中美研究人員研發新診斷方法可避免試管嬰兒遺傳病

　　中美研究人員28日在新一期美國《國家科學院學報》上報告了一種成本低、容易操作且適用范圍廣的診斷新方法，只需利用單個細胞便可檢測準備植入母體內胚胎的遺傳缺陷，從而避免做試管嬰兒的夫婦將疾病遺傳給下一代。

　　這項研究發表在新一期美國《國家科學院學報》上。

　　報告作者之一、美國科學院院士、哈佛大學教授謝曉亮介紹說，已利用這種叫MARSALA的技術成功幫助兩個病例，一個是常染色體顯性遺傳疾病，單個堿基缺失導致突變，引起多發性骨軟骨瘤的發生，其后代無論男孩女孩均有50％患病風險；另一例是發生在X染色體上的隱性遺傳疾病，單個堿基發生替換突變，男孩攜帶突變位點即患病，造成外胚層發育不良，無毛發、牙齒及汗腺，其后代男孩有50％幾率患病，女孩有50％幾率成為攜帶者。

　　同時兼任北京大學生物動態光學成像中心主任的謝曉亮說，經過MARSALA技術篩選后，這兩對夫婦均已得到健康的后代，目前兩個孩子都已經一歲了。

　　謝曉亮希望，這一研究成果今后能給更多的遺傳病家庭帶來福音。

　　人類的每一個體細胞都含有兩套遺傳物質，一套來自母親，另外一套來自父親，每一套遺傳物質包含30億個堿基，分布在23條染色體上。某單個堿基的改變有可能會改變基因組中編碼，導致遺傳疾病。而染色體的數量異常將會導致染色體疾病。

　　據謝曉亮介紹，在試管嬰兒技術中，植入前胚胎遺傳學診斷可淘汰遺傳學非正常胚胎。但該技術面臨的最大挑戰是，每個胚胎能用于醫學檢測的細胞數量特別少，通常只有幾個細胞，現有的診斷技術必須先對這極少量的細胞進行數十萬倍的擴增。但擴增過程中會出現有些堿基未被擴增出來或擴增失誤等問題，從而導致診斷錯誤。

　　此外，目前臨床上使用的技術要么只能檢測少數幾種染色體疾病，要么只能檢測單基因疾病或染色體數量的改變，要么能同時檢測單基因疾病及染色體異常但不能直接對突變位點進行分析。總體上，檢測的準確性、可操作性及診斷成本都亟須進一步提高。

　　謝曉亮與北醫三院的喬杰、北京大學的湯富酬及億康基因有限公司合作，在國際上首次開發出MARSALA技術，其創新點在于能在單細胞水平上，通過一步高通量測序即可檢測致病基因突變位點和染色體異常，同時完成高精度連鎖分析，全面提高診斷的覆蓋面和精準性。

　　研究人員說，MARSALA方法有著操作方便、成本低、精確度可靠性高等優點，對各種遺傳病患者家系的兼容性高，而且適用范圍廣，目前突變基因已知的4000多種單基因遺傳疾病都可采用該方法進行高精度植入前遺傳學診斷。