國外學者發現線粒體基因突變與疾病之間的關系

　　線粒體是一種具有自身獨有DNA的細胞器，它們在能量供應中扮演的角色使得它們對氧化應激傷害很敏感，包括具有損傷DNA功能的加合物的形成。

圖片來源：Vincenzo Sorrentino, Mario Romani, Francesca Potenza/EPFL.

　　其中一種叫做M1dG的加合物就是細胞DNA切除的加合物，但是線粒體卻缺乏相應的修復機制。本月由Lawrence Marnett博士及其同事發表在《Nucleic Acids Research》上的最新研究顯示M1dG在線粒體DNA中的含量遠高于基因組DNA中的含量。

　　他們還發現攜帶骨形態發生蛋白受體2（bone morphogenetic protein receptor 2 ，BMPR2）基因突變的小鼠肺微血管內皮細胞線粒體DNA中的M1dG含量是正常小鼠的2倍。而肺動脈高血液與BMPR2突變有關。

　　這些發現表明氧化應激水平增加直接導致線粒體DNA中的M1dG水平增加，首次為這種變化與疾病之間的聯系提供了清晰的證據。因此MIdG可能是疾病狀態下線粒體功能異常的生物標記物。