《時代周刊》評2012年十大醫學突破

　　北京時間12月5日，綜合過去近12個月在醫學界所取得各種成就，時代雜志評出了2012年的十大醫學突破，其中不僅有對傳統觀點的挑戰，也不乏鼓舞人心的新型藥物和技術。

　　1. “垃圾DNA”有大作用

　　以往認為，人體內98%的基因組序列都是無用的垃圾基因，如今看來這一觀點已經過時。事實上，這些DNA才是遺傳的中心，它們可以調節基因何時以何種方式發揮作用，以及如何高效生產出不同的蛋白。沒有這些DNA，基因組就如同沒有意義的混亂語句。科學家正在探索這一生物信息學的新領域，試圖找到治療某些疾病的“基因開關”。

　　2. 體內微生物作用機理

　　人體內最豐富的組成部分是什么?細胞?基因?都不對，是包括多種細菌在內的微生物，它們與人體細胞的比例是10:1。目前，科學家剛剛完成了人體微生物群系項目的第一階段工作，該項目旨在認識人體內微生物的種類和作用。大部分微生物是人類的朋友，它們能幫助我們消化食物，或提高免疫系統功能。隨著研究深入，科學家發現它們在人類多種慢性疾病，如感染發炎、肥胖癥等中扮演著重要的角色，或許能為我們攻克這些健康難題提供幫助。

　　3. 新型艾滋病藥物

　　Truvada已經成為對抗艾滋病的有力武器，不過現在，這一含有兩種抗病毒成分的藥物已經成為健康人群中預防艾滋病的有效方法。經過一系列突破性的實驗，科學家發現使用該藥物的未感染人群，其患上艾滋病的概率大大降低。美國食品與藥品管理局(FDA)擴大了Truvada的批準范圍，使具有感染艾滋病高風險的健康人也可以使用該藥物。研究顯示，未感染HIV的男性同性戀者以及HIV陽性患者的性伴侶，使用該藥物之后其感染風險降低了42%至 75%。不過也有批評者認為這種藥物將導致無保護性行為的增加。

　　4. 實驗室生成人體組織

　　與腎臟或肝臟不同，氣管并不在通常的器官移植名單之列。不過，隨著干細胞技術的發展，病人可以自己來生長新的氣管。卡羅林斯卡學院的研究者剛剛造出了第二個人造氣管。利用合成微纖維和從病人骨髓采集的干細胞，研究者在實驗室里生成了新的氣管，并成功連接了患者的鼻子、口腔和肺部。在第一個病例中，一位死者捐獻的氣管為另一位西班牙婦女的干細胞提供了生長支架。而在最新的實驗中，研究者利用生物工程矩陣來培養干細胞，這項技術在未來具有廣闊的前景，幾乎所有類型的干細胞，都可以以此為基礎生長出各類型的器官。

　　5. 自閉癥逆轉的新希望

　　對自閉癥兒童的父母來說，這無疑是振奮人心的消息。研究者稱早期行為療法能夠幫助自閉癥兒童恢復正常的大腦模式。患有自閉癥譜系障礙的兒童，通過參與“早期介入丹佛模式”(ESDM，Early Start Denver Model)，其大腦顯示出對人面孔和其他物體等處理方式的改變。這種模式包括了大量與兒童有關的社交和語言活動。通常，自閉癥兒童在觀看無生命物體，如玩具的圖像時，會具有比看到人物圖像更活躍的大腦活動。但在經過兩年的ESDM療法之后，自閉癥兒童出現了相反的反應，并接近正常兒童中發現的情況。這項研究表明，中止甚至逆轉與自閉癥有關的大腦變化是可能的。

　　6. 乳腺癌治療突破

　　乳腺癌無疑是一種復雜的疾病，其致病原因包括多種遺傳和生活方式的因素。不過令研究者欣慰的是，最新的DNA分析表明，乳腺癌可能比原先想象得要簡單一點。癌癥基因組圖譜項目對數十種癌癥進行了基因組測序，發現在510個乳腺癌病例中出現了3萬個突變，不過這些突變都可以歸入4個主要的亞型。其中一個亞型顯示出乳腺癌與卵巢癌的緊密聯系，意味著對后者的治療方法可能有助于乳腺癌的治療;另一種亞型很好地解釋了為何患有HER-2受體腫瘤的女性對某些藥物，如赫賽汀具有更有效的反應。這些新突破將改變醫生對乳腺癌的治療方法，有時候甚至是生存和不治之癥的區別。

　　7. 新生兒快速DNA診斷

　　50個小時，這就是解碼并解讀一個新生兒基因組所需要的時間，而過去常常這一過程需要數個星期甚至數個月。對于一個嚴重患病的嬰兒來說，這短短兩天時間可能就意味著生和死的差別。基因組分析的加速要感謝測序技術的發展，加上連接了3500種兒童疾病遺傳缺陷的新型軟件，醫生可以快速決定使用何種方案來拯救嬰兒的生命。每年在產后重癥監護病房收治的嬰兒中，大約有30%患有遺傳疾病，而新興的基因組分析技術有望在未來幾年內大大提高對他們的治療水平。

　　8. 解碼兒童腫瘤

　　近幾年來，小兒癌癥的存活率已經提高到了80%到90%，不過這其中大部分要歸功于腫瘤的早期診斷，以及一些成熟的治療方法，包括外科手術、化療和放療等。因此，醫生們希望為期三年，耗資6500萬美元的“小兒癌癥基因組項目”能夠提供更多新的療法。這一項目旨在了解常見小兒癌癥的基因組序列，并進一步研究癌癥的發病機制。如果能發現不同類型癌癥之間的共同途徑，將使醫生在治療相關癌癥時更游刃有余。此外，基因研究也將推動研發抑制細胞異常生長的藥物。

　　9. 人造小鼠卵細胞

　　干細胞已經創造了眾多看似不可能的醫學奇跡，包括糖尿病的治療、幫助癱瘓病人重新行走、修復受損的心臟組織等。然而，就算是干細胞技術，在如何再生精子和卵子這方面，也是巨大的挑戰。目前日本的科學家已經開始嘗試，他們利用來自老鼠的兩種干細胞――一種采自剛發育2天的胚胎，一種來自重新編碼的成年老鼠皮膚細胞――成功生成了具有活力的卵細胞。之后，這些由干細胞獲得的卵細胞受精發育成了健康的幼鼠。該成果有望為患不育癥的人類夫婦提供新的療法。

　　10. 青春痘切換病毒

　　我們常說“以毒攻毒”，如今醫生也開始運用這一理念來對付青春痘了。他們利用一種相對不那么活躍的病毒來對抗引起青春痘的細菌。實際上，這種病毒在毛孔深處早已存在，它們具有感染細菌的能力，現在要做的就是快速提高病毒的數量。你可以通過涂抹攜帶有病毒的藥膏來實現這一目的，當然，也可以提取病毒產生的殺菌物質來制成藥物。