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  • 發布時間:2012-07-20 08:47 原文鏈接: 7月19日《自然》雜志精選

      以非入侵性方式對胎兒基因組進行篩選

      出生前基因測試通常需要進行入侵性取樣,這對胎兒和母親的健康都有風險。在這篇論文中,Stephen Quake及其同事介紹了怎樣用分子計數方法來以非入侵性方式從母親血液重構胎兒基因組。他們用“鳥槍測序”方法來確定父母雙方當中每一方體內的兩個單倍型中哪一個在母方血漿DNA中得到過度呈現、因而被胎兒遺傳。然后,可對胎兒外顯子組進行篩選,來尋找從父方遺傳來的或作為新的生殖細胞系突變而出現的、在臨床上具有相關性的等位基因。

      心肌梗塞的復發風險

      心肌梗塞患者復發風險高。這項研究首次表明,心肌梗塞和中風會加快動脈粥樣硬化。本文作者發現,心肌梗塞導致交感神經系統的激發,后者又會導致造血干細胞和先祖細胞的釋放。這些細胞留在脾臟中,增加了具有增強的、可導致動脈粥樣化的表現型的單核細胞的生成。這些發現被與相關患者數據進行了關聯,后者顯示:以前的beta-blocker療法與心肌梗塞之后循環單核細胞的減少有關。這些發現表明,中斷單核細胞供應的干預方法可能會減輕動脈粥樣硬化,并且還能改善患者的長期預后。

      與結腸直腸癌相關的突變

      “癌癥基因組圖譜”聯合項目組報告了他們對結腸直腸癌中的體細胞改變所進行的全基因組定性。綜合對外顯子組序列數據、DNA版本數、啟動子甲基化、mRNA和微RNA表達所作的分析以及低覆蓋率全基因組測序,研究人員發現,這些癌癥中16% 具有“超突變”。在它們當中,3/4具有預料中的高“微衛星不穩定性”,但其余的有體細胞錯配修復基因突變。這些數據顯示了基因組改變的一個相當一致的模式,其中24個基因被顯著改變。除了識別出侵略性結腸直腸癌的新的生物標記外,這些數據還表明,MYC-引導的轉錄激發和抑制可能發揮一個重要作用。

      核子的簇集行為

      核物質(構成原子核的質子和中子)主要作為量子液體發揮作用,但較輕的核在行為上更像由質子和中子簇構成的分子。簇集與整體上的核相互作用有關,但其詳細機制卻并未被完全了解。本文作者用理論模擬方法來計算在氖-20(被認為有利于進行簇集的一個小原子核)中引起簇集的條件。他們發現,約束“核勢”的深度在“簇”的形成中起重要作用。從更普遍的意義上來講,簇集被認為是“晶體相”與“量子液體相”之間的一個過渡現象。

      從絕緣體向金屬的轉變

      從絕緣行為向金屬行為的轉變以及伴隨這種轉變的微觀相互作用是電子材料中的重要現象。此前,一直沒有可能以一種具有時間分辨能力的方式對這種轉變進行直接觀察。在這項研究中,Richard Averitt及其同事用超快“太赫”(THz)脈沖來在一種原型“絕緣體—金屬”過渡材料(二氧化釩)中誘導一個相變——在該材料上已經沉積了一個“超穎材料”結構。該“超穎材料”的作用是,局部放大“太赫”磁場以及檢測二氧化釩中的宏觀變化。通過直接的、具有時間分辨能力的觀察,本文作者將建立一個關于“絕緣體—金屬”轉變背后的結構和電子變化的詳細的微觀畫面。他們得出的結論是:其方法具有多方面用途,甚至還可用來研究超導體中的相變。

      轉基因棉花能保護害蟲天敵

      在中國,能產生來自蘇云金桿菌(Bt)的殺蟲蛋白的轉基因作物,在控制螟蛉和減少棉花作物對殺蟲劑的需求方面已被證明是有效的。在中國北方各地對Bt作物的性能表現所作的這項研究發現,與傳統作物相比,蚜蟲數量減少,而瓢蟲、草蜻蛉和蜘蛛(它們是害蟲的天敵)數量顯著增加。還有證據表明,這些捕食者在相鄰的非轉基因玉米、大豆和花生作物中也很多。這些結果說明,Bt棉花能通過減少殺蟲劑的使用和增加天敵種群數量來促進農業生態系統中的生物控制。

      翻譯啟動的動力學

      翻譯啟動涉及兩個“核糖體子復合體”的結合及大量啟動因子。Joseph Puglisi及其同事采用一個復雜的單分子方法來研究“翻譯啟動復合物”的組合體的動力學。他們發現,相關因子可以進行組合的通道不止一個;他們同時還識別出使復合體從“啟動”過渡到“伸長”的關鍵事件。

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