全球首例！黃荷鳳院士親手接生低風險糖尿病試管嬰兒

2022年8月2日下午14點，一名男嬰誕生于復旦大學附屬婦產科醫院生殖醫學中心。他是基于家系遺傳信息分析的全球首例PGT-P優選低風險糖尿病試管嬰兒。前一天還因生病住院的中國科學院院士黃荷鳳，特意申請提前出院，在產房里親手接生了這個嬰兒。

黃荷鳳院士懷抱低風險糖尿病試管嬰兒

復旦大學附屬婦產科醫院供圖

所謂PGT-P，是胚胎植入前遺傳學檢測—多基因病（Preimplantation Genetic Testing for Polygenic Disease，PGT-P）技術的簡稱。這種技術可以篩選出疾病風險最低的胚胎進行移植。

章菲（化名）丈夫余先生因患有嚴重畸精癥和2型糖尿病，婚后6年未能生育。余先生的父親、叔伯及堂哥等多名家屬也患有相同疾病，而且本人和堂哥的發病年齡都比父輩提前，須長期口服藥物治療，家族受到疾病困擾已久。

3年前，夫妻二人來到黃荷鳳院士門診就診，希望可以借助團隊專業的輔助生殖技術生育寶寶，更希望寶寶能免受家族中高發的2型糖尿病的困擾。

黃荷鳳經過系統評估，提出可以利用PGT-A（胚胎植入前染色體非整倍性篩選）檢測的剩余樣本，嘗試多基因病的PGT-P技術對胚胎進行檢測。章菲夫婦慎重考慮后，同意開展PGT-A和PGT-P檢測。他們遞交的申請獲得了醫院倫理委員會的批準。

這個過程中面臨的一大障礙是：常規的多基因風險評分（PRS）模型在歐洲人群中預測較為準確，而在非歐洲隊列中則準確性有限。黃荷鳳提出，將基于大規模GWAS數據建立的2型糖尿病PRS模型先在英國生物標本庫中進行測試和驗證，再根據家庭遺傳背景和性別等因素，有針對性地構建基于余先生家庭的PRS+模型。經驗證，建立的優化PRS模型在家系中對各個個體的預測能力良好，可以有效應用于該家庭的PGT-P。

經由黃荷鳳門診詳細的遺傳咨詢，章菲夫婦終于等來可以啟動PGT-A并同時進行PGT-P的一天，經兩輪促排卵，共16個胚胎可以進行活檢檢測。經患者知情同意，選擇染色體整倍體且糖尿病風險較低的1號胚胎移植，成功妊娠。由于章菲年齡偏大，妊娠期并發癥風險加大，章菲懷孕后得到了紅房子產科團隊的保駕護航，整個孕期平穩，妊娠結局良好。

黃荷鳳團隊共7名成員一起在現場見證了這個珍貴的小生命的誕生。

黃荷鳳團隊   復旦大學附屬婦產科醫院供圖

“這是非常有意義的事。”復旦大學附屬婦產科醫院遺傳中心主任徐晨明告訴《中國科學報》，腫瘤、高血壓、冠心病、心房顫動、唇腭裂等疾病都受到多基因遺傳和環境因素的共同作用，給家庭和公共衛生系統都造成了嚴重負擔。PGT-P技術的實踐推廣，能有效實現對多基因遺傳病的一級防控。