案例：應用全基因組測序和 RNA 測序來描繪常見的變異型免疫缺陷綜合癥（CVIDs）的基因圖譜
背景：常見的變異型免疫缺陷綜合癥（CVIDs）是機體免疫應答反應中不能產生抗體的最主要原因。CVIDs 變異度很高，大概 5% 的病人是由基因改變引起的。
目的：利用 Illumina HiSeq2500 和 HTSeq 測序平臺對 CVIDs 進行全基因組及轉錄水平的研究，揭示并繪制 CVIDs 的信號調控圖譜。
結果：通過對 CVIDs 基因組和轉錄組進行測序和綜合分析發現， TNFRSF13B, TNFRSF13C, LRBA and NLRP12 等基因在 CVIDs 存在突變，這些突變的基因與 B 細胞受體信號通路，非同源末端連接修復，細胞凋亡，T 細胞調控及 ICOS 信號通路的調控有關。該研究揭示了新的 CVIDs 相關的信號通路。
原文索引：
Pauline A. van Schouwenburg, Emma E. Davenport (2015) Application of whole genome and RNA sequencing to investigate the genomic landscape of common variable immunodeficiency disorders. Clinical Immunology, 160 (2), 301–314
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