一般認為基因組熱點在不同物種之間差別很大,但是最新一期(11月19日)Science雜志公布的兩項研究成果表明,至少在鳥類和酵母中,一些基因組熱點區域在很大程度上是重合的,而且即使在幾代之后,這種一致性也沒有變。這項研究同時也公布了一種分析基因組熱點產生的新技術。
隨著DNA信息一代傳給下一代,個體細胞經歷了分裂和復制,DNA也會發生雙鏈斷裂DSBs,這些過程都導致了遺傳序列的混合,也就是重組。在基因組中重組頻率發生的相對來說高的位點就被稱為熱點hotspots。理論上,熱點在不同物種中跨度很大,比如小鼠和猿類,DNA結合蛋白 PRDM9在啟動DSBs事件中扮演了重要的角色,因此被作為熱點。
為了更好的了解更多物種中的基因關鍵事件,來自哥倫比亞大學,深圳華大基因等處的研究人員分析了澳大利亞兩種缺少PRDM9蛋白的物種。
通過繪制遺傳圖譜,比對基因組序列,研究人員發現這兩個物種具有高達70%以上的相同基因組熱點,但這兩個物種從進化上來說早在百萬年前就已經分開了。像是人類和黑猩猩親緣關系如此近的物種,其基因組熱點相似度也才10%。
同時還有另外一項研究表明,不同品種的酵母也具有80%的熱點相似度。因此科學家們認為,哺乳動物中熱點快速分化,而酵母和鳥類則顯示出了一種高度的一致性,這也許是因為后者構成元件具有重要的功能。
這些發現指出了一個新概念,那就是哺乳動物中出現的多樣化基因組熱點模式可能是個例外,或者說哺乳動物熱點變化的方法是后來才進化出來的。
同期Nature雜志(11月18日)也公布了華大基因的一項重要成果:一個長達4.5Mb的超級基因控制著流蘇鷸的特殊交配行為,這個超級基因包含125個基因。
一般來說,一段連續的長DNA會受到同源重組的影響。不過流蘇鷸的超級基因是倒置形成的,可以防止其中的基因與姐妹染色體上的相應基因進行重組。據介紹,這種倒置的超級基因誕生于大約三百八十萬年前。在五十萬年前超級基因有些部分又恢復了正常方向,形成了新版本的超級基因。
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