JNCI：攜帶新易感基因，患卵巢癌風險比常人高3倍！

　　日前，《the Journal of the National Cancer Institute》期刊發表一篇文章，證實相比于正常女性，攜帶有易感基因BRIP1的女性患卵巢癌的風險增加了3倍。之前的研究已經證實BRIP1基因與卵巢癌有關聯，但是最新研究首次完成了對其癌變風險的量化分析。

　　數據統計，每年全球會出現超過21,000新增卵巢癌患者，超過14,000女性死于卵巢癌。作為女性健康的“大殺手”之一，卵巢癌早期階段很難檢測出來，且癌細胞擴散速度快，對化療易產生抗藥性。因為卵巢位置較深，沒有有效的檢測技術用于癌癥初期階段。 75%-85%女性卵巢癌在晚期才被診斷出來，那個時候癌細胞已經擴散，預后效果很差。

　　目前還沒有成熟的卵巢癌早期檢測方法。生物醫學領域的研究人員正在攻克這一難題，以找到簡單的檢測流程或者篩選方法用于卵巢癌預測和檢測。

　　易感基因BRIP：患卵巢癌風險比常人高3倍

　　特定突變會顯著增加或降低患癌風險，挖掘這些突變基因對患癌風險預測具有重要意義。來自于劍橋大學、倫敦大學學院和倫敦帝國理工學院的研究團隊以8000名歐洲女性的基因組信息為分析對象，囊括了約3250名卵巢癌患者、3400名健康女性以及2000名家族有過卵巢癌疾病史的女性。

　　數據顯示，攜帶有BRIP突變的女性在中老年時期更易被診斷出癌癥。結果分析得出，每1000名中平均會有18名女性患卵巢癌，但是這種如果攜帶有突變的BRIP1基因，風險就會高出3倍。BRIP1基因突變后，會抑制細胞DNA正常修復過程，且隨著時間推移，損害進一步加深直至導致癌變。

　　研究人員表示，他們的研究成果能夠為卵巢癌的風險監測提供了很好的指標，有望應用于基因篩查中，以便預測女性患癌風險，從而提前干預、及時治療。

　　其他卵巢癌高危基因和生物標志物

　　目前，針對卵巢癌風險基因的研究已有很多報道，確定的高危基因包括：BRCA1、BRCA2、STK11。

　　卵巢癌的生物標志物根據其組織病理類型可分為多種亞型，其中上皮來源性腫瘤是最為常見的類型，現有腫瘤標志物大多也與卵巢上皮性癌密切相關，包括血清CA125、人附睪蛋白4，是目前卵巢癌檢測和術后檢測應用最廣泛的生物標志物。

　　備注：文章編譯、整理自Mail Online、Cancer Research UK網站。