8%的胎兒發現有腸道強回聲，在部分胎兒是正常表現，但也有可能畸形：1）染色體異常2）囊性纖維化（CF）3）先天感染：如巨細胞病毒和弓形體4）不良妊娠結果，如宮內胎兒生長遲緩，死胎5）羊膜內出血，胎兒咽下血色素所致。

　　5、單臍動脈：正常臍帶包括3 條血管（2 條動脈和1 條靜脈）。單臍動脈也見于正常胎兒。18-三體是與單臍動脈相關的最常見的非整倍體，另外常見的染色體異常包括21-三體，45，X0。先天性心臟病與單臍動脈伴發是很普遍的，盡管胎兒染色體正常，但單臍動脈應該進行詳細的心臟檢查。

　　6、心內強回聲（EIF）：中孕期常見，正常胎兒發生率有3-4%， EIF 受胎兒體位、母體本身條件、檢查醫生的經驗、儀器的分辨率等影響。多發EIF 或者強回聲范圍較大者可增加檢出染色體非整體（T21、T13）的危險性，當EIF 孤立存在沒有其它超聲異常時應當作為正常變異，不推薦做核型分析。

　　7、脈絡叢囊腫（CPCS）：側腦室存在無回聲的腦脊液，側腦室內壁有高回聲的脈絡叢填充在腦室內，叢內可見囊腫，中孕期（ 16-21W）常見，在25-26W 很難看到CPCS。染色體異常中T18 常見，T21 也可能存在。

　　8、水囊狀淋巴瘤：可分為有隔或者無隔，2001 年的研究中56.5%的病例存在染色體異常，如45，X0，T18、T21，該病流產率高，2003年研究發現13 例45，X0 胎兒有有隔狀淋巴管瘤，嚴重的皮下積水或者水腫。

　　9、胎兒水腫原因：1）心血管結構缺陷，快速心律失常和心動過緩，高輸出心率衰竭2）染色體異常（45，X0，T21，三倍體和多種罕見的染色體重排）3）胸（隔疝，肺囊性腺瘤樣畸形）4）貧血5）水囊狀淋巴管瘤6）雙胎妊娠7）胎兒感染8）多種病因混合。