CG、GP開放共享至今最大實驗單體型定相全基因組測序成果

　　2016年10月11日，美國加州山景城——華大基因子公司Complete Genomics(簡稱CG)與個人基因組計劃項目（簡稱PGP）共同發布了過百人的實驗單體型定相全基因組測序結果。這組數據采用長片段閱讀技術（簡稱LFR）讀取，是目前最大的有全面實驗確認單體型的高覆蓋度全基因組組裝。“絕大多數現有的基因組數據都沒有實驗獲得的單體型。”CG高級研究主任和項目主導人Brock Peters博士解釋道。“這是一組非常獨特的數據，會通過開放數據發表方式免費提供給所有人使用。”PGP共招募了184人參與這個項目。每個人都同意將他們的身份、基因組及其表型數據免費公開獲取。血樣由PGP團隊收集并送到CG進行DNA分離、LFR文庫生成和全基因組測序。目前已經有114個基因組組裝序列可以使用，其余的預計將會在接下來的幾個月內公布。作為基因組數據發布的一部分，CG和PGP還在開放期刊GigaScience上發表了關于此數據的描述和全面的數據質量分析。

　　CG首席科學家Radoje Drmanac博士表示，2011年的時候，我們免費提供了69組全基因組測序數據，這組數據被迅速廣泛使用，并成為了遺傳學領域的基準和資源。“我們很榮幸能夠延續傳統，發表這組實驗單體型全基因組組裝集。這代表了目前可獲取的最大最準確的人類單體型。”此次發表的變異體和定相數據均可在開放期刊GigaScience獲得。所有基因組對應的序列和圖譜將可通過基因型和表型數據庫（dbGaP)獲取。“CG先進的WGS、允許無限制訪問的PGP知情同意政策以及GigaScience的開放存取數據發布形式，三者相互結合，實現了具有卓越科學價值的大數據組得到充分共享。我們希望這些數據能夠被世界各地更多的研究人員使用。”PGP創始人George Church博士表示。

　　早在2012年CG就在Nature上發表過LFR技術，結果顯示基因組質量和完整性都非常之高。這次GigaScience上發表的結果也再一次證明LFR的精準性和完整性。每個樣品都是以100X的覆蓋率進行測序，能夠高準確度地檢測出大多數變異，且98%以上的雜合變異位于接近1Mb的長組裝區域。平均來說，85%以上的單體型不含錯誤，剩下15%的大部分只含單個定相誤差。