基因檢測，就是在分子水平上解讀不同的疾病，并對病人及易患者給予更好更早的診斷、治療和預防。那么，目前究竟哪些疾病能夠進行基因診斷？
浙江大學遺傳與基因組醫學中心主任、長期從事基因診斷研究的留美博士祁鳴介紹，可以進行基因檢測的疾病涉及行為疾病、癌癥、結締組織疾病、內分泌疾病、泌尿生殖系統疾病、免疫系統疾病、生長發育疾病，以及和血液、牙齒、眼睛、胃腸、心臟、肝臟等有關的疾病，具體如大腸癌、乳腺癌、心律異常、自閉癥、家族性骨髓瘤、血友病、 肺癌、 前列腺癌、白內障、青少年血色病等等，不一而足。
目前， 歐美發達國家能夠進行基因診斷的各類疾病已達1200多種，但在亞非國家尤其是我國，這一領域的研究和臨床服務還較為落后，“從理論上說，我們也能對上千種疾病進行基因診斷，但現在資金、人力、設備、試劑等方面都存在局限性。”
“人類基因組知識和技術在醫療實踐中的運用，極具專業性。”祁鳴指出，我國迫切需要建立由醫學遺傳學專家領導、符合國際標準的基因診斷中心平臺，以迎頭趕上世界先進水平。