一項新血液測試的試驗表明,一種正在開發的新血液測試能夠以較高的準確性篩查多種類型的癌癥。丹娜-法伯癌癥研究所的研究人員近日在2019年歐洲腫瘤醫學協會(ESMO)大會上展示了這項多中心試驗的結果。
這項測試由GRAIL公司開發,使用下一代測序技術探測DNA中微小的化學標記(甲基化),這些標記會影響基因的活性或非活性。當應用于近3600名癌癥患者的血液樣品時--一些從沒有被診斷出患有癌癥,這項測試成功的找出了癌癥患者樣品中的癌癥信號,并糾正了關于癌癥來源的信息。研究人員發現,這種檢測的特異性--只有在癌癥確實存在的情況下才會有陽性結果的能力--很高,同時它還能準確定位器官或組織的來源。
這項新測試尋找的是癌細胞死亡時進入血液的DNA。與檢測基因突變或其他與癌癥相關的DNA改變的"液體活組織檢查"不同,這項技術關注的是被稱為甲基的DNA的改變。甲基是可以附著在DNA上的化學單位,這個過程被稱為甲基化,以控制哪些基因是"開啟"的,哪些是"關閉"的。在許多情況下,甲基化的異常模式比突變更能說明癌癥和癌癥類型。這項新的測試瞄準了在癌細胞中發現異常甲基化模式的基因組部分。
"我們之前的工作表明,基于甲基化的檢測方法在檢測血液樣本中多種形式的癌癥方面優于傳統的DNA測序方法,"該研究的主要作者,Dana-Farber醫學博士Geoffrey Oxnard說。"這項新研究的結果表明,這種檢測方法是篩查癌癥患者的一種可行方法。"
在這項研究中,研究人員分析了3583份血液樣本中的游離DNA (DNA曾被限制在細胞內,但在細胞死亡后進入血液),其中包括1530份癌癥患者的血液樣本和2053份非癌癥患者的血液樣本。患者樣本包括20多種類型的癌癥,包括激素受體陰性乳腺癌、結腸直腸癌、食管癌、膽囊癌、胃癌、頭頸癌、肺癌、淋巴性白血病、多發性骨髓瘤、卵巢癌和胰腺癌。
總體特異性為99.4%,這意味著只有0.6%的結果錯誤地表明癌癥存在。檢測預先指定的高死亡率癌癥的檢測方法的靈敏度(來自這些患者的血液樣本中檢測出癌癥的百分比)為76%。在這一組中,I期癌癥患者的敏感性為32%;第二階段占76%;第三階段為85%;所有癌癥類型的敏感性為55%,分期檢測的敏感性也有相似的提高。在97%的樣本中,有組織來源的結果,在89%的案例中,該測試正確地識別了器官或組織來源。
Oxnard說,如果這種檢測廣泛應用的話,即使早期檢測出普通癌癥的一個很小的百分比,也可能使許多病人得到更有效的治療。
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