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1.無創基因檢測有哪些優點？ 無創，安全，早期，準確，快速。 孕早期，只需抽取5ml孕婦外周血就可以進行。結果準確率高達99%以上，能夠極大的減輕孕婦的心理負擔，不用擔心穿刺等刺激帶來的流產等傷害，2-3周即可拿到檢測結果。 2.無創基因檢測與唐氏篩查有區別嗎？ 無創基因檢測在孕早期（12周）即可進行，通過對母體外周血中胎兒的遺傳物質DNA進行直接測序分析，具有很高的準確性；唐氏篩查檢測的最佳時間為孕15-20周，是根據孕婦的激素水平結合年齡、孕周、體重等參數進行計算的，因影響因素較多，這些參數經常不是很準確，所以計算出的風險值也是有誤差的。雖然檢測的都是21，18，13號染色體是否異常，但無創基因檢測的準確率較高，可以達到99%。 3.無創基因檢測可以代替羊水穿刺嗎？ 不能互相代替，是兩種檢測方法。無創產前檢測只需要抽取孕婦的靜脈血，對孕婦及胎兒均無傷害，孕12周即可進行檢測，三周左右出檢測結果，對于21，18......閱讀全文
近年來，通過高通量測序技術檢測孕婦外周血中游離胎兒DNA（cfDNA）篩查胎兒染色體多倍體異常的無創性產前檢測( noninvasive prenatal testing， NIPT)技術正越來越多地用于臨床，其具有安全性、高效性及準確率高的特點，正在給產前診斷技術帶來革命性的變化。NIPT技術
NIPT是Non-invasive Prenatal Testing的縮寫，即無創產前檢測僅需采取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進行測序，并將測序結果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患21三體綜合征(唐氏
基因測序服務市場增速快，預計2016年超過測序儀器市場。據Markets&Markets預測，2014-2020年上游市場中測序儀的復合增長率是15.4%。中游測序服務市場重資產、技術附加值低，將是產業鏈中增速最快的，據BCC Research預測2011-2016年復合增長率為29%。
近日，一篇《華大癌變》的文章在微信朋友圈流傳，讓無創DNA產前檢測技術（NIPT）再次進入公眾視野。低風險、高篩查率，這項讓醫療機構、商業公司乃至患者“推崇”的新技術，卻依然無法避免唐氏綜合征患兒的誕生。 由此，曾經“包打天下”的產前檢測技術遭到質疑：“無創”的DNA檢測真的能保證“無創”嗎？
無創基因產前檢測之爭 該技術在多地陷入未檢測到唐氏兒糾紛；國家衛健委表示此技術在340家醫療機構開展，仍存在假陰性和檢測失敗病例 兩年前，38歲的楊柳二胎女兒璐璐出生，體重8斤，不哭不鬧，像只安靜的布娃娃。楊柳甚是喜愛。璐璐的染色體核型分析報告單 這場喜悅持續了42天。隨后，璐璐被診斷為唐
當一顆精子鉆入卵細胞后，一個生命的冒險之旅就啟動了。經過有絲分裂、減數分裂，攜帶父母親遺傳密碼的受精卵逐漸發育成胚胎。然而，并不是所有遺傳指令都能被正確傳達，突發的錯誤將讓小小生命體遭受巨大的劫難——或過早夭折，或帶著不可治愈的缺陷降生。 對于奉行物競天擇法則的動物世界來說
他有一個愿望：“改變人類疾病的檢測方式，降低由疾病帶給人類的痛苦”。用創新應對挑戰，從小愛到大愛，為中國千千萬萬的孕媽創造最好的無創產前檢測，周代星一直在努力。 太太產檢結果不清，周代星踏上研發路 周代星下決心開發無創產前檢測緣起于多年前陪太太做產檢。 那時，周代星的工作跟產前檢測并無多大
據報道，全世界每年出生的各種缺陷兒約790萬，70%的出生缺陷系遺傳因素所致，而染色體異常是最常見的遺傳因素，其中21三體發病率最高，其發生機制為生殖細胞在進行減數分裂時21號染色體不分離，造成21號染色體拷貝增加。迄今為止，唐氏綜合征沒有有效的治療方法，只能通過產前篩查與早期診斷才能減少或避免
據報道，全世界每年出生的各種缺陷兒約790萬，70%的出生缺陷系遺傳因素所致，而染色體異常是最常見的遺傳因素，其中21三體發病率最高，其發生機制為生殖細胞在進行減數分裂時21號染色體不分離，造成21號染色體拷貝增加。迄今為止，唐氏綜合征沒有有效的治療方法，只能通過產前篩查與早期診斷才能減少或避免
和朋友聊天，說起醫生建議她做產前無創DNA，我問她為什么要做這個，沒有做唐氏篩查嗎？還是唐氏結果不好？她說醫生讓她直接做無創，問我有沒有必要，當初我也是有考慮并提出要求做無創，但被醫生拒絕了，也許是情況不同吧，這項檢查一般是由年齡以及過往的生育史來決定。而對于年輕的頭胎孕婦或是沒有生育過三體患兒的，
懷孕以后每個孕婦都會遇到的一個糾結就是唐氏綜合征的篩查與診斷，這也是孕期一個最大的糾結點，經常會在門診遇到一些準媽媽和老公為此商量很久還是下不了決心。 選擇越多，糾結也就越多。單單是篩查就有早孕期篩查，中孕期篩查，早中孕期聯合篩查，二聯，三聯或四聯篩查，在早中孕期聯合篩查方案中還有Integr
無創產前基因檢測（Noninvasive Prenatal Test，NIPT），是對母體外周血中游離的胎兒DNA進行新一代高通量測序，并將測序數據比對到人類相應的染色體參照序列上，結合特定的遺傳學信息分析方法，評估胎兒患遺傳疾病的風險率，目前評估的疾病種類主要包括染色體非整倍體疾病及單基因遺傳
一項新技術或產品的問世，給人們帶來欣喜的同時，也必然會引起擔憂，基因測序技術便是其中之一。基因測序技術被看作自疫苗問世以來疾病預防最重要的科技突破，它不僅可以大大降低遺傳相關的疾病發生率，減少出生缺陷，還可以實現對疾病預測、預防、預警以及個體化診療；但目前，國內的基因測序市場卻并不讓人滿意，甚至
隨著我國二胎政策的實施，可以預想到，高齡產婦（尤其 35 歲以上的孕婦）會越來越多，勢必會導致出生缺陷的發生率也會增加。降低出生缺陷兒成為社會的關鍵問題，其中染色體疾病的篩查成為產前篩查工作的重點。21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征為最常見的三種染色體疾病，過去對于這三種染色體疾病
基因檢測作為精準醫學的重要一環，在產前診斷、用藥指導、疾病預測等方面有著廣泛而深入的應用。尤其在產前診斷方面，與傳統檢測技術相比，高通量基因測序技術具有明顯優勢，克服了現行檢測手段檢出率低、流產風險高的缺陷，具有極高的臨床應用價值。2014年2月，國家衛計委發文叫停了高通量基因測序產前篩查與診斷（無
何菊虹(化名)41歲時懷上了二胎，在西安一家民營醫院產檢“唐氏篩查”時，被醫生告知“一切正常”，但孩子出生后被確診為唐氏綜合征患者，一家人的生活從此陷入為孩子康復、治療的絕望里。 “如果當時就有無創產前基因檢測，這樣的悲劇就基本不會發生了。”深圳華大基因執行副總裁朱巖梅在朋友圈如此評論。 何
2017年1月15日，未來論壇2017年會暨首屆未來科學大獎頒獎典禮在北京舉行。香港中文大學醫學院副院長、李嘉誠健康科學研究所所長及化學病理學系系主任盧煜明教授，因開創的無創DNA產前檢測（NIPT）技術在人類重大出生缺陷防控領域的杰出貢獻，獲頒“2016年未來科學大獎-生命科學獎”并發表主題演
生一個健康聰明可愛的小寶寶是各位準爸爸準媽媽的心愿。如何才能生一個健康聰明可愛的小寶寶，產前篩查特別重要。這其中最讓媽媽們糾結的一關就是唐氏綜合征的篩查，作為評估和診斷唐氏兒的項目， 唐篩、無創、羊穿有什么區別，孕媽到底該怎么選擇？唐氏綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由于染色體異常（多了一條
關于《胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒（高通量測序法）指導原則》（征求意見稿）公開征求意見的通知 各有關單位： 根據我中心2016年度醫療器械技術審查指導原則編寫的任務安排，我中心組織編寫了《胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒（高通量測序法）指導原則》（
深圳華大基因29日稱，其自主研發的無創產前基因檢測技術(NIFTY)，近日獲得歐洲專利局授予發明專利，并在英國、德國、法國等15個成員國生效。 此次授權由中日韓美歐五大局中審查最嚴謹的歐洲專利局授予，也是中國大陸首個在歐洲獲批的無創產前基因檢測專利。 同時，國家知識產權局也向華大基因發出“授
華盛頓時間1月4日，Counsyl,Illuminansyl,Progenity,Natera和Laboratory corporation of America’s speciality lab Intergrated Genetics五家領先基因檢測公司共同宣布成立產前篩查聯盟（CAPS）
2014年12月15日，衛生部臨床檢驗中心發布2015年全國外周血胎兒染色體非整倍體（T21、T18和T13）高通量測序檢測室間質量評價通知，表示將于2015年度正式開展全國外周血胎兒染色體非整倍體（T21、T18和T13）高通量測序檢測室間質量評價。 室間質量評價也稱為能力驗證實驗（以下簡稱
由于當今社會不孕不育的現象越來越普遍，人們對輔助生殖的需求也越來越大。胚胎染色體數目異常在體外受精中較常發生，會引起植入失敗或胎兒異常,是導致人類輔助生殖失敗的一個重要原因。胚胎植入前進行染色體數目異常（非整倍體）篩查（PGT-A）可有效提高體外輔助生殖成功率，已被廣泛應用于臨床實踐中。但由于該
備受關注的“無創DNA漏檢”事件，日前得到官方回應。 國家衛生健康委員會有關負責人在回復21世紀經濟報道記者采訪函時強調，無創DNA產前檢測技術目前仍存在假陰性和檢測失敗病例，其僅為產前篩查和診斷技術的一個環節，要與上游的篩查前咨詢和下游的后續診斷、追蹤隨訪、診斷后咨詢等多個環節相互協同形
2013年7月24日，華大健康和土耳其ELIPS公司正式簽署合作協議，宣布雙方將聯合開展無創產前基因檢測，以進一步提高土耳其當地人民的生育健康水平。ELIPS是土耳其當地一家主要致力于生物醫藥相關產品、設備及服務的公司。 胎兒染色體數目異常是一種常見的出生缺陷。臨床上常見的染色體非整倍體疾
孕婦基于胎兒游離DNA檢測（NIPT）是一種以高通量基因測序技術為平臺，針對胎兒常見的21三體綜合征，18三體綜合征和13三體綜合征進行產前篩查的技術，目前NIPT檢測技術已經逐步成為臨床產前篩查的技術之一。然而，世界絕大多數國家對孕婦無創產前基因檢測納入醫保卻還未有個定數。 國際狀況 20
2016年10月27日，國家衛計委發布了關于“無創基因篩查”的通知及指南。原名為《國家衛生計生委辦公廳關于規范有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷工作的通知》。指南中對開展這些技術的機構、人員、設備試劑、工作流程進行了詳細的要求。 對于孕媽媽們而言，大家需要學習的是這項技術的適用范圍
生一個健康聰明可愛的小寶寶是各位準爸爸準媽媽的心愿。如何才能生一個健康聰明可愛的小寶寶，產前篩查特別重要。這其中最讓媽媽們糾結的一關就是唐氏綜合征的篩查，作為評估和診斷唐氏兒的項目， 唐篩、無創、羊穿有什么區別，孕媽到底該怎么選擇？唐氏綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由于染色體異常（多了一條
很多人知道基因檢測，是因為家有孕媽，要做無創產前基因檢測(NIPT)來預知胎兒的健康。這個產品使得各大基因測序企業率先試水臨床醫療，并走通監管，進入商業化通道。從2011年至今，國內有超過兩百萬孕婦使用了這項基因檢測產品。 當然，基因檢測在臨床上的應用還有很多，比如新生兒遺傳病檢測、耳聾基因檢
一直以來，癌癥的診斷研究領域都是科學家們關注的重點，近年來隨著研究的深入，許多新型的癌癥檢測技術不斷涌現，比如癌癥液體活檢技術，microRNA檢測工具、成像追蹤技術等，本文中小編就盤點了2015年癌癥診斷領域的研究亮點。 【1】4篇權威期刊論文聚集癌癥血液檢測 雖然實體腫瘤的檢測仍然是癌癥